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biopathologie > pathologie du nourisson 2 > Flashcards

pathologie du nourisson 2 Flashcards

1
Q

les malformation ds SNC c des anomali de kel type

A

Toute anomalie de forme ou de structure du systeme nerveux central

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Q

a cose de koi on a des anomalie du SNC

A

présente à la naissance, due à un arrêt ou à une modification du développement du système nerveux central

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3
Q

a kel momen de la vie ya des malformation du SNC

A

à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cause

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4
Q

defini malformation du SNC

A

Toute anomalie de forme ou de structure du système nerveux central, présente à la naissance, due à un arrêt ou à une
modification du développement du système nerveux central
à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cau

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5
Q

Elément déterminant dans le phénotype
d’une malformation du SNC ckoi

A

stade développemental auquel survient l’anomalie

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6
Q

des cause differente ne peuve pa entrainer une mem malformation

A

fau, Des causes différentes peuvent entrainer une même malformation SI affectent SNC au même stade développemental

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7
Q

UNE mem cause a tjs la mem conseq nimp kan

A

fau , Une même cause peut avoir des conséquences très différentes
selon le moment où elle interviendra.

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8
Q

epidemologie ckoi

A

slide 4

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9
Q

ckoi les 3 main cause des malformation du SNC

A

-cause genetic
-cause environnemental
-cause multifactoriel

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10
Q

ckoi les cause genetique

A

 anomalies géniques (L1CAM, SHH)
 anomalies chromosomiques (trisomies 21, 18 et 13)

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11
Q

ckoi cause environnemental

A

-Diabète, phénylcétonurie, âge maternel
 Infections, hyperthermie, toxiques (alcool,cocaïne)
 Antiépileptiques, rétinoïdes, hypocholestérolt

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12
Q

cause multifactorielle c les interaction entre ki et ki

A

 entre différents gènes
 entre gènes et facteurs environnementaux

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13
Q

kan se met en place le systeme nerveux primitif

A

Fin 3ème semaine: plaque neurale
4ème semaine : neurulation

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14
Q

c est leskel les point de fermeture du tube neural

A

 Extrémité antérieure : neuropore antérieur
24ème-25ème jour
 Extrémité postérieure : n

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15
Q

Défauts de fermeture du tube neural vaste?

A

Vaste ensemble de malformations résultant d’un défaut de fermeture
du tube neural ou des plans qui le recouvre

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16
Q

kan se constitu les defau de fermeture du tube neural

A

Se constituant au cours des 3-4 èmes semaines

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17
Q

defau de fermeture grave?

A

Large spectre de gravité, selon le niveau et l’étendue

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18
Q

defau de fermeture du tube neural affecte le plus ki

A

Affectant significativement plus le sexe féminin

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19
Q

ou ds le monde ya le plus de defau de fermeture du tube neural

A

Variations géographiques: anencéphalie x 10 en Irlande
et au Pays de Galles / reste de l’Europe et USA

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20
Q

kel es la main cause des defau de fermeture du tube neural

A

cause multifactorielle

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21
Q

spectre des animali de fermeryre

A

slide 10

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22
Q

Absence de fermeture des plans
de couverture du tube neural c ou le defau et le volume

A
  • Défaut localisé de la voûte crânienne
  • Volume très variable
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23
Q

