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XF34 > ORIGINAL-ROSA-2 > Flashcards

ORIGINAL-ROSA-2 Flashcards

1
Q

Tipo de regulación del efecto de un sustrato sobre otro ligando idéntico con sitios de unión equivalentes

A

Regulación Homotrópica (Cooperatividad)

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2
Q

Modelo explicativo más aceptado para la cinética alostérica

A

Modelo concertado o simétrico de Monod-Wyman-Changeaux

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3
Q

Enzimas de tipo 4 según la clasificación internacional de enzimas

A

Liasas

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4
Q

Enzima del tipo 6 según la clasificación internacional de enzimas

A

Ligasas

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Q

¿Qué isoforma de la fosfatasa alcalina es la termoestable?

A

Isoforma hepática

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6
Q

¿Qué isoforma de la fosfatasa ácida es sensible a tartrato?

A

Fosfatasa ácida prostática

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7
Q

Localización intracelular de la piruvato deshidrogenasa

A

Matriz mitocondrial

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8
Q

Localización intracelular de la glutamato deshidrogenasa

A

Matriz mitocondrial

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9
Q

Principales reacciones en que participan los derivados de biopterinas

A

Hidroxilación

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10
Q

Coenzima que deriva metabólicamente del ATP

A

Coenzima A

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11
Q

Coenzima de la metil-malonil-CoA mutasa

A

Cobalamina

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12
Q

Neuritis provocada por déficit de tiamina

A

Enfermedad de Wernicke-Korsakoff

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13
Q

Único complejo de la cadena respiratoria localizado en el lado interno de la membrana mitocondrial interna

