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MED-1230 Pédiatrie (exam 1) > Principes généraux de génétique clinique > Flashcards

Principes généraux de génétique clinique Flashcards

1
Q

Quelle est la durée normale à terme d’une grossesse?

A

37 à 42 semaines

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Q

Quelles sont les trois étapes de la période pré-embryonnaire?

A

Fécondation
Division
Implantation

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3
Q

Quand se termine la période post-embryonnaire?

A

À l’implantation du blastocyte, vers la fin de la 2e semaine post-fécondation

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4
Q

Vrai ou faux:

La sensibilité aux agents tératogènes est très grande lors de la période pré-embryonnaire.

A

Faux

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Q

Pourquoi la sensibilité aux agents tératogènes est-elle très limitée lors de la période pré-embryonnaire?

A

Car il n’y a pas de réseau vaculaire

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6
Q

Qu’est-ce que l’insulte du “tout ou rien” lors de la période pré-embryonnaire?

A

Lorsque exposé à des agents tératogènes, soit le produit de conception résiste et n’a pas de séquelles, soit il s’éteint

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7
Q

Choisis les bons mots:

La fécondation est la formation [du zygote / de l’embryon], dans les [heures / jours] suivant la relation sexuelle et a lieu dans le 1/3 [interne / externe] des trompes de Fallope.

A

Du zygote
Heures
Externe

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8
Q

Qu’est-ce que la fécondation?

A

Les noyaux cellulaires des deux gamètes se fusionnent de manière à restituer le nombre normal de chromosomes (46XX ou 46 XY).

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9
Q

Qu’est-ce que la division?

A

Division du zygote en blastomères (zygote —> morula —> blastocyte)

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10
Q

Combien de cellules composent…
a) la morula
b) le blastocytes

A

a) 16 blastomères
b) 32 blastomères

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11
Q

Vrai ou faux:

C’est au stade de morula que le produit de conception se déplace de la trompe de Fallope à la cavité utérine.

A

Vrai

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12
Q

Vrai ou faux:

C’est au stade de morula que le produit de conception s’implante dans l’endomètre.

A

Faux: c’est au stade de blastocyte

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13
Q

Quand la circulation sanguine maternelle est-elle établie avec le produit de conception?

A

Au stade d’implantation

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14
Q

La période embryonnaire s’étend de l’____ à la ____, soit de la ____ semaine jusqu’à la ____ semaine post-fécondation.

A

Implantation
Fin de l’organogénèse
3e
8e

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15
Q

Vrai ou faux:

La sensibilité aux agents tératogènes est très importante lors de la période embryonnaire.

A

Vrai (période critique!)

car c’est à ce moment que les cellules se différencient et que les organes se forment

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16
Q

Quelles sont les étapes de la période embryonnaire?

A

Gastrulation
Neurulation
Invagination
Organogénèse

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17
Q

Quand la gastrulation a-t-elle lieu?

A

Entre les 15e et 18e jours post fécondation

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18
Q

Vrai ou faux:

La gastrulation est l’étape la plus importante du développement embryonnaire

A

Vrai

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19
Q

Quels sont les trois feuillets embryonnaires et en quels organes se vont-ils se différencier?

A

Ectoderme: épiderme et système nerveux

Mésoderme: muscle, os, tissus onjonctifs, derme, système cardiovasculaire, système reproducteur

Endoderme: pluspart des organes internes (épithelium digestif, trachée, poumons, pancréas, foie, vésicule biliaire)

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20
Q

La ____ permet la formation su système nerveux primitif.

A

Neurulation

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21
Q

Quand la neurulation a-t-elle lieu?

A

Entre les 18e et 28e jours post-fécondation

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22
Q

Nomme deux exemples d’anomalies de neurulation.

A

Anéencéphalie
Spina bifida

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23
Q

Quand l’invagination a-t-elle lieu?

A

4e semaine de vie intra-utérine

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24
Q

Nomme trois exemples d’anomalie de l’invagination.

