pathologie du nourrison 1 Flashcards
« malformations » congénitales kan elle se produit
lors du developpement du nourisson
les anomalie develeoppemental son homogene
fau, heterogene
les anomalie developpemental sont tt de la memm severité6
fau de severité variable
ckoi les deu severité des malformation congenital
disgrâce (malformation mineure),
grandes malformations incompatibles avec la vie (malformations
majeures)
les malformation congenital sont ke primaire?
non elle sont primaire et secondaire
malformation congenital primaire sont causé par koi
inné, genetic= ki donne une malformation
kan on di maladie congenital secondaire c causé genetikement6
non, c accidentellle, aquises
cause d une malformation congenital secondaire
-insulte précise de cause externe
(placentaire, maternelle, environnementale)
les malformation congenital secondaire de cause externe entraine koi
va entraîner
- un arrêt de developpement
-ou une modification du développement de quelque chose.
=disruption
ds kel cas la malformation congenital secondaire cause une deformation
-de cause : contrainte mécanique
-cause externe (placentaire, maternelle, environnementale)
il existe des bebe avec les malformation congenital multiple?
oui, (syndrome polmalformatif)
difference entre anomalie congenital primaire et secondaire
prim = genetic
secondaire= environnemen
==slide 4
Type de polymalformation
-sequence =bcp de seq affecter
Syndrome= seq affecter cree un syndrome
Association= association des diff syndrome
Grandes malformations externes
* Dysraphie
* Dysgénésie caudale
- Dysraphie
- Dysgénésie caudale
savedir koi
Les malformations vraies résultent(primaire)
d’unévénement génétiquement déterminé
(intrinsèque)
la malfromation primaire causé par un evenement genetic se produi a kel momen
pouvant se produire à n’importe
quel stade du développement intra-utérin.
anomali genetic c leskel
- anomalie génétique de type (« single
gene defect or multigenic disorders») - anomalie chromosomique
- empreinte parentale
- ciliopathie
- RASopathie
ckoi cliopathie
q
ckoi rasopathie
donne un exemple de maladie congenital de transmission autosomique dominante
La polydactylie isolé
polydactylis definition
se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts ou d’un ou plusieurs orteils
supplémentaire(s)
prk on di polydactyli isolé
car c ke cette malformation ds ce cas?
kan la polydactyli est associé
ds la trsisomi 13-18 et syndromede meckel
exemple de maladie de transmission autosomique recessive
Polykystose rénale
Polykystose rénale atteinn koi
Atteinte des tubes
collecteurs
PKHD1 6p 12.2 = region?
Lorsqu’un gène est soumis à empreinte les deu copie du gene sont active
fau , une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique)
la pathologie de l empreinte parental ckoi
Soit de la perte
-d’expression de l’allèle actif
-De l’expression anormale de l’allèle normalement silencieux (“relaxation d’empreinte”)
ckel syndrome lors de la perte d expression de l allele actif
syndromes de Prader-Willi et Angelman
ckel syndrome lors de la relaxation d empreinte
syndrome de Beckwith-Wiedemann
aspect/caracteristique des enfan attein de beckwith-wiedeman
viscéromégalie =?
-omphalocèle =org abdominau a ext du corps
macroglossie=grosse langue
beck est predisposé a la survenu de koi
des camcer pediatrique
le beckwith est predisposé a la survenu des cancer ds cmb de cas et ke se passe t il avec l age
pédiatriques
Dans environ 7.5% (Wilms, et
corticosurrénalome, hépatoblastome)
Diminution du risque avec âge
10ans même risque que la population
générale
cmb de naissance son affecter par beckwith
L’incidence du syndrome de BeckwithWiedemann est de 1/14 000 naissances
environ
les beckwith-wiedman genetiquement sont causé par kel type de phenomene genetic
-85% sporadique, =manière irrégulière, occasionnelle ou aléatoire
-15% autosomique dominant,
-disomie uniparentale
-empreinte parental car soi mutation soi sa
kel region de gene est impliqué lors de Beckwith et kel gene parental
Anomalie en cause implique la région
11p15.5
avec dérégulation des gènes
IGF2(paternel) et H19(maternel).
cmt apparai cliniquemen le BWS
- Pro-éminence occipitale
- Hémi-hyperplasie
- Tumeurs
- Nucléo-cytomégalie adénocorticale (dans la surrénale)=??
