Obstétrique Flashcards
À quoi peut être associé une augmentation de la clarté nucale ?
- Anomalie chromosomique/Aneuploïdie (1/3 des CN augmentée dont 50% T21) (Turner, T18)
- désordre d’une gène unique (syndrome de Noonan)
- Anomalie cardiaque
- Akinésie foetale
- malformation structurale (hernie diaphragmatique)
- issues de grossesse défavorable
- Foetus normal
Quels sont les facteurs affectant le rendement du test de dépistage prénatal ?
- âge gestationnel
- poids maternel
- origine ethnique
- diabète insulino-dépendant
- procréation assistée
À quoi est associé une augmentation de l’AFP au DPN?
- ATN
- Défaut de fermeture de la paroi abdo
- Anomalies placentaires (previa, chorioangiome, percreta)
- Grossesse multiple
- MIU en cours
- Tumeur ovarienne
- Choriocarcinome
À quoi est associé une diminution de l’estriol (E3) au DPN?
- anencéphalie
- Pathologies métaboliques (Smith-Lemli-Opitz, Ichtyose liée au X)
Quel traitement maternel peut faire augmenter le marqueur hCG au DPN et donc rendre l’interprétation des marqueurs plus difficile?
Dialyse ou transplantation rénale
Quel est le pourcentage des grossesses normales qui auront un marqueur faible?
10%
Fibrose kystique
- autosomal récessif
- Mutation gène CFTR sur long bras chromosome 7
- > 1900 mutations
- Panel dépistage = 25 mutations les + communes –> permet de déceler 88% des porteurs caucasiens
- Mutation la + fréquente = deltaF508 (70-75% chez les blancs, 30% juifs ashkénazis)
3 maladies à dépister chez un couple de juifs ashkénazis
- Maladie de Tay-Sachs
- Maladie de Canavan
- Dysautonomie familiale
Quelle est la cause la plus fréquente de retard mental familial?
Syndrome du X fragile
Syndrome X fragile
- Ajout de CGG dans la région FMR-1, bras long du chromosome X
- > 200 copies: mutation complète
- si pas ATCD fam de retard mental/autisme: 1/154 femmes est porteuse
Quelles sont les indications pour dépister le syndrome du x fragile?
- Femme avec autisme, retard mental, ataxie
- ATCD fam (<3 générations) de retard mental, autisme
- ATCD fam de prémutation ou mutation complète confirmée
- ATCD fam FXTAS (syndrome du tremblement/ataxie associé au X fragile)
- ATCD perso de POF ou fam de >2 femmes avec POF
Facteurs affectant la fraction ADN foetal dans le NIPT?
- âge gestationnel
- obésité
- présence d’aneuploïdie chromosomique placentaire ou maternelle
Quel est le taux d’échec du test ADNf chez les obèses?
10%
Quel est le taux de faux positif sur le test ADNf?
1%
Quelles sont les conditions qui peuvent entraîner un faux positif sur le test ADNf?
- mosaïcisme placentaire
- aneuploïdie maternelle
- mère avec variante de copie
- malignité maternelle
- perte d’un co-jumeaux
À quoi est associé une artère ombilicale unique?
- Anomalie cardiaque
- Anomalie rénale
En bas de quelle fraction foetale, le résultat du test d’ADNf peut revenir “sans résultat” ou “non interprétable”?
<4%
Vrai ou faux ? L’échec du test en raison d’une faible fraction fœtale est associé à une augmentation du risque d’aneuploïdie fœtale?
Vrai
pouvant atteindre 5 %
Quelles sont les deux seules indications cliniques justi- fiant la détermination du sexe du fœtus en période pré- natale?
- la nécessité de connaître le risque de transmission de troubles génétiques liés au chromosome X (p. ex., la dystrophie musculaire de Duchenne ou l’hémo- philie liée au chromosome X)
- la nécessité d’établir le risque potentiel de virilisation au cours d’une grossesse à risque d’hyperplasie surrénalienne congénitale.
De tous les marqueurs faibles à l’écho de T2, lequel est le plus révélateur?
Mesure du pli nucal ou tissus mou du cou (TMC)
À quoi est associé un intestin échogène à T2?
- Faible augmentation du risque T21
- FKP (2%)
- Infection foetale (3%)
- Malformation gastro-intestinale (6%)
À quoi est associé une ventriculomégalie légère à T2?
- Augmentation du risque T21
- Malformation SNC
- Infection intracrânienne
- Certaines troubles héréditaires
Vrai ou Faux: il est recommandé de procéder au dépistage universel des issues défavorables au moyen de marqueurs sériques maternels?
Faux
Quelles sont les indications pour un diagnostic effractif en prénatal?
un risque accru d’aneuploïdie fœtale en raison:
- obtention (à la suite d’un test de dépistage non effractif) d’un résultat se situant au-delà du seuil de coupure quant au risque
- en raison des constatations échographiques obtenues
- en raison du fait que la grossesse est attribuable à la fécondation in vitro au moyen de l’injection intracytoplasmique d’un spermatozoïde
- en raison du fait que la patiente ou son partenaire a déjà obtenu un enfant ou un fœtus présentant une anomalie chromosomique, ou encore que la patiente ou son partenaire s’avère porteur d’un réarrangement chromosomique qui accroît le risque d’obtenir un fœtus présentant une anomalie chromosomique.