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Hépato-gastrologie AL > Pathologie du fer > Flashcards

Pathologie du fer Flashcards

1
Q

Hémochromatose HFE - 1 épidémiologie

A

maladie génétique la plus fréquente en Europe
hétérozygote mut C282Y du gène HFE = 10/100
homozygotes 3/100 (bretagne prévalence plus élevée)

gène HFE situé sur le chromosome 6 (6 syllabes dans hémochromatose : mnémo)

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2
Q

quantité totale de fer dans l’orgniamse ?

A

3-4g

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3
Q

physiopath de la mut C282Y ?

A

hyper absorbtion duodénale du fer

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4
Q

classification de l’hémochromatose ?

A 
5 stades de sévérité :
selon : 
-> CST
-> ferritnémie
-> pronostic fct
-> pronostic vital
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5
Q

élevation du CST reflète ?

A

surcharge sanguine

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6
Q

élévation de la ferritinémie reflète ?

A

surcharge viscérale

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7
Q

Remarque sur l’évolution des homozygotes C282Y ?

A

1% evolue vers stade 4

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8
Q

diagnostic de l’hémochromatose ?

A

3 étapes

  • > évoquer
  • > rechercher une augmentation du CST (>65%)
  • > confirmer par mutation C282Y
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9
Q

Evoquer le diag d’hémochromatose ?

A

Homme 30-60 ans (femmes protégées par saignées)

  • forme mineure :précoce asympto :
  • > asthénie,
  • > trouble cutanéo phanérien (mélanodermie)
  • > ostéo articulaire (arthropathie sous chondrale des métacarpo phalangiennes 2 et 3 : signe de la poignée de main douloureuse) et chondrocalcinose articulaire : genou poignet et symphyse pubienne
  • forme majeure : atteinte viscérale :
  • > hépatique : hépatomégalie (lobe gauche ++) avec foie dur et gros -> cirrhose -> CHC
  • > Diabète insulino requérant
  • > Hypogonadisme hypogonadotrope (homme impuissance, atrophie testiculaire)
  • > atteinte cardiaque : cardiomyopahtie dialtée (trouble du ryhtme)

Biologie :
fer sérique > 20µmol/L
Ferritinémie > 200 / très élevée > 1000
Anomalie hépatique : cytolyse mais inf à 3N

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10
Q

forme mineure moyen mnémo ?

A

il n’a que la peau sur les os et ca le fatigue

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11
Q

devant une chondrocalcinose articulaire il faut éliminer ?

A

hémochromatose

hyperparathyroidie

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12
Q

coeficient de saturation de la transferrine et hémochromatose ?

A

si CST inf à 45% permet exclure le diag hémochromatose génét (diag diff)
Si ferritine haute évoque :
-> stéatose hépatique NASH / acéruléoplasminémie

si CST > 45% -> recherche de mutation

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13
Q

recherche de mutation C282Y et H63D homozygote sur HFE 1

A

info et consentement écritpatient
test par PCR
Si patient homozygote / hétérozygote composite : confirmae diag

Si hétérozygote simple / pas de mut : 2nd test génét / PBH

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14
Q

Diag de gravité et extension de l’hémochromatose ?

A
  • surcharge en fer : clinique / ferritinémie / IRM : hyposignal hépatique -> concentration hépatique en fer
  • retentisseme,t viscéral (systématique stade 2, 3 et 4)
    examen clinique
    examen complémentaire :
    -> pancréatique : gly à jeun
    -> hépatique : BHC + écho : PBH non systématique
    -> cardiaque = ECG systématique et échocardiaque
    -> gonadique

Osseuse : ostéodensitométrie

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15
Q

évaluer la fibrose hépatique dans hémochromatose ?

A
  • si absence hépatomégalie / ASAT normale / ferritinémie risque de fibrose significatif nul-> PBH inutile
    Si non : PBH (sauf cirrhose évidente)
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16
Q

Histologie hépatique et hémochromatose ?

A
  • dépots de fer intra hépatocytaire (pole biliaire des hépatocytes
    avec le temps : sidéronécrose péri portale -> activation macrophagique : fibrose et redistribution vers cell non parnechyme
    Cirrhose
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17
Q

Surcharge en fer secondaire ?

A
  • transfusionnelles
  • hépatopathie : NASH, hépatite virale ou alcoolique
  • surcharge alimentaire
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18
Q

Dépisatge familial d’hémochromatose ?

A

Indications : parents 1 er degré, dès jeune adulte
Bilan martial
-> si perturbé : recherche génétique
-> si normal : surveillance du bilan martial ou recherhce génétique d’emblée

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19
Q

Règles hygiéno diététiques hémochromatose ?

