Pélaez Flashcards
Partiels
1
Q
à quel âge l’enfant est sensible au monde des personnes et des choses et va commencer à
l’expérimenter par l’observation, la mise en bouche, la manipulation?
A
dès 3 mois
2
Q
à quel âge applique-t-il un même schème moteur à différents objets (jette, secoue…)?
A
vers 7/9 mois
3
Q
dans quelle période la permanence de l’objet s’acquiert-elle ? (coucou-caché)
A
de 4 mois à 8/9 mois
4
Q
à quel âge il ne porte presque plus les objets en bouche, il applique différents schèmes moteurs
à un même objet?
A
entre 9 et 12 mois
5
Q
Premiers jeux d’imitation et de faire semblant
A
entre 12 et 18 mois
6
Q
à quel âge s’achève l’élaboration de la permanence de l’objet ? (rps des déplacements invisibles)
A
entre 18 et 24 mois
7
Q
à quel âge l’enfant réalise des jeux symboliques de plus en plus riches en associant plusieurs actions?
A
de 24 à 36 mois
8
Q
Quel pourcentage des T du comportement dans les maladies génétiques ?
A
50%
9
Q
Quels types de T du comportement ?
A
On peut observer une hyperactivité, des troubles attentionnels, une intolérance à la frustration, des colères, des troubles du sommeil
10
Q
à quoi sont dus les T du comportement ?
A
leur origine dans les anomalies cérébrales provoquées par l’altération génétique, mais pourraient aussi être liés à la déficience intellectuelle, aux difficultés de communication de l’enfant (difficultés à comprendre et à s’exprimer), aux difficultés psychoéducatives provoquées par la maladie.
11
Q
quels sont les arguments en faveur d’une PEC précoce ?
A
➢ la plasticité cérébrale
➢ la mise en place de stratégies compensatoires adaptées pour préserver les interactions précoces
parents/enfant
➢ la prévention du « surhandicap »
12
Q
Objectifs du bilan orthophonie
A
➢ de poser un diagnostic orthophonique
➢ de mettre en place un projet thérapeutique
➢ de conseiller les examens complémentaires qui apparaissent nécessaires
13
Q
Dans le cas des enfants jeunes et/ou sans langage, il est souvent difficile de poser un diagnostic orthophonique lors d’une première évaluation. Par contre ce premier bilan va permettre :
A
➢ de situer le développement de l’enfant dans différents domaines par rapport à des repères développementaux définis (en s’intéressant aux éventuelles déficits mais aussi aux compétences en place ou émergentes)
➢ de définir des lignes de base qui permettront d’apprécier la dynamique de développement dans ces différents domaines
➢ de dégager des axes thérapeutiques.
14
Q
Le BO comportera
A
- une anamnèse précise et détaillée
- une évaluation orthophonique
15
Q
Examens dans l’anamnèse
A
➢ Grossesse ➢ Accouchement ➢ Pdn, taille, PC, Apgar ➢ Difficultés périnatales ➢ Développement - Développement moteur - Propreté - Vocalises ? babillage ? - Age des premiers mots ? phrases ? - Jeux et centres d’intérêt ➢ Antécédents médicaux ➢ Antécédents familiaux ➢ Histoires des troubles ➢ Examens réalisés (bilan audiométrique, ophtalmologique, consultations,...)
16
Q
La mise en place de compétences-socles de la communication comporte
A
- Elan à l’interaction
- Regard, poursuite visuelle, attention conjointe
- Réaction et orientation au bruit
- Imitation motrice
- Gestes à visée communicative et gestes symboliques
- Pointage
17
Q
La qualité des interactions parent/enfant dépend de:
A
- Adaptation posturale
- Réponses des parents aux initiatives de communication de l’enfant (intérêt, reprise positive)
- Modèles verbaux adaptés (« mamanais »)
- Place laissée à l’enfant dans le tour de rôle
- Richesse de la communication non verbale et paraverbale
18
Q
à partir de quel âge l’enfant vocalise ?
