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BIO 37 > Organisaton des gènes, chromosomes et génomes I > Flashcards

Organisaton des gènes, chromosomes et génomes I Flashcards

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1
Q

Défini génome

A

Matériel génétique d’un organisme

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Q

Défini la ploïdie

A

Nombre d’ensembles de chromosomes contenu dans le noyau cellulaire

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Q

Défini chromosome

A

Structure compacte et organisée comprenant la majorité de l’ADN d’un organisme vivant

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Q

Combien de chromosomes ont les humains? Quelle est la ploïdie?

A

46 chromosomes (22 autosomes + 2 sexuels)

Organismes diploïdes

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5
Q

Quelle différence observent-on entre la forme des chromosomes procaryotes et eucaryotes (en général)?

A

Les chromosomes procaryotes sont souvent sous forme circulaire et non linéaire

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6
Q

Qu’est ce qu’un plasmide?

A
  • Élément génétique du cytoplasme bactérien indépendant du chromosome, non hérité et autonome
  • Souvent transmis par transfert latéral
  • Se répliquent indépendamment
  • Ne font pas partie du génome bactérien
  • Taille entre 1kb et 1000kb
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7
Q

Décrit le processus générale de l’empaquetage u génome bactérien

A
  • Chromosome circulaire
  • Chromosome circulaire est plié en loupes à l’aide de NAP et ARN
  • Loupes sont superenroulés à l’aide de topoisomérase –> chaque loupe est superenroulée de façon indépendante
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8
Q

Décrit le superenroulement

A
  • Structure tertiaire que prend l’ADN condensée
  • La topologie du superenroulement est contrôlé enzymatiquement par la topoisomérase
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9
Q

Quels sont les deux formes de super-enroulement?

A

Plectonémique
Solénoïdale

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10
Q

Décrit le superenroulement pléctonémique

A
  • Retrouvé chez les procaryotes
  • ADN circulaire et des loupes d’ADN aux extrémités de super hélices de pas à droite
    (surtout)
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11
Q

Décrit le superenroulement solénoïdal

A
  • Retrouvé chez les eucaryotes
  • Chromatine est enroulée sur des histones et superenroulée
  • Les super hélices sont de pas de gauche
    (Surtout)
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12
Q

Quelles sont quelques caractéristiques de la séquence du génome bactérien?

A
  1. L’ADN codant est environ 90% du génome et non-condant est environ 10%
  2. Environ 25% du génome contient des introns
  3. Les gènes sont de taille plus petite
  4. Région entre gènes codant pour des protéines est très courte (donc densité de gènes élevée)
  5. Les séquence répétées sont peu fréquentes (avec quelques exceptions)
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13
Q

Quelle est une particularité des bactéries en terme de phylogénie?

A

Il existe une variation importante de séquence de génomes

On ne peut appliquer le même concept des espèce au procaryotes qu’on applique pour les eucaryotes

En analysant les traits phénotypiques (pathogène vs. non-pathogène, aérobique vs. non-aerobique…) et les traits moléculaires (séquence des gènes, séquence des protéines…) on augmente les ramification de l’arbrbe phylogénétique

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14
Q

Comment le transfert latéral affecte t’il le génome des procaryotes?

A
  • Rend les génomes des mosaïques d’ADN parentale et de transfert latéral (environ 10% du génome)
  • Joue un rôle possible dans la résistance aux antibiotiques
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15
Q

Défini le terme “élément génétique mobile”

A

Région e l’ADN de longueur variable et mobile (intragénomique, intergénomique ou intercellulaire). Contient souvent les séquences nécessaires pour le transfert vers un autre génome ou recombinaison

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16
Q

Quels sont les trois processus qui assurent le transfert latéral des gènes

A
  1. Transformation
  2. Transfert par conjugaison
  3. Infection virale (suivi de la production de particules virales)
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17
Q

Quelle est la différence entre l’emplacement des chromosomes procaryotes et eucaryotes?

A

Pro: chromosomes sonbt condensés dans le nucléoïde de la bactérie avec l’aide du superenroulement et des protéines structurales

Eu: chromosomes condensés dans le noyau par les histones

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18
Q

Quelle est la différence entre l’emplacement et le timing de la transciption et la traduction dans les procaryotes et les eucaryotes?

A

Pro: dans le cytoplasme, transcription et traduction peuvent se faire simultanément

Eu: transcription dans le noyau et traduction dans le cytoplasme

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19
Q

Quelle est la différence entre la ploïdie des procaryotes et eucaryotes?

A

Pro: haploïde

Eu: plupart sont diploïde

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20
Q

Quelle est la différence des opérons entre les procaryotes et les eucaryotes?

A

Pro: gènes sont organisés en opérons

Eu: Opérons sont très rares

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21
Q

Quelle est la différence des plasmides entre les procaryotes et les eucaryotes?

