pathologie du nourrison 1 Flashcards
« malformations » congénitales kan elle se produit
lors du developpement du nourisson
les anomalie develeoppemental son homogene
fau, heterogene
les anomalie developpemental sont tt de la memm severité6
fau de severité variable
ckoi les deu severité des malformation congenital
disgrâce (malformation mineure),
grandes malformations incompatibles avec la vie (malformations
majeures)
les malformation congenital sont ke primaire?
non elle sont primaire et secondaire
malformation congenital primaire sont causé par koi
inné, genetic= ki donne une malformation
kan on di maladie congenital secondaire c causé genetikement6
non, c accidentellle, aquises
cause d une malformation congenital secondaire
-insulte précise de cause externe
(placentaire, maternelle, environnementale)
les malformation congenital secondaire de cause externe entraine koi
va entraîner
- un arrêt de developpement
-ou une modification du développement de quelque chose.
=disruption
ds kel cas la malformation congenital secondaire cause une deformation
-de cause : contrainte mécanique
-cause externe (placentaire, maternelle, environnementale)
il existe des bebe avec les malformation congenital multiple?
oui, (syndrome polmalformatif)
difference entre anomalie congenital primaire et secondaire
prim = genetic
secondaire= environnemen
==slide 4
Type de polymalformation
-sequence =bcp de seq affecter
Syndrome= seq affecter cree un syndrome
Association= association des diff syndrome
Grandes malformations externes
* Dysraphie
* Dysgénésie caudale
- Dysraphie
- Dysgénésie caudale
savedir koi
Les malformations vraies résultent(primaire)
d’unévénement génétiquement déterminé
(intrinsèque)
la malfromation primaire causé par un evenement genetic se produi a kel momen
pouvant se produire à n’importe
quel stade du développement intra-utérin.
anomali genetic c leskel
- anomalie génétique de type (« single
gene defect or multigenic disorders») - anomalie chromosomique
- empreinte parentale
- ciliopathie
- RASopathie
ckoi cliopathie
q
ckoi rasopathie
donne un exemple de maladie congenital de transmission autosomique dominante
La polydactylie isolé
polydactylis definition
se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts ou d’un ou plusieurs orteils
supplémentaire(s)
prk on di polydactyli isolé
car c ke cette malformation ds ce cas?
kan la polydactyli est associé
ds la trsisomi 13-18 et syndromede meckel
exemple de maladie de transmission autosomique recessive
Polykystose rénale