patterns of inheritance (hastalıklar) Flashcards
single gene inheritance özellikleri
mendel kuralları geçerlidir
çok fazla hastalık vardır ama frekansı azdır
chromosomal inheritance özellikleri
ortalama 100 tane bilinen hastalığı vardır
hastalık sayısı azdır ancak görülme sıklığı fazladır
polygenic inheritance özellikleri
çevre ve genetik etkilidir
birden fazla gen etkilidir
frekansı chromosomal ve single gene iineritance’dan fazladır
epigenetic inheritance
genetik değildir yine de aktarlır
çocuklara aktarılar DNA sekans düzenlemeleridir
congenital disorder
çocuk doğduğunda farkedilen genetik veya genetik olmayan hastalıklar
malformation
anormal vücut parçaları olmsı
bir major ya da 3 minor malformation’a sahip çocuklar ve ailesi genetiic olarak incelenmeilir
otozomal baskın bir genin jenerasyon atlama sebebi ne olabilir
lack of penetration
polydactyly nedir
birden fazla parmaklı olma
otozomal baskın
familial hypercholesterolemia nedir
LDL resepter genindeki sıkıntılardan olur
kolesterol artar
homozigot olanlarında daha ağırdır
otozomal baskın
achondroplasia nedir
genlerde olan bir mutasyondan kaynaklanır
ful penetrasyonu vardır
genelde kısa boylu kalır hastalar
homozigot olanlarının hastalığı daha ağırdır
otozomal baskın
myotonic dystrophy
genlerde olan mutasyondandır
açık ağız, boş surat, gevşek kaslar
otozomal baskın
marfan syndrome
iskelet sistemine yansıyan genetik bir hastalık
otozomal baskın
huntingtons disease
CAG kodonundaki çok fazla tekrar sebep olur. Tekrar etme sayısı arttıkça görülme yaşı azalır
otozomal baskın karakterlidir
neurofibromatosis type 1 nedir
yeni mutasyonla oluşur
tam penetranslı otozomal baskın gen
tay-sachs diseases
otozomal resesif
gözdeki japon bayrağı benzeri nokta
xeroderma pigmentosum
otozomal resesif
deride çok fazla leke vs.
cystic fibrosis
otozomal resesif
mukuslar çok yoğun olur
retinitis pigmentosa
otozomal resesif
görüşte aşırı kısıtlılık
hemophilia
X’e bağlı kalıtım resesif
color blindless
X e bağlı kalıtım resesif
ichtiyosis
derideki aşırı kuruluk
X e bağlı resesif kalıtım
lesch-nyan syndrome
mental olarak bozukuluk vardır
kendilerine zarar verme eğilimi
X e bağlı resesif kalıtım
Fragile X syndrome
çok fazla CGG sekans tekrarı
X’e bağı resesif kalıtım
duchenne mascular dystrophy
kaslarda bozulma vardır ve gelişim geriliği görülüt
X e bağlı resesif kalıtım
hypophosphatemia
kemiklerde sıkıntı
dğumdan sonra direkt ölüm
X e bağlı dominant kalıtım
hypertrichosis
vücutta aşırı kıllılık
kurtadam
X e bağlı baskın kalıtım
incontinentia pigment
deride farklı pgmentasyon
X e bağlı baskın
RETT syndrome
sürekli el ovuşturma
X e bağlı baskın kalıtım
hangi gen bölgesi ve genler cinsiyet karakterlerini belirler
SRY gene = Cinsiyete yönelme
TDF = testis determining
AZF = sperm
SOX = testis determination
Y’ye bağlı iki hastalık nedir
Hairy ear syndrome
conjoined fingers
