Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

BIO 37 > Organisation des gènes, chromosomes et génomes II > Flashcards

Organisation des gènes, chromosomes et génomes II Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
Biology 101 flashcards
1
Q

Quelles étaient les objectifs du projet de séqueçage du génome humain?

A
  1. Cartographier et séquencer le génome humain
  2. Cartographier et séquencer les génomes de d’autres organismes importants
  3. Faire la collect et distribution des données
  4. Stimuler le développement de nouvelles technologies et transfert au secteur privé
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quel chromosome à été le premier à être séquencé?

A

Chromosome 22

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Qu’est ce que GRCh38 construction 38 (built 38)?

A

La référence du génome humain

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quel est l’utilité du génome de référence?

A

Agit comme modèle qui rend beaucoup moins coûteux et plus facile d’assembler le génome d’un individu: quand un projet de séquençage brise l’ADN en millions de fragments courts, ces lectures peuvent être placées à leur emplacement correct en les faisant correspondre à construction 38

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Comment la construction 38 est elle composée?

A

Elle a été générée à partir de clones qui ont été séquencés durant le projet du génome humain

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Comment les lacqunes et erreurs de la construction 38 ont-elle été corrigées?

A

En utilisant des produits de PCR et des séquences shotgun de whole genome sequencing (WGS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Que signifie GRCh38.p14

A

p.14 signifie patch 14 (addition/modification récente) de la construction 38

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quel était un problème majeur de GRCh38?

A

Le génome de référence est haploïde, mais presque toutes ses sources sont diploïdes qui peuvent être différents l’une de l’autre dans les zones de forte variation structurelle

  1. La référence peut se retrouver avec 2 versions d’un variant structurel fusionné ensemble, pour créer un nouveau génotype jamais vu en nature
  2. Peut y avoir des lacunes artificielles dans la séquence, où deux variants sont de sources différentes; ne se rencontrent pas sur un même chromosome mais plutôt sur deux chromosomes homologues du même individu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Pourquoi la référence du génome humain est-elle dite une “mosaïque”?

A

Il est construit à partir d’infos provenant de plusieurs donneurs et il n’est pas représentatif d’un ensemble complet réel de chromosomes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Comment les scientifiques ont-il pu créer une meilleure version de la référence du génome humain?

A

Ils ont construit une séquence de référence construite à partir d’un ensemble complet de chromosomes. Ils ont utilisé le génome d’un oeuf non-viable mais fécondé, une môle hydatiforme (haploïde) qui contient 23 paires de chromosomes; les chromosomes de chaque pair étant identiques

Donc la séquence d’ADN de chaque paire est identique, ce qui facilite la construction d’une référence pour chacun des chromosomes

Ceci a permis de séquencer les régions manquantes des chromosomes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Comment l’utilisation de la môle hydatiforme a t’elle améliorer le génome de référence?

A

Permis de séquencer les régions manquantes des chromosomes

Fournit environ 15kb de données supplémentaires

Permis d’ID un problème d’assemblage: les premières séquences manquantes suspectées dans CHM1, mais l’alignement était problématique dans certaines régions spécifiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Explique la structure du chromosome 22

A
  • Petit chromosome
  • 48 x 10^6 pb (1.6% du génome humain)
  • Le petit bras consiste en de courtes répétitions d’ADN empaquetées en hétérochromatines
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Qu’est ce qu’un gène codant pour une protéine?

A

Séquences qui sont transcrites en ARNm et lesquelles sont traduites en une chaîne d’a.a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Que peut on déduire sur la relation entre la complexité d’un organisme et son génome?

A

La complexité d’un organisme ne dépend pas de la taille de son génome mais de la densité des gènes codants (génique)

La complexité est asociée avec une densité de gènes réduite

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Défini le terme “synténie conservée”

A

Le fait que des gènes se trouvent dans le même ordre sur un chromosome appartenant à deux espèces différentes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Décrit le processus d’analyse des gènes individuels

A

ADN –> ARN –> protéine –> métabolisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Décrit le processus d’analyse génomique

A

génome –> transcription –> protéome –> métabolome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Défini la génomique

A

L’étude du génome des organismes et de la fonction des séquences

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quel est un avantage et un désavantage de l’analyse génomique?

A

Avantage: moins biaisé vers un gène en particulier

Désavantage: requiert plus d’analyse de données

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Qu’est ce que le projet ENCODE?