A

Complejo II

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14
Q

Partes móviles de la cadena respiratoria

A

Coenzima Q y citocromo C

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15
Q

Aceptor final de electrones de la cadena respiratoria

A

O2

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16
Q

Componente del complejo ATP-sintasa responsable de la síntesis de ATP

A

F1

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17
Q

Desacoplador “natural” de la fosforilación oxidativa

A

Termogenina

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18
Q

Tipo de glucosa permeasa que destaca en hematíes y en BHE

A

GLUT-1

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19
Q

Tipo de glucosa permeasa usado para la absorción de fructosa

A

GLUT 5

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20
Q

3 enzimas irreversibles de la glucólisis

A

Hexoquinasa, fosfofructoquinasa-1 y piruvato quinasa

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21
Q

Activador más potente de la glucólisis

A

Fructosa-2,6-difosfato

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22
Q

Potente inhibidor de la enolasa glucolítica

A

Fluoruro

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23
Q

Principal enzima glucolítica cuyo déficit produce anemia hemolítica

A

Piruvato quinasa

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24
Q

Enzima mitocondrial de la gluconeogénesis

A

Piruvato carboxilasa

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25
Q

Principal activador de la piruvato carboxilasa

A

AcetilCoA

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26
Q

Enzima gluconeogénica ausente en músculo y cerebro

A

Glucosa-6-fosfatasa

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27
Q

Precursor gluconeogénico cuantitativamente más importante

A

Lactato

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28
Q

Aminoácido gluconeogénico cuantitativamente más importante

A

Alanina

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29
Q

Enzima del ciclo de Krebs que cataliza el paso de malato a oxalacetato

A

Malato deshidrogenasa

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30
Q

Enzima del ciclo de Krebs inhibida por malonato

A

Succinato deshidrogenasa

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31
Q

Enzima del ciclo de Krebs inhibida por el arsenito

A

α-cetoglutarato deshidrogenasa

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32
Q

Enfermedad producida por déficit de metilmalonil-CoA

A

Acidemia metil-malónica

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33
Q

Grupo prostético de la acetil-CoA carboxilasa

A

Biotina

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34
Q

Los dos aminoácidos cetogénicos puros

A

Lisina y leucina

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35
Q

N-acetil-5-metoxi-triptamina

A

Melatonina

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36
Q

Producto final de la degradación de las purinas

A

Ácido úrico

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37
Q

Proteína pancreática que forma un complejo estable 1:1 con la lipasa pancreática

A

Colipasa

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38
Q

Lipoproteína aumentada en situaciones de colestasis e ictericia obstructiva

A

Lipoproteína X

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39
Q

Color del tapón del tubo con heparina

A

Verde

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40
Q

Color del tapón del tubo con fluoruro

A

Gris

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41
Q

Color del tapón del tubo con citrato

A

Azul

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42
Q

Enzimas que rompen los puentes de hidrógeno que unen las dos cadenas de ADN

A

Helicasas

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43
Q

Cataliza la rotura de los enlaces entre pirimidinas adyacentes

A

Fotoliasa

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44
Q

Complejo proteico requerido por los intrones tipo III

A

Espliceosoma

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45
Q

Complejo catalítico de eucariotas que degrada el RNAm

A

Exosoma

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46
Q

Conjunto de proteínas expresadas por un genoma

A

Proteoma

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47
Q

Codón que codifica para metionina

A

AUG

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48
Q

Mutación sin sentido que afecta al codón de parada UAA

A

Mutación ocre

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49
Q

Mutación sin sentido que afecta al codón de parada UAG

A

Mutación ámbar

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50
Q

Estructura final que se forma en el motivo cremallera de leucina

A

bZIP

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51
Q

Gen que codifica para la galactósido permeasa en el operon Lac

A

Gen Y

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52
Q

Gen que codifica para la tiogalactósido transacetilasa en el operon Lac

A

Gen A

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53
Q

Represor que actúa inhibiendo la transcripción de todos los genes SOS

A

Lex A

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54
Q

Subunidades del RNAr en procariotas

A

30s y 50s

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55
Q

Subunidades del RNAr en eucariotas

A

40s y 60s

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56
Q

Gen cuya alteración produce la neurofibromatosis

A

Gen NF-1

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57
Q

Gen cuya alteración produce el Síndrome de Li-Fraumeni

A

Gen p53

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58
Q

Gen cuya translocación anómala produce LMC

A

Gen Bcr-abl

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59
Q

Gen cuya translocación anómala produce el Linfoma de Burkitt

A

c-Myc

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60
Q

Trisomía del cromosoma 13

A

Trisomía de Patau

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61
Q

Enfermedad producida por déficit de Arilsulfatasa A

A

Scholtz (leucodistrofia metacromática)

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62
Q

Enfermedad producida por déficit de GM1-galactosidasa

A

Landing (gangliosidosis generalizada)

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63
Q

Ácidos biliares secundarios

A

Ácido desoxicólico y litocólico

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64
Q

Acúmulo anormal de grasa en los tejidos

A

Lipodistrofia

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65
Q

Síndrome de Richner-Hanhart

A

Tirosinemia (tipo II)

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66
Q

Enzima regulador de la glucogenolisis

A

Glucógeno fosforilasa

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67
Q

Glucogenosis por déficit de PFK-1 muscular

A

Tauri (tipo VII)

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68
Q

Glucogenosis por déficit de fosforilasa hepática

A

Hers (tipo VI)

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69
Q

Mucopolisacaridosis por déficit de L-iduronato sulfatasa

A

Enfermedad de Hunter (= gargolismo II)

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70
Q

Anticoagulante usado en las muestras para las determinaciones gasométricas

A

Heparina

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71
Q

Anticoagulante requerido para los estudios de biología molecular

A

EDTA

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72
Q

Nombre del lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma

A

Locus

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73
Q

Gen que tiene algún alelo con la propiedad de inhibir la expresión de alelos de otro gen llamado hipostático

A

Gen epistático

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74
Q

Enzima del ciclo de Krebs que libera energía en forma de FADH2

A

Succinato deshidrogenasa

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75
Q

Intermediario del Ciclo de Krebs de 5 átomos de carbono

A

α-cetoglutarato

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76
Q

5 coenzimas del complejo piruvato deshidrogenasa

A

Tiamina, ácido lipoico, FAD, CoA, NAD

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77
Q

Sitio (enzima) de control primario del ciclo de Krebs

A

Isocitrato deshidrogenasa

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78
Q

2 funciones principales de la ruta de las pentosas fosfato

A

Generación de NADPH y síntesis de pentosas (ribosa-5P)

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79
Q

Localización celular de la ruta de las pentosas fosfato

A

Citoplasma

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80
Q

Enzima deficitaria en la pentosuria idiopática o esencial

A

Xilulosa reductasa (xilitol deshidrogenasa)

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81
Q

Número de ATPs requeridos por cada molécula de glucosa que se adiciona en la glucogenosíntesis

A

2

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82
Q

Principal efector alostérico positivo en músculo de la forma B de la glucógeno fosforilasa

A

AMP

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83
Q

Quinasa reguladora más importante de la glucógeno sintasa

A

GSK-3

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84
Q

Principal efector alostérico positivo en la síntesis de glucógeno

A

Glucosa-6P

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85
Q

Enzima esencial para hidrolizar aceites marinos que contienen ácido grasos muy largos (>20C)

A

Carboxil éster hidrolasa

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86
Q

Únicas 2 sustancias con acción antilipolítica

A

Insulina y prostaglandina E

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87
Q

Enzima responsable de la activación del ácido graso para su posterior entrada mitocondrial

A

Acil-CoA sintetasa o ácido graso tioquinasa

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88
Q

Número de ATPs gastados en la activación de un ácido graso para su posterior entrada mitocondrial

A

2

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89
Q

A partir de qué 2 aminoácidos se sintetiza la L-carnitina

A

Lisina y metionina

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90
Q

Enzima de la β-oxidación que forma el alcohol 3-L-hidroxiacil-CoA

A

Enoil-CoA hidratasa

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91
Q

Enzima de la β-oxidación que libera un resto Acetil-CoA

A

Tiolasa

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92
Q

Enzima que reduce el doble enlace de un ácido graso poliinsaturado dando trans-3-enoil-CoA