A

Gastroschisis
Extrophie vésicale
Omphalocèle

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25
Comment peut-on rapidement différencier le gastroschis et l'omphalocèle.
Le gastroschisis est une protrusion des intestins à côté du nombril, alors que l'omphalocèle est au niveau du nombril ( hernie des viscères autour du cordon ombilical).
26
Entre l'omphacèle et le gastrochisis, lequel est le plus urgent? Pourquoi?
Le gastrochisis car les organes sont sans membrane.
27
# Vrai ou faux: Dans l'extrophie vésicale, seulement la vessie est évaginée.
Faux, la vessie ET l'uretère
28
Quand l'embryon devient-il foetus?
Quand l'organogénèse est terminée et le patron morphologique final est établi
29
La période foetale est de la ____ semaine à la ____.
9e semaine Naissance
30
# Vrai ou faux: Plusieurs nouveaux organes se développent dans la période foetale.
Faux: tous les organes sont déjà formés, le foetus ne fait que croître.
31
# Vrai ou faux: L'exposition à des agents tératogènes lors de la période foetale n'a pas de conséquence négative possible.
Faux: effectivement, il n'y aura pas de malformation, mais il peut y avoir des anomalies développementales ## Footnote ex: retard de croissance, microcéphalie, retard intellectuel, troubles d'apprentissage
32
Quelle est la prévalence des anomalies congénitales majeures chez le nouveau-né?
3%
33
Quelle est la prévalence des anomalies congénitales mineures chez le nouveau-né?
10%
34
Quelle est la différence entre une malformation, une déformation et une disruption?
35
Donne deux exemples de malformation congénitale.
Fente labiale Polydactylite | photo; fente labiale
36
Donne deux exemples de déformation congénitale.
Métatarsus adductus Plagiocéphalie (déformation du crâne) ## Footnote photo; métatarsus adductus
37
Donne un exemple de disruption congénitale.
Amputation des membre par bandes amniotiques
38
Qu'est-ce qu'une malformation?
défaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps résultant d’un processus intrinsèque de développement anormal
39
Quand doit-on suspecter un syndrome polymalformatif?
En présence de plus de 3 malformations
40
Quelles sont les étiologies possibles des malformations congénitales, et le % correspondant à leur fréquence?
Inconnue (50-60%) Multifactorielle (20-25%) Tératogénécité (10%) Maladie génique (7-8%) Maladie chromosomique (6-7%)
41
Qu'est-ce qu'un agent tératogène?
Agent qui a le potentiel d'induire une anomalie développementale chez l'embryon ou le foetus qui y est exposé
42
Quels sont les deux facteurs qui modulent l'effet d'un agent tératogène sur l'enfant en développement?
Âge de la grossesse Dose
43
Dans quelle période du développement intra-utérin le foetus est-il le plus sensible aux agents tératogènes
Période embryonnaire
44
# Vrai ou faux: Seulement les médicaments et les drogues sont de potentiels agents tératogènes.
Faux: il existe plusieurs types d'agents tératogènes ## Footnote ...(médicaments, maladie maternelles chroniques, infections, hyperthermie, habitudes de vie de la mère, radiations, hypoxémie, exposition aux métaux lourds)
45
Qu'est-ce que le thalidomide?
Agent sédatif auparavant utilisé pour contrer les nausées chez les femmes enceintes, qui cause une embryopathie toxique
46
Quels sont les effets du thalidomide sur l'embyron en développement?
Surdité Cécité Défigurement Fente palatine Malformations d’organes Phocomélie (membres non développés)
47
Qu'est-ce que le syndrome d'alcoolisation foetale (SAF)?
Anomalie congénitale liée à la consommation d'alcool ## Footnote car l'alcool traverse le placenta
48
Quelles sont les signes d'un SAF?
Faciès particulier Retard de croissance Retard intellectuel Troubles d'apprentissage
49
