pathologie du nourisson 2 Flashcards
les malformation ds SNC c des anomali de kel type
Toute anomalie de forme ou de structure du systeme nerveux central
a cose de koi on a des anomalie du SNC
présente à la naissance, due à un arrêt ou à une modification du développement du système nerveux central
a kel momen de la vie ya des malformation du SNC
à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cause
defini malformation du SNC
Toute anomalie de forme ou de structure du système nerveux central, présente à la naissance, due à un arrêt ou à une
modification du développement du système nerveux central
à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cau
Elément déterminant dans le phénotype
d’une malformation du SNC ckoi
stade développemental auquel survient l’anomalie
des cause differente ne peuve pa entrainer une mem malformation
fau, Des causes différentes peuvent entrainer une même malformation SI affectent SNC au même stade développemental
UNE mem cause a tjs la mem conseq nimp kan
fau , Une même cause peut avoir des conséquences très différentes
selon le moment où elle interviendra.
epidemologie ckoi
slide 4
ckoi les 3 main cause des malformation du SNC
-cause genetic
-cause environnemental
-cause multifactoriel
ckoi les cause genetique
anomalies géniques (L1CAM, SHH)
anomalies chromosomiques (trisomies 21, 18 et 13)
ckoi cause environnemental
-Diabète, phénylcétonurie, âge maternel
Infections, hyperthermie, toxiques (alcool,cocaïne)
Antiépileptiques, rétinoïdes, hypocholestérolt
cause multifactorielle c les interaction entre ki et ki
entre différents gènes
entre gènes et facteurs environnementaux
kan se met en place le systeme nerveux primitif
Fin 3ème semaine: plaque neurale
4ème semaine : neurulation
c est leskel les point de fermeture du tube neural
Extrémité antérieure : neuropore antérieur
24ème-25ème jour
Extrémité postérieure : n
Défauts de fermeture du tube neural vaste?
Vaste ensemble de malformations résultant d’un défaut de fermeture
du tube neural ou des plans qui le recouvre
kan se constitu les defau de fermeture du tube neural
Se constituant au cours des 3-4 èmes semaines
defau de fermeture grave?
Large spectre de gravité, selon le niveau et l’étendue
defau de fermeture du tube neural affecte le plus ki
Affectant significativement plus le sexe féminin
ou ds le monde ya le plus de defau de fermeture du tube neural
Variations géographiques: anencéphalie x 10 en Irlande
et au Pays de Galles / reste de l’Europe et USA
kel es la main cause des defau de fermeture du tube neural
cause multifactorielle
spectre des animali de fermeryre
slide 10
Absence de fermeture des plans
de couverture du tube neural c ou le defau et le volume
- Défaut localisé de la voûte crânienne
- Volume très variable
ou ya le plus soyven la mal fermeture des plan de couverture du tube neural
Le plus souvent, occipital
de taille variable
ou ya le plus rarement la mal fermeture des plan de couverture du tube neural
siege frontal
Absence de fermeture des plans
de couverture du tube neural
ckoi
maladie de Absence de fermeture de la partie postérieure du tube neural et de ses plans de couverture nom
-Rachischisis
-Myélocèle
-Méningocèle
-Myéloméningocèle
Malformation d’Arnold-Chiari
(type II) associé a koi
Associée aux myéloméningocèles et myélocèles
Malformation d’Arnold-Chiari
(type II) caracteristique
Fosse postérieure étroite
Allongement du vermis bulbe
Engagement foramen magnum
c leskel les forme mineur de NTD
-sinus dermique
-fossette coccygienne
-spina oculta
caracteristic sinus dermique
Fin canal reliant la méninge à la peau
qui peut être perméable ou plein
caracteristique spina occulta
Plan cutané intact
* Souvent asymptomatique
* Touffe de poil en regard
anomali du dev du cerveau anterieur kan
a la 7e semaine ya formatioj du prosencephale et des vesicule telencephalique