ORIGINAL-ROSA-1 Flashcards
Principal molécula de eliminación de nitrógeno en humanos
Urea
En la enfermedad de Krabbe I se acumula
Galactosil-ceramida
Coenzima de hidroxilasas en la síntesis de colágeno
Ácido ascórbico
Secuencia de una proteína recién sintetizada que permite fijarla a una membrana
Péptido señal
Copia no funcional de un gen
Pseudogén
Secuencia nucleotídica presente en el gen pero no en el RNA mensajero maduro
Intrón
Factor que reconoce los codones de parada en la terminación de la traducción en eucariotas
eRF1
La adición de un residuo SUMO a un residuo de Lys de una proteína es una señal de
Localización intracelular
Método de referencia para la determinación de proteínas totales
Método Kjeldahl
Fracción del proteinograma disminuida en la hemólisis intravascular
α2-globulinas
Ecuación para calcular el pH de una disolución tampón
Henderson-Hasselbach
Su déficit causa la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle)
Glucógeno fosforilasa muscular
El déficit de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa da lugar al síndrome
De Lesch-Nyhan
El déficit de adenosina desaminasa causa el síndrome
De inmunodeficiencia combinada grave (“niño burbuja”)
Para la síntesis de nucleótidos de pirimidina se requiere el aminoácido
Aspartato
La desaminación de la adenosina produce
Inosina
Secuencia complementaria entre el RNA mensajero y el extremo 3’ del RNA ribosomal que permite que el ribosoma seleccione el codón de iniciación apropiado
Secuencia Shine-Dalgarno
Proteína que se une al DNA desnaturalizado en la horquilla de replicación e impide que se vuelva a renaturalizar
SSB (Proteína de unión a cadena sencilla)
Modificación postranscripcional que sirve para identificar el sitio de la traducción en eucariotas
Caperuza en el extremo 5’
Regiones de los genes que se transcriben a RNAm pero no se traducen a proteína
Intrones
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa causa
Anemia hemolítica
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se debe a un fallo en el catabolismo de los aminoácidos
Ramificados
La diabetes tipo MODY 2 se origina por mutaciones en el gen de
Glucoquinasa
El déficit de glucosil-ceramidasa o beta-glucoceramidasa causa
Enfermedad de Gaucher
La xantinuria hereditaria se debe a un déficit de
Xantina deshidrogenasa
Aceptor electrónico terminal en la fermentación láctica
Piruvato
β-alanina y β-isobutirato son los productos finales del catabolismo de
Nucleótidos de pirimidina
Método enzimático de referencia para la determinación de la glucemia
Hexoquinasa
Color del tapón de los tubos para recogida de muestras de sangre que contienen EDTA
Violeta
Aminoácido principal precursor de las porfirinas
Glicina
La acumulación tisular de ésteres de colesterol caracteriza a la enfermedad
De Tangier
Orgánulo celular ausente en el síndrome de Zellweger
Peroxisomas
Principal metabolito urinario de noradrenalina
Ácido vanililmandélico
La enfermedad de Niemann-Pick se debe al déficit enzimático de
Esfingomielinasa
Enzima que genera los grupos acetilo para la síntesis de ácidos grasos
Citrato liasa
Orgánulo celular en el que se da la desaturación de ácidos grasos
Retículo endoplásmico
Fragmento final de la beta oxidación de un ácido graso con número impar de átomos de carbono
Propionil-CoA
Proteína más abundante en el ser humano
Colágeno
Enzima que hidroliza los triglicéridos de los quilomicrones en la superficie interna del capilar cuando se activa por la apo CII
Lipoproteina lipasa
Propiedad esencial de la DNA polimerasa empleada en la PCR
Termoestable
Ácido octadecatrienoico
Ácido linolénico
La excreción diaria normal de proteínas en orina de un humano adulto sano debe ser inferior a
150 mg / día
El déficit de α-galactosidasa causa la enfermedad de
Fabry
Hiperlipoproteinemia caracterizada por aumento de VLDL y quilomicrones
Tipo V
Enzima que controla la biosíntesis de colesterol
HMGCoA reductasa
Enzima que controla la biosíntesis de los ácidos biliares
7α-hidroxilasa
Orgánulo celular donde se sintetizan los cuerpos cetónicos
Mitocondrias (del hígado)
Enzimas que separan las hebras que actúan como moldes en la replicación de DNA
Helicasas
Enzima implicada en el sistema de reparción del DNA de E. coli basado en la escición de nucleótidos
DNA polimerasa I
La enzima telomerasa tiene actividad
Transcriptasa inversa
Síntesis de DNA a partir de RNA
Transcripción inversa (= retrotranscripción)
Enfermedad debida a la deficiencia de UDP-glucuronil transferasa
Enfermedad de Crigler-Näijar
Concentración de albúmina en orina ligeramente superior a la normalidad
Microalbuminuria
Deficiencia enzimática que causa hiperamoniemia en recién nacidos
Arginosuccinato liasa
El déficit de coproporfirinógeno oxidasa causa
Coproporfiria hereditaria
Hiperlipoproteinemia caracterizada por acumulación de β-VLDL
