Mutations And Mutagens Flashcards
Egs of mutations diseases
Cancer
Cystic fibrosis
Sickle-cell diseases
Hemophilia
Down syndrome
Cystic fibrosis gene
CFTR
New mutation
De novo
Mutations sensitive regions
Guanine nucleotides
CG/GC dinucleotides
Palindromic arrays
DNA microsatelliyes (repeat regions)
Nonsense mutation
Stop kodonu genin ortasında ortaya çıkar ve protein kodlanamaz
Missense motation
Bir nükleoditin değişmesiyle farklı bir aa gelir ve kodlanan protein değişir
Sickle cell anemia
Sense or silent mutations
Bir aa nın birden fazla kodon ile kodlanmasından dolayı fenotipte ortaya çıkmayan mutasyonlar
Frameshift mutations
Bir DNA sekansının silinmesi veya eklenmesi ile en baştan tamamen farklı bir protein kodlaması sonucu oluşur
Back mutations
Bir mutasyonun tekrar birnjutasyon ile normale dönmesi
Splicing mutations
RNA splicing’inde atılması gereken intronların atılmaması veya exonların atılması sonucu oluşur
Transition
Purine - purine or primidine- primidine change
Ttansversion
Primidine to purine vs.
Insertion
Ekstra baz eklendiği zaman
Deletion
Bir ya da daha fazla nükleotidin DNA’dan silinmesi
How can trisomy and monosomy accur?
Anne ya da babada nondisjunction olduğunda yani homolog kromozomlar ayrılmadıgında ve bu gamet sağlıklı bir gamet ile döllendiginde trisomy oluşur, kromozomu olmayan bir gamet ile sağlıklı bir gamet döllendiğinde monosomy oluşur
Monosomy bir birey yaşayabilir mi
Otozomal olduğunda yaşayamaz ancak gonozomal olduğu zaman tek bir x ile yaşayanlar olur buna da Turner sendromu denir
Mayoz 1 de olan nondisjunction neyle sonuçlanır
Oluşan 4 gamet de abnormaldir ve sağlıklı döllenme sonucu 2 trisomy 2 monosomy oluşur
Mayoz 2 de oluşan nondisjunction neyle sonuçlanır
2 abnormal 2 normal gamet oluşur ve sağlıklı döllenme 1 trisomy 1 monosomy ve 2 sağlıklı hücre ile sonuçlanır
Euploidy
Birden fazla set kromozom sahibi olanlar
Triploid: 3n
Tertoploid: 4n
Aneuploidy
Normal kromozom sayısının yanında eksik veya fazla olma durumu
Trisomy: 2n+1
Monosomy: 2n-1
Nullisomy: 2n-2
Tetrasomy: 2n+2
Inversion(chromosom)
Paracentric
Pericentric
Kromozomun bir segmentinin baştan sona ters sıralanmasıdır
Pericentric: sentromeri içerir
Paracentric: sentromeri içermez
Resirocal translation
Farklı kromozomlaeın genleri yer değiştirir genelde sağlıklı olsalar da ileriki jenerasyonlarda sıkıntı görülür bunun sebebi bebeğe gidecek gen miktarıdır
Robertsonian (centric fusion) translocation
Ocrocentric krmozomların(13, 14, 15, 21, 22) birleşmesi sonucu oluşan bir durumdur. Yaşanan kişi sağlıklıdır ancak çocuklaında sıkıntı yaşanabilir.
Translocon kromozom + bir normal kromozom sağlıklı olur ancak kişinin translocon krozomu ve o birleşmiş kromozomlarından biri sağlıklı bir gamet ile döllenirse genellikle miscarrige olur
Fazla olan kromozom 21 ise down sendromu gerçekleşir
Ring chromosome
Kromozomların telomeraz bölgeleri kromozomların sticky olmasını da engeller. Oraların silinmiş olması kromozomun yapısını bozar ve kıvrılıp bir halka haline gelmesine neden olur
