pathologie du nourisson 2 Flashcards

1
Q

les malformation ds SNC c des anomali de kel type

A

Toute anomalie de forme ou de structure du systeme nerveux central

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Q

a cose de koi on a des anomalie du SNC

A

présente à la naissance, due à un arrêt ou à une modification du développement du système nerveux central

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3
Q

a kel momen de la vie ya des malformation du SNC

A

à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cause

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4
Q

defini malformation du SNC

A

Toute anomalie de forme ou de structure du système nerveux central, présente à la naissance, due à un arrêt ou à une
modification du développement du système nerveux central
à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cau

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5
Q

Elément déterminant dans le phénotype
d’une malformation du SNC ckoi

A

stade développemental auquel survient l’anomalie

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6
Q

des cause differente ne peuve pa entrainer une mem malformation

A

fau, Des causes différentes peuvent entrainer une même malformation SI affectent SNC au même stade développemental

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7
Q

UNE mem cause a tjs la mem conseq nimp kan

A

fau , Une même cause peut avoir des conséquences très différentes
selon le moment où elle interviendra.

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8
Q

epidemologie ckoi

A

slide 4

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9
Q

ckoi les 3 main cause des malformation du SNC

A

-cause genetic
-cause environnemental
-cause multifactoriel

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10
Q

ckoi les cause genetique

A

 anomalies géniques (L1CAM, SHH)
 anomalies chromosomiques (trisomies 21, 18 et 13)

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11
Q

ckoi cause environnemental

A

-Diabète, phénylcétonurie, âge maternel
 Infections, hyperthermie, toxiques (alcool,cocaïne)
 Antiépileptiques, rétinoïdes, hypocholestérolt

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12
Q

cause multifactorielle c les interaction entre ki et ki

A

 entre différents gènes
 entre gènes et facteurs environnementaux

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13
Q

kan se met en place le systeme nerveux primitif

A

Fin 3ème semaine: plaque neurale
4ème semaine : neurulation

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14
Q

c est leskel les point de fermeture du tube neural

A

 Extrémité antérieure : neuropore antérieur
24ème-25ème jour
 Extrémité postérieure : n

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15
Q

Défauts de fermeture du tube neural vaste?

A

Vaste ensemble de malformations résultant d’un défaut de fermeture
du tube neural ou des plans qui le recouvre

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16
Q

kan se constitu les defau de fermeture du tube neural

A

Se constituant au cours des 3-4 èmes semaines

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17
Q

defau de fermeture grave?

A

Large spectre de gravité, selon le niveau et l’étendue

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18
Q

defau de fermeture du tube neural affecte le plus ki

A

Affectant significativement plus le sexe féminin

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19
Q

ou ds le monde ya le plus de defau de fermeture du tube neural

A

Variations géographiques: anencéphalie x 10 en Irlande
et au Pays de Galles / reste de l’Europe et USA

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20
Q

kel es la main cause des defau de fermeture du tube neural

A

cause multifactorielle

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21
Q

spectre des animali de fermeryre

A

slide 10

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22
Q

Absence de fermeture des plans
de couverture du tube neural c ou le defau et le volume

A
  • Défaut localisé de la voûte crânienne
  • Volume très variable
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23
Q

ou ya le plus soyven la mal fermeture des plan de couverture du tube neural

A

Le plus souvent, occipital
de taille variable

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24
Q

ou ya le plus rarement la mal fermeture des plan de couverture du tube neural

A

siege frontal

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25
Q

Absence de fermeture des plans
de couverture du tube neural
ckoi

A
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26
Q

maladie de Absence de fermeture de la partie postérieure du tube neural et de ses plans de couverture nom

A

-Rachischisis
-Myélocèle
-Méningocèle
-Myéloméningocèle

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27
Q

Malformation d’Arnold-Chiari
(type II) associé a koi

A

Associée aux myéloméningocèles et myélocèles

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28
Q

Malformation d’Arnold-Chiari
(type II) caracteristique

A

 Fosse postérieure étroite
Allongement du vermis  bulbe
 Engagement  foramen magnum

