Principe d'autopsie foetale

Question 1

Quelle est la signification de la carryorhexie intra-pulmonaire chez un foetus ?

Answer 1

Est un matériel résultant de l’apoptose qui ferait partie du développement normal du poumon.Présente surtout au 2è trimestre, ne pas confondre avec des neutrophiles.

Question 2

Distinguer les termes anaplasie, agénésie, atrésie et dysplasie.

Answer 2

Agénésie : Absence complète d’un organe et de son primordium. Aplasie : Absence complète d’un organe causée par l’échec de croissance de son primordium. Atrésie : Échec de l’ouverture d’un organe (trachée, intestins, etc.) Dysplasie : Organisation anormale des cellules d’un organe ou d’un tissu, causant une malformation.

Question 3

Quel aspect a une séquestration pulmonaire en macroscopie et en microscopie ?

Answer 3

Macroscopie : Le lobe séquestré est mauve foncé, ferme, atélectasique, parfois kystique. Microscopie : alvéoles peu distendues et compressées

Question 4

Quelle est la triade diagnostique classique du syndrome de Meckel ?

Answer 4

• Encéphalocèle postérieur - Polydactilie postaxiale - Reins kystiques (critère obligatoire)

Question 5

Nommer 4 sites fréquents d’hétérotopie pancréatique.

Answer 5

• site d’atrésie de l’œsophage - paroi gastrique - paroi anti-mésentérique de l’intestin grêle - paroi d’un diverticule de Meckel

Question 6

Qu’est-ce qu’une séquestration pulmonaire ?

Answer 6

Il s’agit d’un fragment de tissu pulmonaire sans communication avec l’arbre bronchique qui possède souvent un apport artériel anormal (ex. aorte descendante). Le diagnostic est macroscopique.

Question 7

Au pancréas, est-ce normal d’avoir des agrégats lymphocytaires ?

Answer 7

Des agrégats lymphocytaires sont fréquemment observés dans le pancréas fœtal. Ils sont généralement bénins. Toutefois, lorsqu’ils sont accompagnés d’une importante infiltration plasmocytaire ou d’une destruction du parenchyme ou des canaux, une infection doit être recherchée (ex. cytomégalovirus).

Question 8

Définition d’une déformation

Answer 8

Trouble extrinsèque de la morphogénèse causé par la compression localisée ou généralisée du fœtus par des forces biomécaniques anormales. Étiologie la plus fréquente : contrainte utérine. Entre la 35e et la 38e SA, l’augmentation rapide de la taille du fœtus surpasse celle de l’utérus et la quantité relative de liquide amniotique diminue.Facteurs de risque : mère primipare, petit utérus, utérus bicorne, léiomyome, oligohydramnios, grossesse gémellaire, présentation fœtale anormale, etc. Ex. pied bot (clubfoot) dans la séquence de Potter

Question 9

Que contient le rapport d’autopsie foetal. (7 éléments)

Answer 9

• Âge gestationnel - Sexe - Informations cliniques - Diagnostics - Examen macroscopique - Examen microscopique (si nécessaire) - Examens et prélèvements spéciaux (si nécessaires)

Question 10

Nommer 4 fonctions de la fœtopathologie.

Answer 10

1. Conseil génétique pour la prise en charge des grossesses ultérieures 2. Mieux appréhender les anomalies de développement 3. Contrôle de qualité des anomalies détectées en échographie 4. Lien avec la cytogénétique

Question 11

Qu’est-ce que l’involution de stress du thymus ?

Answer 11

Est caractérisée par la lyse ou l’apoptose des nombreux lymphocytes corticaux, qui produisent des anomalies histologiques sévères : - aspect de ciel étoilé au cortex par démasquage des macrophages à corps tangible et des cellules épithéliales, et par l’épuisement des cellules lymphoïdes - aspect moins basophile du cortex - rétrécissement du cortex - vague distinction cortico-médullaire - disparition du cortex - entassement des corpuscules de Hassall dans la médullaire

Question 12

Distinguer hypotrophie/hypertrophie et hyperplasie/hypoplasie.

