Fertilité Flashcards
1
Q
Quel est le taux d’aneuploïdie ovocytaire chez les femmes de <35ans?
A
10%
2
Q
Quel est le taux d’aneuploïdie ovocytaire chez les femmes de 40 ans?
A
30%
3
Q
Quel est le facteur pronostique le plus important dans la réussite des FIV?
A
Âge maternel
4
Q
Quels sont les marqueurs de la réserve ovarienne?
A
- FSH au 3e jour (>14UI/L = 1er signe de vieillissement ovarien)
- Décompte des follicules antraux
- AMH
- Test de stimulation ovarienne (CC ou femara)
5
Q
Par quelles cellules l’AMH est-elle sécrétée?
A
Cellules de la granulosa des follicules pré-antraux et petits follicules antraux
*** N’est pas sécrétée par follicules dominants
6
Q
Vrai ou faux: l’évaluation de la réserve ovarienne est efficace pour prédire si une grossesse aura lieu?
A
FAUX
*** sauf en cas de résultats très anormaux
7
Q
Quel est le seul traitement efficace contre le vieillissement ovarien?
A
Don d’ovule
8
Q
Vrai ou faux: En FIV et ICSI, l’âge du père influence le taux de grossesse?
A
FAUX
9
Q
Quel est le risque de T21 chez une femme de 35 ans?
A
1/353
10
Q
Quel est le risque de T21 chez une femme de 40 ans?
A
1/85
11
Q
Quel est le risque de maladies autosomales dominantes associé à l’âge paternel avancé (>40ans)?
A
<0.5%
12
Q
Quel est le taux de naissance vivante par cycle de FIV chez les femmes >40 ans? Chez les femmes de ≥42 ans?
A
> 40 ans = 12%
≥42 ans = <5%
13
Q
Quel est le taux de grossesse par IIU et CC/femara chez les femmes de 38-40? 41 ans?
A
38-40ans = 7% 40ans= 4%
14
Q
Quel est le déterminant le plus important de la fertilité d’une femme ?
A
Âge
15
Q
Quel est l’interval d’âge optimal pour un grossesse?
A
20-35 ans
16
Q
Quelles sont les conséquences potentielles associées au report de la grossesse?
A
- hausse du risque d’infertilité
- augmentation des comorbidités maternelles
- augmentation des complications de grossesse
- augmentation des complications de l’accouchement
- augmentation de la morbidité et mortalité maternelles et foetales
17
Q
Quel est le taux de naissance vivante par cycle de FIV à 35 ans? et à 42 ans?
A
35 ans –> 31%
42 ans –> <5%
18
Q
Quel est le risque de T21 à 35 ans?
A
1/356
19
Q
Vrai ou faux: le taux d’anomalie chromosomique chez les couples qui font l’objet d’un traitement TPA est semblable au taux que l’on constate dans le cas des grossesses conçues de façon spontanée?
A
VRAI
20
Q
Quels sont les effets potentiels de l’âge maternel avancé sur la grossesse?
A
Risque plus élevé de:
- AS
- ectopique
- praevia
- DG
- Éclampsie
- PE
- HTA gest
- c/s
- induction
- décès périnatal/mortinaissance
- grossesse multiple
- pathologies chroniques
- TPT
- RCIU
21
Q
Quelle est la hausse du risque de grossesse ectopique >35 ans?
A
4-8x plus
22
Q
Quelle anomalie chromosomique est augmentée avec la technique d’injection intracytoplasmique d’un spermatozoïde?
A
Anomalie chromosomique sexuelle
23
Q
Quelle est la hausse du risque de placenta previa chez une nullipare > 40 ans?
A
10x plus
24
Q
Quel est le ddx d’un SOPK?
A
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Tumeurs sécrétant des androgènes
- Syndrome de Cushing
- Hyperprolactinémie
25
Quelles sont les méthodes d'induction de l'ovulation pour un SOPK?
- Perte de poids, activité physique, changements des habitudes de vie
- CC
- Inhibiteurs de l'aromatase (Letrozole)
- MTF
- Gonadotrophines
- Forage ovarien
- FIV
26
Quels sont les indices d'une réponse ovulatoire?
- Courbe de température basale biphasique
| - Taux sériques de progestérone >10nmol/L 6 à 8 jours avant menstruations (J21-24 dans un cycle de 28 jours)
27
Quel est le fonctionnement du CC pour induire l'ovulation?
SERM: selective estrogen receptor modulator
Inhibe le rétrofeedback oestrogénique sur l'axe HH ce qui stimule la sécrétion endogène de FSH
28
Quel est le risque de grossesse gémellaire sous CC? de triplets?
Grossesse gémellaire: 7-9%
| Triplets: 0.7%
29
Quel est le taux de grossesse avec CC 50mg?
50%
| 20-25% avec 100mg & 10% avec 150mg
30
Quel type de tumeur est plus à risque de se développer avec l'utilisation prolongée de CC?
Tumeur Borderline
31
Quel est l'effet du CC sur l'endomètre?
Effet anti-oestrogénique
32
Quel est le mécanisme d'action des inhibiteurs de l'aromatase dans l'induction de l'ovulation?
Diminue la conversion de testostérone en oestradiol et d'androsténédione en oestrone --> inhibe le rétrofeedback oestrogénique sur l'HH --> stimule sécrétion endogène de FSH
33
Vrai ou faux: la prise concomitante de metformin et CC augmente le taux de naissances vivantes?
FAUX
| **Augmente le taux d'ovulation et de grossesse
34
Qui bénéficie le plus d'une prise concomitante de metformin et CC?
- Femmes >28ans
- Insulino-résistantes
- Obésité viscérale (ratio taille-hanche ≥0.85)
35
Quel est le risque de grossesse multiple avec utilisation de gonadotrophine comme méthode d'induction de l'ovulation?
20% par cycle
36
Quelle est la période critique embryonnaire pour la différentiation sexuelle?
9-14 semaines
37
Quel est le gène qui régit la différentiation testiculaire gène les foetus mâles?
SRY (sex determining region gene) --> gène SOX-9
38
De quelle structure proviennent les canaux de Wolff?
Mésonéphros
39
De quelle structure proviennent les canaux de Müller?
Paramésonéphros
40
Quelles structures sont formées par les canaux de Wolff?
- Épididyme
- Vas deferens
- Vésicules séminales
41
Quelles structures sont formées par les canaux de Müller?
- Utérus
- Trompes
- 1/3 supérieur du vagin
42
Chez les foetus mâles, quelles cellules produisent l'AMH nécessaire pour l'inhibition du développement des canaux de Müller?
Cellules de Sertoli
43
Chez les foetus mâles, quelles cellules produisent la testostérone nécessaire pour le développement des canaux de Wolf ainsi que la différentiation masculine des organes génitaux?
Cellules de Leydig
44
Nommes les 5 étapes de la différentiation sexuelle foetale?
1- Établissement du sexe chromosomique à la fertilisation
2- Détermination du sexe gonadique (présence ou absence du gène SRY)
3- Développement des ovaires ou des testicules à partir des gonades indifférenciées
4- Développement du phénotype sexuel
5- Sinus urogénital indifférencié qui se développe en structure masculine ou féminine
45
Si un foetus féminin est exposé à un excès d'androgène après 12 semaines d'AG, quelle sera la principale anomalie résultante?
Clitoromégalie
46
Que devient le tubercule génital chez les foetus masculin? Féminin?
Masculin : pénis
Féminin: clitoris
47
Que devient le sinus urogénital chez les foetus masculin? Féminin?
Masculin: urètre pénien
Féminin:
- marge --> petites lèvres
- sinus urogénital --> 2/3 inférieur du vagin + urètre
48
Que devient la fusion des plis labioscrotaux chez les foetus masculin? Féminin?
Masculin: scrotum
Féminin: grandes lèvres
49
Nommez les grandes catégories de désordres du développement sexuel chez les foetus XX?
1- Désordre dans développement ovarien
2- Excès d'androgènes d'origine foetale (hyperplasie congénitale des surrénales)
3- Excès d'androgènes d'origine foeto-placentaire
4- Excès d'androgènes d'origine maternelle
5- Autre (extrophie cloacale, agénésie müllerienne (MRKH))
50
Quels sont les 4 possibles déficits pouvant causer une hyperplasie congénitales des surrénales?
- Déficit en 21-hydroxylase
- Déficit en 11B-hydroxylase
- Déficit en 3B-hydroxy-déhydrogénase
- Déficit en 17-alpha-hydroxylase
51
Quelles sont les causes possibles d'excès d'androgènes d'origine maternelle?
- Médicaments (Danazol)
- Lutéome
- Hyper-réaction luteinalis (pas de cas de virilisation dans la littérature)
52
Nommez les grandes catégories de désordres du développement sexuel chez les foetus XY?
