ORIGINAL-ROSA-1 Flashcards
Principal molécula de eliminación de nitrógeno en humanos
Urea
En la enfermedad de Krabbe I se acumula
Galactosil-ceramida
Coenzima de hidroxilasas en la síntesis de colágeno
Ácido ascórbico
Secuencia de una proteína recién sintetizada que permite fijarla a una membrana
Péptido señal
Copia no funcional de un gen
Pseudogén
Secuencia nucleotídica presente en el gen pero no en el RNA mensajero maduro
Intrón
Factor que reconoce los codones de parada en la terminación de la traducción en eucariotas
eRF1
La adición de un residuo SUMO a un residuo de Lys de una proteína es una señal de
Localización intracelular
Método de referencia para la determinación de proteínas totales
Método Kjeldahl
Fracción del proteinograma disminuida en la hemólisis intravascular
α2-globulinas
Ecuación para calcular el pH de una disolución tampón
Henderson-Hasselbach
Su déficit causa la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle)
Glucógeno fosforilasa muscular
El déficit de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa da lugar al síndrome
De Lesch-Nyhan
El déficit de adenosina desaminasa causa el síndrome
De inmunodeficiencia combinada grave (“niño burbuja”)
Para la síntesis de nucleótidos de pirimidina se requiere el aminoácido
Aspartato
La desaminación de la adenosina produce
Inosina
Secuencia complementaria entre el RNA mensajero y el extremo 3’ del RNA ribosomal que permite que el ribosoma seleccione el codón de iniciación apropiado
Secuencia Shine-Dalgarno
Proteína que se une al DNA desnaturalizado en la horquilla de replicación e impide que se vuelva a renaturalizar
SSB (Proteína de unión a cadena sencilla)
Modificación postranscripcional que sirve para identificar el sitio de la traducción en eucariotas
Caperuza en el extremo 5’
Regiones de los genes que se transcriben a RNAm pero no se traducen a proteína
Intrones
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa causa
Anemia hemolítica
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se debe a un fallo en el catabolismo de los aminoácidos
Ramificados
La diabetes tipo MODY 2 se origina por mutaciones en el gen de
Glucoquinasa
El déficit de glucosil-ceramidasa o beta-glucoceramidasa causa
Enfermedad de Gaucher