Pierwiastki śladowe Flashcards
CYNK niedobór:
- zaburzenia pracy układu odpornościowego
- spowolnienie gojenia ran
- rozwój cukrzycy i chorób neo
- trądzik, przetłuszczanie skóry
- białe plamy na paznokciach
Nadmiar: upośledzenie metabolizmu Ca, Cu, Fe, Mn
CYNK ocena zasobów:
pełna krew 425-560 ug/dl (65-86 umol/l)
osocze 46-150 ug/dl (7-23 umol/l)
- oznaczanie w osoczu lub lepiej we krwi pełnej
- metody: spektrofotometria i atomowa spektrometria absorbcyjna
Ocena zasobów jodu:
mocz (joduria)
krew ( TSH)
metoda kolorymetryczna
referencyjnie: jod > 100 ug/l
CHROM
zapotrzebowanie:
M 35 ug/dzień
K 25 ug/ dzien
wartości referencyjne:
surowica : 0,1-0,2 ug/l (2-3 nmol/l)
mocz < 0,2 ug/l
- zwiększa tolerancję glukozy
- podnosi HDL
- obniża poziom insuliny we krwi
Niedobór:
- nietolerancja glukozy
- spadek masy ciała
- zaburzenia neurologiczne
- senność, drażliwość
- zimne dłonie
Toksyczność:
- uszkodzenie nerek i wątroby
- karcynogen (rak płuc i rak skóry)
Selen
- ilość w organizmie 2-6 (20) mg , nie występuje w postaci zjonizowanej
- dzienne zapotrzebowanie 55-200ug
- udział w dejodynacji T4 do T3
- wpływ na produkcję testosteronu i fizjologię jąder
- niezbędny do rozwoju płodu
Niedobór:
- kardiomiopatia i osteoartropatia
- nasilenie chorób metabolicznych
- zmiany degeneracyjne OUN
- progresja neo
- dolegliwości mięśniowe i stawowe
Nadmiar:
wypadanie włosów, zapalenie skóry, nudności, zmęczenie, drażliwość
Mangan
zapotrzebowanie:
M 2,3 mg/d
K 2,8 mg/d
Niedobór:
- deformacja szkieletu
- osłabienie wzrostu i rozwoju
- upośledzenie tkanki łacznej i funkcji jajników i jąder
Nadmiar:
- zniszczenie ukłądu pozapiramidowego
Molibden
zapotrzebowanie 45 ug/d
Niedobór:
- bóle głowy
- kurza ślepota
- tachykardia i tachypnoe
- zaburzenia neurologiczne
- dyslokacja soczewki
- ksantynuria
Nadmiar:
- skaza moczanowa
- bóle stawów
- obrzęki
FLuor
- skł. kości, zębów, szkliwa (zmniejsza jego rozpuszczalność)
- gospodarka wapniowo-fosforanowa
Niedobór: odwapnienie kości, próchnica
Nadmiar: fluoroza, zaburzenia przemiany materii
Żelazo:
referencyjnie: 10-30 umol/l (50-160 ug/dl)
Pula żelaza w organizmie:
- erytrocyty 2500 mg
- szpik kostny ok 100 mg
- erytropoeza 20-34 mg/d
- magazyny żelaza 1000 mg
- wchłanianie i wydalanie dziennie to ok 0,5-1,0 mg/d, w przypadku miesiączki dodatkowo 0,5- 1,0 mg/24 h
Prób a doustnego obciążenia żelazem:
- różnicowanie przyczyn niedoboru żelaza i ocena możliwości doustnej suplementacji
- podanie p.o. 1 g siarczanu żelazawego
- u zdrowych wzrost stężenia żelaza max po 180 minutach i nie przekracza 35 mmol/l (190 g/dl)
- w niedoborze żelaza przy nieupośledzonym wchłanianiu - wzrost nawet do 50 mmol/l
Płaski przebieg krzywej żelazowej:
- upośledzenie wchłaniania żelaza
- anemia w przebiegu niewydolności nerek (mało EPO)
- funkcjonalny niedobór żelaza (anemia chorób przewlekłych)
Transferyna:
Stężenie transferyny - pula żelaza transportowanego
25-50 umol/l (200-400 mg/dl)
Transferyna jest ujemnym białkiem ostrej fazy (spadek w trakcie zapalenia)
Wysycenie transferyny
żelazo [umol/l]/transferyna [umol/l] x 100 %
prawidłowo 15-45%
dobry wskaźnik do wykrywania hemochromatozy u osób bez objawów!