A

Pro: gènes non essentiels sont souvent sur des plasmides extrachromosomaux

Eu: plasmides extrachromosomaux sont très rares

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22
Q

Quelle est la différence des séquences répétées entre les procaryotes et les eucaryotes?

A

Pro: génome compacte: peu de répétitions

Eu: plusieurs régions d’ADN non codantes et répétées

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23
Q

Donne une brève description du génome eucaryote contenu dans le noyau

A
  • Chromosomes linéaires et multiples
  • Chez l’humain, les chromosomes sont numérotés par taille (21 le plus petit et 1 le plus gros)
  • Taille de chromosomes varie de 2.9 à 4000 Mpb
  • Chaque chromosome = molécule d’ADN linéaire + protéines (repliement et compactage pour former structure de chromatine)
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24
Q

Décrit brièvement le génome eucaryote contenu dans les mitochondries

A
  • Double brin circulaire (5 copies dans chaque mitochondrie et 100 mito. dans chaque cellule)
  • Taille - 16kb, 37 gènes codants: 2ARNr, 22ARNt, 13 peptides
  • Pas de protéines histones associées
  • Origine maternelle
  • Gènes sans introns
  • Mutations fréquentes à cause d’environement oxidatif
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25
Q

Décrit les étapes de l’empaquetage du l’ADN dans le noyau eucaryote

A
  1. DNA
  2. ADN s’enroule autour d’un complexe de 8 histones 1.65x = nucléosome
  3. Association de la protéine histone H1 = chromatosome
  4. Repliement des chromatosomes pour former une fibre de 30nm
  5. Fibre forme des loupes d’environ 300nm
  6. Fibre de loupes sont comprimées et pliées pour produire une fibre de 250nm
  7. Superenroulement de la fibre de 250nm = chromatide d’un chromosome
26
Q

Quelles sont les deux classes de protéines liant l’ADN durant l’empaquetage de l’ADN génomique eucaryote?

A

Liaisons non-spécifiques: histones (avec l’exception du sperme (85% du génome lié aux protamines, 15% lié aux histones)

Liaisons spécifiques facteurs de transcription (reconaissance des séquences ou motifs

27
Q

Quelles sont les unités protéiques des histones?

A

H2A, H2B, H3 et H4

28
Q

Décrit un nucléosome

A

Complexe ADN (147pb) + protéines (histones),

29
Q

Décrit la chromatine

A

Complexe ADN et un peu d’ARN (condensée durant la division cellulaire, contrôle l’expression des gènes) + protéines (histones et non-histones)

30
Q

Décrit un chromatide

A

Chacun des 2 brins d’un chromosome dupliqué

31
Q

Décrit un chromosome

A

Chromatine sous forme condensée

32
Q

Dans quelle phase du cycle cellulaire l’ADN est elle condensée en chromosome?

A

Durant la métaphase

33
Q

Nomme 4 éléments structuraux important des chromosomes eucaryotes

A
  • Hétérochromatine
  • Euchromatine
  • Centromère
  • Télomère
34
Q

Compare l’hétérochromatine et l’euchromatine

A

Hétérochromatine: ADN compacte, pas de transcription, représente les bandes sombre lors du G staining

Euchromatine: ADN moins compacte, transcription, représente les bandes plus claires lors de G staining

35
Q

Décrit le centromère

A

Point d’attachement des chromatides, fait de protéines qui lient les chromosomes au fuseau mitotique

36
Q

Décrit les télomères

A

Éléments localisés aux bouts des chromosomes, joue un rôle de stabilisation. Se terminent par la répétition de TTAGGG chez les humains

37
Q

Décrit les résultats de l’ADN, une sonification et une centriifugation sur un gradient de CsCl

A

L’ADN se sépare en une bande principale et des bandes mineures

Le contenu C-G de la bande principale est de 42% et les bandes mineur (ADN satellite) a un contenu de 30% C-G

38
Q

Décrit l’ADN satellite

A

séquences à grand nombre de répétitions

ex. ADN satellite alpha = unité de 170pb répétée en tandem dans les centromères et télomères des chromosomes humains

39
Q

Quel pourcentage du génome code pour des protéines?

A

1,5%

39
Q

Quel pourcentage du génome consiste de séquences non-codantes?

A

98%

40
Q

Quel pourcentage du génome est transcrit?

A

80%

41
Q

Qu’est ce qu’un séquence répétée simple?