A

2,4-dienoil-CoA reductasa

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93
Q

Límite de ciclos del complejo ácido graso sintasa

A

7

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94
Q

Número mínimo de ATPs requeridos para la síntesis de un triacilglicérido

A

7

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95
Q

Enzimas encargadas de la degradación de los esfingolípidos

A

Hidrolasas

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96
Q

Localización celular de la síntesis del colesterol

A

Citoplasma

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97
Q

Número de NADPH necesarios para la formación del ácido mevalónico

A

2

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98
Q

Número de átomos de carbono del ácido mevalónico

A

6

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99
Q

Oxidasa encargada de iniciar la ciclación del escualeno a lanosterol

A

Escualeno monooxigenasa

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100
Q

Enfermedad que cursa con mevalonemia, mevalonuria y detección de mevalonato quinasa en linfocitos

A

Aciduria mevalónica

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101
Q

El método de Liebermann-Burchard se aplica a la determinación de

A

Colesterol

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102
Q

Apoproteína más típica de las HDL

A

Apo A-1

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103
Q

Órgano donde se sintetizan los quilomicrones

A

Intestino

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104
Q

La fórmula de Friedewald se aplica para estimar la concentración de

A

Colesterol-LDL

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105
Q

Lipoproteína que constituye la principal forma de transporte del colesterol

A

LDL (β-lipoproteína)

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106
Q

Apoproteína que activa la lipoproteína lipasa

A

Apo C-2

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107
Q

Apoproteína exclusiva de HDL, conocida como proteína transferidora de lípidos

A

Apo D

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108
Q

Lipoproteína aumentada en la hiperlipoproteinemia tipo III

A

IDL

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109
Q

Lipoproteína aumentada en la hiperlipoproteinemia de tipo IIa

A

LDL

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110
Q

Cuerpo cetónico formado por descarboxilación espontánea del acetoacetato

A

Acetona

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111
Q

Enzima cuya ausencia en hígado impide el aprovechamiento hepático de los cuerpos cetónicos

A

β-cetoacil-CoA transferasa

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112
Q

Forma intermedia que adopta el piridoxal-fosfato durante el proceso de transaminación

A

Cetimina

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113
Q

Enzima encargada de la desaminación oxidativa de los aminoácidos

A

Glutamato deshidrogenasa

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114
Q

Número de ATPs gastados en la formación de una molécula de urea

A

4

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115
Q

Enzima del ciclo de la urea que finalmente forma urea

A

Arginasa

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116
Q

Enzima que cataliza la única reacción reversible del ciclo de la urea

A

Argininosuccinasa

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117
Q

Fallo enzimático que causa hiperamoniemia tipo I

A

CPS-1

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118
Q

Fallo enzimático del ciclo de la urea que produce citrulinemia

A

Argininosuccinato sintetasa

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119
Q

Los 5 aminoácidos glucogénicos y cetogénicos (mixtos)

A

Tirosina, triptófano, treonina, fenilalanina e isoleucina

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120
Q

Los 3 aminoácidos precursores de la creatina

A

Arginina, glicina y metionina

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121
Q

Compuesto mayoritario que se forma tras la degradación del esqueleto carbonado de la treonina

A

Piruvato

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122
Q

Enzima cuyo déficit produce la histidinemia

A

Histidasa

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123
Q

Test rápido para la estimación de fenilalanina en sangre

A

Test de Guthrie

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124
Q

Enfermedad producida por déficit de cistationina β-sintasa

A

Homocistinuria (hiperhomocisteinemia)

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125
Q

Enzima limitante en el metabolismo de las poliaminas

A

Ornitina descarboxilasa

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126
Q

Precursor común de la síntesis de purinas y pirimidinas

A

Fosfo-ribosil-pirofosfato (PRPP)

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127
Q

Localización celular de la síntesis de los nucleótidos

A

Citoplasma

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128
Q

Enzima limitante en la síntesis de los ribonucleótidos purínicos

A

Glutamina-PRPP-amidotransferasa

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129
Q

Nucleótido que sirve como precursor común de los ribonucleótidos pirimidínicos

A

Orotidina-5’-monofosfato (OMP)