- Visceromégalie
- Anomalies rénales
hemi hyperplasi ckoi
– croissance asymétrique crâne, visage, membres,sans atteinte viscérale
– augmente risque de tumeurs d’origine embryonnaire
donc BWS a des caracteristic physic et peut ossi apparaitre sous forme de tumeur car sa cpe causé le cancer
vrai
les malformation d origine chronique concerne cmb % de nassace
1%
les malformation chromosomique son fai expre
fau, elle son accidentelle =non-disjonction lors de la méïose)
exemple de maladie cuasé par malformation chromosomiue
Trisomie 21, 13, 18, monosomie X,
Klinefelter
kel type de mutation forme une malformation congential d origine chromosomique
triploïdie (addition d,un jeu de
chromosomes)
Délétion ou duplication de portions de
chromosome
translocations
cmb de naissance son attein de ttisomie 13
1/10000 naissances
trisomie 13 aspect
Dysmorphie craniofaciale: =Ce terme fait référence à des anomalies dans la structure et la forme du crâne et du visage.
fente labionasale bilatérale, =Une fente labionasale est une ouverture anormale dans la lèvre supérieure et/ou dans la région du nez. des deu coté
Hexadactylie post axiale=
décrit la présence de six doigts (ou orteils) du côté dorsal des membres, particulièrement des mains.
trisomie 18 chz cmb de naissance
1/1800
trisomi 18 aspect
Dysmorphie faciale:
Omphalocèle= org abdominau a exterieur corp
Mains botes, mains fermées avec
chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du
loup
ckoi cliopathies
Cils présents à la surface de nombreuses cellules, et est impliqué dans
de nombreuses voies de signalisation
cliopathie causé par koi
Due à des mutations de gènes codant pour différents constituant des
cils, entraînant un diosfonctionnement d’organes
cliopathie causé par heredité autosomique dominante slmt
fau, heredité autosomique dominan ou recessive
kel orgae sont attein par cliopathie
Reins (en général kystiques) , cerveaux, squelette et yeux svt atteints
RASopathie est causé par koi
Mutations activatrices de la voie RAS/MAPK
rasopathie c une anomalie ds kel parti du corps
Anomalie de croissance et du squelette, anomalies cardiaques,
vasculaires, prédisposition tumorale
anomali/maladie congenital secondaire est formé a cause de kel processus
Génotype initial normal mais action d’un
tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement
anomali secondaire a un genotype initialemen anormal?
fau, il es normal
ckoi les 3 cause des anomali secondaire
cause maternelle
=Maladie maternelle (diabète,
épilepsie…)
Causes environnementales
* Habitudes de vie maternelle : alcool….
* Radiation
* Virus-infection
* Exposition à des toxiques, médicaments …..
Cause placentaires et ou foetales comme oligoamnios, brides etc
lws facteur extrinseque ds les malformation secondaire affecte de deux facon le processus de developpement c cmt
-d’une perturbation de la formation normale d’une structure (déformation) par forces mécaniques
- d’une lésion secondaire d’un organe ou d’une
structure déjà formés (disruption - néologisme
anglo-saxon) suite à une « insulte » extérieure
donne un exemple de maladie d une deformation par dorce mecanique
oligo amnios
oligo amnios c secondaire a koi
Secondaire à un oligoamnios
(diminution du liquide amniotique)
aspect de oligo amnios
Déformation des membres=Pied bot
cause de oligo amnios
-fœtale: uropathie, néphropathie,
agénésie rénale bilatérale
-maternelle: rupture des membranes
conseq de oligo amnios
séquence de Potter
hypoplasie pulmonaire
slide 24
maladie des brides amniotiques est causé par des facteur mecanique?
oui
maladie des brides amniotiques cause=kel facteur mecanique
Les anomalies seraient dues à une
rupture de la membrane amniotique au
premier trimestre de la gestation,
maladie des brides amniotiques pe expliker koi
les anneaux de constriction autour des
membres et/ou des doigts,
les pseudo-syndactylies,
les amputations distales des membres.
les constrictions du cordon ombilical.
conseq de maladie des brides amniotique
On peut également observer des
déformations secondaires à la
diminution des mouvements foetaux ou
en liaison avec un oligoamnios par
rupture des membranes
disruption peuve etre d origine
s d’origine vasculaire ou
ischémique
d’atrésie intestinale. c kel cas
Des modifications du flux sanguin peuvent
aboutir à des lésions clastiques
(destructrices) d’origine ischémique.
kel peuven etre les cause infectieuse des ?? ki bro wtf (anomali secondaire bhess
Bactériennes: streptocoque B, colibacille, listériose, syphilis.