Quelles sont les caractéristiques du faciès typique d'un SAF?
Raccourcissement des fentes palpébrales Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez Aplatissement de la région maxillaire du visage Minceur de la lèvre supérieure
50
# Choisis les bons mots: Les maladies monogéniques résultent du dysfonctionnement [d'un seul gène / d'un seul chromosome].
D'un seul gène
51
Comment peuvent être héritées les maladies monogéniques?
Héritées du patrimoine génétique des parents Mutation de novo
52
Qu'est-ce qu'une maladie génétique multifactorielle?
Tendance familiale mais plusieurs facteurs génétiques et environnementaux en cause
53
Qu'est qu'une maladie autosomale dominante?
Maladie dont la présence d'une seule allèle mutée suffit pour qu'elle se manifeste
54
Qu'est qu'une maladie autosomale récessive?
Maladie dont la présence de deux allèles mutées est nécessaire pour qu'elle se manifeste
55
56
Lorsque les deux parents sont porteurs d'une allèle mutée d'une maladie autosomale récessive, quelle sont le chances que l'enfant... a) soit sain? b) soit porteur? c) soit malade?
a) 25% b) 50% c) 25%
57
Qu'est-ce qu'une maladie liée au sexe?
Maladie génétique liée au chromosome X, transmise par la mère qui est porteuse. Seulement les XY sont malades
58
À quel type de transmission ce pedigree correspond-il?
Autosomal dominant
59
À quel type de transmission ce pedigree correspond-il?
Autosomal récessif
60
À quel type de transmission ce pedigree correspond-il?
Lié à l'X
61
Nomme deux autres modes de transmission de maladie génétique.
Mitochondriale (ADN mitochondrial est exclusivement transmis par la mère) Imprinting (effet du parent d'origine)
62
Qu'est-ce que l'aneuploïdie?
Chromosome absent ou surnuméraire
63
Nomme des exemples de maladies chromosomiques causées par l'aneuploïdie.
Trisomie 21 (trois chromosomes 21) Syndrome de Turner (45, X)
64
Plus de ____% des foetus ayant une aneuploïdie ne se rendent pas à terme.
90%
65
Dans l'aneuploïdie, plusieurs systèmes sont touchés, mais un en particulier l'est plus. Lequel?
Système nerveux central ## Footnote Ce qui explique pourquoi la déficience intellectuelle est fréquente
66
# Vrai ou faux: Le pronostic vital pour les trisomies 13, 18 et 21 sont semblables.
Faux: la trisomie 21 a un meilleur pronostic vital que les trisomies 13 et 18, qui eux ont un pronostic vital très limité.
67
# Vrai ou faux: La trisomie 21 est la première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés.
Vrai
68
Quelle est la prévalence de la trisomie 21? Affecte-elle plus les garçons ou les filles?
1 nouveau-né sur 700 Autant H que F
69
Quelles sont les manifestations cliniques de la trisomie 21?
Déficience intellectuelle (toujours présente) Petite taille Anomalies craniofaciales caractéristiques Anomalies des extrémités Malformations cardiaques congénitales Malformations digestives Manifestations neurologiques Manifestations endocriniennes Manifestations oculaires et ORL Manifestations oncologiques
70
Quelles sont les anomalies craniofaciales caractéristiques des patients atteints de trisomie 21?
Fentes palpébrales Pli épicanthique Taches de Brushfield Palais ogival = langue a tendance à sortir de la bouche
71
Quelles sont les anomalies des extrémités caractéristiques des patients atteints de trisomie 21?
Pli simien Doigts courts Clinodactylie du 5e doigt | photo: pli simien (pli palmaire unique)
72
Quelles sont les malformations cardiques congénitales des patients atteints de trisomie 21?
Canal atrioventriculaire
73
Quel dépistage est fait de manière systématique à tous les nouveaux-nés atteints de trisomie 21?
Écho cardiaque
74
Quelles sont les malformations digestives des patients atteints de trisomie 21?