A

Séquences de moins de 14 nts répétées sur une longue distance

42
Q

Décrit les LINEs et SINEs

A
  • Éléments similaires aux rétrovirus et transposons
  • Éléments génétique mobiles qui se sont multiplié en se répliquant et en s’insérant à différents endroits dans le génome
43
Q

Décrit les LINEs

A
  • Long interspersed nuclear element = élément L1(environ 6kb)
  • Version mutée et tronquée d’un rétrotransposon
  • Plupart sont immobiles et peu ont conservé leur abilité à se déplacer (besoin de endonucléase et transcription réverse
44
Q

Décrit SINE

A
  • Short interspersed element
  • Élément de courte longueur introduits à travers le génome
  • Éléments transposables environ 300pb
45
Q

Décrit duplication segmentales

A
  • Longues séquences du génome
  • 1kb-200kb
  • Présente a 2+ endroits dans un génome
46
Q

Quelle est la différence entre un transposon et un retrotransposon

A

Transposon d’ADN contiennent un gène qui code pour la transposase qui coupe et refait les liens phosphodiesters

Rétrotransposons utilisent un intermédiaire d’ADN pour se déplacer

47
Q

Quelles sont les classes de retrotransposons?

A

Non-LTR restrostransposons (autonome et non-autnome)

48
Q

Nomme les rétrotransposons poly-A (non-LTR), ils occupent quelle partie du génome?

A

LINEs et SINEs

34%

49
Q

Quelle est l’anatomie de LINE 1 (rétrotransposon poly-A)?

A
  • ARN polymérase II promoteur sans boîte TATA
  • Internal ribosome entry site
  • Open reading frame 1
  • Internal ribosome entry site
  • Open reading frame 2
  • Internal ribosome entry site
  • Signal de polyadénylation
50
Q

Décrit le fonctionnement de la protéines LINE 1

A
  • Transcription débute avant le promoteur
  • L’ARN est polyadénylé
  • ARN bicistronique: code pour 2 protéines différentes
  • Protéine liant l’ARN (40kDa), se lie à l’ARN LINE1
  • Protéine (150kDa): transcriptase, endonucléase, activité intégrase
51
Q

Décrit comment LINE 1 s’insère dans l’ADN

A
  • LINE 1 est transcrit en ARNm
  • LINE 1 ARNm est traduit en protéines ORF1 et ORF2
  • Les protéines ORF1 et 2 se lient aux ARNm LINE 1
  • Les protéines attaché à l’ARNm LINE 1 se lient à leur cible et clivent le brin 3’–>5’
  • Un Hybride ARN-ADN se forme
  • Synthèse du premier brin d’ADN complémentaire
  • Dégradation de l’ARN et synthèse du deuxième brin
  • DNA joining and repair
52
Q

Par quel mécanisme s’insert LINE 1 dans l’ADN?

A

TPRT = Target-primed reverse transcription

Différent de transcription des rétrovirus ou des rétrotransposons LTR qui utilisent une amorce ARNt

53
Q

Quel sont plus commun: les rétrotransposons ou les LTR rétrotransposons?

A

Les rétrotransposons

54
Q

Que signifie LTR pour un rétrotransposon?

A

Long terminal repeats

55
Q

Quel est l’origine des rétrotransposons LTR?

A

Rétrovirus ancestraux ayant infecté des cellules germinales, ensuite transmis de parent à enfant (transfert horizontal possible si virus est infectueux)

56
Q

Décrit le mécanisme d’Insertion des rétrotransposons LTR (et rétrovirus)

A
  • ADN transcrit en ARN
  • Reverse transcription en 2 brins d’ADN complémentaire
  • Cassure des extrémités 3’ catalysée par intégrase en proximité de l’ADN cible
  • Transfert de brin catalysée par l’intégrase
  • Réparation des cassures et liaisons
  • Nouvelle copie intégrée
57
Q

Quel est l’effet des extrémités (libres ou non libres) de l’ADN sur le super enrouement

A
  • Pour une molécule d’ADN ayant une extrémité libre, l’entaille sert de pivot
  • Pour une molécule d’ADN avec des extrémités fixes, la rotation est bloquée, une tension hélicoïdale se crée et l’ADN s’adapte en créant des super enroulements. Les superenroulements sont induits par une protéine qui se dépalce le log de l’ADN dépourvue d’extrémités libres
58
Q

Défini microsatellite

A
  • Séquences en tandem

Lorsque le nombre de répétitions varie dans une population étudiée:
STR: short tandem repeats (3 ou 4 nts)

VNTR: Variable number tandem repeat (16 or more nct)

59
Q

Quelle est la dispersion des éléments transposables dans le génome?

A
  • Insertion plus ou moins aléatoire
  • Sauf à l’endroit des regroupements des 4 gènes “homebox” HoxA, HoxB, HoxC, HoxD, où ces éléments sont rares. Chaque regroupement Hox a une longeur d’environ 100kb (9-11 gènes). L’expression différentielle des gènes Hox dans l’axe antéro-postérieur de l’embryon permet d’établir le plan base du corps

BIO 37 (19 decks)

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