A
à partir du 2ème mois
19
Q
à partir de quel âge comprend « non, bravo, au revoir »
A
Dès 8 mois
20
Q
à partir de quel âge comprend une trentaine de mots
A
Dès 12 mois
21
Q
à partir de quel âge comprend des petites phrases très simples
A
Dès 15 mois
22
Q
à partir de quel âge comprend plus de 200 mots, désigne sur demande des objets, obéit à de petits consignes
A
Dès 18 mois
23
Q
à partir de quel âge accroissement rapide du lexique, comprend quelques couleurs, des termes liés au corps, à l’espace et obéit à des consignes de plus en plus complexes
A
Dès 24 mois
24
Q
à partir de quel âge émergent les premiers mots ?
A
vers 10/12 mois
25
à partir de quel âge l'enfant produit des mots isolés ?
de 12 à 18 mois
26
à partir de quel âge fait-il des combinaisons de 2 mots ?
à partir 20 mois
27
à partir de quel âge apparition de phrases à 3 ou 4 mots avec verbes et adjectifs?
à partir de 24 mois
28
à partir de quel âge il y a explosion langagière ?
3ème année
29
alerte quand les productions de l’enfant sont rares et pauvres
6 mois
30
/!/ l’enfant n’imite pas spontanément les bruitages, les cris d’animaux
9 mois
31
!! l’enfant n’a pas babillé de façon canonique, le babillage ne se diversifie pas
12 mois
32
!! l’enfant ne dit pas de mots
16 mois
33
!! l’enfant ne semble pas comprendre et présente peu d’intérêt pour les échanges verbaux
18 mois
34
!! dit - de 50 mots
2 ans
35
!! pas d'association de mots
30 mois
36
!! l’enfant ne réalise pas d’association à 3 mots dont un verbe, l’enfant n’est pas intelligible, ne pose pas de questions
3 ans
37
Eval des fonctions OF hors alimentation
- Tonus
- Présence d’une incontinence salivaire
- Motricité spontanée
- Réflexes oraux
- Sensibilité
- Examen du voile (aspect court/long, luette bifide, mobilité). L’incompétence vélopharyngée est toujours à
explorer car elle a des répercussions au niveau de la déglutition, de la phonation, de l’articulation et de
l’audition.
- Praxies oro-faciales
38
la tétée se réalise grâce au réflexe succion-déglutition (tronc cérébral) avec des mouvements antéro-postérieurs de la langue (suckling)
de la naissance à 4 mois
39
la succion automatique diminue avec parfois introduction de la cuillère.
entre 4 et 6 mois
40
l’enfant découvre la cuillère et le verre en complément du biberon ou sein. Apparition
des mouvements latéraux de la langue (sucking)
entre 6 et 9 mois
41
combinaison de ces mouvements linguaux permettant des mouvements rotatoires
entre 9 et 12 mois
42
mise en place des praxies complexes de mastication sous contrôle cortical
entre 12 et 18 mois
43
transition entre la déglutition archaïque du nourrisson et la déglutition typique de
l’adulte
à partir de 18 mois
44
La mastication se met peu à peu en place pour être parfaitement organisée
à 6 ans
45
Nombre de maladies génétiques
6000 à 7000
46
Combien de naissances en France ?
3 à 4% des naissances
47
Une maladie génétique est:
une pathologie qui résulte d’une altération des gènes. Il peut s’agir d’une maladie héréditaire ou d’une maladie provoquée par une nouvelle mutation (mutation « de novo »).
48
Combien de chromosomes ?
L’espère humaine se caractérise par la présence de 46 chromosomes dans le noyau de chaque cellule, répartis en 23 paires (héritées du patrimoine génétique du père et de la mère), chaque gène est donc présent en double exemplaire. Les chromosomes sont constitués d’ADN, porteur de nos gènes. On compte 22 paires de chromosomes autosomiques et 1 paire de chromosomes sexuels (X, X) ou (X, Y).
49
L'anomalie peut se trouver au niveau
chromosomique : (chromosome supplémentaire = trisomie, absence d’un chromosome = monosomie, absence d’une partie d’un chromosome).
On parle de syndromes microdélétionnels lorsque l’anomalie chromosomique est mineure.
OU
génique : (monogénique, concerne un seul gène, polygénique, plusieurs gènes sont impliqués).
