PEAI et NEM

Question 1

Quelle mutation dans la PEAI de type 1 et quel mode de transmission ?

Answer 1

Autosomique récessif

Mutation AIRE

Question 2

Quelle mutation dans la PEAI de type 2 et quel mode de transmission ?

Answer 2

Autosomique dominant

Syndrome de Schmitt

Question 3

Principales maladies AI de la PEAI de type 1 ?

Answer 3

Insuffisance surrénalienne périphérique
Hypoparathyroidïe
Candidose diffuse

Question 4

Principales maladies AI de la PEAI de type 2 ?

Answer 4

Insuffisance surrénalienne périphérique 
Au moins 1 des manifestations suivantes = 
- DT1 
- Maladie de Basedow 
- Thyroïdite d'Hashimoto

Question 5

Définition de la PEAI de type 3 :

Answer 5

Présence de 2 atteintes AI

+ Pas de critères de PEAI 1 ou 2

Question 6

NEM1 :
Nom
Mutation

Answer 6

Syndrome de Werner

Mutation de la ménine

Question 7

NEM2a :
Nom
Mutation

Answer 7

Syndrome de Sipple

Mutation du gène RET

Question 8

NEM2b :

Mutation

Answer 8

Mutation du gène RET

Question 9

NEM1 :

Answer 9

• Hyperparathyroïdie
• Tumeur hypophysaire : adénome à prolactine / somatotrope
• Tumeur pancréatique :
• Gastrinome
• Insulinome
• VIPome
• Glucagonome

Question 10

NEM2a :

Answer 10

Hyperparathyroïdie
Carcinome médullaire de la thyroïde
Phéochomocytome

Question 11

NEM 2b :

Answer 11

Aspect marfanoïde + névromes sous-muqueux
Carcinome médullaire de la thyroïde
Phéochomocytome

Question 12

Bilan en cas de suspicion de NEM 1 :

Answer 12

Bilan phosphocalcique + PTH
Insulinémie + Gastrinémie + VIPémie + Glucagonémie
IRM hypophysaire

+ Conseil génétique

Question 13

Bilan en cas de suspicion de NEM 2 :

Answer 13

Bilan phosphocalcique + PTH
Calcitonine , Echo thyroïdienne
Métanéphrines , Normétanéphrines urinaires

+ Conseil génétique