Virales: rubéole, CMV, herpes virus, varicelle,
VIH, ou parvovirus
agen physic cki pr causé les anomali secondaire
radiation
deu ttpe de radiation c leskel
Faible:
-massive
radiation faible cause koi
Survenu de cancer, leucémie
radiation massive cause koi
microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental
les medicamen oeuve induire koi
De nombreux médicaments peuvent
entraîner l’apparition de
malformations
cki thalidomide
était un médicament
vendu durant les années 1950 et 1960
chez les femmes enceintes comme
antiémétique
conseq du medicamen thalidomide
amélie ou phocomélie
induite par la capacité du
médicament à inhiber l’angiogénèse,
surtout en cas de prise au cours des
25 à 50 premiers jours de la
grossesse
?? conseq
kan le diabete congestionnel se developpe cz la femme
pdt la grossesse
ckoi les risque pr ke lenfan soi nai prematurer
pr les femme ki on une glycemi faible
5% risque est de 5% pour les femmes dont la glycémie se situe dans les
niveaux les plus bas (moins de 0,75 g/L)
kan on a un risk de 27 % k un enfan soinai prematurer
mais de 27% quand elle est
supérieure à 1 g/L (selon l’étude HAPO,congrès de l’ADA en juin
2007)
conseq de de diabete gestationnel chez enfan
-Mort fœtale in-utéro (de cause mal comprise)
-Macrosomie
Hydramnios
macrosomie et risl
-avec risque de dystocie des épaules
(accouchement par voie basse où les épaules du fœtus font obstacle à la fin de l’accouchement :
-risque de lésion du plexus
brachial,
- de fracture de la clavicule,
-paralysie des membres supérieurs,
-de mort néo-natale par asphyxie)
macrosomie ckoi
La macrosomie se réfère à un bébé qui a un poids à la naissance significativement plus élevé que la moyenne.
hydraminos ckoi
L’hydramnios se caractérise par une quantité excessive de liquide amniotique dans la cavité amniotique entourant le fœtus pendant la grossesse= complocation
ckoi le syndrome caysé par les pathologie d addiction
syndrome d’alcoolisation fœtale
conseq de l alcoolisation foetal
-La dysmorphie crânio-faciale :
-Malformations cardiaques
Le retard de croissance qui reste
constant, avec naissance prématurée
une fois sur trois.
Le cerveau : Microcéphalie, Retard mental
la dysmorphie cranio-faciale aspect
un rétrécissement des fentes palpébrales
implantation des cheveux basse, front
volontiers velu.
lèvre supérieure amincie
nez allongé.
aplatissement de la partie moyenne du
visage constaté dans 80% des cas.
Les « polymalformations » sont définies par
l’association d’au moins une anomalies
fau, deu anomali
ckoi la sequence d un polymalformation
La séquence est un ensemble d’anomalies qui
sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur
mécanique
exemple de sequence ds anomalie de polymalformation + cause
exemple de la séquence oligoamnios ou
séquence de Potter, consécutive à un manque
de liquide amniotique
aspect des sequence ?
Facies de Potter
Contracture des genoux
Pieds bots
Excès de peau
ckoi sa
ds les syndrome malformatif c des anomali relié entre elle
fau, Ensemble d’anomalies non reliées entre
elles, MAISS avec une cause commune
kel sont les anomali ki on une cause commune
Syndrome de Turner
Syndrome de Down-trisomie 21
Syndrome d’alcoolisation fœtale
ckoi association ds une polymalformation
2 anomalies ensembles ni
syndrome, ni séquence
association syndrome c koi
syndrome VACTER:
vertébrales (hémivertèbres )
anale (imperforation)
cardiaques (multiples)
trachéale, œsophagienne
(fistule)
radiales et/ou rénales».
ckoi les cause multifactorielle d une anomalie developpemental
L’ensemble des mécanismes étiopathogéniques évoqués ci-dessus ne
représente actuellement pas plus de la
moitié des causes des anomalies.
Un grand nombre d’anomalies
développementales, dont certaines qui sont
très fréquentes (fente labio-palatine, spinabifida) demeurent de cause inconnue.
Autres-dysembryoplasies
Vestige
Choristrum
Hamartome
Malformations vasculaires
ckoi vestiges
Les vestiges correspondent à des défauts
d’involution, c’est-à-dire à la persistance
après la naissance, de structures dont la
présence n’est normale
qu’à certains stades
de la vie intra-utérine.
ckoi choristum
Un choristum correspond à la présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet
endroit;
pour les tissus,
on parle d’hétérotopie
(gastrique,
pancréatique)
ckoi hamartome
Un hamartome est un assemblage
désordonné de tissus identiques à ceux de
l’organe ou du territoire dans lequel on les
trouve (type de tissu normal pour le
territoire considéré, mais agencement
anormal).
kan les malformation vasculaire sint presente
a la naissance
malformation vasculaire type
Plusieurs types: capillaire, veineuse,
lymphatique, artério-veineuse, complexe
malformation vasculaire localisé ou
Souvent localisées visage et scalp
ckoi les grande malformatiom externe
-Les dysraphies
-La dysgénésie caudale
-Pathologie de la gémellité: jumeaux
conjoints.