Answer 12

Hyper/Hypoplasie : Tissu ou organe anormal, par l’augmentation (hyperplasie) ou la diminution (hypoplasie) de son nombre de cellules. Hyper/Hypotrophie : Tissu ou organe anormal, par l’augmentation (hypertrophie) ou la diminution (hypotrophie) de la taille de ses cellules.

Question 13

Quel est l’aspect histologique des reins dans le syndrome de Meckel ?

Answer 13

Volumineux kystes sphériques, de taille croissante à partir de la capsule vers les calices (Rappel, dans l’ARPKD, les kystes sont tubulaires et arrangés linéairement, il y a peu de tissu conjonctif, des glomérules normaux sont présents)

Question 14

Quel est l’aspect microscopique des reins dans le syndrome de polykystose rénale autosomique récessive type infantile ?

Answer 14

Les kystes sont radiaires, au cortex et à la médullaire, il correspondent à la dilatation des branches terminales des tubules collecteurs. Leur revêtement épithélial est cuboïde simple ou applati. Selon la sévérité de l’atteinte, une quantité variable de structures glomérulaires ou tubulaires saines se retrouvent entre les kystes

Question 15

Quel est l’aspect microscopique des reins dans une dysplasie rénale ?

Answer 15

Les kystes sont enveloppés par des manchons de stroma (muscle lisse). Au début, les kystes ne sont pas toujours présents. Dans la dysplasie rénale classique liée à l’obstruction urinaire basse, on notera des éléments mésenchymateux classiques (surtout cartilage).

Question 16

Comment peut-on objectiver l’hypoplasie pulmonaire ? (2 méthodes)

Answer 16

Critère morphologique : rapport du poids des deux poumons / divisé par le poids du fœtus qui est de <0.015 (avant 28 SA), ou <0.012 (à 28 SA et plus) Critère morphométrique (évaluable à la période alvéolaire uniquement) : diminution du décompte radio-alvéolaire. On compte le nombre de lumières alvéolaires situées sur une ligne tracée à partir d’une bronchiole respiratoire jusqu’au septa fibreux le plus près (ou la plèvre) de façon perpendiculaire. Le décompte est comparé à des tables de valeurs normales selon l’âge.

Question 17

Cette pathologie rénale retrouvée dans quel syndrome ?

Answer 17

Meckel

Question 18

Quel est l’aspect histologique d’une fibrose hépatique congénitale ? Dans quels syndromes on peut l’observer ?

Answer 18

Microscopie : - Canaux biliaires périphériques d’embranchements anormaux - Plaque bordante dilatée qui se développe en kystes - Éventuellement, développement de fibroseIndique habituellement la présence d’un syndrome autosomal récessif ex. - reins polykystiques AR infantile (ARPKD) - dysplasie réno-hépato-pancréatique (syndrome Ivemark 2) - syndrome de Meckel

Question 19

Nommer 3 conséquences de la séquence de Potter.

Answer 19

1. “Amnion nodosum” (nodules de la membrane amniotique) 2. Hypoplasie pulmonaire 3. Compression du foetus, causant une dysmorphie faciale, des anomalies positionnelles des membres et une altération de la croissance de la paroi thoracique.

Question 20

Quelle est la triade de la séquence de Prune-Belly ?

Answer 20

• Absence apparente de muscles abdominaux (tôt dans la période fœtale, la paroi abdominale peut rester lisse) - Défauts de tractus urinaire - Cryptorchidie (critère post-natal

Question 21

Distinguer le syndrome de Potter et la séquence de Potter.

Answer 21

Séquence de Potter : oligohydramnios qui amène plusieurs conséquences (dont des nodules de la membrane amniotique, des dysmorphies faciale, des anomalies des membres et l’hypoplasie pulmonaire). Syndrome de Potter : syndrome d’agénésie rénale bilatérale.

Question 22

Quel est le signe le plus fiable d’un hyperinsulinisme congénital en microscopie ?

