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MED-1230 Pédiatrie (exam 1) > Principes généraux de génétique clinique > Flashcards

Principes généraux de génétique clinique Flashcards

1
Q

Quelle est la durée normale à terme d’une grossesse?

A

37 à 42 semaines

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Q

Quelles sont les trois étapes de la période pré-embryonnaire?

A

Fécondation
Division
Implantation

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Q

Quand se termine la période post-embryonnaire?

A

À l’implantation du blastocyte, vers la fin de la 2e semaine post-fécondation

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Q

Vrai ou faux:

La sensibilité aux agents tératogènes est très grande lors de la période pré-embryonnaire.

A

Faux

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Q

Pourquoi la sensibilité aux agents tératogènes est-elle très limitée lors de la période pré-embryonnaire?

A

Car il n’y a pas de réseau vaculaire

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6
Q

Qu’est-ce que l’insulte du “tout ou rien” lors de la période pré-embryonnaire?

A

Lorsque exposé à des agents tératogènes, soit le produit de conception résiste et n’a pas de séquelles, soit il s’éteint

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7
Q

Choisis les bons mots:

La fécondation est la formation [du zygote / de l’embryon], dans les [heures / jours] suivant la relation sexuelle et a lieu dans le 1/3 [interne / externe] des trompes de Fallope.

A

Du zygote
Heures
Externe

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8
Q

Qu’est-ce que la fécondation?

A

Les noyaux cellulaires des deux gamètes se fusionnent de manière à restituer le nombre normal de chromosomes (46XX ou 46 XY).

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9
Q

Qu’est-ce que la division?

A

Division du zygote en blastomères (zygote —> morula —> blastocyte)

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10
Q

Combien de cellules composent…
a) la morula
b) le blastocytes

A

a) 16 blastomères
b) 32 blastomères

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11
Q

Vrai ou faux:

C’est au stade de morula que le produit de conception se déplace de la trompe de Fallope à la cavité utérine.

A

Vrai

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12
Q

Vrai ou faux:

C’est au stade de morula que le produit de conception s’implante dans l’endomètre.

A

Faux: c’est au stade de blastocyte

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13
Q

Quand la circulation sanguine maternelle est-elle établie avec le produit de conception?

A

Au stade d’implantation

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14
Q

La période embryonnaire s’étend de l’____ à la ____, soit de la ____ semaine jusqu’à la ____ semaine post-fécondation.

A

Implantation
Fin de l’organogénèse
3e
8e

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15
Q

Vrai ou faux:

La sensibilité aux agents tératogènes est très importante lors de la période embryonnaire.

A

Vrai (période critique!)

car c’est à ce moment que les cellules se différencient et que les organes se forment

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16
Q

Quelles sont les étapes de la période embryonnaire?

A

Gastrulation
Neurulation
Invagination
Organogénèse

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17
Q

Quand la gastrulation a-t-elle lieu?

A

Entre les 15e et 18e jours post fécondation

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18
Q

Vrai ou faux:

La gastrulation est l’étape la plus importante du développement embryonnaire

A

Vrai

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19
Q

Quels sont les trois feuillets embryonnaires et en quels organes se vont-ils se différencier?

A

Ectoderme: épiderme et système nerveux

Mésoderme: muscle, os, tissus onjonctifs, derme, système cardiovasculaire, système reproducteur

Endoderme: pluspart des organes internes (épithelium digestif, trachée, poumons, pancréas, foie, vésicule biliaire)

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20
Q

La ____ permet la formation su système nerveux primitif.

A

Neurulation

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21
Q

Quand la neurulation a-t-elle lieu?

A

Entre les 18e et 28e jours post-fécondation

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22
Q

Nomme deux exemples d’anomalies de neurulation.

A

Anéencéphalie
Spina bifida

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23
Q

Quand l’invagination a-t-elle lieu?

A

4e semaine de vie intra-utérine

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24
Q

Nomme trois exemples d’anomalie de l’invagination.

A

Gastroschisis
Extrophie vésicale
Omphalocèle

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25
Q

Comment peut-on rapidement différencier le gastroschis et l’omphalocèle.

