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Inmunología > Alteracion de produccion de anticuerpos > Flashcards

Alteracion de produccion de anticuerpos Flashcards

1
Q

Que es la inmunodeficiencia combinada grave

A

grupo heterogeneo genetico
Defectos en la inmunidad celular y humoral
Afecta tambien NK
Es fatal sin tx

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2
Q

Que partes del sistema inmune son afectadas por la inmunodeficiencia combinada grave

A

desarrollo y funcion de celulas T y B

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3
Q

IDCG tipica # de celulas

A

Menos de 50 ceulas T CD3+ por microlitro

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4
Q

IDCG atipica o permeable # de celulas

A

50 a 1000 celulas T CD3+ por microlitro

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5
Q

Sx de omen

A

Forma de IDCG atipica es AR
Se agregan manifestaciones autoinmunes (eritrodermia, adenopatia y hepatoesplenomegalia)

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6
Q

Cual es el tipo de herencia de IDCG tiene mayor incidencia en matrimonios consanguineos

A

AR

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7
Q

Que genes estan mutados en IDCG

A

Desarrollo y funcion de celulas T
- IL2 RG (ligado a X)
- JAK3
- IL7R
- RAG1/RAG2
- DCLRE1C (artemis)
- ADA
- Herencia: ligada al X AR

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8
Q

En que funciones y fisiologia del sistema inmune afecta la IDCG

A

Desarrollo de celulas T en tipo
Fallos en cel B por fallos en T
Altera la seleccion timina
No se eliminan las Cel T autorreactivas
Barrera epitelial comprometida

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9
Q

Clinica de inmunodeficiencia combinada grave

A

Normal al nacimiento

Infecciones recurrentes y graves en primeros meses (comunes y oportunistas
EN tracto respiratorio, gastrointestinal y piel
EJ. diarrea cronica, candidiasis mucocutanea persistente
(hongos, virus y bacterias intracelulares)

Falla de medro

Complicaciones con vacunas vivas atenuadas

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10
Q

Que datos nos dan sospecha de inmunodeficiencia combinada grave

A

Linfopenia severa (menos de 2500)
Ausencia de sombra timica
Hipogammaglobilinemia
Ausencia de tejido linfoide periferico palpable

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11
Q

DX de IDCG

A

Cel T CD3 -50
+
- Variante en gen
- TREG bajos o ausentes
- Menos de 20% de celulas T CD4 +
Lif b pueden estar elevados

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12
Q

Otra informacion para asegurar o agregar a dx de IDCG

A

BH recuento linfocitario
CItometria de flujo
Cel T naive
Pruebas funcionales de linfos T
Cuantificacion de inmunoglobulinas sericas
Estudio genetico dirigido o paneles de secuenciacion

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13
Q

TX de IDCG

A

Soporte
- Aislamiento protector
- Profilaxis
- IGIV
- Evitar vacunas vivas

Definitiva
- Transplante de celulas hematopoyeticas alogenico
- Terapia genetica
- terapia de reemplazo enzimatico (ADA)

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14
Q

Pronostico de IDCG

A

Fatal en 1 a 2 años sin tratamiento
con transplante supervivencia de 90%

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15
Q

Otros nombres para IDGC

A

Glanzmann Riniker o alinfocitosis

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16
Q

Mutacion mas comun en IDCG

A

IL2R

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17
Q

IG elevada en sx de omen

A

IgE
hay eosinofilia

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18
Q

que tipo de inmunodeficiencia es la def de zap70

A

Combinada

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19
Q

Que es ZAP70

A

proteina quinasa esencial para la señalizacion del TCR

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20
Q

Herencia de deficiencia zap70

A

AR

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21
Q

Cromosoma de ZAP70

A

Cromosoma 2q12

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22
Q

En que afecta la mutacion de zap 70

A

Estabilidad y actividad catalitica de la proteina

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23
Q

Que inmunodeficiencia no tiene timo

A

IDGC

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24
Q

Que alteraciones de deficiencia zap 70 en sistema inmune

A

defecto de seleccion de cel t CD8 +
funcion alterada de T CD4 + perifericas
Defecto de señalizacion en celulas T perifericas