Answer 22

Îlots de cellules avec nucléomégalie (3-4 x)

Question 23

Nommer 3 sites fréquents d’hétérotopie surrénalienne.

Answer 23

• Adjacente au rein - Adjacente aux gonades - Adjacente aux vaisseaux gonadiques. L’hétérotopie surrénalienne est habituellement sans effet significatif.

Question 24

Quel est l’élément déclencheur de la séquence de Potter ? de la séquence de Prune-Belly ?

Answer 24

Séquence de Potter : oligohydramnios Séquence de Prune-Belly : obstruction des voies urinaires basses

Question 25

Au foie, l’hématopoïèse est observée dans quelles régions/structures ?

Answer 25

Erythropoïèse : aux sinusoïdes, en partie dans des “îlots Bessis” (macrophage centrale entouré par des cellules érythroïdes) Myélopoïèse : principalement autour des structures vasculaires, dans les espaces portes

Question 26

Définition d’une malformation

Answer 26

Erreur primaire de morphogenèse causée par un trouble intrinsèque du développement. Étiologie : défaut d’un gène, d’un chromosome ou multifactoriel (le plus souvent) Ex. anomalie d’un système (malformation cardiaque congénitale, anencéphalie) ou malformations multiples impliquant plusieurs organes.

Question 27

Définition d’une séquence et d’un syndrome malformatif.

Answer 27

Séquence : Plusieurs anomalies causées par une seule erreur de morphogénèse initiale. Syndrome malformatif : Plusieurs anomalies qui semblent reliées entre-elles du point de vue pathogénique, mais qui ne peuvent s’expliquer par une seule erreur de morphogénèse initiale. Étiologie : infection virale, anomalie chromosomique spécifique

Question 28

Quelle est la triade diagnostique classique du syndrome de dysplasie réno-hépato-pancréatique (syndrome d’Ivemark type 2) ?

Answer 28

1. Fibrose du pancréas 2. Dysplasie rénale 3. Dysplasie hépatique.

Question 29

Nommer les périodes du développement pulmonaire.

Answer 29

5-16 Semaines d’Aménorrhée : Pseudo-glandulaire 16-24 SA : Canalaire (canaliculaire) > 24 SA : Alvéolaire

Question 30

Quels sont les caractéristiques générales d’une malformation adénomatoïde pulmonaire congénitale de type 2 ?

Answer 30

Type 2 : microkystique - Est un type fréquemment observé en foetopathologie - Souvent atteinte d’un seul lobe ou d’une portion de lobe pulmonaire - Multiples petits kystes équi-distants (<4cm de diamètre) - Association fréquente avec d’autres malformations (surtout rénales)

Question 31

Comment peut-on évaluer la néphrogénèse au rein foetal ?

Answer 31

En comptant le nombre de «couches» de glomérules sur des sections bien orientées. Le résultat est comparé à des valeurs normales selon l’âge gestationnel. Au cours de la vie fœtale, des générations de néphrons formés dans la zone néphrogénique s’ajoutent au cortex sous forme de rangées de glomérules. Les glomérules nouvellement formés étant situés plus en périphérie de la corticale.

Question 32

Quelle est l’étiologie de la malformation adénomatoïde pulmonaire congénitale ?

Answer 32

La pathogénèse de cette anomalie est partiellement comprise, mais certains croient que l’atrésie bronchique et un défaut de différenciation broncho-alvéolaire seraient impliqués

Question 33

Définition d’une “disruption” (perturbation, interruption)

Answer 33

Destruction secondaire d’un organe ou d’une région qui avait jusqu’alors un développement normal, par un trouble extrinsèque de la morphogénèse. Étiologie : agents environnementaux variés (non-héréditaires, donc sans risque de récidive aux grossesses suivantes) Ex. bande amniotique qui encercle, comprime ou attache des régions du fœtus en développement.

Question 34

À partir de combien de semaines d’aménorrhées les gonades se différencient-elles ?

Answer 34

Après la 6è semaine d’aménorrhée.