A

Encyclopedia of DNA elements
- Carry out a project to identify all functional elements in the human genome sequence
- ex. sites de méthylation, sites sensibles aux ADNases, patrons de modification des histones, ARN transcrits (codants et non-codants environ 80% du génome humain)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Qu’est ce que le GWAS

A

Genome wide association studies (variants génétiques)
- les association identifiées étaient peu et faibles

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Quelles sont quelques observations intéressantes du projet ENCODE?

A
  • Les variations génétiques associés avec les régions actives du génome ID par ENCODE (ex. cellules specifiques; malades)
  • Les régions fonctionnelles sont peu conservées entre souris et humain p.ex
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Qu’est ce que le projet des 1000 génomes?

A
  • Établir le catalogue des variants génétiques humains
  • Pour établir si les régions du génome unique à l’humain ont un rôle fonctionnel (environ 4% du génome humain en se retrouve pas chez les autres mammifères
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Qu’est ce que le projet HapMap?

A

Projet qui a développer une carte d’haplotype qui décrit les patrons communs de variants génétiques du génome humain par exemple les single nucleotide polymorphism (SNP)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Quelle est la dynamique structurelle des chromosomes durant l’interphase?

A

Les chromosomes subissent l’expression génique et la synthèse protéique. L’ADN est répliquée et les chromosomes sont dupliqués. Les chromosomes sont relachés en chromosomes d’interphase

Lorsque les chromosomes sont dupliquées, la phase mitotique de la cellule commence

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Quelle est la dynamique structurelle des chromosomes durant la mitose?

A

Les chromosomes deviennent très condensés en chromosomes mitotiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

En termes générales, comment se fait la réplication des chromosomes durant l’interphase?

A

Il y a multiples origines de réplications qui se forment durant l’interphase. Celles-ci vont dans les deux directions

28
Q

Quels sont les éléments généraux de chaque chromosome en interphase?

A

Multiples origines, centromère, télomères

29
Q

Qu’arrive t’il de notable aux chromosome répliqués durant la mitose?

A

Les centromères attachent les chromosomes dupliqués pour qu’une copie de chaque chromosome est distribué dans les cellules filles

30
Q

Quel modèle utilise-t-on pour étudier les changements structuraux de la chromatine?

A

Les chromosomes polyténique

Chromosomes de la glande salivaire des chironomes (ou oocytes immatures amphibiens) et de la drosophile qui sont visible sous microscope en interphase

31
Q

Décrit les chromosomes polyténiques

A
  • Durant la méïose, les chromosomes pairés sont visibles sous forme décondensée. Il y a une série de boucle d’ADN perpendiculaire au chromosome
  • Une coloration verte indique une région où l’expression génique est intense (anticorps contre protéine impliquée dans synthèse ARNm)
  • Contiennent environ 10000 loupes de chromatine (mais plupart d’ADN est sous forme condensée dans l’axe des chromomères)
  • Même séquence d’ADN dans chaque loupe, pas de changements de position ou longueur
  • Maj. des gènes dans les loupes sont exprimé activement
  • Chaque c. chironome contient 4x la même loupe
32
Q

Défini chromatine

A

ADN enroulé autour des histones et sous forme compacte forme la fibre de 30nm

33
Q

Défini chromatide

A

Chromatine condensée pour former le chromosome

34
Q

Décrit brièvement le processus d’assemblage des chromosomes mitotiques

A
  • Condensines assurent l’assemblage du chromosome (sont des SMC, structural maintenance of chromosomes)
  • Les condensines ont une forme allongée qui forment des dimères qui s’associent pour approcher les loupes d’ADN et former l’axe
  • Chaque loupe contient de 20k à 100k pb d’ADN double hélice (fibre de 30nm)
  • Loupes peuvent être décondensées (grâce à des enzymes qui mod. la structure de la chromatine)
  • Topoisomérase et condensines assurent ancrage de la fibre le long de l’axe du chromosome
35
Q

Comment l’ADN eucaryote trouve t’elle sa structure tertiaire (superenroulement)?

