Pólipos intestinais - parte 2

Question 1

Principal manifestação extraintestinal da polipose adenomatosa familiar (PAF)

Answer 1

Hipertrofia pigmentar congênita da retina

Question 2

Síndrome de Peutz-Jeghers - manifestações

Answer 2

Pólipos hamartomatosos
*pólipo parido pode causar intussucepção e abdome agudo obstutivo
Manchas melanocíticas em pele e mucosas

Risco para câncer colorretal (50% dos pacientes)

Question 3

PAF - definição, genética,

Answer 3

Autossômica dominante, mutação no gene APC
Presença de milhares (acima 100 na colono definição) - PAF atenuada (20 a 100)
100% risco cancer entre 30 e 40a

Question 4

Síndrome de Turcot

Answer 4

PAF com tumor SNC (meduloblastoma, glioblastoma)

*macete: chapéu turco (lembrar que é SNC)

Question 5

Síndrome de Gardner

Answer 5

PAF, tumores ósseos (osteoma de crânio, dentes supranumerários), tumores de partes moles (lipoma, fibroma, tumor desmoide)

Question 6

HNPCC - síndrome hereditária não polipoide - em que consiste e qual o principal sítio

Answer 6

Câncer colorretal hereditário não polipoide, faz parte da síndrome de Lynch

Ocorre principalmente na flexura esplênica

Question 7

Mutação em gene APC - riscos além da PAF

Answer 7

Hiperpigmentação da retina (não confundir hiperpigmentação de Peutz-Jeghers)

Tumor desmoide (partes moles)

Pólipos gástricos e câncer gástrico

Adenomas periampulares e câncer de pâncreas (indica endoscopias seriadas a cada 1 a 3 anos)

Question 8

Conduta PAF - indicação polipectomia

Answer 8

Não tem - faz proctocolectomia total com bolsa ileal em J

*preservar reto? apenas se pouquíssimos pólipos - porque melhora qualidade de vida, mas oferece maior risco

Question 9

Lynch tipo 1

Answer 9

Câncer colorretal isolado

Question 10

Lynch tipo 2

Answer 10

Câncer colorretal associado a câncer de endométrio, ovário, e outros (TGI como um todo: biliar, pancreático, gástrico, duodenal…)

Question 11

Critérios Amsterdam HNPCC síndrome de Lynch

Answer 11

Presença de câncer de colo, ovário ou endométrio;
Obrigatoriamente 3 ou mais familiares acometidos, sendo pelo menos 1 deles parente de primeiro grau dos outros dois;
Pelo menos um caso câncer colorretal antes dos 50a;
Câncer colorretal envolvendo pelo menos 2 gerações;
Ausência de síndrome polipoide hereditária

Question 12

Lynch - rastreamentos e períodos

Answer 12

Colonoscopia de 2 em 2 anos a partir de 21 a 25 anos, virando anual após os 40 anos;
EDA a cada 2 a 3 anos;
Exame pélvico seriado a partir dos 8 anos: USTV anual após 25a, podendo biopsiar endométrio

Question 13

Síndrome de Peutz-Jeghers - rastreamentos e períodos

Answer 13

Colonoscopia de 2 em 2 anos, desde os 8 anos
EDA (Ca estomago delgado) 2 em 2 anos
USG (Ca pâncreas) 1 a 2 anos a partir dos 30 anos
USG anual / mamografia (Ca ginecológico) a partir de 18 a 25 anos

Question 14

Lynch - genes mutados e sua função

Answer 14

MLH1, MSH2, MHH6 ou PMS2

Reparo DNA