50
Les maladies autosomiques peuvent être :
➢ Dominantes (il suffit d’hériter d’une copie anormale du gène pour être atteint par la maladie)
➢ Récessives (la personne doit hériter de deux copies anormales du même gène pour développer la
maladie génétique. Si la personne hérite d’une seule copie défectueuse, la copie normale va compenser le défaut de la copie défectueuse. Ces personnes sont des « porteurs sains » mais ils peuvent transmettre la maladie à leurs enfants)
51
Les maladies liées à l'X
➢ Chez les hommes si le chromosome X est muté, il n’y a pas de copie normale du gène pour compenser
ce défaut : l’homme sera atteint de la maladie
➢ Chez les femmes, si un gène situé sur l’un des chromosomes X est muté, le gène normal de l’autre
chromosome X peut compenser ce défaut. La femme est une porteuse saine de la maladie liée à l’X.
dans certains cas elle peut présenter des signes légers de la maladie.
52
On identifie les maladies génétiques en procédant à différents examens :
➢ un caryotype (étude globale des chromosomes)
➢ un F.I.S.H. = Hybridation in situ fluorescente permettant de visualiser une anomalie chromosomique de
petite taille
➢ une puce à ADN (CGH arrays) permettant l’étude globale du génome avec une très haute résolution
53
Les perturbations peuvent s’exprimer très tôt (dès l’embryogénèse) et provoquer quels types d'anomalies ?
➢ Des anomalies sur le plan anatomique (anomalies squelettiques, dysmorphies)
➢ Des atteintes sensorielles
➢ Des anomalies du tonus et du développement psychomoteur
➢ Un retard cognitif
➢ Des troubles du comportement
54
En étudiant les profils des patients une même anomalie génétique, on peut établir des corrélations entre :
➢ Le génotype, c’est-à-dire l’ensemble des caractéristiques génétiques de l’individu
➢ Le phénotype, c’est-à-dire l’expression clinique de la mutation génétique.
55
Dans un certain nombre de syndromes génétiques, le phénotype comportera
des troubles de l’oralité, de la communication et du langage.
56
Un certain nombre d’informations peut être retrouvé par l’observation minutieuse de l’enfant et la consultation du carnet de santé.
➢ Aspect général : taille, poids, PC
➢ Critères squelettiques :
- taille et aspect du buste
- taille et aspect des membres inférieurs et supérieurs
- taille et aspect des pieds et des mains (acromicrie : réduction de la taille des extrémités dans le Prader Willi, doigts en spatule dans le Rubinstein Taybi, polydactylie)
➢ Anomalies des organes (malformation cardiaque dans le syndrome de Di George 22q11)
➢ Aspects morphologiques :
- crâne (macrocranie, microcéphalie)
- yeux (épicanthus= repli de la paupière dans l’angle interne, hypertélorisme= écartement entre les deux yeux,
anomalies des fentes palpébrales)
- nez
- bouche (en chapeau de gendarme dans le Prader Willi, philtrum long et lisse dans le Cornelia de Lange) ➢ Etat bucco-dentaire (dents, langue, palais, maxillaire supérieur et inférieur) 3% des fentes labio-
palatines surviennent dans le cadre d’un syndrome génétique associant d’autres atteintes
57
Les atteintes sensorielles
➢ atteintes visuelles (syndrome de CHARGE = acronyme C pour colobome, H pour heart disease, A pour atrésie choanale, R pour retard de développement et/ou de croissance, G pour hypogonadisme, E pour ear anomaly. Le colobome fait parties des signes les plus fréquents et des critères de diagnostic.il s’agit d’une fente de l’iris et/ou de la rétine avec un aspect de l’iris en « trou de serrure ». Il peut provoquer une baisse de l’acuité visuelle et une perturbation du champ visuel. )
➢ atteintes auditives (50% des surdités de perception sont des surdités d’origine génétique, 30% de ces surdités génétiques s’intègrent dans un syndrome polymalformatif)
58
à quel âge le tonus des membres diminue alors que le tonus axial augmente avec une progression céphalo-caudale.
à partir de 2 mois
59
à quel âge redressement en appui sur les avant-bras?
4 mois
60
à quel âge redressement sur les mains ?
