Organel Diseases

Question 1

Cystic fibrosis

Answer 1

CFTR proteini, 7q31
Otozomal resesif

Question 2

Yanlış katlanmış protein formuna .. denir

Answer 2

Amyloids

Question 3

Alzheimer

Answer 3

Amyloid beta protein
Zardak amyloid precursor protein

Question 4

Hutchinson gilford progeria

Answer 4

LMNA (laminopathies) gene’de exon 11 de mutatnt 150 bp

Question 5

Zellweger syndrome

Answer 5

Peroksizom oluşumundaki sorunlardan kaynaklanır
Otozomal resesif
Peroksizom enzimlerinin eksikliği veya taşınamamasından kaynaklanır

Question 6

Duchenne mascular dystrophy (DMD)

Answer 6

Bu gen Xp21’de bulunur
427-kDa cytoskeletal protein olan dystrophini kodlayan gene

Question 7

Kartagener syndrome (immotile cılız syndrome)

Answer 7

Abnormalities in ciliary structure and function
Sizlerin hareket edememesinden kaynaklı hastalık

Question 8

1 cell disease

Answer 8

Deficency of N-acetyglucosamine-1-phosphotranferase (GIcNAc)

Question 9

Tay - Sachs

Answer 9

GM2 ganglioside in yıkımındaki sorunlardan dolayı olur
GM2’yi yıkan hexoaminidase enzimini kodlayan gündeki mutasyon
Kromozom 25
Otozomal ressesive

Question 10

Gaucher

Answer 10

Glucocerebrosidase enzimi genindeki sıkıntılardan oluşur
Glycocerebroside makrofajlarda birikir

Question 11

Nieman pick

Answer 11

Sphingomyelinase enzyme defect
Sphingomyelin birikimi gözlenirotozomal çekinik
SMPD1 Genindeki mutasyonlardan olur