Atrésie duodénale ou de l’oesophage Imperforation anale Maladie de Hirschprung Maladie coeliaque (dépistage systématique)
75
Quelles sont les manifestations neurologiques des patients atteints de trisomie 21?
Hypotonie Retard du développement moteur Démence précoce
76
Quelles sont les manifestations endocriniennes des patients atteints de trisomie 21?
Hypothyroïdie (dépistage annuel systématique)
77
Quelles sont les manifestations oculaires des patients atteints de trisomie 21?
Cataractes congénitales Strabisme Myopie Kératocôn
78
Quelles sont les manifestations ORL des patients atteints de trisomie 21?
Surdité de conduction Otites moyennes aigües Syndrome d’apnée obstructive du sommeil
79
Quelles sont les manifestations oncologiques des patients atteints de trisomie 21?
Leucémie lymphocytaire aigüe Tumeurs testiculaires
80
# Par rapport aux maladies génétiques... Quelles sont les possibles altérations chromosomiques?
Délétions Duplications Translocations
81
Le risque qu'un enfant soit atteint d'une maladie chromosomique accroît avec ____.
L'âge maternel
82
Quel est le but du dépistage des nouveaux-nés?
réduire la mortalité et la morbidité associées aux maladies rares, mais graves entreprendre un traitement précoce avant l'apparition de symptômes | donc on ne dépiste que les maladies traitables
83
Quels sont les deux types de dépistage néo-nataux et depuis quand les fait-on?
Sanguin (1969) Urinaire (1971)
84
Le dépistage néonatal sanguin est fait après ____ de vie, avec un prélévement au ____ du talon.
24 heures (avant le départ de l'hôpital) Talon
85
Quelles types de maladies sont dépistées par le dépistage néonatal sanguin?
Maladies récessives (sauf hypothyroïdie congénitale, qui est une anomalie de développement de la glande thyroïde)
86
Quelles sont les maladies dépistées par le dépistage néonatal sanguin?
- Hypothyroïdie congénitale - Syndromes drépanocytaires majeurs (anémie falciforme, crises vaso-occlusives et asplénie fonctionnelle - Fibrose kystique - Erreurs innées du métabolisme - Amyotrophie spinale - SCID
87
Quelles erreurs innées du métabolisme sont recherchées dans le dépistage néonatal sanguin? Quelles sont leur manifestations cliniques?
- Phénylcétonurie: retard mental - Tyrosinémie: insuffisance hépatique - Acidémie arginosuccinique: hyperammoniémie - Acidémie glutarique type 1: retard mental - Métabolisme des acides gras-MCADD, VLCADD, LCHAD: hypoglycémies fatales
88
Quel est le traitement de l'hypothyroïdie congénitale?
Hormones thyroïdiennes de remplacement
89
Quel est le traitement syndromes drépanocytaires majeurs?
Antibioprophylaxie
90
Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale?
Maladie récessive qui se caractérise par l’apparition d’une faiblesse musculaire sévère et progressive qui débute le plus souvent dans les six premiers mois de vie
91
# Vrai ou faux: Suite à un dépistage positif, on traite l'amyotrophie spinale et on est capables de soigner complètement l'évolution de la maladie.
Faux: on freine l'évolution et ça donne une meilleure chance aux enfants d'avoir un développement adéquat
92
Quelles sont les manifestations clinques d'un sundrome d'immunodéficience combinée sévère (SCID)?
Infections répétées et sévères dans premières semaines de vie
93
Quel est le traitement d'un syndrome d’immunodéficience combinée sévère (SCID)?
Greffe de moelle osseuse
94
Le dépistage néonatal urinaire est fait après ____ de vie, par l'envoi d'un échantillon d'urine par ____ .
3 semaines Les parents
95
Quelles maladies sont recherchées dans le dépistage néonatal urinaire?
Maladies des acides aminés et organiques

MED-1230 Pédiatrie (exam 1) (10 decks)

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