A
  • Avec l’aide de protéines, telles la topoisomérase II et des SMC structural maintenance of chromosomes)
36
Q

Décrit un peu les protéines SMC

A
  • 5 domaines (N et C terminal = site de liaison pour ATP)
  • 2 types principaux: cohésines (chromatides soeurs) et condensines (condensation des chromosomes
37
Q

Qu’est ce qu’un complexe de remodelage de la chromatine?

A

Appareil protéique induisant des chgmts. structuraux des nucléosomes temporairement en utilisant l’énergie d’hydrolyse de l’ATP

38
Q

Quel est l’avantage du remodelage de la structure des nucléosomes?

A
  1. Permet l’accès à l’ADn enroulé autour du corps histonique par des protéines d’expression génique, réplication et réparation d’ADN
  2. Changement de position des nucléosomes le long de l’ADN
39
Q

Quel élément protéique est nécéssaire pour déformer et reformer les nucléosomes?

A

Les complexes de remodelage

40
Q

Nomme les deux types de chromatine

A

Euchromatine

Hétérochromatine

41
Q

Quels sont les deux types de protéines qui peuvent se lier à l’ADN pour former le chromosome eucaryote?

A
  • Les histones
  • Les protéines non-histonique

Le complexe formé par les 2 classes de protéines et l’ADN = chromatine

42
Q

Décrit rapidement l’euchromatine

A

Fibre de 30nm qui contient des loupes d’ADN et constitue environ 90% du génome (humain)

43
Q

Décrit rapidement l’hétérochromatine

A

Fibre de 30nm + protéines qui en forme plus compacte organisée

Compose les centromères et les télomères concstitue environ 10% du génome

44
Q

Nomme rapidement les deux types d’hétérochromatine

A

Facultative: change de structure, régule l’expression génique
Constitutive: ne change pas de structure, pas d’expression génique

45
Q

Comment l’hétérochromatine affect-elle l’expression d’un gène?

A

L’activité d’expression d’un gène dépend de sa position le long du chromosome par rapport aux régions d’hétérochromatine

46
Q

Donne un exemple de comment la position d’un gène par rapport à l’hétérochromatine peut modifier son activité d’expression

A

Mouches sauvages on les yeux rouges: gène white exprimé

Si le gène white est déplacé proche d’une région d’hétérochromatine, les yeux sont tachetés blancs/rouge (tâche blanc = gène non-exprimé, tâche rouge = gène exprimé)

L’hétérochromatine ne se propage pas dans les régions adjacentes d’euchromatine à cause de frontières qui correspondent à des séquences d’ADN particulières. Dans certains cas, les réarrangements des séquences d’ADN résultent en l’élimination des frontières eu/hét.

L’état d’expression d’un gène peut être transmis génétiquement

47
Q

Explique l’effet de la position d’un gène par rapport à l’hétérochromatine

A
  • Certain réarrangements chromosomaux mènent à l’élimination de la frontière d’ADN qui borde les régions d’hétérochromatine
  • Tôt dans le dév., l’hétérochromatine se propage dans les régions avaoisinantes
  • Le nouveau patron d’hétérochromatine est transmit aux descendants et l’apparence résulte de la variégation
48
Q

Quelles caractéristiques importante de l’hétérochromatine à été mis en évidence par l’étude de l’efffet de position et de variégation?

A
  1. Hétérochromatine est dynamique: peut se répendre ou se rétracter
  2. La structure de la chromatine peut se transmettre aux descendants
49
Q

Explique comment les protéines Sir se lient aux télomères de chromosomes (région d’hétérochromatine) et forment la structure repliée

A
  • Des protéines spécialisées qui se lient à l’ADN reconnaissent des séquences d’ADN retrouvées aux extrémités des chromosomes et ses protéines se lient aux protéines Sir
  • Il y a une liaison coopérative des protéines Sir le long du chromosome
  • Sir 2, un déacétylase NAD+ fait la déacétylation et à mesure que le complexe avance cette déacétylation crée des nouveaux sites de laisons sur les nucléosomes pour les protéines Sir
  • Il y a formation d’une structure repliée
50
Q

Que signifie Sir (en termes de protéines)

A

Silent information regulator proteins

51
Q

Quel est un rôle important des protéines Sir?