1- Désordre du développement gonadique (testiculaire)
2- Désordre de la synthèse des androgènes
3- Désordre de l'action des androgènes
4- Défauts des récepteurs de LH
5- Désordre de l'AMH et de ses récepteurs
53
Quels sont les désordres du développement testiculaire possible?
- Dysgénésie gonadique complète (Swyer)
- Dysgénésie gonadique partielle
- Syndrome de régression testiculaire
- Désordre ovotesticulaire (hermaphrodisme vrai)
54
Quels sont les désordres de synthèse des androgènes?
- Déficit en 5-alpha-réductase
- Déficit en 17-alpha-hydroxylase
- Déficit en 3B-hydroxy-déhydrogénase
- Déficit en protéine StAR
- Déficit en P450 oxydoréductase
55
Quels sont les désordres d'action des androgènes
Insensibilité complète ou partielle aux androgènes
56
Quels sont les désordres des chromosomes sexuels liés au développement sexuel?
- 45X (Turner)
- 47XXY (Klinefelter)
- 45X/46XY (dysgénésie gonadique mixte, désordre ovotesticulaire)
- 46XX/46XY (chimérisme, désordre ovotesticulaire)
57
Quelles sont les caractéristiques d'un déficit en 17-alpha-hydroxylase?
- HTA
- HypoK+
- Puberté retardée
- Insuffisance surrénalienne
- Virilisation variable des organes génitaux masculins
- Irrégularités menstruelles chez la femme
58
Quel substrat est augmenté dans une hyperplasie congénital des surrénales 2nd à un déficit en 17-alpha-hydroxylase?
Aldostérone
59
Quelles sont les caractéristiques d'un déficit en 3B-hydroxy-dehydrogenase?
- Insuffisance surrénalienne
- Insuffisance gonadique
- Légère virilisation des OGE féminins
- Sous virilisation des OGE masculins
- Crise surrénalienne (salt wasting/ Ø effet minéralocorticoïde)
60
Quel substrat est augmenté dans une hyperplasie congénital des surrénales 2nd à un déficit en 3B-hydroxy-dehydrogenase?
Dehydroepiandrosterone
61
Quel substrat est augmenté dans une hyperplasie congénital des surrénales 2nd à un déficit en 11B-hydroxylase?
11-Deoxycortisol
| 11- Deoxycorticostérone
62
Quelles sont les caractéristiques d'un déficit en 11B-hydroxylase?
- HTA
- HypoK
- Virilisation moins sévère
63
Quel gène est responsable d'une hyperplasie congénitale des surrénales 2nd à un déficit en 11B-hydroxylase?
CYP11B1
| 1/100 000 naissances
64
Quelles sont les caractéristiques d'un déficit en 21-hydroxylase classique?
1- Classique ("salt wasting)
- HypoNa
- HyperK
- Virilisation
- ambiguïté génitale d'un nouveau-né féminin
- Nouveau-né masculin: gros pénis et scrotum foncé
- 1/10 000 à 15000 naissances vivantes
65
Quelles sont les caractéristiques d'un déficit en 21-hydroxylase non-classique?
- Présentation tardive
- Hyperandrogénisme = présentation la plus commune
- Oligoménorrhée chez les femmes
66
Quel substrat est augmenté dans une hyperplasie congénital des surrénales 2nd à un déficit en 21-hydroxylase?
17-hydroxy-progestérone (17-OHP)
67
Quelle est la cause la plus fréquente d'ambiguïté sexuelle?
Hyperplasie congénital des surrénales 2nd à la forme classique du déficit en 21-hydroxylase
**** Aussi la cause endocrinienne la plus commune de décès néonatal
68
Quel est le bilan à faire pour une suspicion de Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ?
- Caryotype (46XX)
- Écho rénale
- Rx colonne
- IRM pelvien
69
Avec quelles anomalies urologiques est associé le syndrome MRKH?
- rein en fer à cheval
- agénésie rénale unilatérale
- système collecteur double
70
Avec quelles anomalies squelettiques est associé le syndrome MRKH?
Syndrome de Klippel Feil = fusion congénitale des vertèbres cervicales
71
Quelles sont les caractéristiques de Syndrome de Swyer?
- Caryotype XY
- Pas AMH ni d'androgènes
- Inactivation du gène SRY dans 10-15% des cas
- Dysgénésie gonadique
- Phénotype complètement féminin (OGE et organes internes féminins) mais Ø ovaires
- Puberté retardée & aménorrhée
- Pilosité pubienne normale
72
Quelle chirurgie doit subir les personnes atteintes d'un Syndrome de Swyer?
Gonadectomie (risque de néo ++)
73
Quel est le phénotype classique d'un syndrome de Turner?
- Petite taille
- développement sexuel absent
- cou palmé
- oreilles et cheveux bas implantés
- mamelons écartés
- 4e métacarpien court
- cubitus valgus
74
Quelles sont les anomalies associées au Syndrome de Turner?
1- Anomalie rénale (30-50%)
- Rein en fer à cheval
2- Anomalies cardiaques (30-50%)
- aN valve aortique (biscuspidie, dilatation racine)
- coarctation de l'aorte
- VCS gauche
- intervalle QT allongé
3- Anomalies oculaires
- Strabisme
- hypertélorisme
4- Surdité
5- Auto-immunité
- HypoT4
- DB
- Maladie de Coeliaque (anticorps anti-endomysium)
- PTI
- Hépatite auto-immune
75
Quel est le mode de transmission de l'insensibilité aux androgènes (AIS)?
Récessif lié à l'X
76
Quel est le phénotype classique d'un syndrome d'insensibilité aux androgènes ?
- Phénotype féminin
- Peu ou pas de poils pubiens
- Seins normaux ou peu développés
- grande taille
77
Quelles sont les autres caractéristiques d'un syndrome d'insensibilité aux androgènes ?
- Aménorrhée
| - Taux de testostérone sérique masculin
78
À quel moment de leur vie, les personnes atteintes d'un AIS doivent-elles subir une gonadectomie?
Après leur puberté
(risque de tumeur des gonades faible avant la puberté)
(risque de néo 5-10%)
79
Quelles sont les formes d'insensibilité aux androgènes?
1- Complète
2- Partielle: ambiguïté sexuelle à la naissance
3- Reifenstein: phénotype masculin sous-virilisé
- hypospadias
- scrotum bifide
- infertilité
80
Quel est le % de syndrome de Turner qui auront une puberté spontanée? Ménarche?
Puberté spont: 15%
| Ménarche: 5%
81
Quels sont les caryotypes possibles chez un Syndrome de Turner?
45XO
45X/46XX
45X/46XY
82
Quelles sont les 3 principales causes d'aménorrhée primaire?
#1: Dysgénésie gonadique
#2: Agénésie müllérienne complète (MRKH)
#3: Syndrome d'insensibilité aux androgènes
83
Dans la dysgénésie gonadique causant une aménorrhée primaire, quels sont les syndromes associés?
- Syndrome de Swyer (46XY)
- Syndrome de Perrault (surdité neurosensorielle) (46XX)
- Turner (45XO)
- Turner mosaïque
84
Les gonades d'un syndrome de Swyer sont à risque de transformation maligne. Quel est ce risque et à quel type de tumeur sont-ils le plus souvent associés?
Risque néo: 20-30%
| Dysgerminome
85
Quelles sont les autres causes d'aménorrhée primaire?
- Hymen imperforé
- Septum transverse
- Agénésie cervicale
- Fusion labiale
86
Quelles sont les causes d'aménorrhée secondaire?
- Syndrome Asherman
- Sténose cervicale
- Insuffisance ovarienne précoce
- PCOS
87
Quelle est la définition d'une aménorrhée primaire?
- Absence de menstruation à 14 ans sans signe de développement sexuel secondaires
ou
- Absence de menstruation à 16 ans avec signes de développement sexuel secondaires
88
Quelle est la définition d'une aménorrhée secondaire?
- Absence de menstruation x 6 mois ou 3 cycles
- Absence de menstruation ≥6 mois après arrêt chc
- Absence de menstruation ≥12 mois après arrêt Dépo Provéra
89
Quel est le % des adolescentes avec aménorrhée primaire qui ont une anomalie du tractus génital?