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25
Q

Edad de presentacion de clinica IDCG

A

primeros meses de vida

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26
Q

Edad de presentacion de def de zap70

A

primero dos años de vida

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27
Q

Clinica de def de zap 70

A

Similar a IDCG o SCID pero mas tardio
HAY tejido Linfoide palpable
Manifestaciones autoinmunes

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28
Q

Recuento de linfocitos en Def de zap70

A

Recuento normal o elevado de linfocitos

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29
Q

Cuales CD# estan bajos o ausentes

A

CD8+

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30
Q

CD3+ CD4+ NK y Cel B son Normales/disminuidas en def de zap 70

A

Normales
NK con funcion normal

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31
Q

Dx de deficiencia de zap 70

A

Hemograma completo
Inmunofenotipo
Evaluacion de funcion cel T
IG sericas
ZAp70 por Western blot

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32
Q

Como se confirma el dx de def de zap 70

A

Secuenciacion del gen zap70

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33
Q

Tx de def de zap 70

A

Medidas de soporte
Definitica: trnasplante
Acondicionamiento: busulfan y ciclofosfamida

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34
Q

Pronostico de def de zap 70

A

Fatal en 2 años sin tratamiento
con transplante de hermano HLA excelente pronostico

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35
Q

Sx de linfocito desnudo otros nombres

A

Deficienica de MHC I o II

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36
Q

Que tipo de inmunodeficiencia causa el sx de linfocito desnudo

A

Combinada

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37
Q

Tipos de SLD

A

Tipo 1: alt en MHC I
Tipo 2: alt en MHC II

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38
Q

Etiologia de SLD tipo I

A

Defecto en TAP 1, 2 o tapasina
Def en B2M

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39
Q

Etiologia de SLD tipo II

A

RFXANK
MHC2TA
RFX5
RFXAP

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40
Q

Cromosoma de RFZANK SLD tipo II

A

19q12

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41
Q

Cromosoma de MHC2TA/CIITA SLD tipo II

A

16p13

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42
Q

Cromosoma de RFX5 SLD tipo II

A

1q21.2-21.3

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43
Q

Cromosoma de RFXAP SLD tipo II

A

13q14

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44
Q

En que lineas celulares y como afecta el SLD I y II

A

I: prodesamiento y presentacion de antigenos intracel, reduccion de MHCI, alt en seleccion timica Tcd8
II:_ defecto en transcripcion de MHC II, comprimiso en seleccion timica de Tcd4

45
Q

Clinica de SLD I

A

Depende del grado de expresion
IFX de tracto respiratorio
Brinquictasias
Lesiones cutaneas necrotisantes y granulomatosas
PERDIDA DE AUDICION CONDUCTIVA

46
Q

Clinica de SLD II

A

Similar a SCID
Inicio en primer año de vida
IFX virales, FUNGICAS y protozoarias recurrentes
Falla de medro
Diarrea cronica
Malabsorcion

47
Q

Dx de SLD

A

1: recuento bajo de cd8+, expresion dosminuida de MHCI, funcion de NK alterada
2: Audencia de MHC II, linfopenia CD4, HIPOGAMMAGLOBULINEMIA

48
Q

TX de SLD

A

Soporte
- control de ifx
- remplazo de Ig

Definitiva
- Transplante en SLD II

49
Q

Pronostico de sld

A

I: depende de grado de ausencia, mejor pronostico que II
II: fatal en los primeros 5 años de vida sin Transplante (mejor en los primero 2 años)
*Peor respuesta que otrad ID

50
Q

Que es la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

A

Es una condición en la que los niveles de anticuerpos (gammaglobulinas) en la sangre de un niño están bajos temporalmente durante los primeros meses de vida, lo que puede hacer que el niño sea más susceptible a infecciones.

51
Q

¿Cuándo suele aparecer la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia?

A

Suele aparecer en los primeros 6 a 12 meses de vida, cuando el niño aún no ha desarrollado completamente su sistema inmunológico.

