Mutations And Mutagens Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
1
Q

Egs of mutations diseases

A

Cancer
Cystic fibrosis
Sickle-cell diseases
Hemophilia
Down syndrome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Cystic fibrosis gene

A

CFTR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

New mutation

A

De novo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Mutations sensitive regions

A

Guanine nucleotides
CG/GC dinucleotides
Palindromic arrays
DNA microsatelliyes (repeat regions)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Nonsense mutation

A

Stop kodonu genin ortasında ortaya çıkar ve protein kodlanamaz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Missense motation

A

Bir nükleoditin değişmesiyle farklı bir aa gelir ve kodlanan protein değişir
Sickle cell anemia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Sense or silent mutations

A

Bir aa nın birden fazla kodon ile kodlanmasından dolayı fenotipte ortaya çıkmayan mutasyonlar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Frameshift mutations

A

Bir DNA sekansının silinmesi veya eklenmesi ile en baştan tamamen farklı bir protein kodlaması sonucu oluşur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Back mutations

A

Bir mutasyonun tekrar birnjutasyon ile normale dönmesi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Splicing mutations

A

RNA splicing’inde atılması gereken intronların atılmaması veya exonların atılması sonucu oluşur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Transition

A

Purine - purine or primidine- primidine change

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Ttansversion

A

Primidine to purine vs.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Insertion

A

Ekstra baz eklendiği zaman

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Deletion

A

Bir ya da daha fazla nükleotidin DNA’dan silinmesi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

How can trisomy and monosomy accur?

A

Anne ya da babada nondisjunction olduğunda yani homolog kromozomlar ayrılmadıgında ve bu gamet sağlıklı bir gamet ile döllendiginde trisomy oluşur, kromozomu olmayan bir gamet ile sağlıklı bir gamet döllendiğinde monosomy oluşur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Monosomy bir birey yaşayabilir mi

A

Otozomal olduğunda yaşayamaz ancak gonozomal olduğu zaman tek bir x ile yaşayanlar olur buna da Turner sendromu denir

17
Q

Mayoz 1 de olan nondisjunction neyle sonuçlanır

A

Oluşan 4 gamet de abnormaldir ve sağlıklı döllenme sonucu 2 trisomy 2 monosomy oluşur

18
Q

Mayoz 2 de oluşan nondisjunction neyle sonuçlanır

A

2 abnormal 2 normal gamet oluşur ve sağlıklı döllenme 1 trisomy 1 monosomy ve 2 sağlıklı hücre ile sonuçlanır

19
Q

Euploidy

A

Birden fazla set kromozom sahibi olanlar
Triploid: 3n
Tertoploid: 4n

20
Q

Aneuploidy

A

Normal kromozom sayısının yanında eksik veya fazla olma durumu
Trisomy: 2n+1
Monosomy: 2n-1
Nullisomy: 2n-2
Tetrasomy: 2n+2

21
Q

Inversion(chromosom)
Paracentric
Pericentric

A

Kromozomun bir segmentinin baştan sona ters sıralanmasıdır
Pericentric: sentromeri içerir
Paracentric: sentromeri içermez

22
Q

Resirocal translation

A

Farklı kromozomlaeın genleri yer değiştirir genelde sağlıklı olsalar da ileriki jenerasyonlarda sıkıntı görülür bunun sebebi bebeğe gidecek gen miktarıdır

23
Q

Robertsonian (centric fusion) translocation

A

Ocrocentric krmozomların(13, 14, 15, 21, 22) birleşmesi sonucu oluşan bir durumdur. Yaşanan kişi sağlıklıdır ancak çocuklaında sıkıntı yaşanabilir.
Translocon kromozom + bir normal kromozom sağlıklı olur ancak kişinin translocon krozomu ve o birleşmiş kromozomlarından biri sağlıklı bir gamet ile döllenirse genellikle miscarrige olur
Fazla olan kromozom 21 ise down sendromu gerçekleşir

24
Q

Ring chromosome

A

Kromozomların telomeraz bölgeleri kromozomların sticky olmasını da engeller. Oraların silinmiş olması kromozomun yapısını bozar ve kıvrılıp bir halka haline gelmesine neden olur

25
Q

Isochromosome

A

Kromozomun bir kolunun silinip yerine diğer kolunun kopyalanması durumudur. Eğer X kromozomunda gerçekleşirse Turner sendromu görülür

26
Q

Repeat expansion mutations

A

Bir kodonun genellikle 20 - 40+ kere tekrar etmesi durumudur. Bir kodonun tekrar etme miktarı hastalığı belirler

27
Q

Spontaneous mutations

A

Hücrenin ve dokunun içinden sebeplerden dolayı oluşan mutasyonlardır

28
Q

Nükleoditlerin formları

A

Timin: keto
Adenine: amino
cytosine: amino
Guanine: keto

29
Q

Stimulated (inducaded) mutations

A

Dışarıdan gelen mutasyon etkenleri

30
Q

Base analogs

A

Nükleotidlere benzer yapıların onların yerine geçip eşlenmede sorun yaşanması

31
Q

Base modifying agents

A

Dna’saki baz yapısını değiştiren mutagenlerdir
Alkylatic agents: bazların yapısına etil grubu ekleyerek eşlenmeyi etkiler
Deamination agents: amino gruplarını bazlardan ayırır, sitozine amino grup ekler
Yanlış eşleşmeye neden olurlar

32
Q

Intercalating agents

A

Helix yapısını bozarlar
Dna da deletion insertion vs. Olmasına neden olurlar
Transcription I ve replication I engellerler

33
Q

SOS-dependent mutagens

A

Baz eklenmesi sırasında bir sıkıntı olduğunda sos systemi uyarılır