5 mois
61
à quel âge retournement
6 mois
62
à quel âge tenue assise sans appui
8 mois
63
à quel âge marche à 4 pattes
8/10 mois
64
à quel âge marche debout sans aide
14 mois
65
à quel âge monte les escaliers en se tenant
18 mois
66
à quel âge descend les escaliers, court et commence à pédaler
24 mois
67
à quel âge monte et descend les escaliers en alternant
36 mois
68
à quel âge prise cubito-palmaire
vers 4/6 mois
69
à quel âge passe un objet d’une main dans l’autre en traversant l’axe médian
vers 7 mois
70
à quel âge pince pouce/index acquise
vers 9 mois
71
à quel âge construit des tours de 3 ou 4 cubes
18 mois
72
à quel âge commence à gribouiller, construit des tours de 6/8 cubes, réussit des encastrements
géométriques
24 mois
73
à quel âge dessine des bonhommes-têtards, utilise les couverts de manière adaptée, enfile des
perles
36 mois
74
!! l'enfant ne tient pas sa tête
5 mois
75
!! persistance hypotonie des membres inférieurs
5 mois
76
!! absence de préhension volontaire
7 mois
77
!!l'enfant ne tient pas assis
10 mois
78
!!l'enfant ne marche pas
20 mois
79
Dans le classeur de Dialoguoris :
Il propose une réflexion théorique sur l’intervention précoce et l’accompagnement parental avec :
- des grilles de repères des âges de développement dans différents domaines
- des outils pratiques d’évaluation avec la liste des compétences-socles, des compétences de communication non verbale, des compétences motrices, cognitives, linguistiques,...
- des idées de matériels et de situation pour les enfants qui n’entrent pas dans les tests
- une réflexion sur les facteurs de risque et de protection, sur les perturbations de la communication parents/enfant
- les signes d’appel
80
Le dossier de l'enfant dans Dialogoris comporte des document de synthèse des observations concernant :
- Les comportements de l’enfant
- Les comportements de communication des parents
- Les compétences socles
- La compréhension et l’expression verbale
- La pragmatique
- Les compétences cognitives
- La motricité
Chaque compétence est évaluée en terme « acquise/avec restriction/non mise en évidence) et des signes d’appel à certains âges clés.
Un tableau résument les éléments de prise de décision : facteurs de risque, ampleur du retard et nombre de secteurs touchés, dynamique d’évolution.
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Evalo bb pour qui ?
Cette batterie propose une méthodologie d’observation et d’évaluation de l’enfant de moins de 36 mois (ou éventuellement plus âgé) avec peu ou pas de langage.
82
Evalo bb comporte :
➢ Une fiche d’anamnèse détaillée
➢ Des fiches d’observation
➢ Des fiches de repérage d’une maladie rare, d’un problème auditif, d’un risque d’autisme, ...
➢ Des grilles d’observation à faire remplir par les parents
➢ Deux protocoles standardisés établis en référence avec l’âge de 20 mois et l’âge de 27 mois
83
Dans Evalo BB les observations se focalisent autour de 5 thèmes :
➢ Le rapport aux autres (tour de rôle, demande d’aide,...)
➢ Les capacités d’expression (comportements non verbaux, dénomination des parties du corps, d’objets,
d’images,...)
➢ Les capacités de compréhension (désignation d’objets, d’images, exécution d’ordres simples,...)
➢ Le rapport aux objets (permanence de l’objet, utilisation d’objets sociaux,...)
➢ Les praxies bucco-faciales
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Réponses des épreuves et observations de l'Evalo BB
Certaines épreuves font l’objet d’une cotation en quartiles.
Ces observations se font en suivant des consignes standardisées utilisant un matériel ludique (poupée, objets sociaux comme un téléphone, des lunettes, une brosse à cheveux, dînette, balles, petites voitures,...), des photographies et des images de certains objets, une serviette en tissu, un jeu de bulles,...
L’examinateur procède ensuite à une synthèse des données quantitatives et qualitatives de ces observations. Il s’agit ensuite de dégager des indicateurs orientant vers des examens complémentaires et/ou une prise en charge précoce.
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Les échelles d’aptitudes Isabelle BARBIER
```
Elles sont issues de l’ouvrage « L’accompagnement parental à la carte » qui propose des échelles d’aptitudes et des fiches d’activité à proposer à l’enfant dans une démarche d’accompagnement parental dans 5 domaines :
➢ La compréhension
➢ L’expression
➢ Les fonctions bucco-faciales
➢ Le jeu
➢ L’intentionnalité communicative
```
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A l’issue du bilan orthophonique, il pourra donc être décidé de :
➢ Proposer des examens complémentaires (bilan psychomoteur, bilan audiométrique, ...)
➢ De donner des conseils à la famille et de revoir l’enfant à distance pour évaluer la dynamique
d’évolution
➢ De mettre en place une prise en charge orthophonique