A

Ils ont un rôle important dans la répression de l’expression génique

52
Q

Quelles sont quelques caractéristiques de l’hétérochromatine aux extrémités des chromosomes

A
  • N’est pas aussi bien comprise que la fibre de 30nm
  • Histones et plusieurs protéines sont présentes
  • Levure: chromatine s’étend sur une région d’environ 5000pb à partir de l’extrémité de chaque chromosome et l’expression génique est absente, probablement similaire chez les organismes plus complexes
  • Hétérochromatine est peu acétylée
  • Queues histoniques de la protéine H4 non acétylée sont le site d’intéraction avec les protéines Sir et ont un rôle dans la stabilisation des structures nucléosomes
  • Patron de modification des queues H4 nécessaire à la liaison du complexe Sir est peu connu
53
Q

Décrit l’hétérochromatine dans la région centromère

A
  • Taille des centromères plus grande chez les organismes plus complexe que chez la levure (humain environ 1x10^5pb)
  • ## Centromères humains contiennent de courtes régions répétées: ADN satellitle alpha (riche en AT et séquences répétées (171pb)
54
Q

Décrit les kinétochore

A
  • Présent dans le centromère
  • Contient 2 régions
    1. Région interne associée au centromère
    2. Région externe associée aux microtubules
55
Q

Si la chromatine est relâchée en interphase, de quoi à t’elle l’air?

A

D’un collier de perles

56
Q

Comment s’assemblent les nucléosomes?

A
  • 146pb enroulé autour d’histones
  • environ 54pb lié à H1
  • Les queues N-terminales des histones projettent à l’extérieur du nucléosome et cré le contact entre les nucléosomes
  • Nucléosomes s’assemble en structure compacte
57
Q

Décrit les intéractions histones-ADN

A
  • Liaison histone-ADN pas alléatoire
  • Fréquemment dans les régions riches en AT
  • Les nucléosomes peuvent se déplacer durant la réplication (p.ex durant la transcription)
58
Q

Quelles sont les régions communes à chaque histone

A

3 hélices alpha reliées par 2 loupes et impliqués dans la dimérisation

59
Q

Quel élément des histones contrôle la structure de la chromatine

A

La queue N-terminale longue = cible de modification covalentes

60
Q

Comment se forme les hétérodimères histoniques?

A

Les histones se replient individuellement et se lient les uns aux autres: H3-H4, H2A-H2B

Les interactions ont une symétrie handshake nécessaire à la dimérisation

61
Q

Comment les histones se lient-elles à l’ADN

A

Les histones ont une charge nette positive et l’ADN a une charge nette négative

62
Q

Décrit rapidement l’histone H1

A
  • Consiste de 2 régions globulaires et 2 queues linéaires
  • 1 H1 se lie à chaque nucléosome
  • Contact ADN-H1 change la trajectoire de l’ADN à sa sortie du nucléosome
  • Ce changement semble crucial pour l’empaquetage
  • Neutralise les charges (queue C-terminal H1 + et ADN -)
  • H1 essentielle à la viabilité des cellules (les autres ne le sont pas)
63
Q

Explique l’irrégularité de la fibre de 30nm

A
  • Fibre est fluide
  • Nucléosomes peuvent varier e longeur et génère des irrégularités de la structure en zigzag
  • Présence de protéines liant l’ADN et de séquences d’ADN difficiles à replier autour des nucléosomes ponctue la fibre de 30nm avec des irrégularités de structure
  • Plusieurs méchanismes agissent pour générer la structure d’une fibre de 30nm à partir de la structure linéaire de nucléosome et nécéssite la protéine histonique H1
64
Q

Comment l’acétylation des queues histoniques est elle importante à la transcription

A

Quand les queue des histones sont acétylées, ceci permet l transcription de l’ADN

65
Q

Où se produit la majorité des modifications chimiques aux queues d’histones

A

Extrémité N-terminale

66
Q

Quelles sont les qutres modifications covalentes histoniques

A

Méthylation, acétylation, phosphorylation, ubiquitination

67
Q

Décrit le code histonique

A
  • La queue N-terminale de chacune des 4 histones contient des séquences hautement conservées qui régulent la structure de la chromatine
  • Ces modifications n’affectent pas la stabilité du nucléosome mais affectent la stabilité de la fibre de 30nm
  • L’effet le plus important des mod. est le rerutement de protéines qui influencent l’empaquetage de l’ADN et facilitent l’accès à l’ADN par des complexes protéiques
  • Chacune des modifications à une signification dépendant d’où elle est

BIO 37 (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions