Enfermedades extras no en temario pero si en examen

Question 1

Deficiencia de MPO def

Answer 1

Incapacidad de formar acido hipocloroso con un burst preservado

Question 2

Como se crea el acido hipocloroso

Answer 2

peroxido de h a traves de MPO se hace acido hipocloroxo

Question 3

Clinica de def de MPO

Answer 3

infecciones de candida recurrentes o asintomaticos

Question 4

Cual es la enfermedad con alteracion en fagocitosis mas frecuente

Answer 4

deficiencia de MPO

Question 5

Deficiencia en inmunidad celular lleva a

Answer 5

infecciones recurrentes de levaduras o virales

mycobacterium

Question 6

Sx de digeorge

Answer 6

deleccion 22q11.2

Question 7

Clinica de sx de digeorge

Answer 7

Cardiac (anormalidades de fallot)
Anormal face (puente nasal prominente, hippoplasia de la nariz, oidos displasicos, micrognatia)
Timo hipoplasico ( infecciones recurrentes + fungicas)
Cleft palate
Hypoparatiroidismo (hipocalcemia)
22q 11.2

Question 8

IPEX citometria

Answer 8

ausencia de linfos t reg cd4+cd25+