Wzrost TfS w stanie nadmiaru żelazał oraz w chorobach zapalnch i przewlekłych przebiegających ze zmniejszeniem stężenia transferyny
TIBC
całkowita zdolność wiązania żelaza
- oznaczenie stężenia żelaza w próbce po wysyceniu wszystkich miejsc wiązania transferyny przez dodanie chlorku żelaza
- wzrost w utajonym i jawnym niedoborze żelaza
K: 40-80 umol/l (223-446 ug/dl)
M: 45-70 umol/l (251-392 ug/dl)
UIBC
- utajona zdolność wiązania żelaza:
TIBC - stężenie żelaza
Prawidłowo UIBC 27-60 umol/l
wzrost w stanach niedoboru żelaza
maleje w chorobach przewlekłych
sTfR
- oznaczanie metodami immunochemicznymi pozwala odzwierciedlić ekspresję receptora dla tranferyny
prawidłowo:
K 1,9-4,4 mg/l
M 2,2 -5,0 mg/l
wzrost w stanach niedoboru żelaza i nasilonej erytropoezy
bez zmian w anemii chorób przewlekłych
Ferrytyna
- odzwierciedla pulę magazynową żelaza
- 1ug/l ferrytyny odzwierciedla 8 mg żelaza w puli zapasowej
- spadek ferrytyny –> niedobów żelaza
- wzrost –> hemochromatoza lub procesy zapalne (dodatnie białko ostrej fazy)
Wskaźniki dostępności żelaza dla procesu erytropoezy:
- badanie ilości syderoblastów
- badanie stopnia hemoglobinizacji erytrocytów (MCH, MCHC)
- odsetek erytrocytów niedobarwliwych (HYPO%)
- morfologia krwi
- oznaczanie protoporfiryny cynkowej (ZPP) w erytrocytach
Diagnostyka hemochromatozy:
- wzrost stężenia żelaza
- wzrost stężenia ferrytyny
- wzrost TfS –> najczulszy wskaźnik
Wysycenie transferyny > 50% u K i > 60% u M –> wskazuje na nadmiar żelaza nawet bez objawów klinicznych
- wzrost stężenia kobaltu, magnezu, cynku, ołowiu
- badania genetyczne C282Y lub H63D
- biopsja wątroby ( cechy marskości, złogi żelaza w cytoplazmie i lizosomach hepatocytów)
- zawartość żelaza w wątrobie > 4000 ug/g
- współczynnik wątrobowy żelaza > 1,9 umol/g/wiek
Miedź
- u wcześniaków zaburzenia kostne i hematologiczne
- neuropatie
uwaga: suplementacja cynkiem hamuje wchłanianie miedzi)
Ocena zasobów:
- oznaczenie w surowicy lub moczu metodą spektrofotometryczną lub atomową spektrmetrią absorbcyjną
Osocze:
K 60-152 ug/dl (12-24 umol/l)
M 70-140 ug/dl (11-22 umol/l)
< 50 ug/dl –> niedobór miedzi
w moczu: < 60 ug/ 25 h
ceruloplazmina - prawidłowo 200-450 mg/dl
Zespół Menkesa:
- choroba sprzężona z X, mutacja genu ATP7A
- defekt wchłaniania miedzi w jelicie
znacznie obniżone stężenia miedzi oraz ceruloplazminy
ceruloplazmina 30-50 mg/dl przy normie 200-450
miedź 0-60 ug/dl przy normie od 60 u kobiet i 70 u mężczyzn
Choroba Wilsona
- AR, mutacja genu ATP7B
- defekt wbudowywania miedzi w ceruloplazminę i usuwania miedzi z żółcią
- akumulacja miedzi w narządach miąższowych –> wątroba, mózg, nerki, rogówka oka
Cu < 50 ug/dl
ceruloplazmina < 200 mg/dl
podwyższenie frakcji wolnej miedzi (przy normie 10-15 ug/dl)
miedź w dobowej zbiórce moczu: > 500 ug/dl u dorosłych i > 1600 ug/dl u dzieci po podaniu 500 mg penicylaminy
miedź w próbce z biopsji wątroby > 250 ug/g suchej masy tkanki (norma 15-55 ug/g)
badanie radioizotopowe:
zdrowi –> dużo miedzi znakowanej w surowicy