ou ya le plus soyven la mal fermeture des plan de couverture du tube neural

A

Le plus souvent, occipital
de taille variable

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24
Q

ou ya le plus rarement la mal fermeture des plan de couverture du tube neural

A

siege frontal

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25
Absence de fermeture des plans de couverture du tube neural ckoi
26
maladie de Absence de fermeture de la partie postérieure du tube neural et de ses plans de couverture nom
-Rachischisis -Myélocèle -Méningocèle -Myéloméningocèle
27
Malformation d’Arnold-Chiari (type II) associé a koi
Associée aux myéloméningocèles et myélocèles
28
Malformation d’Arnold-Chiari (type II) caracteristique
 Fosse postérieure étroite Allongement du vermis  bulbe  Engagement  foramen magnum
29
c leskel les forme mineur de NTD
-sinus dermique -fossette coccygienne -spina oculta
30
caracteristic sinus dermique
Fin canal reliant la méninge à la peau qui peut être perméable ou plein
31
caracteristique spina occulta
Plan cutané intact * Souvent asymptomatique * Touffe de poil en regard
32
anomali du dev du cerveau anterieur kan
a la 7e semaine ya formatioj du prosencephale et des vesicule telencephalique
33
Holoprosencéphalies ckoi
Absence de développement des 2 vésicules prosencéphaliques Prosencéphale ---hémisphère unique
34
holoprosencephalu associent
 malformation cérébrale  anomalie de la face évocatrice  différents degrés de gravi
35
holoproensephalie peut etre ke associer
fau ell est soit associé a d autre malformation soi isolé
36
holosphere c la forme la moin severe
fau la plu severe et ya un deces avant 1 an
37
HPE semi- lobaire c la moin severe
vrai survi kelke anneé
38
caracteristic de HPE semi lobaire
retard mental severe
39
HPE lobaire est la plu severe
fau la moin severe survi a l age adulte
40
commen est le retard mental ds la HPE lobaire
retard mental moderer severe
41
ckoi les cause environemental Holoprosencéphalies
Diabète, alcool, rétinol, hypocholestérolémiants++
42
cause genetique de holoprosencephalie
 Anomalies chromosomiques : trisomie 13, 18… Anomalies géniques : isolée+++ (SHH, PTCH1, TDGF1, TGF1, Gli2, ZIC2, SIX3….) * Autosomique dominante, plus souvent mutation sporadique * Parfois héritée d’un parent avec forme mineure * Formes mineures d’HPE+++
43
c leskel les deu etape importante du developpement du cerveau
poliferationn et migration entre la 6-7 e semaine
44
ckoi les deu typede division lors de la poliferation et migration des cellules
division symetric et asymetric
45
ckoi la division symetrique
2 cellule fille identique a la cellule mere- se divise
46
division asymetric ckoi
---1 cellule-fille identique à la cellule mère  se divise --1 cellule orientée vers une différentiation  précurseur neuron
47
ckoi les deux type de migration neuronal
-migration radiaire : neurone de projection -migration tangentielle: interneurone
48
kan debute la migration tangentielle
Débute plus tardivement Différentes voies de migration
49
anomali de la poliferation neuronal
microcephalie
50
ckoi microcephalie
Toute cause qui interfére avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau ----Micro/micrencéphalie
51
microcephalie caracteritisque
« petite tête » Circumférence crânienne ≤ - 3 DS
52
micrencephali caract
Micrencéphalie : “petit cerveau” Poids ≤ - 3 DS
53
microcephalie cause
slide 27
54
slide 28
55
Microcéphalies Primaires Héréditaires (MCPH) cmb de gene son responsable et le plus frequen cki
Au moins 18 gènes sont connus actuellement le plus fréquent est ASPM
56
les gene resp ds MCPH ckoi leur role
exprimés dans le neuroépithélium  impliqués dans le contrôle des différentes étapes des divisions cellulaires
57
MCPH c une MCPH associé le plus souven
non c une isolé
58
MCPH c une transmission autosomique dominante
fau, recessive
59
MCPH est plus frequente ds kel les payss...
plus fréquentes dans les pays avec taux élevé de consanguinité
60
microcephali a un lrge spectre de gravuré au niveau de koi et leur effet
1-Petit cerveau morphologiquement normal  retard mental constant, modéré  épilepsie rare ou absente 2-Microcéphalie plus sévère, lobes frontaux peu développés  retard mental sévère  épilepsie gr
61
microcephali associé a koi
a un nanisme
62
Anomalies de la migration neuronale
Lissencéphalies
63
Lissencéphalie ckoi
Malformations caractérisées par une absence de sillons et de circonvolutions -- « cerveau lisse »
64
lissencephali est reposnable de koi
Responsables de retards mentaux et d’épilepsie chez l’enfant ----pronostic sévère
65
lissencephali cause essentiel
genetic: Gènes impliqués dans les différent mécanismes de la migration neuronale  DCX et LIS1 : dynamique des microtubules, transport axonal  gènes des tubulines A et B, dynéine  ARX différenciation et migration des interneurones
66
désorganisation de la cytoarchitecture corticale a un seul phenotype
fau different phenotypes
67
corps calleux touché par koi
agenesie
68
role corps calleux
commissure du cerveau *Indispensable : spécialisation fonctionnelle des 2 hémisphères * assure le transfert des informations entre les deux hémisphères  synthèse et traitement des informations  réponses adaptées et pertinente
69
agenesie du corps calleux ckoi
Malformation cérébrale la plus fréquente en pédiatrie ++
70
agenesie du corps calleux expression clinique
Expression clinique variable:  Totalement asymptomatique  Déficience intellectuelle, épilepsie
71
agenesie du corps calleux sur le plan anatomique
 Partielle postérieure  Complète  Isolée  Associée (pronostic plus sombre) Autre(s) malformation(s) cérébrale(s) Malformation(s) extra-cérébrale(s) dans cadre de nombreux syndromes
72
agenesie du corps calleux cause
Causes environnementales clastiques  hypoxique-ischémique, infection  Toxique (alcool) Causes génétiques  anomalies chromosomiques  syndromes ( 200), gènes identifié ou non - L1CAM lié à l’X - ARX lié à l’X - Aicardi chez la fille - Anderman RA (SLC12A6) Lac Saint-Jean
73
* HYDROCEPHAlie ckoi
Augmentation de la taille des ventricules cérébraux due à une augmentation du volume et de la pression du LCR dans les ventricules Blocage sur les voies d’écoulement du LCR ou anomalie de la résorption du LCR.
74
VENTRICULOMEGALIE ckoi
Augmentation de la taille des ventricules cérébraux de causes diverses
75
mecanisme hydrocephali
1) Blocage voies d’écoulement:  Hydrocéphalie non communicante 2) Trouble de résorption:  Hydrocéphalie communic
76
Une des causes les plus fréquentes des hydrocéphalies
Anomalies de l’aqueduc de Sylvius
77
slide 44 suite
78
Cause la plus fréquente des hydrocéphalies communicantes
hémorragies
79
ckoi hémorragies
 Présence de sang dans les espaces sous arachnoïdiens Trouble de la résorption du LCR (Granulations de Pacchioni) Dilatation quadriventriculaire  Obstruction par des caillots
80
Autres causes de ventriculomégalie Ventriculomégalie a vacuo
L’élargissement des cavités ventriculaires résulte, dans ce cas, de la destruction du parenchyme qui entoure les cavités ventriculaires
81
cause genetic ventriculomegali
Causes génétiques des ventriculomégalies  Hydrocéphalie liée à l’X  Mutation du gène L1CAM (chr.X)  Affecte les garçons  Pouces “adductus”++  Anomalies chromosomiques  Syndromes génétiques AR, AD ou liés à l’X
82

biopathologie (12 decks)

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