15%
90
Quelles sont les causes d'aménorrhée par système?
| Compartiment 4
Compartiment 4: Origine SNC/hypothalamus
--> Insuffisance de l'axe hypothalamo hypophysaire
1- Causes fonctionnelles (aménorrhée 2nd)
- Stress
- Exercise physique intense
- Stress
2- Causes anatomiques
- Tumeur bénigne /maligne (craniopharyngiome le + fréquent)
- Sarcoïdose
- Infx (TB, méningite, encéphalite)
- Post chx/RöRx
- Trauma
- Anévrisme artère carotide interne
3- Déficit en GnRh
- Syndrome de Kallman
- Mutation récepteur GnRh
91
Quelles sont les causes d'aménorrhée par système?
| Compartiment 3
Compartiment 3: Origine hypophysaire
1- Tumeurs
- Sécrétante: PRL(#1) > GH > gonado > ATCH (Cushing) > TSH
- Non sécrétante (#2): origine souvent gonadotrophe
```
2- Syndrome de Sheehan
3- Syndrome de la selle turcique vide
4- Hypoplasie hypophysaire (génétique)
5- Lésion hypophysaire infiltrante
- Hémochromatose
- Hypophysite lymphocytaire péri-partum
```
92
Quelles sont les causes d'aménorrhée par système?
| Compartiment 2
Compartiment 2: Origine ovarienne
* * Cause la + fréquente
- dysgénésie gonadique
- IOP
- Anovulation chronique
- Tumeur ovarienne sécrétante
- Chimio, RöRx
- Chx
93
Quelles sont les causes d'aménorrhée par système?
| Compartiment 1
Compartiment 1: Anomalies du tractus
- Agénésie müllerienne
- Asherman
- Sténose cervicale
- Septum vagin transverse
- Hymen imperforé
- fusion labiale
94
Quelle est la première cause de panhypopituitarisme dans les pays sous-développés?
Syndrome de Sheehan
95
Quelles sont les caractéristiques du Syndrome de Kallman?
- Lié à l'X ou AD (10%)
- Pas de développement des seins
- Pilosité N
- Anosmie ****
- Retard de croissance
- Fente labio-palatine
- Agénésie rénal unilat
- Ataxie cérébelleuse
- Épilepsie
96
Quel est le mécanisme expliquant l'aménorrhée secondaire 2nd au stress ou exercise physique intense?
Stress/Exercise --> Augmente ACTH --> Augmente cortisol --> Diminue GnRh
Stress/Exercise --> Augmente Endorphine --> Diminue GnRh
97
Quels sont les critères d'IMC de sévérité pour l'anorexie?
Léger: IMC ≥17
Modéré: IMC 16-16.9
Sévère: IMC 15-15.9
Extrême: IMC <15
98
Vrai ou faux: dans le DSM V, le critère de poids en % est un critère diagnostic pour l'anorexie?
FAUX
99
Vrai ou faux: l'aménorrhée est un critère diagnostic pour l'anorexie dans le DSM V?
FAUX
100
Quels sont les deux types d'anorexie?
Anorexie mentale restrictive
| Anorexie mentale boulimique avec purge
101
Qu'est-ce que le critical weight hypothesis dans l'aménorrhée?
- Valeur seuil critique de graisse nécessaire à la ménarche (17%) et régularité menstruelle (22%)
- Leptine (sécrétée par les adipocytes proportionnellement au stock graisseux) et récepteurs de leptine dans l'hypothalamus prouvent mécanisme de feedback
- Balance énergétique négative prédispose à déréglement de la sécrétion pulsative de la GnRh et donc dysfonction menstruelle
102
Quel est le bilan à faire lors d'une aménorrhée secondaire?
- B-hCG
- TSH
- Prolactine
- Estradiol
- FSH
- Test de retrait au provera
Si hirsute:
- 17-OHP
- DHEAS
103
Quelle est la définition d'un AS à répétition?
≥3 AS de <20 sem ou <500g
104
Dans quelles circonstance une investigation d'avortement spontané est indiquée?
1- SI ≥3 AS (pas nécessairement consécutif)
2- ≥2AS et:
- CF+
- caryotype foetal N
- Âge maternel >35 ans
- Infertilité
105
Quel est le risque d'avortement spontané lié à l'âge?
- <30 ans = 7-15%
- 30-34 ans = 8-21%
- 35-39 ans = 17-28%
- ≥40 ans = 34-52%
106
Quelles sont les 4 grandes catégories de causes d'avortements spontanés à répétition?
- Causes génétiques (#1) (50-75%)
- Causes anatomiques (10-50%)
- Causes immunitaires (15%)
- Causes endocriniennes (15-60%)
- Inexpliqué (>50%)
107
Quel type de trisomie n'existe pas ou n'a jamais été décrite?
Trisomie 1
108
Quelle est la cause la plus fréquente d'avortement spontané à répétition?
Trisomies autosomales
| *** la plus fréquente = Trisomie 16, puis 22
109
Quel est le % d'anomalie chromosomique parentale chez les couples avec AS répétés?
4-8%
110
Quelle est l'anomalie chromosomique parentale la plus fréquemment isolée chez les couples avec AS répétés? Anomalies moins fréquentes?
Translocation balancée (50%)
Moins fréquentes:
- Translocation Robertsonnienne (24%)
- Mosaïque du X (12%)
111
Quel est le risque d'avortement spontané avec un syndrome d'Asherman?
40-80%
112
Quelle est l'incidence de malformations utérines congénitales dans un contexte d'AS répétés?
6-7%
113
Quelle est l'anomalie utérine la plus associée avec des avortements spontanés répétés?
Septum utérin
114
Le nom du médicament dont l'abréviation est DES?
Diéthylstilbestrol
115
Le nom de la chirurgie pouvant être effectué dans un contexte d'utérus bicorne?
Métroplastie de Strassman
116
Quel est le % des avortements spontanés répétés causés par un SAPL?
3-4%
117
Quels sont les mécanismes responsables des avortements spontanés à répétition dans le SAPL?
1- Anticorps dirigés vers plaquettes et endothélium vasculaire --> thrombose, vasculopathie des artères spiralées et infarctus placentaire
2- Anticorps se lient aux cellules trophoblastique et diminuent leur prolifération et leur invasion
3- Anticorps diminuent le VEGF et métalloprotéinases --> diminution formation des nouveaux vaisseaux dans la déciduale
118
Quels sont les critères diagnostiques d'un SAPL?
≥ 1 symptôme clinique et ≥ 1 critère de labo
Symptôme clinique:
- thrombose vasculaire: thrombose inexpliquée veineuse, artérielle ou de petits vaisseaux dans n'importe quel organe ou tissu
- Grossesse:
≥ 1 perte foetale inexpliquée >10sem
≥ 3 AS consécutifs/inexpliqués à <10 sem
≥ 1 naissance vivante prématurée <34 sem
Critères labo:
- Anticorps anticardiolipine (Titres IgM ou IgG modérés à élevés à 2 reprise ou plus à au moins 12 sem d'intervalle)
- Anticorps anticoagulant lupique (+ à 2 reprises ou plus, à au moins 12 sem d'intervalles)
- Anticorps anti-b2 glycoprotéine 1 ( Titres IgM ou IgG au 99e perc à 2 reprises ou plus, à au moins 12 semaines d'intervalle)
119
Vrai ou faux: l'âge maternel est directement lié au taux d'anomalies chromosomiques de tout type?
FAUX
| --> directement lié au taux de trisomies mais pas aux autres anomalies chromosomiques
120
Quelles sont les causes endocriniennes pouvant expliqués AS?
- Diabète (surtout si associé à HbA1c >12)
- HypoT4
- PCOS (2nd résistance à l'insuline)
- Hyperprolactinémie
121
Quel est le % des couples avec AS répétés d'étiologie inexpliquée qui auront une grossesse évolutive?
70-75%
122
Quel est le bilan d'investigation à faire dans le cadre d'AS répétés?
- Caryotype parental
- Hystérosonographie
- Bilan SAPL
- TSH / anti-TPO
- Gluco à jeun / HbA1c
- prolactine
123
Quel est le risque de récurrence d'une trisomie?
1% (pour n'importe quelle trisomie)
124
Quelle est la pathophysiologie d'une trisomie autosomale?
Résulte le plus souvent d'une non-disjonction méiotique à la complétion de la méiose I- à l'ovulation
125
Avant l'ovulation, dans quel phase du cycle cellulaire se trouvent les ovocytes?
Prophase de la méiose I
126
Quel est le nom de la Trisomie 18?
Syndrome d'Edwards
127
Quel est le nom de la trisomie 13?
Syndrome de Pataud
128
Comment s'appelle une polyploïdie dont les chromosomes en extra sont d'origine paternelle?
Polyploïdie diandrique
129
Comment s'appelle une polyploïdie dont les chromosomes en extra sont d'origine maternelle?
Polyploïdie digynique
130
Dans la majorité des cas de syndrome de Turner, le X manquant est maternel ou paternel?
Paternel dans 80% des cas
131
Quelle est l'anomalie du chromosome sexuel la plus commune?
Syndrome de Klinefelter (47XXY)
| 1/600
132
Dans les troubles de structure des chromosomes, la délétion et duplication surviennent surtout pendant quelle phase?