chorzy –> znakowaa miedź pozostaje w wątrobie
Rola witamin
- Antyoksydanty: A, C, E
- Rozwój i funkcjonowanie skóry: A, D, B2,3,6
- Regulacja układu immunologicznego : A, D, C
- Działanie OUN: D, B1, B2, B12, B6
- Funkcjonowanie układu kostnego : D, K, C
- Metabolizm lipidów: E, C, B1, B2
- Metabolizm węglowodanów: D, B1
Witamina A:
Prawidłowo 20-80 ug/dl
wit. A: retinol, retinal, kwas retinowy
Prowitamina A; B-karoten
Niedobór: < 10 ug/dl
- kurza ślepota
- owrzodzenie, rogowacenie rogówki
- kseroftalmia
- zmiany skórne, łuszczenie
- infekcje przewodu pokarmowego i oddechowego
Nadmiar: > 140 ug/dl
- drażliwość
- zaburzenia z przewodu
- zmiany zabarwienia skóry
- hepatosplenomegalia
- wypadanie włosów
- świąd i suchość skóry
Ocena zasobów:
- HPLC (retinol i estry retinoowe)
- fluorymetria (retinol
Witamina D
wit. D –> 25-hydroksylacja w wątrobie –> 1-hydroksylacja w nerkach–> KALCYTRIOL
- regulacja syntezy kalcytriolu przez stężenie kalcytriolu, PTH i fosforanów
Stężenie zalecane 75-200 nmol/l 50-75 nmol/l = hipowitaminoza D 25-50 nmol/l = niedobór 12,5-25 nmol/l = niedobór II stopnia 0-12,5 = niedobór III stopnia ( bardzo wysoki poziom PTH i szybki obrót kostny lub osteomalacja
Następstwa niedoboru witaminy D:
- hipokalcemia
- wtórna nadczynność przytarczyc
- krzywica u dzieci, u dorosłych osteoporoza i osteomalacja
- stany zapalne skóry
- zapalenie spojówek
- osłabienie i wypadanie zębów
- zmniejszenie odporności
Nadmir witaminy D:
- brak apetytu, senność
- nudności
- biedunka
- spadek masy ciała
- łatwe męczenie się
- nadmierna potliwość
- zaburzenia rytmu serca
- bóle głowy, oczu, stawów i mięśni
- wzrost ryzyka miażdżycy
- wzrost ryzyka kamicy nerkowej
Witamina E:
Prawidłowo 0,5-1,8 mg/dl
Niedobór:
- osłabienie mm szkieletowych
- wczesne starzenie skóry
- pogorszenie gojenia ran
- zaburzenia neurologiczne
- osłabienie koncentracji, stany rozdrażnienia
- bezpłodność
- wzrost ryzyka chorób sercowo-naczyniowych
Nadmiar:
- zmęczenie
- bóle głowy
- osłabienie mięśni
- zaburzenia widzenia
Witamina K:
norma: PT 11,6-13,6 sek
- udział w wytwarzaniu protrombiny, czynnika V, VII i X oraz białek C i S
- uczestniczy w wformowaniu tkanki kostnej
- wpływa na przemiany metaboliczne kwasów nukleinowych
Niedobór:
- krwotoki
- skaza krwotoczna noworodków
- zapalenie jelita
- osteoporoza
- wzrost ryzyka nowotworów
Nadmiar:
- niekorzystny wpływ na funkcji wątroby
- rozpad erytrocytów
- niedokrwistość
- żółtaczka i kernicterus u niemowląt
Witamina C
Pomiar metodami kolorymetrycznymi lub HPLC
Niedobór < 2 mg/dl w surowicy LUB < 50 mg/dl w moczu
- zaburzenia tworzenia kolagenu
- powolne gojenie ran
- zaburzenia w przemianie kwasów tłuszczowych
- osłabienie naczyń włosowatych (mikrowylewy)
- spadek odporności
- szkorbut
Nadmiar - sprzyja kamicy nerkowej ale nie jest toksyczny
Witamina B1 (tiamina)
Surowica: 0,21-0,43 ug/dl
Mocz: 100 ug/24h
- Pomiar fluorymetrycznie lub HPLC
- pośrednio –> ocena aktywności transketolazy krwinkowej po dodaniu pirofosforanu tiaminy (norma - dodatek TPP nie powinien zwiększać aktywności transketolazy)