Tipo III
Un individuo con intolerancia hereditaria a la fructosa tiene un déficit de la enzima
Aldolasa B (= fructosa-1P-aldolasa)
La avidina es un antinutriente de
Biotina
En la alcaptonuria se excreta por orina una gran cantidad de ácido
Homogentísico
Enzima que añade segmentos cortos de DNA a los extremos de los cromosomas
Telomerasa
ADN que se puede replicar sin que haya una división celular asociada
ADN mitocondrial
La primasa cataliza la síntesis de
Cebadores de ARN
Tipo de enlace que rompe una endonucleasa
Fosfodiéster
Producto de la transcripción inversa del ARNm
ADN complementario (ADNc)
La hiperplasia suprarrenal congénita se debe a un déficit de la enzima
21α-hidroxilasa
La protoporfiria eritropoyética se debe a un déficit de la enzima
Ferroquelatasa
Tipo de dislipemia (Fredickson) que se debe a mutaciones del receptor de LDL
Tipo IIa
La hiperlipoproteinemia tipo I se caracteriza por un aumento de la concentración plasmática defarmaFIR
Quilomicrones
Unidad constituyente básica de los ácidos nucleicos
Nucleótido
Base nitrogenada específica del DNA
Timina
Base nitrogenada específica del RNA
Uracilo
Unidad genética funcional situada entre dos locus
Gen o cistrón
Enzimas que cambian el estado de relajación-compactación del DNA
Topoisomerasas
Complejo proteico que sintetiza cebadores de pequeña longitud
Primosoma
Enzima que cataliza la unión mediante enlaces fosfodiéster de secuencias adyacentes de DNA
DNA ligasa
Mutación puntual en la que una purina es sustituida por una pirimidina
Transversión
Triplete de bases nitrogenadas que codifica para un aminoácido
Codón
Secuencias peptídicas que marcan proteínas citosólicas para su proteolisis lisosomal
Motivos KFERQ
Conjunto de operones regulados por la misma proteína
Regulón
Síndrome debido a una trisomía del cromosoma 18
Edwards
Síndrome debido a una trisomía del cromosoma 21
Down
Síndrome carencial de vitamina D en adultos
Osteomalacia
Síndrome carencial de vitamina D en niños
Raquitismo
Anticuerpos con actividad catalítica
Abzimas
El déficit de uroporfirinógeno descarboxilasa causa
Porfiria cutánea tarda
Síndrome debido al déficit de lisil-oxidasa
Ehlers-Danlos
Ácido graso saturado de 16 carbonos
Ácido palmítico
Aminoácido sin actividad óptica
Glicina
Sistema que permite la entrada del piruvato citosólico en la mitocondria
Cotransporte piruvato / H+
Único enzima del ciclo de Krebs que se encuentra en la membrana mitocondrial interna
Succinato deshidrogenasa
Orgánulo celular donde se sintetizan los plasmalógenos
Peroxisoma
La enfermedad de Tay-Sachs se debe a un déficit del enzima
Hexosaminidasa A
Apoproteína mayoritaria en las LDL
Apo B-100
Lipoproteína disminuida en la enfermedad de Tangier
HDL
Enzima que regula el ciclo de la urea
Carbamil fosfato sintetasa I (CPS-1)
Aminoácido precursor de histamina
Histidina
5-hidroxitriptamina
Serotonina
El método de Jaffe (ácido pícrico en medio alcalino) se aplica a la determinación de
Creatinina
El test de Rotheras se aplica a la determinación en orina de
Cuerpos cetónicos (acetoacetato y acetona)
El método de Van de Kamer se aplica a la determinación de
Grasas (en heces)
Enfermedad ligada al cromosoma X con déficit generalizado de cobre
Enfermedad de Menkes
Proteínas que ayudan al plegamiento de otras proteínas
Chaperonas
Complejo de la cadena respiratoria inhibido por cianuro, monóxido de carbono y azida
Complejo IV
Variante del ciclo de Krebs sin descarboxilaciones
Ciclo del glioxilato
El déficit de fenilalanina hidroxilasa causa
Fenilcetonuria
Dirección de replicación del ADN
5’ -> 3’
Cada una de las alternativas que puede tener un gen que ocupa la misma posición en cada par de cromosomas homólogos
Alelo
Galactosa-glucosa-fructosa
Rafinosa
Monosacarido de 9 átomos de carbono que resulta de la condensación de ácido pirúvico y manosamina
Ácido neuramínico
Glu-Cys-Gli
Glutation
Por formación de un complejo con el Mg2+, el fluoruro inhibe la enzima
Enolasa
La fructosuria esencial o benigna se debe a un déficit del enzima
Fructoquinasa
Anticoagulante que inhibe la reacción en cadena de la polimerasa
Heparina
Mucoproteína secretada por los túbulos renales que constituye el principal componente de los cilindros urinarios
Proteína de Tamm-Horsfall (= uromodulina = uromucoide)
Denominación genérica de las enfermedades acumulativas o de depósito
Tesaurosmosis
Reactante de fase aguda que neutraliza los radicales libres de oxígeno en un proceso inflamatorio
Ceruloplasmina
Los receptores de la insulina están acoplados a una actividad
Tirosina-cinasa
El óxido nítrico en los vasos sanguíneos se forma a partir de
Arginina
La glucogenosis tipo III (enfermedad de Cori) se debe a una deficiencia de
Enzima desramificante (amilo-1,6-glucosidasa)
Aminoácido espacialmente más próximo a un aminoácido N en la estructura hélice α de una proteína
N+3