A

Le gastroschisis est une protrusion des intestins à côté du nombril, alors que l’omphalocèle est au niveau du nombril ( hernie des viscères autour du cordon ombilical).

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26
Q

Entre l’omphacèle et le gastrochisis, lequel est le plus urgent? Pourquoi?

A

Le gastrochisis car les organes sont sans membrane.

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27
Q

Vrai ou faux:

Dans l’extrophie vésicale, seulement la vessie est évaginée.

A

Faux, la vessie ET l’uretère

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28
Q

Quand l’embryon devient-il foetus?

A

Quand l’organogénèse est terminée et le patron morphologique final est établi

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29
Q

La période foetale est de la ____ semaine à la ____.

A

9e semaine
Naissance

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30
Q

Vrai ou faux:

Plusieurs nouveaux organes se développent dans la période foetale.

A

Faux: tous les organes sont déjà formés, le foetus ne fait que croître.

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31
Q

Vrai ou faux:

L’exposition à des agents tératogènes lors de la période foetale n’a pas de conséquence négative possible.

A

Faux: effectivement, il n’y aura pas de malformation, mais il peut y avoir des anomalies développementales

ex: retard de croissance, microcéphalie, retard intellectuel, troubles d’apprentissage

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32
Q

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales majeures chez le nouveau-né?

A

3%

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33
Q

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales mineures chez le nouveau-né?

A

10%

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34
Q

Quelle est la différence entre une malformation, une déformation et une disruption?

A
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35
Q

Donne deux exemples de malformation congénitale.

A

Fente labiale
Polydactylite

photo; fente labiale

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36
Q

Donne deux exemples de déformation congénitale.

A

Métatarsus adductus
Plagiocéphalie (déformation du crâne)

photo; métatarsus adductus

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37
Q

Donne un exemple de disruption congénitale.

A

Amputation des membre par bandes amniotiques

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38
Q

Qu’est-ce qu’une malformation?

A

défaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps résultant d’un processus intrinsèque de développement anormal

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39
Q

Quand doit-on suspecter un syndrome polymalformatif?

A

En présence de plus de 3 malformations

40
Q

Quelles sont les étiologies possibles des malformations congénitales, et le % correspondant à leur fréquence?

A

Inconnue (50-60%)
Multifactorielle (20-25%)
Tératogénécité (10%)
Maladie génique (7-8%)
Maladie chromosomique (6-7%)

41
Q

Qu’est-ce qu’un agent tératogène?

A

Agent qui a le potentiel d’induire une anomalie développementale chez l’embryon ou le foetus qui y est exposé

42
Q

Quels sont les deux facteurs qui modulent l’effet d’un agent tératogène sur l’enfant en développement?

A

Âge de la grossesse
Dose

43
Q

Dans quelle période du développement intra-utérin le foetus est-il le plus sensible aux agents tératogènes

A

Période embryonnaire

44
Q

Vrai ou faux:

Seulement les médicaments et les drogues sont de potentiels agents tératogènes.

A

Faux: il existe plusieurs types d’agents tératogènes

…(médicaments, maladie maternelles chroniques, infections, hyperthermie, habitudes de vie de la mère, radiations, hypoxémie, exposition aux métaux lourds)

45
Q

Qu’est-ce que le thalidomide?

A

Agent sédatif auparavant utilisé pour contrer les nausées chez les femmes enceintes, qui cause une embryopathie toxique

46
Q

Quels sont les effets du thalidomide sur l’embyron en développement?

A

Surdité
Cécité
Défigurement
Fente palatine
Malformations d’organes
Phocomélie (membres non développés)

47
Q

Qu’est-ce que le syndrome d’alcoolisation foetale (SAF)?

A

Anomalie congénitale liée à la consommation d’alcool

car l’alcool traverse le placenta

48
Q

Quelles sont les signes d’un SAF?

A

Faciès particulier
Retard de croissance
Retard intellectuel
Troubles d’apprentissage

49
Q

Quelles sont les caractéristiques du faciès typique d’un SAF?

A

Raccourcissement des fentes palpébrales
Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez
Aplatissement de la région maxillaire du visage
Minceur de la lèvre supérieure

50
Q

Choisis les bons mots:

Les maladies monogéniques résultent du dysfonctionnement [d’un seul gène / d’un seul chromosome].

