pathologie du nourisson 2 Flashcards
les malformation ds SNC c des anomali de kel type
Toute anomalie de forme ou de structure du systeme nerveux central
a cose de koi on a des anomalie du SNC
présente à la naissance, due à un arrêt ou à une modification du développement du système nerveux central
a kel momen de la vie ya des malformation du SNC
à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cause
defini malformation du SNC
Toute anomalie de forme ou de structure du système nerveux central, présente à la naissance, due à un arrêt ou à une
modification du développement du système nerveux central
à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cau
Elément déterminant dans le phénotype
d’une malformation du SNC ckoi
stade développemental auquel survient l’anomalie
des cause differente ne peuve pa entrainer une mem malformation
fau, Des causes différentes peuvent entrainer une même malformation SI affectent SNC au même stade développemental
UNE mem cause a tjs la mem conseq nimp kan
fau , Une même cause peut avoir des conséquences très différentes
selon le moment où elle interviendra.
epidemologie ckoi
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ckoi les 3 main cause des malformation du SNC
-cause genetic
-cause environnemental
-cause multifactoriel
ckoi les cause genetique
anomalies géniques (L1CAM, SHH)
anomalies chromosomiques (trisomies 21, 18 et 13)
ckoi cause environnemental
-Diabète, phénylcétonurie, âge maternel
Infections, hyperthermie, toxiques (alcool,cocaïne)
Antiépileptiques, rétinoïdes, hypocholestérolt
cause multifactorielle c les interaction entre ki et ki
entre différents gènes
entre gènes et facteurs environnementaux
kan se met en place le systeme nerveux primitif
Fin 3ème semaine: plaque neurale
4ème semaine : neurulation
c est leskel les point de fermeture du tube neural
Extrémité antérieure : neuropore antérieur
24ème-25ème jour
Extrémité postérieure : n
Défauts de fermeture du tube neural vaste?
Vaste ensemble de malformations résultant d’un défaut de fermeture
du tube neural ou des plans qui le recouvre
kan se constitu les defau de fermeture du tube neural
Se constituant au cours des 3-4 èmes semaines
defau de fermeture grave?
Large spectre de gravité, selon le niveau et l’étendue
defau de fermeture du tube neural affecte le plus ki
Affectant significativement plus le sexe féminin
ou ds le monde ya le plus de defau de fermeture du tube neural
Variations géographiques: anencéphalie x 10 en Irlande
et au Pays de Galles / reste de l’Europe et USA
kel es la main cause des defau de fermeture du tube neural
cause multifactorielle
spectre des animali de fermeryre
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Absence de fermeture des plans
de couverture du tube neural c ou le defau et le volume
- Défaut localisé de la voûte crânienne
- Volume très variable
ou ya le plus soyven la mal fermeture des plan de couverture du tube neural
Le plus souvent, occipital
de taille variable
ou ya le plus rarement la mal fermeture des plan de couverture du tube neural
siege frontal
Absence de fermeture des plans
de couverture du tube neural
ckoi
maladie de Absence de fermeture de la partie postérieure du tube neural et de ses plans de couverture nom
-Rachischisis
-Myélocèle
-Méningocèle
-Myéloméningocèle
Malformation d’Arnold-Chiari
(type II) associé a koi
Associée aux myéloméningocèles et myélocèles
Malformation d’Arnold-Chiari
(type II) caracteristique
Fosse postérieure étroite
Allongement du vermis bulbe
Engagement foramen magnum
c leskel les forme mineur de NTD
-sinus dermique
-fossette coccygienne
-spina oculta
caracteristic sinus dermique
Fin canal reliant la méninge à la peau
qui peut être perméable ou plein
caracteristique spina occulta
Plan cutané intact
* Souvent asymptomatique
* Touffe de poil en regard
anomali du dev du cerveau anterieur kan
a la 7e semaine ya formatioj du prosencephale et des vesicule telencephalique
Holoprosencéphalies ckoi
Absence de développement des 2 vésicules prosencéphaliques
Prosencéphale —hémisphère unique
holoprosencephalu associent
malformation cérébrale
anomalie de la face évocatrice
différents degrés de gravi
holoproensephalie peut etre ke associer
fau ell est soit associé a d autre malformation soi isolé
holosphere c la forme la moin severe
fau la plu severe et ya un deces avant 1 an
HPE semi- lobaire c la moin severe
vrai survi kelke anneé
caracteristic de HPE semi lobaire
retard mental severe
HPE lobaire est la plu severe
fau la moin severe survi a l age adulte
commen est le retard mental ds la HPE lobaire
retard mental moderer severe
ckoi les cause environemental Holoprosencéphalies
Diabète, alcool, rétinol, hypocholestérolémiants++
cause genetique de holoprosencephalie
Anomalies chromosomiques : trisomie 13, 18…
Anomalies géniques : isolée+++
(SHH, PTCH1, TDGF1, TGF1, Gli2, ZIC2, SIX3….)