52
Q

Clinica de hipogammaglobulibnemia transitoria de la infancia

A

Los síntomas pueden incluir infecciones recurrentes, como resfriados y otitis media recurrentes , atopias

Algunos asintomaticos

53
Q

Dx de hipogrmmaglobulinemia transitoria de la infancia

A

IgG, IgA e IgM en sangre
Disminucion temporal de IgG (2 desviaciones estandard abajo)
A y M normales o ligeramente bajos
B normales
T normales

54
Q

Edad de dx de hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

A

3 a 12 meses

55
Q

Dx pruebas adicionales para confirmar y descartar otros ID de hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

A

Respuesta a vacunas
Pruebas geneticas (descarte de otras)

56
Q

Factor asociado a Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

A

Bajos niveles de IgG de madre al feto por la placenta

57
Q

Cuando es la resolucion espontanea de hipogammaglobulinemia transitoria de la infanci a

A

4 años

58
Q

Defectos que se sospecha causan Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

A

Defecto de la expresion de CD19 en cdl b
Defecto en el cambio de clase de Ig
Alteraciones de receptor de Fc gamma

59
Q

Tregs en hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

A

Aumento transitorio de T regs

60
Q

Tx de hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

A

observacion y tx de infecciones
Profilacis antibioticos (TMPSFX, amoxi o azitro)
Remplazo de iG solo en casos graves

61
Q

Deficiencia de IgA que es

A

La deficiencia de IgA es un trastorno inmunológico en el que el cuerpo no produce suficiente inmunoglobulina A (IgA), una proteína crucial en la defensa contra infecciones en mucosas.

62
Q

Clinica de deficiancia de igA

A

Infecciones recurrentes de las vias respiratorias y gastrointestinal, diarrea cronica, sinusitis y otitis
asintomatica

MAS COMUN SINOPULMONARES
Bacterias encapsiladas

muchos son Asintomaticos

63
Q

Dx de deficiencia de IgA

A

Niveles bajos de IgA en sangre
resto normal
recuento de Lif B normal
Autoanticuerpos

64
Q

A que edad se dx los pacientes de def de igA

A

mayores de 4 años

65
Q

Inmunodeficiencia primaria humoral mas comun

A

Def de IgA

66
Q

Niveles sericos de deficiencia severa de IgA

A

menos de 7 mg/dl

67
Q

Niveles sericos de deficiencia parcial de IgA

A

+ de 7 mg/dl pero debajo de limite normal

68
Q

Cuanto aumenta el riesgo de def de IgA con familiares de primer grado afectados

A

50

69
Q

Mutaciones que causan deficiencia de IgA

A

TACI
IFIH1
Anomalias cromosomicas 18 y 16

70
Q

Que es hipogammaglobulinemia congenita

A

La hipogammaglobulinemia congénita es un trastorno inmunológico caracterizado por niveles anormalmente bajos de gammaglobulinas (anticuerpos) en la sangre desde el nacimiento.

71
Q

Etiologia de hipogammaglobulinemia congenita

A

XLA, gen BTK
ARA: en mu heavychain

72
Q

Dos formas principales de hipergammaglobulinemia congenita

A

ligada a X
Autosomica recesiva

73
Q

Agammaglobulinemia ligada a X es la hipogammaglobulinemia congenita mas comun V/F

A

V
solo a varones

74
Q

Que tipo de hipogammaglobulinemia congenita es comun en ambos sexos

A

ARA
9 genes diferentes

75
Q

Que tipo de linea celular afecta hipogammaglobulinemia congenita

A

Cel B, alt en desarollom, falla de la maduracion

IG todas disminuidas

EN XLA: afecta T

76
Q

Clinica de hipogammaglobulinemia congenita

A

inicio en 3 a 18 meses
- infecciones recurrentes bacterianes en tracto respiratorios y sistemicas
- ifx de s pneumo, h influenzae, s piogenes, pseudomonas
- IFX virales: enterovirus

77
Q

Dx de hipogammaglobulinemia congenita

A

IG mas bajos de menos de 100 mg/dl
ausencia y reduccion de celulas B
menos del 2% cd19+
No hay centros germinales

78
Q

Criterios dx de XLA

A

Varon
Cd19 menos del 2% y
- familias masuclino afectado por linea materna
- mutacion confirmada en BTK