A
  • Arrêt de l’alcool
  • pas de vitamine C (pas de régime pauvre en fer
    Si atteinte hépatique penser hépatoprotection

Pas d’alcool
Pas de médicaments hépatotoxique
contrôle du poids
vaccinations : VHB VHA

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20
Q

ttt hémochromatose ?

A

stade 0 et1 : pas de ttt
stade 2-4 : ttt déplétif par saigné (jusqu’à 7mL/kg sans dépasser 550mL)
-> phase d’induction : saignée hebdomadaire : poursuivre jusqu’à ferritinémie Phase d’entretien : saignée tout les 2- 3- 4 mois maintenir la ferritinémie inf à 50µg/L

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21
Q

Suivi du stade 0 et suivi du stade 1

A

Stade 0 : tout les 3 ans / stade 1 : tout les ans

examen clinique / ferritinémie CST

22
Q

suivi du stade 2 et suivi du stade 3-4 ?

A

stade 2 : à chaque saignée : examen clinique
phase d’induction : début de ttt controle mensuel de la ferritinémie lors des saingées : seuil de 300-200 : en dessous controle tout les 2 saingées
Phase d’entretien : controle de la ferritinémei toute les 2 saingées. controle de l(Hb 8j avant la saignée
- suspendre les saignée si Hb

23
Q

Saignée CI ?

A

CI absolue : anémie sidéroblastique, thalassémie majeure, cardiopathie sévère hors HC
CI temporaires : hypotension, tachy ou brady, anémie

24
Q

Alternatives aux saignées ?

A
  • erythraphérèse
  • Chélateur du fer : DEFEROXAMINE indiqué si saingée CI
  • > EI : allergie, réaction au point de ponction
25
Q

PEC des complications ?

A
  • diabète
  • > metformine, sulfamides, rapidement insulino dépendant NE PAS SURVEILLER HbA1C +++ : Fructosaminémie éventuellement (saignée ++)

Hypogonadisme : substitution par testostérone

26
Q

Bénéfice des saingées ?

A

atteintes réversibles
- asthénie / mélanodermie / cytolyse hépatique / hépatomégalie / hépatalgie

atteintes irréversibles :
- cirrhose / cardiopathie / diabète / hypogonadisme : arthralgies

27
Q

Hyperferritinémie causes ?

A
  • état de lyse cellulaire
  • > cytolyse hépatique
  • > hémolyse
  • > Rhabdomyolyse
  • augmentation de la synth de ferritiné
  • > sd inflammatoire
  • -> alcoolisme chronique
28
Q

Si hyperferritinémie et CSt inf à 45 %

A

hépatosidérose dysmétabolique

29
Q

Si hyperferritinémie et CST > 45%

A

Quelles causes à éliminer ?

  • cirrhose : élévation du CST et transferrine basse par insuffisance hépatocellulaire
  • Dysérythropoièse (hyperabso réactionelle du fer) et transfusions massives
30
Q

Si hémochromatose est éliminer à 2eme ou 3eme étape que faire ?

A

IRM : évaluer la concentration hépatique en fer

31
Q

Principal diag diférentiel de l’hémochromatose ,

A

Hépatosidérose dysmétabolique

32
Q

Définition de l’hépatosidérose dysmétabolique ?

A
  • CHF augmentée
  • au moins 1 critère du sd métabolique
  • absence autre cause de surcharge

s’intègre dans la NASh

  • 60% stéatose
  • 30% inflammation
  • 10 % fibrose / cirrhose
33
Q

Hémochromatose génétique vs cause secondaire histologie ?

A
  • surcharge parenchymateuse : hémochromatose génétique

- surcharge mésenchymateuse : origine secondaire

34
Q

4 anomalies bio hépatiques ?

A
  • cytolyse chronique
  • cytolyse aigue
  • cholestase
  • augmentation isolée gamma GT
35
Q

remarques sur la cytolyse

A

destruction des hépatocytes peut entrainer une hépatite fulminante
Importance de la cytolyse non corrélée à la gravité de la pathologie hépatique

36
Q

Cholestase définition / manifestations ?

A
  • ensemble des manif en rapport avec arrêt / diminution de la sécrétion biliaire (augmentation gamma GT, PAL, et si prolongée : bilirubine conjuguée
  • conséquences :
  • > prurit
  • > ictère avec anorexie et dénutrition
  • > baisse du TP avec baisse des facteur vit K dép
  • ostéopénie
  • > cholestase prolongée entraine une fibrose hépatique qui peut évoluer vers la cirrhose : cirrhose biliaire secondaire
37
Q

Cytolyse chronique définition ? Etiologie ?