Méiose
133
Définition d'une translocation
Rupture d'un ou plusieurs chromosomes avec attache à un autre chromosome
134
Définition d'une translocation balancée ou réciproque
Bris dans 2 chromosomes avec échange réciproque (absence de gain ou de perte)
135
Définition d'une translocation Robertsonienne
fusion de 2 chromosomes acrocentriques (type de chromosomes dont le centromère se situe à l'extrémité du bras q (ou bras long), le bras court est très petit et se présente sous la forme d'une masse condensée appelée satellite; celle-ci est rattachée au chromosome par une zone de restriction secondaire) par recombinaison non réciproque entre deux chromosomes homologues ou non homologues
--> résultera de cette translocation un chromosome avec un seul centromère et les deux bras longs des chromosomes acrocentriques, et un chromosome avec les deux bras courts des chromosomes acrocentriques, celui-ci est généralement perdu lors des divisions cellulaires ultérieures
136
Quels chromosomes sont impliqués dans les translocations robertsoniennes?
13, 14, 15, 21 et 22
** surtout le 14
137
Quel est le caryotype d'un porteur d'une translocation Robertsonienne? Son phénotype?
45XX ou 45XY (on compte le # de centromères)
| Phénotype sain et N
138
En moyenne combien de follicule sont recruter par cycle pour proliférer
3-11 follicules
139
Dans le 2e stade de follicule pré-antral, quelles sont les fonctions de la FSH sur les follicules et l'ovaire?
- Stimule la prolifération de la granulosa et augmente l'estrogène
- Stimule l'aromatisation d'androsténédione en estradiol
- FSH et Es augmente la croissance du follicule et augmente le # de récepteurs à FSH = Boucle de stimulation
140
Comment s'appelle un follicule rempli de liquide à haute teneur en estrogène? À quel phase du follicule cela correspond-t-il ?
Cumulus Oophorus
Follicule Antral
141
Quelles cellules ovariennes sont stimulées par la LH?
Cellule de la thèque
142
Quelles cellules ovariennes sont stimulées par la FSH?
Cellule de la granulosa
143
Quelle est la théorie du système à deux cellules?
Les cellules de la thèque sont stimulées par la LH --> Cholestérol converti en androsténédione --> Androsténédione traverse dans la cellule de la granulosa --> l'aromatisation de l'androsténédione en estrone qui se transforme en estradiol se fait grâce à la stimulation de la cellule de la granulosa par la FSH
144
À quel moment du cycle le follicule dominant est-il sélectionné?
Entre le jour 5-7 (phase folliculaire)
145
Qu'est ce qui permet l'atrésie des autres follicules pour qu'un seul follicule devienne dominant?
- Estrogène fait un feedback négatif sur la FSH
| - Inhibine B sécrété par les cellules de la granulosa contribue au feedback négatif sur FSH
146
Comment se déclenche l'ovulation?
- Le follicule dominant produit beaucoup d'estrogène et atteint son peak 24-36h pré-ovulation
- Le feedback de l'estrogène change de négatif à positif (activateur de la GnRh) lorsque concentration estrogène >200
- Pic de LH
147
Après l'ovulation, quel effet sur la GnRH ont l'estrogène, la progestérone, l'inhibine A ?
Feedback négatif
148
Qu'est ce que la destruction du corps jaune déclenche?
- Dim estrogène, progestérone, inhibine
- Augmentation activin
- Augmentation pulsatilité GnRH
- -> Augmentation FSH et LH --> recrutement nouveaux follicules
149
À quel moment survient l'ovulation par rapport au pic de LH? Pic d'estrogène?
10-12h post pic de LH
| 24-36h post pic d'estrogène
150
Combien de temps dure le pic de LH?
48-50h
151
Dans la phase proliférative, comment apparaissent les glandes endométriales?
Tubulaires et alignées
152
À quel moment du cycle l'endomètre arrête de proliféré? Quelle est son épaisseur maximale ?
Prolifération cesse 3 jours post ovulation
| Épaisseur max: 5-6mm
153
Quel est le 1er signe histologique de l'ovulation?
vacuoles de glycogène intracytoplasmiques (Jour 17-18)
154
Quelles sont les caractéristiques endométriales de la phase d'implantation?
Jr 21-22
- Endomètre oedématié
- Infiltration de leucocytes polymorphonucléaires
- Décidualisation
155
Qu'est ce que la décidualisation ?
Transformation progressive des cellules endométriales en cellules déciduales --> prêt pour recevoir l'embryon
156
Qu'est ce qui fait augmenter la concentration de SHBG?
- Estrogènes
| - Hormones thyroïdiennes
157
Qu'est-ce qui fait diminuer la concentration de SHBG?
- Androgènes
- Glucocorticoïdes
- Insuline
158
Quels sont les 3 différents mécanismes pouvant mener à un hirsutisme?
- Action d'une quantité élevée d'androgènes sur l'unité pilo-sébacée
- Action du métabolisme périphérique des androgènes
- Sensibilité accrue de l'unité pilo-sébacées aux androgènes
159
Quels sont les signes de masculinisation chez les femmes?
- Pilosité faciale
- Voix grave
- Distribution de la masse grasse
- Augmentation de la musculature pectorale
160
Quels sont les signes de virilisme chez les femmes?
- Calvitie de type masculine
- voix qui devient grave
- masse musculaire accrue
- modification de la libido
- hypertrophie clitoridienne (diamètre du clito>4mm)
161
Quelles sont les phases de la croissance des poils?
- Télogène: phase quiescente (3-4mois)
- Anagène: phase de croissance (2-5 ans)
- Catagène: phase d'involution
162
Quelle phase détermine la longueur du poil?
Phase anagène
163
Quelle hormone stimule les follicules et les glandes sébacées?
dihydrotestostèrone (DHT)
164
Quelle est l'enzyme responsable de la conversion de la testostérone en dihydrotestostérone?
5-alpha-réductase
165
Quelle est la cause #1 d'hirsutisme?
SOPK
| 70-80% des cas d'hirsutisme
166
Quelle est la cause #2 d'hirsutisme?
idiopathique
167
Quelles sont les 3 catégories d'hirsutisme?
1- Hirsutisme androgénique (SOPK, tumeur sécrétant androgènes)
2- Hirsutisme non-androgénique (médicaments)
3- Hirsutisme idiopathique
168
Quels sont les causes d'hyperandrogénisme chez les SOPK?
Augmentation de l'insuline cause:
- diminution de la SHBG --> augmente testo libre
- augmentation de la production ovarienne et surrénalienne d'androgènes
- potentialisation de l'ACTH --> augmente DHEAS
Augmentation de LH (pulsatilité aN) cause:
- stimulation de la thèque à sécréter androgènes
169
Comment s'appelle la variante grave du SOPK? et quelles sont ses caractéristiques?
HAIR-AN = hyperandrogenic insulin-resistant acanthosis nigricans
Caractéristiques:
- hyperandrogénisme
- insulinorésistance
- Acanthosis nigricans + sévère et hyperinsulinémie importante
170
Quelles sont les comorbidités que les femmes avec SOPK sont à risque de développer?
- Syndrome métabolique
- HTA
- Hyperlipidémie
- DB II
- Coronaropathie
171
Quelles sont les populations les plus à risque pour une hyperplasie congénitale des surrénales forme non classique?
- Juifs ashkénazes
- Hispaniques
- Europe de l'Est
172
Quelle est la valeur diagnostique de 17-OHP pour une hyperplasie congénitale des surrénales de forme non classique ?
17-OHP >800ng/dL
*** Si entre 200-800 = zone grise, faire test de stimulation à l'ACTH
173
Entre un lutéome de grosse et une hyperréaction lutéinalis de grossesse, lequel est plus à risque de virilisation d'un foetus féminin?
Lutéome de grossesse
174
Quelles sont les situations à risque d'une hyperreactio luteinalis?
Situations avec B-hCG augmenté ++++
- Grossesse gémellaire
- Maladie trophoblastique
- Diabète maternel
- Iso-immunisation
175
Quel est le risque de virilisation d'un foetus féminin dans un cas de lutéome de grossesse?
80% de risque de virilisation si virilisation maternelle
176
Quels sont les médicaments pouvant engendre un hirsutisme?
- Danazol
- Stéroïdes anabolisants
- Cyclosporine
- Interférons
- Antagonistes des oestrogènes (CC, tamoxifène)
- Glucocorticoïdes
- Phénytoïne
177
Qu'est ce que l'hypertrichose?
Croissance excessive du système pileux caractérisée par des poils d'une longueur et d'une densité anormales
- -> découle rarement d'une anomalie hormonale
- -> pas de distribution précise des poils
- -> tronc, membres, dos et parfois visage
178
Quelles sont les 3 caractéristiques nécessaires pour diagnostiquer un hirsutisme idiopathique?
- Cycle ovulatoire normal
- Concentration d'androgènes normale
- Morphologie ovarienne normale
179
Quels sont les mécanismes potentiels pouvant expliquer un hirsutisme idiopathique?
- Sensibilité accrue de l'unité pilo-sébacée aux androgènes
- Augmentation d'origine génétique de la conversion périphérique de la testostérone en DHT par 5-alpha-réductase
- modification de la fonction des récepteurs androgéniques
180
Quels sont les signes du Syndrome de Cushing?