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130
Q

Enzima que reduce a los ribonucleótidos para formar desoxi-ribonucléotidos

A

Ribonucleótido reductasa

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131
Q

Enzima que metila al desoxi-uridilato para formar el desoxi-timidilato

A

Timidilato sintasa

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132
Q

Principal producto final de la degradación del uracilo

A

β-alanina

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133
Q

Enfermedad causada por déficit de OMP-descarboxilasa o UMP-sintasa

A

Aciduria orótica

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134
Q

Combustible preferido por los hematíes

A

Glucosa

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135
Q

Órgano que más energía consume al día en condiciones normales

A

Cerebro

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136
Q

Tejido que constituye el mayor depósito de energía para el ser humano

A

Tejido adiposo

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137
Q

El método de Jendrassik y Grof determina

A

Bilirrubina total

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138
Q

2 enzimas que se elevan típicamente en una colestasis

A

GGT y fosfatasa alcalina

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139
Q

Parámetro analítico que evalúa la vía extrínseca de la coagulación

A

Tiempo de protrombina

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140
Q

Número de puentes de hidrógeno cooperativos entre adenina y timina

A

2

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141
Q

Número de puentes de hidrógeno cooperativos entre citosina y guanina

A

3

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142
Q

Enzimas que cortan el DNA bicatenario en sitios específicos

A

Endonucleasas = Enzimas de restricción

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143
Q

Moléculas de DNA diferenciadas únicamente por el grado de superenrrollamiento

A

Topoisómeros

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144
Q

DNA condensado alrededor de histonas formando nucleosomas

A

Cromatina

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145
Q

Proteína no histónica asociada a histonas

A

Nucleoplasmina

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146
Q

Función de la subunidad épsilon de la DNA polimerasa-III de E.coli

A

Función exonucleasa 3’ → 5’

147
Q

Función de la subunidad α de la DNA polimerasa-III de E.coli

A

Polimerización 5’ → 3’

148
Q

Función de la subunidad β de la DNA polimerasa-III de E.coli

A

Factor de continuidad (abrazadera corrediza)

149
Q

Función de la DNA polimerasa-α de eucariotas

A

Replicación de la hebra discontinua

150
Q

Función de la DNA polimerasa δ de eucariotas

A

Replicación de la hebra continua y relleno de huecos

151
Q

Función de la DNA polimerasa β de eucariotas

A

Reparación del DNA

152
Q

Función de la DNA polimerasa épsilon de eucariotas

A

Regulación de la síntesis de DNA

153
Q

Función de la DNA polimerasa γ de eucariotas

A

Replicación del DNA mitocondrial

154
Q

Complejo que aglutina primosoma y enzimas necesarios para la replicación

A

Replisoma

155
Q

Secuencias de DNA presentes en los extremos de los cromosomas eucariotas

A

Telómeros

156
Q

Factor de elongación de la RNA polimerasa de E.coli

A

Subunidad β

157
Q

Factor de iniciación de la RNA polimerasa de E.coli

A

Subunidad σ

158
Q

Moléculas de RNA con actividad autocatalítica

A

Ribozimas

159
Q

Apoproteína asociada a riesgo de enfermedad cardiovascular y enfermedad de Alzheimer

A

Apo E4

160
Q

Neutrófilos inmaduros que aparecen cuando hay desviación a la izquierda

A

Cayados

161
Q

Análisis cuantitativo de los elementos formes de la orina

A

Recuento de Addis

162
Q

Ausencia de eyaculado

A

Aspermia

163
Q

Hormona aumentada en carcinoma medular de tiroides

A

Calcitonina

164
Q

Hormona aumentada en anemia perniciosa y gastritis atrófica

A

Gastrina

165
Q

Base nitrogenada que proviene de la metilación del uracilo

A

Timina

166
Q

Base nitrogenada que proviene de la desaminación de la citosina

A

Uracilo

167
Q

DNA que se halla en regiones polipurina o de polipirimidina

A

Tipo H

168
Q

DNA tetraplex formado por secuencias ricas en citosina

A

DNA i

169
Q

Número aproximado de genes que contiene el genoma humano

A

30.000 - 35.000

170
Q

Secuencias de DNA que codifican proteínas

A

Exones

171
Q

Secuencias de DNA de gran tamaño que no se traducen

A

Intrones

172
Q

Segmentos de DNA que pueden moverse de un lugar a otro del genoma

A

Transposones

173
Q

Número de genes del DNA mitocondrial

A

37

174
Q

Proteínas diméricas encargadas de mantener la estructura condensada de los cromosomas

A

Proteínas SMC

175
Q

Forma inactiva y condensada de la cromatina

A

Heterocromatina

176
Q

Número de orígenes de replicación en eucariotas

A

Miles

177
Q

Número de orígenes de replicación en procariotas

A

1

178
Q

Tramo de DNA naciente entre dos puntos de replicación

A

Replicón

179
Q

Término que define el número medio de nucléotidos añadidos por la polimerasa antes de que ésta se disocie del DNA

A

Procesividad

180
Q

Proteínas de unión al DNA de cadena sencilla durante la replicación en procariotas

A

Proteínas SSB

181
Q

Proteínas de unión al DNA de cadena sencilla durante la replicación en eucariotas

A

Proteínas RPA

182
Q

Topoisomerasas que requieren ATP

A

Tipo II

183
Q

Proteínas encargadas de terminar la replicación en procariotas

A

Proteínas Tus

184
Q

Medida de distancia genética en un cromosoma

A

Centimorgan

185
Q

Nucleasa de bacterias que corta específicamente los intermediarios de Holliday

A

Resolvasa

186
Q

RNAm que codifica para varias proteínas

A

Policistrónico

187
Q

Enzima que cataliza la poli-adenilación del extremo 3’