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29
Q

c leskel les forme mineur de NTD

A

-sinus dermique
-fossette coccygienne
-spina oculta

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30
Q

caracteristic sinus dermique

A

Fin canal reliant la méninge à la peau
qui peut être perméable ou plein

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31
Q

caracteristique spina occulta

A

Plan cutané intact
* Souvent asymptomatique
* Touffe de poil en regard

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32
Q

anomali du dev du cerveau anterieur kan

A

a la 7e semaine ya formatioj du prosencephale et des vesicule telencephalique

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33
Q

Holoprosencéphalies ckoi

A

Absence de développement des 2 vésicules prosencéphaliques

Prosencéphale —hémisphère unique

34
Q

holoprosencephalu associent

A

 malformation cérébrale
 anomalie de la face évocatrice
 différents degrés de gravi

35
Q

holoproensephalie peut etre ke associer

A

fau ell est soit associé a d autre malformation soi isolé

36
Q

holosphere c la forme la moin severe

A

fau la plu severe et ya un deces avant 1 an

37
Q

HPE semi- lobaire c la moin severe

A

vrai survi kelke anneé

38
Q

caracteristic de HPE semi lobaire

A

retard mental severe

39
Q

HPE lobaire est la plu severe

A

fau la moin severe survi a l age adulte

40
Q

commen est le retard mental ds la HPE lobaire

A

retard mental moderer severe

41
Q

ckoi les cause environemental Holoprosencéphalies

A

Diabète, alcool, rétinol, hypocholestérolémiants++

42
Q

cause genetique de holoprosencephalie

A

 Anomalies chromosomiques : trisomie 13, 18…
Anomalies géniques : isolée+++
(SHH, PTCH1, TDGF1, TGF1, Gli2, ZIC2, SIX3….)
* Autosomique dominante, plus souvent mutation sporadique
* Parfois héritée d’un parent avec forme mineure
* Formes mineures d’HPE+++

43
Q

c leskel les deu etape importante du developpement du cerveau

A

poliferationn et migration entre la 6-7 e semaine

44
Q

ckoi les deu typede division lors de la poliferation et migration des cellules

A

division symetric et asymetric

45
Q

ckoi la division symetrique

A

2 cellule fille identique a la cellule mere- se divise

46
Q

division asymetric ckoi

A

—1 cellule-fille identique à la cellule mère  se divise
–1 cellule orientée vers une différentiation  précurseur neuron

47
Q

ckoi les deux type de migration neuronal

A

-migration radiaire : neurone de projection
-migration tangentielle: interneurone

48
Q

kan debute la migration tangentielle

A

Débute plus tardivement
Différentes voies de migration

49
Q

anomali de la poliferation neuronal

A

microcephalie

50
Q

ckoi microcephalie

A

Toute cause qui interfére avec la prolifération
neuronale et/ou la croissance du cerveau
—-Micro/micrencéphalie

51
Q

microcephalie caracteritisque

A

« petite tête »
Circumférence crânienne ≤ - 3 DS

52
Q

micrencephali caract

A

Micrencéphalie : “petit cerveau”
Poids ≤ - 3 DS

53
Q

microcephalie cause

A

slide 27

54
Q

slide 28

A
55
Q

Microcéphalies Primaires Héréditaires
(MCPH) cmb de gene son responsable et le plus frequen cki

A

Au moins 18 gènes sont connus actuellement
le plus fréquent est ASPM

56
Q

les gene resp ds MCPH ckoi leur role

A

exprimés dans le neuroépithélium
 impliqués dans le contrôle des différentes
étapes des divisions cellulaires

57
Q

MCPH c une MCPH associé le plus souven

A

non c une isolé

58
Q

MCPH c une transmission autosomique dominante

A

fau, recessive

59
Q

MCPH est plus frequente ds kel les payss…

A

plus fréquentes dans les pays avec
taux élevé de consanguinité

60
Q

microcephali a un lrge spectre de gravuré au niveau de koi et leur effet

A

1-Petit cerveau morphologiquement normal
 retard mental constant, modéré
 épilepsie rare ou absente