- fasciès lunaire
- obésité abdominale
- acné
- stries
- myopathie proximale (difficulté à passer d'une position assise à debout)
- peau mince
- bosse de bison
181
Dans le cadre d'un bilan d'hirsutisme, que signifie une valeur augmentée de DHEAS?
Hirsutisme avec étiologie surrénalienne le plus probable
182
Quelle est la première ligne de traitement pharmacologique pour l'hirsutisme?
CHC
183
Quels sont les mécanismes des contraceptifs hormonaux combinés dans la diminution de l'hirsutisme?
- Diminue LH --> Diminue production androgènes ovariens
- Augmente SHBG --> Diminue testo libre
- Diminution production DHEAS par surrénales
- Progestatif inhibe activité 5-alpha-réductase --> diminue DHT
184
Quels sont les progestatifs faiblement androgénique? Et anti-androgénique?
Faiblement androgénique:
- Désogestrel
- Norgestimate
Anti-androgénique:
- Drospirénone
- Acétate de cyprotérone (diane 35)
185
Quel est le progestatif avec l'effet le plus androgénique?
Lévonorgestrel
186
Les thérapies anti-androgènes sont particulièrement efficaces pour quel type d'hirsutisme?
Hirsutisme idiopathique
187
Quels sont les thérapies anti-androgéniques qui sont des antagonistes compétitifs des récepteurs d'androgènes?
- Spironolactone
| - Acétate de cyprotérone (Androcure)
188
Quel est le traitement anti-androgénique qui inhibe l'action de la 5-alpha-réductase?
Finastéride (Proscar)
189
Quelles sont les causes physiologiques de l'hyperprolactinémie?
- Grossesse/allaitement
- Stimulation des mamelons
- Stress/exercise
- Relation sexuelle
- Manger
190
Quelles sont les causes pathologiques de l'hyperprolactinémie?
1- Diminution de l'inhibition de la dopamine
- tige hypophysaire endommagée (stalk compression)
- Hypothalamus endommagé (craniopharyngiome, sarcoïdose, méningiome, RöRx)
- Trauma thoracique ou chx du sein (cause neurogénique)
2- Augmentation de la concentration de prolactine sans anomalie de sécrétion de la dopamine
- Tumeur de la glande hypophysaire
- Sécrétion ectopique de prolactine (néo rénal, pulmonaire, gonadoblastome)
- HypoT4 (2nd augmentation de TRH)
- Hypophysite lymphocytaire (auto-immune)
- IRC/Insuffisance hépatique (diminution de la clairance de la PRL)
191
Quelles sont les causes pharmacologiques de l'hyperprolactinémie?
1- Antagonistes des récepteurs D2
- Anti-psychotiques (haldopéridone, rispéridone, phenothiazine)
- GI (metoclopramide, domperidone)
2- Autres:
- Anti-hypertenseurs (bloqueurs des canaux calciques, méthyldopa)
- Opiacés/amphétamines
- Anti-dépresseurs (TCA/ISRS)
192
Qu'est-ce qu'une macroprolactine?
Molécule >100KDa (Normale = 23KDa)
Plusieurs molécules de prolactine liées ensemble par des IgG
Molécule qui biologiquement non active
193
Quels sont les autres tissus qui peuvent sécréter de la prolactine?
- Endomètre décidualisé
- Myomètre
- Seins
- Globules blancs
- Prostate
194
Quels sont les degrés de sévérité de l'hyperprolactinémie et leur répercussion sur le cycle menstruel?
Légère 20-50ng/ml : phase lutéale courte
Modérée 50-100ng/ml: oligo-aménorrhée
Sévère >100ng/ml: Hypogonadisme
195
Quel est le seuil de prolactine qui indique que la cause de l'hyperprolactinémie est assurément un macroprolactinome?
PRL > 500 ng/ml
196
Vrai ou faux: il faut traiter tous les microprolactinomes?
FAUX
| Traiter seulement si symptomatique
197
Pour les micro et macroprolactinome, quel médicament doit-on donner?
Agoniste dopaminergique
198
Quelle est la tumeur hypophysaire sécrétante la plus fréquente?
Prolactinome
199
Quelles cellules dans l'hypophyse produisent la prolactine?
Lactotrophes
200
Quelle autre tumeur hypophysaire (adénome) sécrétante sécrète aussi de la prolactine dans 25% des cas?
Adénome des cellules somatotrophes
| responsable de 95% des cas d'acromégalie
201
Quel est le récepteur de la dopamine le plus important dans l'hypopyse antérieure?
D2
202
Quelles hormones sont sécrétées par l'hypophyse postérieure?
- oxytocine
| - hormone anti-diurétique
203
Quels sont les deux agonistes dopaminergiques utilisés dans le tx de l'hyperprolactinémie?
1- Bromocriptine - agoniste non sélectif (tous les jours)
| 2- Carbégoline - agoniste + sélectif (2x/sem)
204
Quels sont les effets secondaires les plus fréquents associés à la bromocriptine?
- SNC (céphalée, fatigue, étourdissement)
- GI (constipation, No)
- MSK (faiblesse)
- Resp (rhinite)
205
Quels sont les effets secondaires les plus fréquents associés à la carbégoline?
- SNC (céphalée, étourdissement)
| - GI (No)
206
Quel effet secondaire est redouté avec la carbégoline si utilisation à haute dose?
Valvulopathie
207
Quel est le % de microprolactinomes qui augmenteront en grossesse?
1-2%
208
Quel est le % de macroprolactinomes qui augmenteront en grossesse?
30%
209
Dans quelle circonstance l'allaitement est-elle contre-indiquée avec un prolactinome?
Prolactinome ayant augmenté de taille pendant la grossesse
210
Quelle est l'incidence d'un syndrome d'hyperstimulation ovarienne grave dans un contexte de FIV ?
0.1-2%
211
Quelle est l'incidence d'un syndrome d'hyperstimulation ovarienne modéré dans un contexte de FIV ?
3-6%
212
Quelle est l'incidence d'un syndrome d'hyperstimulation ovarienne bénin dans un contexte de FIV ?
20-33%
213
Quelle est la pathophysiologie du syndrome d'hyperstimulation ovarienne?
- libération de peptides vasoactifs par cellules de la granulosa des ovaires hyperstimulés
- Augmentation de la perméabilité vasculaire entraînant échange hydrique entre espace intravasculaire et tiers espaces (péritonéal et thoracique) --> hypovolémie/hémoconcentration
- hCG entraîne hausse de l'expression du VEGF au sein des cellules de la granulosa
214
Quels sont les facteurs de risque pour le syndrome d'hyperstimulation ovarienne (SHO)?
- Âge <30 ans
- Ovaires polykystiques
- Taux sérique d'estradiol élevé ou en hausse rapide
- Antécédent de SHO
- # important de petits follicules (de 8-12mm) constaté par écho au cours de la stimulation ovarienne
- Utilisation de hCG aux fins du soutien de la phase lutéale à la suite de la FIV
- Déclenchement ovulation avec hCG
- # important d'ovocytes récupérés (>20)
- Grossesse précoce
215
Quelles sont les complications possibles d'un syndrome d'hyperstimulation ovarienne?
- IRA
- choc hypovolémique
- TEV
- détresse respiratoire
- décès
216
Quels sont les symptômes d'un SHO bénin?
- Ballonnement abdominal
- douleur abdominale bénigne
- taille des ovaires <8cm
217
Quels sont les symptômes d'un SHO modéré?
- Douleur abdominale modérée
- Nausée ± vomissement
- Signes échographiques de la présence d’une ascite
- Taille des ovaires se situant habituellement entre 8 et 12 cm
218
Quels sont les symptômes d'un SHO grave?
- Ascite clinique (épanchement pleural, à l’occasion)
- Oligurie
- Hémoconcentration constatée par hématocrite (>45 %)
- Hypoprotéinémie
- Taille des ovaires habituellement > 12 cm
219
Quels sont les symptômes d'un SHO critique?
- ascite tendue ou épanchement pleural de grande envergure
- Hématocrite (>55%)
- Numération leucocytaire >25 000
- Oligurie/anurie
- Thromboembolie
- Syndrome de détresse respiratoire aigu
220
Quels sont les désordres électrolytiques associés à un SHO grave ou critique?
HypoNa
| HyperK
221
Pourquoi devrait-on éviter les AINS dans le traitement de l'inconfort abdominal chez les femmes avec un syndrome d'hyperstimulation ovarienne?
- Peuvent nuire à l'implantation
| - Compromettent la fonction rénale chez les patientes qui présentent un SHO grave
222
Quels sont les moyens pour prévenir le syndrome d'hyperstmulation ovarienne?
- Diminuer dose gonado
- Pas hCG ou dose faible pour support de la phase lutéale
- Induction avec agoniste de la GnRH ou LH recombinant plutôt que hCG
- Stimulation avec antagoniste de la GnRH (vs. agoniste)
223
Quels sont les critères d'hospitalisation pour un syndrome d'hyperstimulation ovarienne?