A

Poliadenilato polimerasa

188
Q

Dinucléotido con el que empiezan la mayoría de los intrones eucariotas

A

5’-GU

189
Q

Enzima que adiciona la secuencia CCA en el extremo 3’ de un RNAt

A

tRNA-nucleotidiltransferasa

190
Q

Porcentaje aproximado del genoma que codifica para proteínas

A

0.02

191
Q

Orgánulos intracelulares que contienen enzimas hidrolíticas capaces de degradar macromoléculas de la célula

A

Lisosomas

192
Q

Único inhibidor endógeno conocido de las calpaínas

A

Calpastatina

193
Q

Segmento distal de un cromosoma que está separado del resto por un pedúnculo

A

Satélite cromosómico

194
Q

¿Cuáles son los cromosomas llamados Grandes?

A

Cromosomas del 1 al 5

195
Q

Enfermedad asociada a una delección del brazo corto del cromosoma 5

A

Síndrome del maullido de gato (Cri du Chat)

196
Q

Señal de localización proteica hacia peroxisomas

A

Secuencia SKL

197
Q

Señal de importación nuclear de proteínas, formada habitualmente por 4-8 aminoácidos

A

Secuencia NLS

198
Q

Conjunto de ribosomas que participan simultáneamente en la traducción de un mismo RNAm

A

Polisoma o poli-ribosoma

199
Q

Proteína eucariótica que reconoce específicamente la caja TATA y se une a ella

A

Proteína TBP

200
Q

Enfermedad producida por un defecto en la reparación de los apareamientos incorrectos del DNA

A

Síndrome de Lynch

201
Q

Enfermedad producida por un defecto en el mecanismo de reparación por escisión de nucleótido

A

Xeroderma pigmentoso

202
Q

DNA polimerasa de eucariotas que contiene la actividad primasa

A

α

203
Q

DNA polimerasa de eucariotas que participa en procesos de reparación del DNA

A

β

204
Q

Arteria más utilizada para la extracción de sangre arterial

A

Radial

205
Q

2 venas más utilizadas para la extracción de sangre venosa

A

Vena cubital mediana y vena cefálica

206
Q

Marcador precoz de enfermedad renal, aumentada en diabetes e hipertensión

A

Microalbuminuria

207
Q

Técnica empleada por Watson y Crick para establecer la estructura del ADN

A

Difracción de rayos X

208
Q

Enzimas de restricción que no necesitan ATP

A

Tipo 2

209
Q

Secuencias consideradas marcadores convencionales del mapa físico del genoma humano

A

STS

210
Q

DNA de enlace entre nucleosomas, que no está asociado a histonas

A

DNA enlazante, ligador, linker o internuclesomal

211
Q

Función de la DNA polimerasa I que elimina los cebadores

A

Exonucleasa 5’→3’

212
Q

Enzima que escinde el enlace entre la base desaminada errónea y la desoxi-ribosa

A

DNA glicosilasa

213
Q

Enfermedad debida a un defecto en la reparación del DNA acoplado a la transcripción

A

Síndrome de Cockayne

214
Q

Denominación de las “zonas calientes de recombinación”

A

”Sitios Chi” del DNA

215
Q

Proceso de inserción en el DNA hospedador por parte de los transposones

A

Alojamiento

216
Q

Tipo de RNA más abundante

A

RNA ribosómico

217
Q

Promotores cuyas regiones se parecen mucho a las secuencias consenso

A

Promotores fuertes

218
Q

Equivalente eucariótico a la caja Pribnow bacteriana

A

Caja TATA o caja de Hogness

219
Q

Oligonucleótidos de cadena sencilla capaces de reconocer de forma específica y con alta afinidad a varios tipos de moléculas diana mediante un plegamiento tridimensional de su cadena

A

Aptámeros

220
Q

Enzimas con actividad RNA polimerasa dependiente de RNA

A

RNA replicasas

221
Q

Número de codones que pueden ser reconocidos por el anticodón si la primera base es C

A

1

222
Q

Número de codones que pueden ser reconocidos por el anticodón si la primera base es G

A

2

223
Q

Sitio al que va el codón AUG durante la fase de iniciación de la traducción

A

Sitio P (peptidilo)

224
Q

Codones que reconoce el RF-2 en la terminación de la traducción

A

UGA y UAA

225
Q

Aceptores-portadores temporales de N-acetil-glucosamina en el proceso de N-glicosilación

