Neucleolus Dieases Flashcards
Treacher Collins syndrome
Yüz gelişimini engeller
Yüz gelişimi neural chest cells (NCCs) in çoğalması ve göçü ile olur.
Ribosom oluşumunda eksiklik neden olabilir
RNA pol I, RNA pol III Ve ribosom biogenesis faktör I’in mutasyonundan kaynaklanır
Treacle protein nucleolus da bukunun bir phosphoproteindir
Bowen Conradi Syndrome
Otozomal çekinik hastalıktır
Vücudun bir çok yerini etkiler ve bebek ölümlerine sebep olur
RNA methylation tranferase enzimindeki tek bir mutasyondan dolayı oluşur
Ribozomal alt ünitelerin gelişmesi engellenir
Diamond blackfan anemia (DBA)
chronic macrocytic-normocytic anemia.
Otompzomal baskın hastalıktır
Bir yaşından önce görülür
Ribozomal protein günlerindeki mutasyondan kaynaklanır
P53 aktivitesi
Hutchinson gilford progeria
Premature aging
Küçükken görünüşleri normaldir
Lamin A proteinin gelinde oluşan mutasyon
Çekirdek zarı hasar görmüşür
NLS sequence mutasyonu da sebep olur
