Neutropenia congenita grave/deficiencia de adhesion leucocitaria Flashcards
Neutropenia congenita severa es
Trastorno raro de falla medular primaria con
Neutropenia grave desde el nacimiento
Incidencia de NCG
2 a 3 caoss por millon
Raza mas comun de neutropenia congenita severa
Caucasicos
Genes mutados en NCG
ELANE (autosómico dominante) gp6, HAX1, GFI, G6PC3, CSF3R
En que efacta la neutropenia congenita severa
Defectos en diferenciacion y maduracion de neutrofilos
da apoptosis prematura de precursores y neutrofilos
Clinica de Neutropenia congenita grave
IFX bacterianas recurrentes desde la infancia
Ulceras orales, gingivitis, otitis
Infecciones curaneas y respiratorias
Dx en neutropenia congenita severa
HC
Hemograma
Aspirado
Biopsia de medula osea
Tx de neutropenia congenita severa
GCSF subcutaneo diario
profilaxis atb
tx agresuvo de ifx
transplante
terapia genica
Que riego de malignidad lleva neutropenia congenita grave
Sx mielodisplasico
Leucemia mieloide aguda
% de pacientes diagnosticados con neutropenia congenita severa anres del primer año
90
Patogenos comunes en NCG o NCS
Staph y strep
Recuento de neutrofilos persistentemente en NCS
Menos de 500 por microlitro
a veces hasta 200
otro nombre de neutropenia congenita grave
Sx de kostman
Grado 3 de NCG
menos de 500
DOsis de GCSF
5microgramos por kg por dia subcu
Descripcion de LAD
Grupo de trastornos genéticos que afectan la migración de leucocitos.
Tipo de LAD más frecuente
LAD1
Tipos de LAD
son 3
A que edad se da el dx de lad
antes del primer año
Gen alterado en LAD I
ITGB2
Gen alterado en LAD II
SLC35C1
Gen alterado en LAD III
FERMT3
Que causan las mutaciones de LAD
Deficiencia de las integrinas beta CD18 y ausencias de ligandos
Clinica de LAD
Ifx bacterianas recurrentes
no supurativas, no hay inflamacion
retraso de caida de cordon umbilical
Periodontitis severa
alt en cicatrizacion
Dx de LAD
Citometria de flujo para evaluar expresion de CD18 y analisis genetica
Tx de lad
manejo de ifx
transplante
Pronostico de LAD
fatal sin transplante en severo (1 y 3)
Supervivencia en formas moderadas (2)
Que altera LAD
la quimiotaxis
que es caida de cordon alargada
+ 30d
Datos laboratoriales de LAD
leucocitosis + 100,000 sin neutrofilos
En los labs de LAD 2 es mas comun la –
neutrofilia
Clinica de LAD 2
ifx menos severas
retraso mental severo
estarura baja
fenotipo facial
Clinica de LAD3 es LAD 1 +
trastorno hemorragico severo