- Grave ou critique
- Hydratation PO impossible
- Dlr abdominale trop importante
- Ascite sous tension
- Oligurie
224
Quelle est la classification de l'OMS pour les causes d'anovulation?
Classe 1: Hypogonadisme hypogonadotrophique
Classe 2: Eugonasdisme Eugonadotrophique
Classe 3: Hypogonadisme Hypergonadotrophique
Classe 4: Hyperprolactinémie
225
Quel est le taux de grossesse gémellaire avec le citrate de clomiphène?
7-9%
226
Quels sont les effets secondaires du citrate de clomiphène?
- bouffées de chaleur
- irritabilité
- douleur/abdo
- distention abdo
- No/Vo
- symptômes visuels
- Céphalées
227
Le citrate de clomiphène a un effet estrogénique ou anti-estrogénique sur l'endomètre?
Anti-estrogénique
228
Quelle est la dose de citrate de clomiphène associé au plus haut taux d'ovulation?
50mg
229
Quel est le risque de grossesse gémellaire avec une stimulation ovarienne par des gonadotrophines?
15%
230
Quel est le risque relatif de grossesse gémellaire monozygote avec une stimulation ovarienne par des gonadotrophines
RR=3
231
Quel est la grosseur d'un follicule dominant prêt pour l'ovulation?
18mm
232
Quelles sont les indications pour une stimulation ovarienne avec gonadotrophines?
- Insuffisance hypothalamo-hypophysaire
- Pte anovulatoire résistante au CC ou femara
- Hyperprolactinémie
- Infertilité inexpliquée
- Femmes âges
- Réserve ovarienne diminuée
233
Chez les femmes anovulatoires stimulées avec du citrate de clomiphène, quel est la taux de fécondabilité par cycle?
15%
234
Quelles sont les indications de fécondation in vitro?
- Facteurs tubaires
- Endométriose
- Infertilité masculine
- Dysfonction ovulatoire
- Infertilité inexpliquée
- Diminution de la réserve ovarienne ou insuffisance ovarienne (POF)
- Préservation de la fertilité
- Diagnostic ou dépistage pré-implantatoire
235
Quels sont les facteurs pronostics pour une fécondation in vitro?
- Âge maternel
- Réserve ovarienne
- ATCD reproduction
- Tabac
- Myome sous muqueux
- Hydrosalpinx
236
Quel est le risque d'insuffisance ovarienne après l'exérèse bilatérale d'endométriomes?
2.5%
237
Quel est le traitement le plus efficace pour les couples avec infertilité inexpliquée?
Fécondation in vitro
238
Quel est le taux de couples infertiles?
10-15%
239
Quel est le taux normal de fécondabilité ?
20-25%
240
Quel est le facteur de succès le plus important dans les techniques de procréation assistée?
Âge maternel
241
Quels sont les deux premiers signes de vieillissement ovarien?
Phase folliculaire + courte & augmentation de la FSH en phase folliculaire précoce
242
Quels sont les effets du tabac sur la fertilité féminine?
- Diminution de la fécondabilité
- Augmentation de l'infertilité
- Augmentation du temps pour concevoir
- Augmentation de la déplétion folliculaire
243
Quel est l'effet de la cocaïne et de l'alcool chez la fertilité masculine?
Diminue la spermatogénèse
244
Quel est le risque de grossesse gémellaire monozygote avec une fécondation in vitro?
0.9-2%
Si transfère d'un blastocyte = risque ad 5%
245
Quels sont les complications obstétricales/foetales associées à la fécondation in vitro?
- Petit poids de naissance
- Accouchement pré-term
- Pré-éclampsie
- Malformations foetale structurelles
- Anomalies chromosomiques (ICSI)
- Placenta previa
- DPPNI
246
Quelles sont les indications de faire un bilan de fertilité précoce chez un couple qui essaie de tomber enceinte depuis moins d'un an?
- ≥35 ans (6 mois sans grossesse)
- Cycle menstruel irrégulier
- ATCD PID
- Endométriose
- Sperme anormal connu
- Détresse psychologique 2nd infertilité
247
Quels sont les tests pour évaluer la réserve ovarienne?
- Décompte des follicules antraux
- FSH
- Estradiol
- AMH
- Inhibine B (très peu faite, pas très fiable)
*** à faire au Jr#3 du cycle (sauf AMH)
248
Vrai ou faux: la réserve ovarienne est un bon prédicteur des chances de grossesse?
FAUX
| --> Utile pour prédire réponse ovarienne à la stimulation (surtout celles qui auront mauvaise réponse)
249
Quel est le taux de faux + si une obstruction tubaire est visualisée à l'hystérosalpingographie?
60%
| --> 2nd à spasme cornual
250
Quel est le risque d'infection associé à une hystérosalpingographie?
1-3%
251
Quelles sont les indications de donner un traitement de doxycycline x 5 jours post hystérosalpingographie?
- Risque de maladie tubaire (débuté 2 jours avant HSG)
| - Dx anomalies tubaires distales à l'HSG (Risque de salpingite aiguë >10%)
252
Au Jr#3, la FSH est normale mais l'estradiol est augmenté (>60-80pg/ml).
Les chances de réponse à la stimulation ovarienne et chances de grossesse sont-elles bonnes ou diminuées? Pourquoi?
Réponse à la stimulation = faible
Chance de grossesse = diminuée
--> Élévation précoce de l'estradiol reflète le développement folliculaire avancé et la sélection précoce d'un follicule dominant
253
Quelles sont les causes d'infertilité avec le meilleur pronostic?
- Infertilité inexpliquée
| - Anovulation
254
Quelles sont les indications pour une myomectomie par HSC pour un myome sous-muqueux dans un contexte d'infertilité?
- Avortements spontanés à répétition
| - Infertilité inexpliquée
255
Quelles sont les indications pour une myomectomie pour un myome intra-mural dans un contexte d'infertilité?
- Myome ≥5cm
| - Échec FIV
256
Quels sont les facteurs de risque de développer un syndrome d'Asherman?
- D+C
- Endométrite
- ATCD hystéroscopie
- TB pelvienne
- PID
- Septoplastie
- Myomectomie
257
Quelle est la principale cause de pathologie tubaire?
PID
258
Quel est le risque d'infertilité tubaire associée à une 1 PID? Et RR de grossesse ectopique?
Risque d'infertilité = 10-12%
| RR GEU = x6-7
259
Quel est le risque de grossesse extra-utérine avec une réanastomose tubaire?
1-7%
260
Quels sont les facteurs de risque de regret d'une ligature tubaire?
- LT réalisée <30 ans
- peu d'infos sur alternatives
- Influence des pairs
- Fait en post-partum immédiat ou post IVG
- Nouveau conjoint
- Décès d'un enfant
261
Quels sont les facteurs pronostics pour une naissance vivante post-réanastomose tubaire?
- âge maternel
- type et localisation de la LT
- longueur finale des trompes après réanastomose (>4cm)
- Temps écoulé depuis la ligature
- Présence ou non d'autres facteurs d'infertilité
262
Quel est le taux de fécondabilité mensuel chez un couple avec infertilité inexpliquée sans traitement?
2-4%
263
Quel est le taux de fécondabilité mensuel chez un couple avec infertilité inexpliquée qui a recours à la FIV?
25-45%
264
Quels sont les mécanismes qui peuvent expliquer l'infertilité chez les femmes avec endométriose?
- distortion anatomique
- dommages ovariens 2nd formation et résection d'endométriome
- Production de cytokines + facteurs de croissance
265
Quels sont les fonctions du mucus cervical?
- Éliminer le plasma séminal et les spermatozoïdes de morphologie anormale
- Nourrir le sperme
- Sert de réservoir afin de prolonger le temps de survie du sperme et l'intervalle fertil entre la relation sexuellee et l'ovulation
266
Quels sont les mécanismes qui peuvent expliquer l'infertilité chez les femmes avec léiomyomes?
- Déplacement du col --> diminution de l'exposition au sperme
- Augmentation de la taille ou déformation de la cavité utérine interférant avec transport du sperme
- Obstruction des segments interstitiels des trompees
- Distortion de l'anatomie annexielle interférant avec la capture de l'ovocyte
- Distortion de la cavité utérine ou augmentation de contractions utérines inhibant le transport de l'embryon ou du sperme
- Flot sanguin utérin anormal ou endométrite chronique interférant avec implantation
267
Dans quel % des cas de couples infertiles, l'infertilité masculine est le seul facteur d'infertilité?
20%
268
Quel est le site de spermatogénèse dans les testicules?
Tubules séminifères
269
Quelles sont les cellules retrouvées dans les tubules séminifères?
```
Cellules germinales (spermatogonies)
Cellules de Sertoli (produisent inhibine B)
```
270
Quelles sont les étapes de la maturation d'un spermatozoïde?