A

cytolyse > 6 mois

  • Hépatite chronique virale
  • médicaments
  • hémochromatose
  • alcool
  • NASH

( plus rare : budd Chiari / foie cardiaque / maladie générales coeliaque, dysthyroidie, insuff surrénale, diabète déséq, amylose hépatique, lymphome)
Auto immun : maladie de wilso, / maladie parasitaires

38
Q

Hépatite chronique et alcool ?

A 
- selon OMS risque si > 20g/j chez femme et > 30g/j chez l'homme
alcool peut induire : 
-> stéatose
-> hépatite alcoolique aigue
\+/- associée à fibrose

Evocateur : ASAT/ALAT > 1 et augmentation gamma GT associé

également : macrocytose / éléévation IgA, élévation des triglycérides

39
Q

NASH et hépatite chronique ?

A
  • insulinoresistance

Diagnostique formel de NASH histologique : lésions = patients alcoolique sans conso alcool

arguments :

  • absence de consoOH, autre causes de cirrhose
  • sd métabolique
  • foie hyperéchogène à l’écho
40
Q

Budd Chiari

A

définition :
- obstruction des gros troncs veineux sus hépatique
dilatation / nécrose préd centrolobulaire

causes :

  • compression extrinsèque
  • invasion néoplasique de la lumière des veines sus hépatique
  • affections thrombotique

clinique : ascite ++++
diag : écho ou sconner et/ou IRM hépatique

41
Q

Foie cardiaque paraclinique ?

A

ascite riche en protide

echo : dialtation des veines sus hépatique et VCI

42
Q

Hépatites auto immunes caractéristiques, terrain, paraclinique, histo ?

A
  • lésions hépatocytaires nécrotico inflamamtoires / présence Ac / sensibilité CTC
  • terrain : femme pic à 20 ans et ménopause
  • association autre MAI / Pas alcool / pas d’hépatite virale
  • hypergamma sur l’EPP, présence d’auto Ac :
  • > FAN et anti muscle lisse spé pour actine HAI 1
  • > Ac anti LKM1 pour HAI 2

histo : nécrose hépatocytaire parcellaire et péri portale, infiltrat inflammatoire lymphoplasmocytaire

43
Q

Maladie de wilson génétique, terrain, clinique, paraclinqiue ?

A
  • AR
  • terrain : homme jeune
  • extra hépatique : sd extra pyramidal avec manifestation psy / chambre antérieur lampe à fente : Kayser Fleischer
    Céruléoplasmine effondrée
44
Q

Parasitose donnant une cytolyse chronique ?

A
  • toxocarose
  • distomatose
  • ecchinococcose alvéolaire
45
Q

Causes de cytolyse aigues (>10N)

A
  • hépatite virale aigue
  • toxique (amanite phalloide, solvants, drogues)
  • auto immune
  • migration lithiasique ( cytolyse rapidement régressive)
  • hépatite méd
  • ischémie hépatique = foie de choc
46
Q

Diag d’une migration lithiasique ?

A
  • présence d’une lithiase vésiculaire à l’échographie abdominale (signe indirect)
  • mise en évidence d’un calcul de la voie bilaire / écho endo / bili IRM
  • svt rétrospectif
47
Q

Hépatite méd

A

cytolyse
Gamma GT augmenté
2 types
- immuno allergique : sans relation dose / fq des manif allergiques associées
-> toxique dose dépe, pas de manif allergique associée

Médicamens : 
- antiépileptiques
paracétamol
ATB
anti tuberculeux
antifongiques
anesthésique
48
Q

Ischémie hépatique déf, arguments ?

A
  • sur du bas débit
  • état de choc récent, patients de réa,
    insuffisance rénale associée +++
49
Q

causes d’augmentation isolée de la gamma GT ?

A
  • alcool
  • médicaments
  • stéatose
50
Q

augmentation ggt et méd ?

A
  • tous les médicaments inducteurs enzymatiques
  • Antiépileptique
  • rifampicine
  • CTC
  • griséofulvine
  • antirétroviraux
  • millepertuis
51
Q

stéatose et ggt ?

A

stéatose : surcharge hépatocytaire en lipides réversible avec ttt de la cause
causes :
-> obésité
-> alcool
-> plus rarement : nutrition parentérale, VHC, hyperTG, dénutrition

Echo hépatique : foie hyperéchogène
Echo : dilatation des veines sus hépatiques et VCI

52
Q

anomalie du bilan hépatique

A 
interrogatoire
examen clinique
ECHOGRAPHIE 
-> signe de cirhose ?
-> lésion intra hépatique ? (tumeurs)
-> si cholestase : dilatation voies biliaires, lésions pancréas, lithiase ?)

hyperechogénécité ârenchyme hépatique : évoque stéatose

Hépato-gastrologie AL (46 decks)

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