A

D’un seul gène

51
Q

Comment peuvent être héritées les maladies monogéniques?

A

Héritées du patrimoine génétique des parents
Mutation de novo

52
Q

Qu’est-ce qu’une maladie génétique multifactorielle?

A

Tendance familiale mais plusieurs facteurs génétiques et environnementaux en cause

53
Q

Qu’est qu’une maladie autosomale dominante?

A

Maladie dont la présence d’une seule allèle mutée suffit pour qu’elle se manifeste

54
Q

Qu’est qu’une maladie autosomale récessive?

A

Maladie dont la présence de deux allèles mutées est nécessaire pour qu’elle se manifeste

55
Q
A
56
Q

Lorsque les deux parents sont porteurs d’une allèle mutée d’une maladie autosomale récessive, quelle sont le chances que l’enfant…
a) soit sain?
b) soit porteur?
c) soit malade?

A

a) 25%
b) 50%
c) 25%

57
Q

Qu’est-ce qu’une maladie liée au sexe?

A

Maladie génétique liée au chromosome X, transmise par la mère qui est porteuse.

Seulement les XY sont malades

58
Q

À quel type de transmission ce pedigree correspond-il?

A

Autosomal dominant

59
Q

À quel type de transmission ce pedigree correspond-il?

A

Autosomal récessif

60
Q

À quel type de transmission ce pedigree correspond-il?

A

Lié à l’X

61
Q

Nomme deux autres modes de transmission de maladie génétique.

A

Mitochondriale (ADN mitochondrial est exclusivement transmis par la mère)
Imprinting (effet du parent d’origine)

62
Q

Qu’est-ce que l’aneuploïdie?

A

Chromosome absent ou surnuméraire

63
Q

Nomme des exemples de maladies chromosomiques causées par l’aneuploïdie.

A

Trisomie 21 (trois chromosomes 21)
Syndrome de Turner (45, X)

64
Q

Plus de ____% des foetus ayant une aneuploïdie ne se rendent pas à terme.

A

90%

65
Q

Dans l’aneuploïdie, plusieurs systèmes sont touchés, mais un en particulier l’est plus. Lequel?

A

Système nerveux central

Ce qui explique pourquoi la déficience intellectuelle est fréquente

66
Q

Vrai ou faux:

Le pronostic vital pour les trisomies 13, 18 et 21 sont semblables.

A

Faux: la trisomie 21 a un meilleur pronostic vital que les trisomies 13 et 18, qui eux ont un pronostic vital très limité.

67
Q

Vrai ou faux:

La trisomie 21 est la première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés.

A

Vrai

68
Q

Quelle est la prévalence de la trisomie 21? Affecte-elle plus les garçons ou les filles?

A

1 nouveau-né sur 700
Autant H que F

69
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la trisomie 21?

A

Déficience intellectuelle (toujours présente)
Petite taille
Anomalies craniofaciales caractéristiques
Anomalies des extrémités
Malformations cardiaques congénitales
Malformations digestives
Manifestations neurologiques
Manifestations endocriniennes
Manifestations oculaires et ORL
Manifestations oncologiques

70
Q

Quelles sont les anomalies craniofaciales caractéristiques des patients atteints de trisomie 21?

A

Fentes palpébrales
Pli épicanthique
Taches de Brushfield
Palais ogival = langue a tendance à sortir de la bouche

71
Q

Quelles sont les anomalies des extrémités caractéristiques des patients atteints de trisomie 21?

A

Pli simien
Doigts courts
Clinodactylie du 5e doigt

photo: pli simien (pli palmaire unique)

72
Q

Quelles sont les malformations cardiques congénitales des patients atteints de trisomie 21?

A

Canal atrioventriculaire

73
Q

Quel dépistage est fait de manière systématique à tous les nouveaux-nés atteints de trisomie 21?

A

Écho cardiaque

74
Q

Quelles sont les malformations digestives des patients atteints de trisomie 21?