- noyau migre vers la tête
- acrosome
- queue avec hydrolyse ATP
- Capacitation (maturation finale)
271
Où se fait la capacitation d'un spermatozoïde?
Dans le tractus féminin
272
Quelle est la durée de développement d'un spermatozoïde?
70 jours
273
Quel est le pH du sperme? (acide ou alcalin)
Alcalin
| --> Protège contre l'environnement acide du vagin
274
Quelle hormone stimule les cellules de Leydig?
LH
275
Quelle hormone stimule les cellules de Sertoli?
FSH
276
Quelles sont les répercussions de l'âge sur la fertilité masculine (sur les spermatozoïdes/sperme)?
- Diminution du volume de sperme
- Diminution de la motilité des spermato
- Diminution des spermato de forme normale
277
Quels sont les 3 changements de la capacitation?
- capacité de subir la réaction acrosomique
- Capacité de se lier à la zone pellucide
- Acquisition de l'hypermobilité
278
Quelles sont les 4 classes de causes d'infertilité masculine?
1- Anomalies hypogonadiques hypogonadrotrophiques
2- Anomalies hypogonadiques hypergonadotrophiques
3- Anomalies du transport
4- Idiopathiques
279
En ordre décroissant du plus fréquent au moins fréquent, nommez les 4 classes d'infertilité masculine?
- Idiopathiques (40-50%)
- Anomalies hypogonadiques hypergonadotrophiques (30-40%)
- Anomalies du transport (10-20%)
- Anomalies hypogonadiques hypogonadrotrophiques (1-2%)
280
Quelle est la cause principale d'insuffisance gonadique masculine?
Syndrome de Klinefelter (47XXY)
281
Quelles sont les autres causes d'infertilité masculine secondaire à hypogonadisme-hypergonadotrophisme mis à part le syndrome de Klinefelter?
Congénital:
- Microdélétions Y- long bras Y (transmis à leur fils)
- Cryptorchidie
Acquis:
- Varicocèle (10-15% pop générale, ad 30% des H infertiles)
- Infection (oreillons, orchite, TB)
- Médicamenteux (cyclophosphamide, ROH, cimétidine, anti-androgène)
- Irradiation (15 rads suppriment spermatogénèse, >6Gy-infertilité)
- Gonadotoxines (métaux lourds, pesticides, chaleur, solvents organiques, cocaïne, tabac)
282
Pourquoi le varicocèle est-il plus fréquent à gauche qu'à droite?
Veine gauche plus longue que veine droite
283
Quelles sont les causes d'infertilité masculine secondaire à une anomalie du transport?
Obstruction:
- Épididyme (DES in utéro)
- Canal éjaculateur (prostatite chronique, post infection)
- Vas deferens (post infection gono-chlam, post-vasectomie)
Congénitale:
- Absence congénitale bilatérale de vas deferens -lié à mutation CFTR (2/3 mais majorité pas atteint de FKP)
- Syndrome de Kartagener - dyskinésie ciliaire primitive
- Syndrorme de Young - azoospermie obstructive
Trouble d'éjaculation:
- trauma spinal
- dysfonction autonomique
- éjaculation rétrograde
- DB
284
Vrai ou faux: le risque d'infertilité masculine augmente avec le # de paramètres du spermogramme qui sont anormaux?
VRAI
2-3X si 1 aN
5-7X si 2 aN
16X si 3 aN
285
Quels sont les critères selon l'OMS 2010 d'un spermogramme?
```
Volume 1.5cc
Concentration 15M/ml
Nombre 39M/éjaculat
Mobilité totale 40%
Mobilité progressive 32%
Morpho 4%
Vitalité 58%
```
286
Quel est le meilleur prédicteur de la fonction d'un spermatozoïde dans les critères d'un spermogramme?
morphologie
287
Quel examen complémentaire doit être fait si le volume de sperme recueilli pour spermogramme <1cc?
Analyse urine post-éjaculation pour éliminer éjaculation rétrograde
288
Qu'est ce qu'une azoospermie? Quelles sont les deux grandes classes?
Absence de spermato
1- Obstructive
- production N
- 2nd infx, trauma, chirurgie, FKP
2- Non obstructive
- insuffisance gonadique primaire ou secondaire
289
Qu'est-ce qu'une oligospermie? À quelles pathologies est-ce associé?
Concentration <15M/ml
Sévère si < 5M/ml
Associés à:
- varicocèle
- hypogonadisme (Klinefelter)
- microdélétion Y
290
Qu'est-ce qu'une asthénospermie? À quelles pathologies est-ce associé?
Mobilité progressive (A+B) < 32%
Associée à:
- Anticorps spermatique (aggrégation)
- Infections des voies génitales
- Varicocèle
- Intervalles d'abstinence prolongés
- Obstruction partielle
291
Qu'est-ce qu'une tératospermie?
Morpho N 0-4%
292
Qu'est-ce qu'une vraie leucocystospermie?
>1 million de leuco/ml
293
À partir de quel seuil de leucocystospermie, une investigation supplémentaire est nécessaire pour éliminer une infection ?
>5M de leuco/ml
294
Quels sont les tests de la fonction des spermatozoïdes?
- Recherche anticorps spermatique
- -> 2nd à rupture de la barrière hémato-testiculaire et exposition au sang
- Fragmentation de l'ADN
295
Quel est le % d'anomalie chromosomique chez les hommes infertiles?
7%
296
Quelles investigations devraient avoir les hommes avec azoospermie?
- Caryotype
- Recherche de microdélétion Y
- Mutation CFTR
297
Quelles sont les indications de faire une évaluation endocrinienne (tester testo-FSH, LH) chez un homme avec infertilité?
- Spermogramme anormal (surtout [ ] <10M/ml)
- Dysfonction sexuelle/impotence
- clinique suggestive d'endocrinopathie
298
Quels sont les signes pouvant suggérer une cause obstructive pour un spermogramme anormal?
- Vas deferens palpable à l'examen physique
- Testicules N
- Sperme acide
- Diminution du fructose dans le sperme
299
Quelles sont les caractéristiques d'un syndrome de Klinefelter?
- Testicules petites et fermes
- Sous-virilisation
- Cryptorchidie
- Longs bras et longues jambes
300
Vrai ou faux: la cryptorchidie n'est pas associée à un risque plus élevé de développer des tumeurs testiculaires?
FAUX
301
Quel est le traitement pour une éjaculation rétrograde?
Médicaments sympaticomimétiques
302
Quel est le traitement pour une cause hypogonadique-hypergonadotrophique d'infertilité masculine?
Don de sperme ou adoption
303
Quel est le traitement pour une cause hypogonadique-hypogonadotrophique d'infertilité masculine?
- restaurer développement sexuel --> Testo ou hCG (hCG stimule les cellules de Leydig)
- induction spermatogénèse = hCG seul our hCG + hMG/FSH
- maintien spermatogénèse: hCG seul
304
Quelles sont les indications pour une varicocelectomie?
- Varicocèle cliniquement palpable
- spermogramme anormal
- partenaire fertile
305
Quelles sont les indications pour d'insémination pour facteur masculin d'infertilité?
- hypospadias sévère
- Éjaculation rétrograde
- trouble érectile
- oligospermie
- asthénospermie
- diminution du volume
306
Quel est le meilleur processus de préparation pour un échantillon de sperme avant une insémination?
Centrifugation
| --> récupération spermes + mobiles et + normaux
307
Quelle est la malformation congénitale chez les bébés garçons nés d'une ICSI?
Hypospadias
308
Quelles sont les indications pour une ICSI ?
- Oligospermie sévère (<5M/ml)
- Asthénospermie sévère (<5% de mobilité progressive)
- Tératospermie (<4%)
309
Quelles sont les caractéristiques hormonales de la péri-ménopause?
- Augmentation FSH
- Diminution Inhibine B
- LH normale
- E2 Normal ou légèrement augmenté
- Diminution AMH
310
Quel est le seuil critique de follicules correspondant à la ménopause?
<1000 follicules restants
311
Quelles sont les caractéristiques hormonales de la ménopause?
- FSH augmentée de 10-20X
- LH augmentée de 3X
- Testo totale stable ou diminué de 15% (diminution conversion périphérique d'androsténédione mais dim SHBG)
- Diminution DHEA & DHEAS
- Diminution SHBG
- E2 diminué (taux sérique estrone > estradiol)
- GH, TSH et ATCH inchangé
- Prolactine peut être légèrement diminué (influencé par estrogène)
312
Quelle est la principale hormone sécrétée par les ovaires en post-ménopause?
Androsténédione
313
Quel est le facteur déterminant le plus important de l'âge de la ménopause?
Génétique
314
Quels sont les déterminants d'un âge précoce de la ménopause?
- Tabac
- RöRx
- Chirurgie ovarienne
- Haute altitude
- Ethnie (hispaniques, noires)
315
Quels sont les déterminants d'un âge tardif de la ménopause?
