Pharmacogénétique Flashcards
Vrai ou faux : Des patients avec le même diagnostic vont nécessairement avoir la même réponse thérapeutique.
Faux : Variabilité de la réponse thérapeutique (effets secondaires, efficacité, etc).
Qu’est-il nécessaire d’identifier afin d’améliorer les thérapies?
Il est nécessaire d’identifier les facteurs associés à la sensibilité différentielle aux médicaments afin d’améliorer les thérapies.
Le risque d’une réaction indésirables à un médicament dépend de quels facteurs (2)?
Le risque d’une réaction indésirables à un médicament dépend de facteurs génétiques et environnementaux.
Que comprend l’environnement (3)?
- Médicament(s) administré(s)
- Maladie
- Autres facteurs (Nutrition, mode de vie, âge , sexe, interactions médicamenteuses..)
Qu’est-ce que la pharmacogénétique (3 points)?
• Un lien entre la constitution génétique individuelle et la réponse thérapeutique
• Relation entre les variations héréditaires et variabilité interindividuelles dans la réponse aux médicaments.
• Relation entre génotype et phénotype
Que permet la pharmacogénétique (3)?
• La pharmacogénétique peut aider à maximiser l’efficacité du traitement en ciblant certains médicaments seulement à des patients qui vont en toute probabilité répondre.
• Peut identifier des individus qui pourraient être à plus haut risque de subir les effets secondaires des médicaments.
• Chez ces individus il est possible de changer les modalités de traitement en utilisant un médicament différent ou une dose de médicament différente.
Vrai ou faux : Même en se basant sur les différences au niveau des gènes dont les produits agissent comme médiateur des effets des médicaments, il est impossible d’identifier les individus qui répondent bien ou non au traitement (effets secondaires et l’efficacité du traitement).
Faux : En se basant sur les différences au niveau des gènes dont les produits agissent comme médiateur des effets des médicaments, il serait possible d’identifier les individus qui répondent bien ou non au traitement (effets secondaires et l’efficacité du traitement).
Qu’est-ce que le polymorphisme?
Le polymorphisme génétique est la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donné, dans une population animale, végétale, fongique, bactérienne. Il explique qu’une espèce présente des individus aux caractères phénotypiques différents au sein d’une même population.
—> Explique pourquoi la réponse thérapeutique n’est pas la même chez tous.
Les variations des séquences de l’ADN, tout particulièrement celles associées à une fonction altérée (les variants fonctionnels), peuvent avoir un impact majeur sur la réponse aux quoi (3)?
- Médicaments
- Maladies
- Agressions environnementales, telles que les produits chimiques, les agents pathogènes et les toxines
Les SNPs fonctionnels peuvent modifier la _______ ou la _______ de produits du gène et peuvent ainsi affecter directement _________.
Les SNPs fonctionnels peuvent modifier la QUANTITÉ ou la QUALITÉ de produits du gène et peuvent ainsi affecter directement la RÉPONSE AU TRAITEMENT.
Qu’est-ce que le génotype?
La constitution génétique d’un individu, combinaison des allèles d’un ou plusieurs gènes.
Qu’est-ce qu’un individu homozygote pour l’allèle majeur, hétérozygote et homozygote pour l’allèle mineur?
homozygote pour l’allèle majeur = AA
hétérozygote = Aa
homozygote pour l’allèle mineur = aa
*mineur signifie que cet allèle est moins fréquemment rencontré dans la population
Que sont les polymorphismes de répétition?
La variation génétique existant sous forme de deux ou sous forme de multiples allèles dans la population —> nombre de répétitions du motifs génétiques.
Qu’est-ce que le CPIC?
Le CPIC a été fondé en 2009 avec l’objectif de transposer les résultats des recherches pharmacogénomiques en recommandations spécifiques pour des médicaments donnés. Le CPIC a publié plusieurs recommandations pour plusieurs gènes-médicaments.
Quelles sont les 2 approches en pharmacogénétique?
- Approche des « gènes candidats » : Nécessite des connaissances préalables sur le gène candidat
- Dépistage génomique : Utilisée pour trouver la région du génome ayant les gènes de susceptibilité sans avoir une connaissance a priori des gènes potentiellement impliqués
Que sont les gènes candidats?
Les gènes qui codent pour les déterminants pharmacocinétiques et pharmacodynamiques des effets des médicaments.
Quels sont les gènes analysés dans des études pharmacogénétiques ?
Les gènes contrôlant des enzymes qui métabolisent des médicaments et leurs produits.
Quel processus est d’une importance évidente dans l’effet du médicament?
Le transport des médicaments est un autre processus qui est d’une importance évidente dans l’effet du médicament.
Qu’influencent l’ensemble des enzymes métabolisant et des transporteurs?
L’ensemble des enzymes métabolisant et des transporteurs pourraient aussi être nommés comme les gènes influençant l’absorption, la distribution, le métabolisme et l’excrétion.
Que doivent faire les médicaments afin de moduler durs fonctions?
Les médicaments doivent se lier à leurs cibles (les récepteurs ou les enzymes), afin de moduler leurs fonctions.
Quelle est la méthodologie appliquée en pharmacogénétique?
Comparer la fréquence génotypique/allélique d’un SNP chez :
—> Sujets répondants vs. non-répondants
—> Patients avec toxicité vs. patients sans toxicité
—>Paramètres pharmacocinétiques, la dose de médicament