A

Dolicoles fosfato

226
Q

Denominación genérica de las enzimas presentes en los lisosomas

A

Catepsinas

227
Q

Residuos aminoácido que se encuentran en el dedo de Zinc

A

2 Cys y 2 Hiso4 Cys

228
Q

Verdadero inductor (interno) en la regulación del operon Lac

A

Alolactosa

229
Q

División del núcleo en el ciclo celular

A

Cariocinesis

230
Q

La escala de Fine se se aplica para estratificar la gravedad de

A

Neumonía

231
Q

Células de simio transformadas con un genoma viral defectivo en el origen de replicación

A

Células COS

232
Q

La pendiente de una curva de coexistencia en un diagrama P-T viene dada por la ecuación de

A

Clapeyron

233
Q

El déficit de glucosa-6-fosfatasa causa

A

Glucogenosis tipo I = Enfermedad de Von Gierke

234
Q

El déficit de maltasa ácida lisosómica oα-glucosidasa ácida causa

A

Glucogenosis tipo II = Enfermedad de Pompe

235
Q

El déficit de amilo-α-1,6-glucosidasa o enzima desramificante causa

A

Glucogenosis tipo III = Enfermedad de Forbes-Cori

236
Q

El déficit de amilo 1,4 → 1,6 glucosiltransferasa o enzima ramificante causa

A

Glucogenosis tipo IV = Enfermedad de Andersen

237
Q

El déficit de glucógeno fosforilasa muscular causa

A

Glucogenosis tipo V = Enfermedad de McArdle

238
Q

El déficit de glucógeno fosforilasa hepática causa

A

Glucogenosis tipo VI = Enfermedad de Hers

239
Q

El déficit de glucógeno fosfofructoquinasa-1 muscular causa

A

Glucogenosis tipo VII = Enfermedad de Tauri

240
Q

El déficit de transportador GLUT-2 causa

A

Enfermedad de Fanconi-Bickel = glucogenosis tipo XI

241
Q

El déficit de α-L-iduronidasa causa

A

Enfermedad de Hurler (= gargolismo I)

242
Q

El déficit de arilsulfatasa B o N-acetil-galactosamina-4-sulfatasa causa

A

Enfermedad de Maroteaux-Lamy

243
Q

El déficit de β-glucuronidasa causa

A

Síndrome de Sly

244
Q

En la enfermedad de Sanfilippo (oligofrenia polidistrófica) se acumula

A

Heparán-sulfato

245
Q

En la enfermedad de Maroteaux-Lamy se acumula

A

Dermatán-sulfato

246
Q

El déficit de GM1-galactosidasa causa

A

Enfermedad de Landing

247
Q

En la enfermedad de Landing se acumula

A

Gangliósido GM1

248
Q

En la enfermedad de Tay-Sachs se acumula

A

Gangliósido GM2

249
Q

El déficit de hexosaminidasa A causa

A

Enfermedad de Tay-Sachs

250
Q

El déficit de α-galactosidasa causa

A

Enfermedad de Fabry

251
Q

El déficit de glucocerebrosidasa o glucosil ceramidasa causa

A

Enfermedad de Gaucher

252
Q

En la enfermedad de Gaucher se acumula

A

Glucocerebrósido

253
Q

El déficit de arilsulfatasa A causa

A

Enfermedad de Scholtz (= leucodistrofia metacromática)

254
Q

El déficit de galacto-cerebrosidasa causa

A

Enfermedad de Krabbe (= leucodistrofia globoide)

255
Q

El déficit de esfingomielinasa causa

A

Enfermedad de Niemann-Pick

256
Q

En la enfermedad de Niemann-Pick se acumula

A

Esfingomielina

257
Q

El déficit de ceramidasa causa

A

Enfermedad de Farber (= lipogranulomatosis)

258
Q

En la enfermedad de Farber se acumula

A

Ceramida

259
Q

Formas enzimáticas inactivas que se activan por corte hidrolítico

A

Zimógenos

260
Q

Enzimas tipo 1 de la clasificación internacional

A

Oxidasas

261
Q

Enzimas tipo 2 de la clasificación internacional

A

Transferasas

262
Q

Enzimas tipo 3 de la clasificación internacional

A

Hidrolasas

263
Q

Enzimas tipo 4 de la clasificación internacional

A

Liasas

264
Q

Enzimas tipo 5 de la clasificación internacional

A

Isomerasas

265
Q

Enzimas tipo 6 de la clasificación internacional

A

Ligasas = sintetasas

266
Q

Denominación genérica de las reacciones que reponen los intermediarios del ciclo de Krebs

A

Anapleróticas

267
Q

Glucoproteína que actúa como cebador en la síntesis de glucógeno

A

Glucogenina

268
Q

Los 27 carbonos de la molécula de colesterol proceden de

A

Acetato (acetil-CoA)

269
Q

Ruta independiente de mevalonato para la síntesis de isopreno en plantas y bacterias

A

GAP / piruvato

270
Q

Enzima que esterifica el colesterol en plasma

A

Lecitin-Colesterol-Acil-Transferasa (LCAT)

271
Q

Enzima que esterifica el colesterol intracelular

A

AcilCoA-Colesterol-Acil-Transferasa (ACAT)