A

Atrésie duodénale ou de l’oesophage
Imperforation anale
Maladie de Hirschprung
Maladie coeliaque (dépistage systématique)

75
Q

Quelles sont les manifestations neurologiques des patients atteints de trisomie 21?

A

Hypotonie
Retard du développement moteur
Démence précoce

76
Q

Quelles sont les manifestations endocriniennes des patients atteints de trisomie 21?

A

Hypothyroïdie (dépistage annuel systématique)

77
Q

Quelles sont les manifestations oculaires des patients atteints de trisomie 21?

A

Cataractes congénitales
Strabisme
Myopie
Kératocôn

78
Q

Quelles sont les manifestations ORL des patients atteints de trisomie 21?

A

Surdité de conduction
Otites moyennes aigües
Syndrome d’apnée obstructive du sommeil

79
Q

Quelles sont les manifestations oncologiques des patients atteints de trisomie 21?

A

Leucémie lymphocytaire aigüe
Tumeurs testiculaires

80
Q

Par rapport aux maladies génétiques…

Quelles sont les possibles altérations chromosomiques?

A

Délétions
Duplications
Translocations

81
Q

Le risque qu’un enfant soit atteint d’une maladie chromosomique accroît avec ____.

A

L’âge maternel

82
Q

Quel est le but du dépistage des nouveaux-nés?

A

réduire la mortalité et la morbidité associées aux maladies rares, mais graves

entreprendre un traitement précoce avant l’apparition de symptômes

donc on ne dépiste que les maladies traitables

83
Q

Quels sont les deux types de dépistage néo-nataux et depuis quand les fait-on?

A

Sanguin (1969)
Urinaire (1971)

84
Q

Le dépistage néonatal sanguin est fait après ____ de vie, avec un prélévement au ____ du talon.

A

24 heures (avant le départ de l’hôpital)
Talon

85
Q

Quelles types de maladies sont dépistées par le dépistage néonatal sanguin?

A

Maladies récessives (sauf hypothyroïdie congénitale, qui est une anomalie de développement de la glande thyroïde)

86
Q

Quelles sont les maladies dépistées par le dépistage néonatal sanguin?

A
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Syndromes drépanocytaires majeurs (anémie falciforme, crises vaso-occlusives et asplénie fonctionnelle
  • Fibrose kystique
  • Erreurs innées du métabolisme
  • Amyotrophie spinale
  • SCID
87
Q

Quelles erreurs innées du métabolisme sont recherchées dans le dépistage néonatal sanguin? Quelles sont leur manifestations cliniques?

A
  • Phénylcétonurie: retard mental
  • Tyrosinémie: insuffisance hépatique
  • Acidémie arginosuccinique: hyperammoniémie
  • Acidémie glutarique type 1: retard mental
  • Métabolisme des acides gras-MCADD, VLCADD, LCHAD: hypoglycémies fatales
88
Q

Quel est le traitement de l’hypothyroïdie congénitale?

A

Hormones thyroïdiennes de remplacement

89
Q

Quel est le traitement syndromes drépanocytaires majeurs?

A

Antibioprophylaxie

90
Q

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale?

A

Maladie récessive qui se caractérise par l’apparition d’une faiblesse musculaire sévère
et progressive qui débute le plus souvent dans les six premiers mois de vie

91
Q

Vrai ou faux:

Suite à un dépistage positif, on traite l’amyotrophie spinale et on est capables de soigner complètement l’évolution de la maladie.

A

Faux: on freine l’évolution et ça donne une meilleure chance aux enfants d’avoir un développement adéquat

92
Q

Quelles sont les manifestations clinques d’un sundrome d’immunodéficience combinée sévère (SCID)?

A

Infections répétées et sévères dans premières semaines de vie

93
Q

Quel est le traitement d’un syndrome d’immunodéficience
combinée sévère (SCID)?

A

Greffe de moelle osseuse

94
Q

Le dépistage néonatal urinaire est fait après ____ de vie, par l’envoi d’un échantillon d’urine par ____ .

A

3 semaines
Les parents

95
Q

Quelles maladies sont recherchées dans le dépistage néonatal urinaire?

A

Maladies des acides aminés et organiques

MED-1230 Pédiatrie (exam 1) (10 decks)

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