Probable/posibles: basado en hallazgos clinico y de laboratorio

79
Q

Tx de hipogammaglobulinemia congenita

A

remplazo de Ig
Antibipticos de ifx agudas y profilaxia
Evitar vacunas vivas
Transplante de celulas hematopoyeticas

80
Q

Sx de hiper IgM

A

grupo de inmunodeficiencias primarias caracterizadas por niveles elevados de inmunoglobulina M (IgM) y niveles bajos o normales de otras inmunoglobulinas (IgG, IgA, e IgE

81
Q

FP basica de hiper IgM

A

Defectos en la activacion de los linfocitos B por los linfos t
No hay cambio de anticuerpos

82
Q

Herencia de sindrome de hiper IgM

A

Ligado a x
Más en hombres
hay deficiencia de Cd40L

83
Q

Clinica de sx de hiper IgM

A

Inicio de 2 a 8 años
Ifx recuerrentes (neumonias), parvovirus B19
PCP
complicaciones: corrrosis bilias, colangitis esclerosante
Hay un alto riesgo neoplasico

84
Q

Mutaciones en Sx de hiper IgM 1

A

Cd20Lg

85
Q

Mutaciones en Sx de hiper IgM 2

A

AICDA

86
Q

Mutaciones en Sx de hiper IgM 3

A

Mutaciones de Cd40

87
Q

Mutaciones en Sx de hiper IgM 5

A

Mutaciones de UNG

88
Q

Mutaciones en INO80

A

en INO80, remodelador de cromatina

89
Q

Niveles de Inmunoglobulinas en Sx de hiper IgM

A

IgG y A bajos
IgM normales o altos (no hay cambios de isotopo)

90
Q

Que subtipos de sx de hiper IgM tiene mejor pronostico

A

2 y 5, solo necesario remplazo de ig

91
Q

Tx en sindrome de Hiper IgM

A

Remplazo de IG
1 y 3: profilaxis pneumocitis, medidas higienicas, monitoreo hepatico, transplante
2,5: manejo de complicaciones

92
Q

En que partes del sistema inmune afecta la inmunodef comun variable

A

Dif def de cel B
Produccion alterada de Ig

93
Q

Inmunodeficiencia mas comun que afecta anticuerpos

A

I. comun variable

94
Q

Edad de dx de I. comun variable

A

20 a 45 años

95
Q

Etiologia de I. comun variable

A

Genetica en 25%

96
Q

EN que afecta i. comun variable

A

partes finales de la maduracion de b de memoria, plasmaticos

97
Q

clinica de i. comun variable

A

IFX
SINOPULMONARES
gastrointestinales (giardia)
Enf pulmonar cronica
Linfadenopatia y esplenomegalia
Alt hepaticas
riesgo a malignidad

98
Q

Que % de pacientes sobrevive + 25 a con sx hiper igm

A

20

99
Q

ID que se diagnostica en edad adulta

A

i. comun variable
entre los 20 a 30 años

100
Q

Labs en I. comun variable

A

Edad + de 4 a
IgG serica reducida
IgA y M bajas
no hay respuesta a vacunas (no se general memoria)

101
Q

Tx de i. comun variable

A

remplazo de Ig
ATB profilaxicos
manejo de complicaciones

transplante en casos severos o refractarios

102
Q

Clinica de los defectos de los linfocitos b

A

ifx de repeticion de bacterian extracelulares en tractos mucosos (giardia)
asociado a carcinomas gastricos

103
Q

Mutacion en agammaglobulinemia ligada a X

A

BTK

104
Q

Dx en agammaglobulinemia ligada a x

A

Citometria de flujo: ausencia de linfos B y de celulas plasmaticas

T normales o elevados
ausencia de tejido linfoide

IgG inferior a 200
igA y M indetectables

105
Q

Dosis de IvIG en agammaglobulinemia ligada a X

A

400 mg por kg por 4 semanas

106
Q

Patogenos asociados a la def de igA

A

bacterias extracelulares

107
Q

Se recomienda infusion de iGA en def de iga v/f

A

noooo por riesgo de anafilaxia

108
Q

Pronostico de sx de hiperigm

A

menos de 25a

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