2-Microcéphalie plus sévère,
lobes frontaux peu développés
 retard mental sévère
 épilepsie gr

61
Q

microcephali associé a koi

A

a un nanisme

62
Q

Anomalies de la migration neuronale

A

Lissencéphalies

63
Q

Lissencéphalie ckoi

A

Malformations caractérisées par une absence de sillons et de circonvolutions – « cerveau lisse »

64
Q

lissencephali est reposnable de koi

A

Responsables de retards mentaux et d’épilepsie chez l’enfant
—-pronostic sévère

65
Q

lissencephali cause essentiel

A

genetic:
Gènes impliqués dans les différent mécanismes de la migration neuronale
 DCX et LIS1 : dynamique des microtubules, transport axonal
 gènes des tubulines A et B, dynéine
 ARX différenciation et migration des interneurones

66
Q

désorganisation de la cytoarchitecture corticale a un seul phenotype

A

fau different phenotypes

67
Q

corps calleux touché par koi

A

agenesie

68
Q

role corps calleux

A

commissure du cerveau
*Indispensable : spécialisation fonctionnelle
des 2 hémisphères
* assure le transfert des informations entre les
deux hémisphères  synthèse et traitement
des informations  réponses adaptées et
pertinente

69
Q

agenesie du corps calleux ckoi

A

Malformation cérébrale la plus
fréquente en pédiatrie ++

70
Q

agenesie du corps calleux expression clinique

A

Expression clinique variable:
 Totalement asymptomatique
 Déficience intellectuelle, épilepsie

71
Q

agenesie du corps calleux sur le plan anatomique

A

 Partielle postérieure
 Complète
 Isolée
 Associée (pronostic plus sombre)
Autre(s) malformation(s) cérébrale(s)
Malformation(s) extra-cérébrale(s) dans
cadre de nombreux syndromes

72
Q

agenesie du corps calleux cause

A

Causes environnementales clastiques
 hypoxique-ischémique, infection
 Toxique (alcool)

Causes génétiques
 anomalies chromosomiques
 syndromes ( 200), gènes identifié ou non
- L1CAM lié à l’X
- ARX lié à l’X
- Aicardi chez la fille
- Anderman RA (SLC12A6) Lac Saint-Jean

73
Q
  • HYDROCEPHAlie ckoi
A

Augmentation de la taille des ventricules
cérébraux due à une augmentation du
volume et de la pression du LCR dans
les ventricules
Blocage sur les voies d’écoulement du LCR
ou anomalie de la résorption du LCR.

74
Q

VENTRICULOMEGALIE ckoi

A

Augmentation de la taille des ventricules
cérébraux de causes diverses

75
Q

mecanisme hydrocephali

A

1) Blocage voies d’écoulement:
 Hydrocéphalie non communicante

2) Trouble de résorption:
 Hydrocéphalie communic

76
Q

Une des causes les plus fréquentes des
hydrocéphalies

A

Anomalies de l’aqueduc de Sylvius

77
Q

slide 44 suite

A
78
Q

Cause la plus fréquente des
hydrocéphalies communicantes

A

hémorragies

79
Q

ckoi hémorragies

A

 Présence de sang dans les espaces sous arachnoïdiens
Trouble de la résorption du LCR
(Granulations de Pacchioni)
Dilatation quadriventriculaire
 Obstruction par des caillots

80
Q

Autres causes de ventriculomégalie
Ventriculomégalie a vacuo

A

L’élargissement des cavités ventriculaires résulte, dans ce cas, de
la destruction du parenchyme qui entoure les cavités ventriculaires

81
Q

cause genetic ventriculomegali

A

Causes génétiques des ventriculomégalies
 Hydrocéphalie liée à l’X
 Mutation du gène L1CAM (chr.X)
 Affecte les garçons
 Pouces “adductus”++
 Anomalies chromosomiques
 Syndromes génétiques AR, AD ou liés à l’X

82
Q
A