- pośrednio - niedobór można potwierdzić przez stwierdzenie przyrostu mleczanu i pirogronianu po doustnym podaniu glukozy
Niedobór:
- beri-beri
- zapalenie nerwów
- zawroty głowy i oczopląs
- zmęczenie
- zaburzenia pamięci i koncentracji
Witamina B2 (ryboflawina)
SUrowica 4-24 ug/dl
Mocz > 120 ug/24 h
- udział w procesach redox
- prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego
- udział w przemianach lipidów i aminokwasów
- współdziała z witaminą A przy prawidłowym funkcjonowaniu błon śluzowych
Niedobór:
- pękanie skóry, warg
- zapalenie błony śluzowej
- zahamowanie rozwoju umysłowego u dzieci
- zaburzenia koncentracji, zawroty głowy, bezsenność
- pogorszenie ostrości widzenia
Diagno:
- HPLC
- aktywność reduktacy glutationowej w świeżym hemolizacie –> znaczny przyrost aktywności tego enzymu po dodaniu FAD implikuje znaczny niedobór ryboflawiny
Witamina B3 (niacyna)
- może powstawać w organizmie człowieka jako metabolit tryptofanu
Niedobór:
- uczucie znużenia
- brak łaknienia
- zaburzenie perystaltyki i procesu trawienia
- zmiany zapalne w jamie ustnej obejmujące głównie język
Głęboki niedobór:
- stany zapalen skóry
- biegunki (zmiany zapalne w jelitach)
- narastające zaburzenia psychiczne
Witamina B5
Niedobór:
- bóle kończyn
- pękanie kącików ust
- kurcze i drżenie mięśni
- owrzodzenia skóry, czyraki
- bóle jamy brzusznej
- bóle głowy
- łysienie i siwizna
- zaburzenia snu
Witamina B6
- prekursor koenzymu (fosforanu pirydoksalu - PLP)
- ocena zasobów przez pomiar stężenia PLP (5-23 ng/ml) oraz pomiar wydalania kwasu pirydoksynowego
Niedobór:
- neuropatia obwodowa
- napady padaczkowe
- zmiany zapalne skóry
- zapalenia błony śluzowej języka
- niedokrwistość
W wysokich dawkach toksyczna - uszkodzenie nerwów czuciowych
Biotyna
Niedobór:
- niskie ciśnienie tętnicze
- zanik nerwu wzrokowego
- zmiany zapalne skóry i spojówek
diagnoza przez pomiar aktywności biotynidazy w osoczu
Kwas foliowy
Surowica: 2-20 ng/ml
Erytrocyty: 160-640 ng/ml
Niedobór:
- upośledzenie syntezy puryn i tymidyny
- opóźniony podział komó®ek (szczególnie szpiku)
- wady cewy nerwowej
- anemia
Witamina B12
- koenzym w rekacjach metylacji
- tworzenie erytrocytów
- synteza DNA i RNA
- prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego (otoczka mielinowa i neuroprzekaźniki)
- uczenie i skupienie uwagi
- duże dawki mogą powodować uczulenie i krwotoki z nosa
Niedobór:
- zaburzenia neurologiczne
- zaburzenia hematologiczne
- zaburzenia psychiatryczne
- zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego
Ocena zasobów wit. B12
Metody: chromatografia gazowa lub spektroskopia masowa
Norma: 110-800 ng/L
graniczne: 100-300 ng/l
niedobór: < 100 ng/L
Oznaczenie KWASU METYLOMALONOWEGO surowica 1,69 =/- 0,85 mmol/l mocz 17,78 +/- 5,92 mmol/d WZRASTA przy niedoborze B12 Zawyżona wartość też w przypadku niewydolności nerek
Oznaczenie HOLOTRANSKOBALAMINY:
- obniżony poziom może sugerować niedobór B12
