Enfermedad granulomatosa cronica/sx de chediak higashi Flashcards
Enfermedad granulomatosa cronica
Inmunodeficiencia primaria por defectos en el complejo NADPH oxidasa
con formacion de granulomas inflamatorios en organos
En que sexo es mas comun la EGC
varones
50% son ligados al X
mutaciones de EGC
CYBB (mas comun) ligada a X, NCF1, CYBA, NCF2, NCF4
En que causa la alteracion EGC
Incapacidad de los fagocitos para generar especies reactivas de oxígeno
no se pueden destruir MO intracelulares
Clinica de EGC
Infecciones recurrentes: neumonía, abscesos, linfadenitis y osteomielitis
Manifestaciones inflamatorias: colitis, granulomas obstructivos
Abesos hepaticos caracteristicos
retraso en el crecimiento
Dx de EGC
Prueba de dihidrorodamina (DHR) deficienci cuali y cuantitativa o nitroazul de tetrazolio (NBT) anormal
Tratamiento de EGC
profilaxis bacteriana y fungica TMP SFX
interferon gamma
corticoesteroides para colitis
transplante (curativo)
Supervivencia media de EGC
40 años
Edad de Dx de EGC
antes de los 5 años
Patogenos mas frecuentes en EGC
S aureus, Burkholderia cepacia, serratia marcensence, nocardia y aspergilus
catalas +
Labs en EGC
Leucocitosis durante infecciones
Que se ve en la biopsia de EGC
inflamacion granulomatosa sin neutros
Mejor pronostico de EGC en ligadas a x/AR
Ar
Principal causa de muerte en EGC
IFx pulmonares fungicas
Que es el Sx de Chediak Higashi
Trastorno autosómico recesivo raro con albinismo parcial y disfunción neurológica progresiva
Mutacion en sx CH
LYST
En que afecta la mutacion de CH
Defecto en trafico de proteinas organelares y alteracion en fusion de vesicular
granulos gigantes
disfuncion en lisosomas, melanosomas y granulos citotoxicos
disfuncion de NK
Clinica de sx chediak higashi
Ifx recurrentes bacterianas piogenas
Albinismo oculocutaneo parcial
Alt neurologicas
Diateiss hemorragica
DX de sx chediak higashi
granulos gigantes en leucocitos (examen de frotis)
neutropenia
altraciones en la coagulacion
tx en sx de chediak higashi
profilaxis antibiotica
manejo de complicaciones hemorragicas
Pronostico de sx de chediak higashi sin transplante
muerte a los 7 años
A que edad se id en sx de chediak higashi
antes de los 5 años de edad
Dx confirmatorio en sx de chediak higashi
genetico
Que crea la NADPH oxidasa
O2, H2O2, O2-, OH-
Gen que codifica la NADPH oxidasa
Gp91phox
Tipo mas comun en EGC es AR/ligada a X
Ligada a X con alt en citocromo b588
Complicacion principal en EGC
neumonias
Que vacuna no se puede usa EGC
bCG
Que hace en interferon gamma en EGC
disminuye el numero de infecciones
alteraciones neurologica en sx de chediak higashi
convulsiones, ataxia, disminucion en capacidad intelectual
