Enfermedad granulomatosa cronica/sx de chediak higashi

Question 1

Enfermedad granulomatosa cronica

Answer 1

Inmunodeficiencia primaria por defectos en el complejo NADPH oxidasa

con formacion de granulomas inflamatorios en organos

Question 2

En que sexo es mas comun la EGC

Answer 2

varones
50% son ligados al X

Question 3

mutaciones de EGC

Answer 3

CYBB (mas comun) ligada a X, NCF1, CYBA, NCF2, NCF4

Question 4

En que causa la alteracion EGC

Answer 4

Incapacidad de los fagocitos para generar especies reactivas de oxígeno
no se pueden destruir MO intracelulares

Question 5

Clinica de EGC

Answer 5

Infecciones recurrentes: neumonía, abscesos, linfadenitis y osteomielitis

Manifestaciones inflamatorias: colitis, granulomas obstructivos

Abesos hepaticos caracteristicos

retraso en el crecimiento

Question 6

Dx de EGC

Answer 6

Prueba de dihidrorodamina (DHR) deficienci cuali y cuantitativa o nitroazul de tetrazolio (NBT) anormal

Question 7

Tratamiento de EGC

Answer 7

profilaxis bacteriana y fungica TMP SFX
interferon gamma
corticoesteroides para colitis
transplante (curativo)

Question 8

Supervivencia media de EGC

Answer 8

40 años

Question 9

Edad de Dx de EGC

Answer 9

antes de los 5 años

Question 10

Patogenos mas frecuentes en EGC

Answer 10

S aureus, Burkholderia cepacia, serratia marcensence, nocardia y aspergilus

catalas +

Question 11

Labs en EGC

Answer 11

Leucocitosis durante infecciones

Question 12

Que se ve en la biopsia de EGC

Answer 12

inflamacion granulomatosa sin neutros

Question 13

Mejor pronostico de EGC en ligadas a x/AR

Answer 13

Ar

Question 14

Principal causa de muerte en EGC

Answer 14

IFx pulmonares fungicas

Question 15

Que es el Sx de Chediak Higashi

Answer 15

Trastorno autosómico recesivo raro con albinismo parcial y disfunción neurológica progresiva

Question 16

Mutacion en sx CH

Answer 16

LYST

Question 17

En que afecta la mutacion de CH

Answer 17

Defecto en trafico de proteinas organelares y alteracion en fusion de vesicular
granulos gigantes
disfuncion en lisosomas, melanosomas y granulos citotoxicos
disfuncion de NK

Question 18

Clinica de sx chediak higashi

Answer 18

Ifx recurrentes bacterianas piogenas
Albinismo oculocutaneo parcial
Alt neurologicas
Diateiss hemorragica

Question 19

DX de sx chediak higashi

Answer 19

granulos gigantes en leucocitos (examen de frotis)
neutropenia
altraciones en la coagulacion

Question 20

tx en sx de chediak higashi

Answer 20

profilaxis antibiotica
manejo de complicaciones hemorragicas

Question 21

Pronostico de sx de chediak higashi sin transplante

Answer 21

muerte a los 7 años

Question 22

A que edad se id en sx de chediak higashi

Answer 22

antes de los 5 años de edad

Question 23

Dx confirmatorio en sx de chediak higashi

Answer 23

genetico

Question 24

Que crea la NADPH oxidasa

Answer 24

O2, H2O2, O2-, OH-

Question 25

Gen que codifica la NADPH oxidasa

Answer 25

Gp91phox

Question 26

Tipo mas comun en EGC es AR/ligada a X

Answer 26

Ligada a X con alt en citocromo b588

Question 27

Complicacion principal en EGC

Answer 27

neumonias

Question 28

Que vacuna no se puede usa EGC

Answer 28

bCG

Question 29

Que hace en interferon gamma en EGC

Answer 29

disminuye el numero de infecciones

Question 30

alteraciones neurologica en sx de chediak higashi

Answer 30

convulsiones, ataxia, disminucion en capacidad intelectual