- Obésité
- ROH
- multiparité
- score cognitifs élevés à l'enfance
316
Quels sont les effets de la ménopauses sur la femme?
- Troubles du sommeil
- Gain pondéral (2-4kg)
- Douleur MSK
- Modifications cutanées
- Modifications oculaires
- Santé orale
- Cognition
- Humeur dépressive
- Santé sexuelle
- Atrophie génitale
- Infections urinaires
- Incontinence urinaire
- Symptômes vasomoteurs
317
Quels sont les facteurs de risque pour les symptômees vasomoteurs de la ménopause?
- Obésité
- Tabac
- Sédentarité
- Ménopause précoce
- Ethnie (Afro-Américaine > hispaniques>caucasiennes>asiatiques)
318
Quelles sont les trois grandes catégories de traitement pour les symptômes vasomoteurs de la ménopause?
1- Changements des habitudes de vie
2- Traitement hormonal
3- Traitements non-hormonaux
319
Quels sont les changements des habitudes de vie que l'on peut proposer à nos patientes pour diminuer les symptômes vasomoteurs de la ménopause?
- Diminution température corporelle
- Exercice physique
- Contrôle de poids
- Cesser tabac
- éviter les déclencheurs (ROH, boissons chaudes)
320
Vrai ou faux: toutes les formulations de traitement hormonal sont identiques en terme d'efficacité pour soulager les symptômes vasomoteurs de la ménopause?
VRAI
321
Quel est le 2e choix de médicament après le traitement hormonal dans la prise en charge des symptômes vasomoteurs de la ménopause?
ISRS
322
Quels sont les effets secondaire d'une hormonothérapie avec oestrogène?
- Mastalgie
- Nausée
- Céphalée
- Ballonnement
323
Quelles sont les indications principales pour utiliser une méthode transdermique pour l'hormonothérapie avec oestrogène?
- Femmes à risque de TPP
- Hypertriglycéridémie
- Obèse avec syndrome métabolique
- Malabsorption
- RGO
- Troubles sexuels
- HTA
- Fumeuses
- HypoT4 (voie orale augmente TBG)
324
Quels sont les avantages de la voie transdermique de l'oestrogénothérapie?
- Évite 1er passage hépatique
- Moins d'effet sur le bilan lipidique
- Peu effet thrombotique
325
Quelles sont les C-I absolutes à un traitement hormonal systémique?
- saignements vaginaux inexpliqués
- Cancer du sein ou de l'endomètre actif
- Néoplasie oestrogène-dépendant
- Maladie hépatique aiguë
- Maladie thromboembolique active
326
Quelles sont les C-I relatives à un traitement hormonal systémique?
- ATCD thrombo-embolie veineuse (risque variable)
- ATCD néoplasie du sein (risque de récurrence inconnu)
- MCAS
- Hypertriglycéridémie
327
Dans quelles circonstances faut-il envisager un traitement hormonal combiné avec progestérone malgré un antécédent d'hystérectomie?
- ATCD endométriose sévère
- s/p hystérectomie subtotale
- s/p adénocarcinome de l'endomètre
- s/p tumeur endométrioïde de l'ovaire
- Sx vasomoteurs persistants chez femme hystérectomisée malgré la prise d'une dose standard ou élevée d'E2
328
Quels sont les effets secondaires de la progestérone dans l'hormonothérapie de la ménopause?
- Mastalgie
- Saignement
- Changement d'humeur
- Effet sédatif
- Ballonnement
329
Vrai ou faux: la mise en oeuvre systématique d'une cothérapie au moyen d'un progestatif est requise pour la protection de l'endomètre chez les femmes qui prennent une oestrogénothérapie par voie vaginale selon une posologie adéquate?
FAUX
330
À quel âge le pic de la masse osseuse est-il atteint?
≈30 ans
331
Quel est le score diagnostic à la ostéodensitométrie d'une ostéoporose?
Score T
332
Définition d'une fracture de fragilisation
Fracture survenant spontanément ou après un traumatisme mineur
333
Quels sont les rôles de l'oestrogène sur la santé osseuse?
- Supprime la résorption ostéoclastique
- Augmente l'absorption intestinale de calcium
- Augmente forme active de la vitamine 1,25-OH D
- Augmente la conservation rénale de calcium
- Supporte l'activité des ostéoblastes
334
Où mesure t'on la densité minérale osseuse?
- Colonne lombaire
- Col fémoral
*** Colonne lombaire = meilleur site car moins de variabilité et détecte réponse pharmaceutique + rapidement
335
Avec un score T, à qui les femmes sont-elles comparées?
Déviation standard par rapport à une jeune adulte (30 ans)
336
Avec un score Z, à qui les femmes sont-elles comparées?
Déviation standard par rapport à adultes de même âge, poids et sexe
337
Quelle est l'indication principale de faire une ostéodensitométrie?
Toutes les femmes ≥65ans
338
Quelles sont les indications de faire une ostéodensitométrie chez une femme ≥50 ans mais <65 ans?
- Fracture de fragilisation (atcd ou confirmation par rayon-x)
- prise de médicament à haut risque d'ostéoporose (corticostéroïdes, inhibiteurs de l'aromatase)
- ATCD fracture de hanche chez un parent
- Habitude de vie (ROH et tabac)
- Faible poids (<60kg) ou perte de poids majeure (>10% du poids à 25 ans)
- Maladies chroniques associées à l'ostéoporose (MII, PAR, MPOC et endocrinopathies)
339
Quelles sont les indications de faire une ostéodensitométrie chez une femme <50 ans?
- Fracture de fragilisation
- Utilisation prolongée de corticostéroïdes
- Prise de médicament à haut risque
- Hypogonadisme ou ménopause précoce (<45 ans)
- Syndrome de malabsorption
- HyperparaT4 primaire
340
Chez quelles femmes doit-on doser la 1,25-OH D?
- Celles qui vont recevoir un traitement pour l'ostéoporose
- Fracture récente
- Densité minérale osseuse diminuée malgré traitement
- 3-4 mois post-supplémentation (ne pas répéter si ≥75nmol/L)
341
Quel est l'apport de calcium qu'une femme ménopausée devrait prendre chaque jour?
1200mg/jour (diète ± suppléments)
342
Quel est l'apport de calcium qu'une femme ménopausée devrait prendre chaque jour?
≥ 50 ans = 800-2000 UI
343
Quelles sortes d'exercices doit-on conseillé aux femmes ménopausées pour diminuer le risque d'ostéoporose?
Exercices contre résistance &/ou exercices aérobiques avec mis en charge
344
Quels sont les médicaments faisant partie de la première ligne de traitement de l'ostéoporose?
- Biphosphonates de 2e génération (Alendronate, Risédronate)
- Modulations sélectifs des récepteurs oestrogéniques (Raloxifène)
- Inhibiteur du ligand RANK (Dénosumab)
345
Tous les agents de première ligne pour l'ostéoporose diminue le risque de fractures vertébrales, fractures de la hanche et fractures non-vertébrales sauf un lequel?
Raloxifène --> réduit seulement le risque de fractures vertébrales
346
Quels sont les principaux facteurs de risque de fracture?
- âge
- densité minérale osseuse
- ATCD de fractures
- utilisation de glucocorticoïdes
347
Quelles sont les indications pour un traitement pour l'ostéoporose avec l'agent Tériparatide ?
- Ostéoporose grave
| - Perte osseuse ou nouvelle fracture malgré mise en oeuvre d'un traitement avec inhibiteur de la résorption osseuse
348
Quelles sont les C-I à un traitement aux biphosphonates?
- Insuffisance rénale chronique
| - Anomalies de l'oesophage (achalasie, sténose ou anomalies de la motilité)
349
Quelle est l'incidence de l'insuffisance ovarienne précoce <40 ans?
1%
350
Quelles sont les causes potentielles d'une IOP?
- Anomalie chromosomique (monosomie 45X)
- Porteuse de la pré-mutation du syndrome X-fragile (15%)
- Radiothérapie
- Chimiothérapie (cyclophosphamide = pire)
- Maladies auto-immunes
- Galactosémie
- Problèmes de développement folliculaire (mutation StAR)
351
Quel est le bilan à faire lors d'une suspicion d'insuffisance ovarienne précoce?
- FSH > 20-40 à deux reprises
- Caryotype
- Recherche de mutation X-fragile (FMR1)
- Anticorps anti-surrénaliens (CYP21)
- Anticorps anti-thyroïdiens (anti-thyroglobuline, anti-peroxidase)
- TSH
352
```
Laquelle est une cause secondaire d'ostéoporose qui devrait être dépisté chez toute personne avec un diagnostic d'ostéoporose?
A- HypoT4
B- HypoparaT4
C- Insuffisance rénale chronique
D- Aucune de ces réponses
```
C- Insuffisance rénale chronique
353
Quelle est le taux de mortalité estimé associé à une fracture de la hanche seule?
30%