La dysgénésie caudale de l’atrésie
anale à la sirénomélie ckoi
La dysgénésie caudale est une
anomalie de formation de l’extrémité
caudale de la colonne vertébrale
ou se fai la dysgenie caudale
Agénésie lombo sacré
face dun bebe avec une dysgenie caudale
Dysmorphie faciale
anomali de kel partie du corp lors de la dysgenesue caudal
Anomalies uro-génitales donc
anomalie des sphincters
pas clair si dysgénésie caudale et
sirénomélie représentent koi
le spectre d’une même maladie ou bien deux
entités distinctes
La dysgénésie caudale et la sirénomélie présentent des anomalies de koi
des structures caudales dont
-les membres inférieurs,
-le pelvis,
-les vertèbres lombo-sacrées,
- et les systèmes GU et GI.
kel est le facteur de risk de la dysgenesie caudal vs la sirenomelie
Le diabète maternel est le facteur de risque principal de la dysgénésie caudale,
alors que la grossesse gémellair monozygotique l’est pour la sirénomélie
ckoo le diagnostic de Dysgénésie caudale-syrénomélie
Le diagnostic différentiel principal de ces entités est l’association de
VACTERL.
Il n’est pas encore clair si la dysgénésie caudale et la sirénomélie représentent
le spectre d’une même maladie ou bien deux entités distinctes
Pathologie de la gémellité: jumeaux
conjoints on cmb de placenta et de cavité amniotique
Un seul placenta , une
seule cavité amniotique
Pathologie de la gémellité: jumeaux
conjoints c cz cmb %
1% des grossesse gémellaires monozygotes
ckoi pathologie de la gemelité
séparation incomplète du
disque embryonnair
cmt on classe la pathologie de la gemelité
-Selon le siège
-et le degré
de la non séparation
on les classe en thoracopages, craniopages.
(préfixe pour site de la non séparation
et page pour union )
Tumeurs maligne % chez nourisson
Seulement 2% des tumeurs malignes surviennent chez le nourrisson et l’enfant
aux États-unis, le cancer (y compris
les leucémies) est la première cause de koi
de décès par maladie chez l’enfant entre 4 et 14 ans.
tumeur pediatrique chez enfan dece %
9% de tous décès chez l’enfant, seuls les accidents
sont à l’origine d’un nombre significativement plus
important de décès
les cancer sont plus courant ke tumeur benigne
fau inverse
type de tumeur pediatrique
Tumeurs bénignes, pseudo-tumeurs
Tumeurs malignes embryonnaires, du jeune
enfant
Tumeurs malignes de l’adolescent
ckoi Tumeurs malignes embryonnaires, du jeune enfant
Tumeurs de Wilms ou néphroblastome
Neuroblastome
Rhabdomyosarcome embryonnaire (muscle strié)
Hépatoblastome (foie)
type de tumeur pediatrique benigne
Tératome
tumeurs vasculaires
tumeur vasculaire cki
Hémangiome infantile
lymphangiome
ckoi un teratome mature
Les tératomes sont constitués de tissus
étrangers à la région qui les abrite mais qui
ressemblent à ceux qui se succèdent au
cours du développement depuis le stade
embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela
par différenciation des trois feuillets
primordiaux
hemangiome infantile apparai kan et fai koi
Apparition post natale, mais 33% présents à la
naissance
grossit avec l’enfant puis régresse
malformation vasculaire type
Simple: capillaire, lymphatique, veineuse,
arterioveineuse
combinée
Tumeurs malignes: pédiatriques /adultes est mis en evidence parkoi
Mise en évidence assez fréquente d’une relation étroite entre un développement anormal (tératogénèse) et
l’induction tumorale (oncogénèse)
slide 55
Les cancers les plus fréquents chez l’enfant se développent à partir de koi
Du système hématopoïétique
Du système nerveux (SNC, SN sympathique, médullo-surrénale et
rétine)
Des tissus mous
Des os
Des reins
blasteme ckoi
tumeurs à petites cellules rondes et
bleues (embryonnaire). On met le suffixe
blastome
tumeur chez ladulte ou forme un carcinome
Chez l’adulte: peau, poumon, sein, prostate, colon:
» Carcinome