* Autosomique dominante, plus souvent mutation sporadique
* Parfois héritée d’un parent avec forme mineure
* Formes mineures d’HPE+++
c leskel les deu etape importante du developpement du cerveau
poliferationn et migration entre la 6-7 e semaine
ckoi les deu typede division lors de la poliferation et migration des cellules
division symetric et asymetric
ckoi la division symetrique
2 cellule fille identique a la cellule mere- se divise
division asymetric ckoi
—1 cellule-fille identique à la cellule mère se divise
–1 cellule orientée vers une différentiation précurseur neuron
ckoi les deux type de migration neuronal
-migration radiaire : neurone de projection
-migration tangentielle: interneurone
kan debute la migration tangentielle
Débute plus tardivement
Différentes voies de migration
anomali de la poliferation neuronal
microcephalie
ckoi microcephalie
Toute cause qui interfére avec la prolifération
neuronale et/ou la croissance du cerveau
—-Micro/micrencéphalie
microcephalie caracteritisque
« petite tête »
Circumférence crânienne ≤ - 3 DS
micrencephali caract
Micrencéphalie : “petit cerveau”
Poids ≤ - 3 DS
microcephalie cause
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Microcéphalies Primaires Héréditaires
(MCPH) cmb de gene son responsable et le plus frequen cki
Au moins 18 gènes sont connus actuellement
le plus fréquent est ASPM
les gene resp ds MCPH ckoi leur role
exprimés dans le neuroépithélium
impliqués dans le contrôle des différentes
étapes des divisions cellulaires
MCPH c une MCPH associé le plus souven
non c une isolé
MCPH c une transmission autosomique dominante
fau, recessive
MCPH est plus frequente ds kel les payss…
plus fréquentes dans les pays avec
taux élevé de consanguinité
microcephali a un lrge spectre de gravuré au niveau de koi et leur effet
1-Petit cerveau morphologiquement normal
retard mental constant, modéré
épilepsie rare ou absente
2-Microcéphalie plus sévère,
lobes frontaux peu développés
retard mental sévère
épilepsie gr
microcephali associé a koi
a un nanisme
Anomalies de la migration neuronale
Lissencéphalies
Lissencéphalie ckoi
Malformations caractérisées par une absence de sillons et de circonvolutions – « cerveau lisse »
lissencephali est reposnable de koi
Responsables de retards mentaux et d’épilepsie chez l’enfant
—-pronostic sévère
lissencephali cause essentiel
genetic:
Gènes impliqués dans les différent mécanismes de la migration neuronale
DCX et LIS1 : dynamique des microtubules, transport axonal
gènes des tubulines A et B, dynéine
ARX différenciation et migration des interneurones
désorganisation de la cytoarchitecture corticale a un seul phenotype
fau different phenotypes
corps calleux touché par koi
agenesie
role corps calleux
commissure du cerveau
*Indispensable : spécialisation fonctionnelle
des 2 hémisphères
* assure le transfert des informations entre les
deux hémisphères synthèse et traitement
des informations réponses adaptées et
pertinente
agenesie du corps calleux ckoi
Malformation cérébrale la plus
fréquente en pédiatrie ++
agenesie du corps calleux expression clinique
Expression clinique variable:
Totalement asymptomatique
Déficience intellectuelle, épilepsie
agenesie du corps calleux sur le plan anatomique
Partielle postérieure
Complète
Isolée
Associée (pronostic plus sombre)
Autre(s) malformation(s) cérébrale(s)
Malformation(s) extra-cérébrale(s) dans
cadre de nombreux syndromes
agenesie du corps calleux cause
Causes environnementales clastiques
hypoxique-ischémique, infection
Toxique (alcool)
Causes génétiques
anomalies chromosomiques
syndromes ( 200), gènes identifié ou non
- L1CAM lié à l’X
- ARX lié à l’X
- Aicardi chez la fille
- Anderman RA (SLC12A6) Lac Saint-Jean
- HYDROCEPHAlie ckoi
Augmentation de la taille des ventricules
cérébraux due à une augmentation du
volume et de la pression du LCR dans
les ventricules
Blocage sur les voies d’écoulement du LCR
ou anomalie de la résorption du LCR.
VENTRICULOMEGALIE ckoi
Augmentation de la taille des ventricules
cérébraux de causes diverses
mecanisme hydrocephali
1) Blocage voies d’écoulement:
Hydrocéphalie non communicante
2) Trouble de résorption:
Hydrocéphalie communic
Une des causes les plus fréquentes des
hydrocéphalies
Anomalies de l’aqueduc de Sylvius
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Cause la plus fréquente des
hydrocéphalies communicantes
hémorragies
ckoi hémorragies
Présence de sang dans les espaces sous arachnoïdiens
Trouble de la résorption du LCR
(Granulations de Pacchioni)
Dilatation quadriventriculaire
Obstruction par des caillots
Autres causes de ventriculomégalie
Ventriculomégalie a vacuo
L’élargissement des cavités ventriculaires résulte, dans ce cas, de
la destruction du parenchyme qui entoure les cavités ventriculaires
cause genetic ventriculomegali
Causes génétiques des ventriculomégalies
Hydrocéphalie liée à l’X
Mutation du gène L1CAM (chr.X)
Affecte les garçons
Pouces “adductus”++
Anomalies chromosomiques
Syndromes génétiques AR, AD ou liés à l’X