272
Q

Apo B-48 es característica de

A

Quilomicrones

273
Q

Apo A-1 es característica de

A

HDL

274
Q

Apoproteína que activa la LCAT para la esterificación del colesterol plasmático

A

Apo A-1

275
Q

Lipoproteína que transporta colesterol desde el hígado a los tejidos

A

LDL

276
Q

Lipoproteína que lleva a cabo el transporte reverso de colesterol

A

HDL

277
Q

Lipoproteína aumentada en tipo I de Fredrickson

A

Quilomicrones

278
Q

Lipoproteína aumentada en tipo IIa de Fredrickson

A

LDL

279
Q

Lipoproteína aumentada en tipo III de Fredrickson

A

IDL

280
Q

Lipoproteína aumentada en tipo IV de Fredrickson

A

VLDL

281
Q

Lipoproteínas aumentadas en tipo V de Fredrickson

A

Quilomicrones y VLDL

282
Q

Grupo prostético de las transaminasas

A

Piridoxal-fosfato

283
Q

Órgano en el que se da el ciclo de la urea

A

Hígado

284
Q

Potente activador alostérico de la CPS-1

A

N-acetil-glutamato

285
Q

El déficit de CPS-1 causa

A

Hiperamoniemia tipo I

286
Q

El déficit de ornitina transcarbamilasa causa

A

Hiperamoniemia tipo II

287
Q

El déficit de dihidropteridina reductasa causa

A

Fenilcetonuria maligna

288
Q

El déficit de homogentísico oxidasa causa

A

Alcaptonuria

289
Q

Un fallo en la reabsorción renal de cistina, ornitina y aminoácidos básicos causa

A

Cistinuria

290
Q

Un fallo del complejo α-cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa causa

A

Enfermedad del jarabe de arce

291
Q

CPS-2 interviene en la síntesis de

A

Ribonucleótidos pirimidínicos

292
Q

Orotidina monofosfato (OMP) es un intermediario en la síntesis de

A

Ribonucleótidos pirimidínicos

293
Q

Inosina monofosfato (IMP) es un intermediario en la síntesis de

A

Ribonucleótidos purínicos

294
Q

Aminoácido con grupo sulfónico

A

Taurina

295
Q

Proteína que contiene hidroxi-prolina e hidroxi-lisina

A

Colágeno

296
Q

Reactivo de Edman para la secuenciación de péptidos

A

Fenilisotiocianato

297
Q

El cociente LDH1 / LDH2 > 1 sugiere

A

Infarto agudo de miocardio

298
Q

Déficit enzimático ligado al cromosoma X que causa anemia hemolítica

A

Glucosa-6P deshidrogenasa

299
Q

Denominación de las mutaciones que afectan a codones de terminación

A

“Sin sentido”

300
Q

La prueba de cloruro en el sudor se aplica al diagnóstico de

A

Fibrosis quística (= mucoviscidosis)

301
Q

Principal forma de eliminación del colesterol en humanos

A

Transformación hepática en ácidos biliares

302
Q

RNA que contiene una caperuza de guanosina trifosfato, una cola de poliadenilato e intrones

A

RNA heterogéneo nuclear (RNAhn) o preRNAm

303
Q

Secuencia del RNA mensajero que indica dónde colocarle la cola poliA

A

Señal de poliadenilación

304
Q

Marcador tumoral más indicado para la monitorización del cáncer de mama

A

CA 15.3

305
Q

Valor energético fisiológico de la fibra soluble

A

2 kcal/g

306
Q

Lípidos transportadores de glúcidos

A

Dolicoles

307
Q

Un aminoácido puede estar codificado por más de un codón. Por ello se dice que el código genético es

A

Degenerado

308
Q

El déficit de homogentisato 1,2-dioxigenasa causa

A

Alcaptonuria

309
Q

Número de moléculas de sustrato convertidas en producto por unidad de tiempo a cargo de una sola molécula de enzima

A

Número de recambio (Kcat)

310
Q

Cebador de la glucógeno sintasa para que ésta pueda actuar en la polimerización de moléculas de glucosa

A

Glucogenina

311
Q

Pequeños fragmentos de DNA que permiten la replicación de la hebra de DNA en sentido 3’-5’

A

Fragmentos de Okazaki

312
Q

Regiones no codificantes que interrumpen las zonas codificantes de u gen

A

Intrones

313
Q

Elemento metálico que potencia la acción de la insulina

A

Cromo

314
Q

Déficit de beta-cistationina sintasa, enzima que cataliza la síntesis de cistationina a partir de homocisteína y serina

A

Homocistinuria

315
Q

Enzima mitocondrial implicada en el ciclo de la urea

A

Ornitina transcarbamilasa

316
Q

Favorecen el enrollamiento del ADN en nucleosomas y el plegamiento de estos en la cromatina

A

Histonas

317
Q

Regiones del ADN cuya secuencia es la misma en ambas hebras

A

Palíndromos

318
Q

Lipoproteínas de alta densidad que migran en la banda alfa de la electroforesis

A

HDL

319
Q

Transportador de glucosa que predomina en el cerebro

A

GLUT 3

320
Q

Diastereoisómeros producidos por ciclación de un monosacárido

A

Anómeros

321
Q

Proteína que contiene derivados hidroxilados de Pro en posiciones 3 y 4

A

Colágeno

322
Q

La insuilina disminuye la expresión del gen

A

Fosfoenolpiruvato carboxiquinasa

323
Q

Concentración de sustrato que produce Vmáx/2

A

Constante de Michaelis (KM)

324
Q

Metabolito común en la glucolisis y la vía de las pentosas fosfato

A

Gliceraldehído-3-fosfato

325
Q

Mecanismo de reparación que actúa después de la replicación del ADN

A

Reparación por emparejamientos incorrectos

326
Q

La carga negativa del ADN se debe a sus

A

Grupos fosfato

327
Q

Replicación que origina dos moléculas de ADN, cada una de ellas compuesta por una hebra del ADN original y de una hebra complementaria nueva

A

Semiconservativa

328
Q

Unidad internacional de actividad enzimática

A

Katal

329
Q

Elemento metálico que participa en la síntesis de melanina

A

Cobre

330
Q

Subtipo de proteínas G que regulan la actividad de la fosfolipasa C

A

Proteínas Go

331
Q

La deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa conlleva inhibición del ciclo

A

De la urea

332
Q

Secuencia de RNAm comprendida entre un codón de iniciación y otro de terminación

A

Marco de lectura abierto de un gen

333
Q

Vectores de clonación con mayor capacidad

A

Cromosomas artificiales de levadura (YACs)

334
Q

Enzimas que controlan el desenrrollamiento y el superenrollamiento del ADN

A

Topoisomerasas

335
Q

La heterocromatina está asociada a los

A

Centrómeros

336
Q

Proteína plasmática utilizada como marcador nutricional a corto plazo

A

Prealbúminca

337
Q

Enfermedad por déficit enzimático de ceramidasa

A

FARBER (= lipogranulomatosis)

338
Q

Enfermedad por déficit enzimático de esfingomielinasa

A

NIEMANN-PICK

339
Q

Enfermedad por déficit enzimático de glucocerebrosidasa

A

GAUCHER

340
Q

Enfermedad por déficit enzimático de galactocerebrosidasa

A

KRABBE (= leucodistrofia globoide)

341
Q

Enfermedad por déficit enzimático de arilsulfatasa A

A

SCHOLTZ (= leucodistrofia metacromática)

342
Q

Enfermedad por déficit enzimático de alfa-galactosidasa A

A

FABRY

343
Q

Enfermedad por déficit enzimático de hexosaminidasas A y B

A

SANDHOFF

344
Q

Enfermedad por déficit enzimático de hexosaminidasa A

A

TAY-SACHS

345
Q

Sustancia que se acumula en la enfermedad de Niemann-Pick

A

Esfingomielina

346
Q

Sustancias que se acumulan en la enfermedad de Krabbe

A

Galactocerebrósidos

347
Q

Sustancias que se acumulan en la enfermedad de Gaucher

A

Glucocerebrósidos

348
Q

Sustancia que se acumula en la enfermedad de Fabry

A

Ceramida trihexósido

349
Q

Sustancias que se acumulan en la enfermedad de Tay-Sachs

A

Gangliósidos GM2

350
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de glucógeno sintasa

A

Glucogenosis tipo 0

351
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de glucosa-6-fosfatasa

A

Glucogenosis tipo I = VON GIERKE

352
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de alfa-1,4-glucosidasa ácida o malatasa ácida (lisosomas)

A

Glucogenosis tipo II = POMPE

353
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de amilo-alfa-1,6-glucosidasa o enzima desramificante

A

Glucogenosis tipo III = FORBES-CORI

354
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de amilo-1,4-1,6-glucosiltransferasa o enzima ramificante

A

Glucogenosis tipo IV = ANDERSEN

355
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de glucógeno fosforilasa muscular

A

Glucogenosis tipo V = McARDLE

356
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de glucógeno fosforilasa hepática

A

Glucogenosis tipo VI = HERS

357
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de PFK-1 muscular

A

Glucogenosis tipo VII = TARUI

358
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de alfa-iduronidasa

A

HURLER = gargolismo I

359
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de iduronato sulfatasa

A

HUNTER = gargolismo II

360
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de N-acetil-glucosaminidasa

A

SANFILIPPO (tipo B)

361
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de N-acetil-galactosamina-6-sulfatasa

A

MORQUIO (= osteocondrodistrofia)

362
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de arilsulfatasa B

A

MAROTEAUX-LAMY

363
Q

Enfermedad causada por el déficit enzimático de beta-glucuronidasa

A

SLY

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