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Inmunología > Alteracion de produccion de anticuerpos > Flashcards

Alteracion de produccion de anticuerpos Flashcards

1
Q

Que es la inmunodeficiencia combinada grave

A

grupo heterogeneo genetico
Defectos en la inmunidad celular y humoral
Afecta tambien NK
Es fatal sin tx

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2
Q

Que partes del sistema inmune son afectadas por la inmunodeficiencia combinada grave

A

desarrollo y funcion de celulas T y B

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3
Q

IDCG tipica # de celulas

A

Menos de 50 ceulas T CD3+ por microlitro

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4
Q

IDCG atipica o permeable # de celulas

A

50 a 1000 celulas T CD3+ por microlitro

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5
Q

Sx de omen

A

Forma de IDCG atipica es AR
Se agregan manifestaciones autoinmunes (eritrodermia, adenopatia y hepatoesplenomegalia)

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6
Q

Cual es el tipo de herencia de IDCG tiene mayor incidencia en matrimonios consanguineos

A

AR

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7
Q

Que genes estan mutados en IDCG

A

Desarrollo y funcion de celulas T
- IL2 RG (ligado a X)
- JAK3
- IL7R
- RAG1/RAG2
- DCLRE1C (artemis)
- ADA
- Herencia: ligada al X AR

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8
Q

En que funciones y fisiologia del sistema inmune afecta la IDCG

A

Desarrollo de celulas T en tipo
Fallos en cel B por fallos en T
Altera la seleccion timina
No se eliminan las Cel T autorreactivas
Barrera epitelial comprometida

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9
Q

Clinica de inmunodeficiencia combinada grave

A

Normal al nacimiento

Infecciones recurrentes y graves en primeros meses (comunes y oportunistas
EN tracto respiratorio, gastrointestinal y piel
EJ. diarrea cronica, candidiasis mucocutanea persistente
(hongos, virus y bacterias intracelulares)

Falla de medro

Complicaciones con vacunas vivas atenuadas

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10
Q

Que datos nos dan sospecha de inmunodeficiencia combinada grave

A

Linfopenia severa (menos de 2500)
Ausencia de sombra timica
Hipogammaglobilinemia
Ausencia de tejido linfoide periferico palpable

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11
Q

DX de IDCG

A

Cel T CD3 -50
+
- Variante en gen
- TREG bajos o ausentes
- Menos de 20% de celulas T CD4 +
Lif b pueden estar elevados

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12
Q

Otra informacion para asegurar o agregar a dx de IDCG

A

BH recuento linfocitario
CItometria de flujo
Cel T naive
Pruebas funcionales de linfos T
Cuantificacion de inmunoglobulinas sericas
Estudio genetico dirigido o paneles de secuenciacion

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13
Q

TX de IDCG

A

Soporte
- Aislamiento protector
- Profilaxis
- IGIV
- Evitar vacunas vivas

Definitiva
- Transplante de celulas hematopoyeticas alogenico
- Terapia genetica
- terapia de reemplazo enzimatico (ADA)

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14
Q

Pronostico de IDCG

A

Fatal en 1 a 2 años sin tratamiento
con transplante supervivencia de 90%

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15
Q

Otros nombres para IDGC

A

Glanzmann Riniker o alinfocitosis

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16
Q

Mutacion mas comun en IDCG

A

IL2R

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17
Q

IG elevada en sx de omen

A

IgE
hay eosinofilia

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18
Q

que tipo de inmunodeficiencia es la def de zap70

A

Combinada

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19
Q

Que es ZAP70

A

proteina quinasa esencial para la señalizacion del TCR

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20
Q

Herencia de deficiencia zap70

A

AR

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21
Q

Cromosoma de ZAP70

A

Cromosoma 2q12

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22
Q

En que afecta la mutacion de zap 70

A

Estabilidad y actividad catalitica de la proteina

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23
Q

Que inmunodeficiencia no tiene timo

A

IDGC

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24
Q

Que alteraciones de deficiencia zap 70 en sistema inmune

A

defecto de seleccion de cel t CD8 +
funcion alterada de T CD4 + perifericas
Defecto de señalizacion en celulas T perifericas

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25
Edad de presentacion de clinica IDCG
primeros meses de vida
26
Edad de presentacion de def de zap70
primero dos años de vida
27
Clinica de def de zap 70
Similar a IDCG o SCID pero mas tardio HAY tejido Linfoide palpable Manifestaciones autoinmunes
28
Recuento de linfocitos en Def de zap70
Recuento normal o elevado de linfocitos
29
Cuales CD# estan bajos o ausentes
CD8+
30
CD3+ CD4+ NK y Cel B son Normales/disminuidas en def de zap 70
Normales NK con funcion normal
31
Dx de deficiencia de zap 70
Hemograma completo Inmunofenotipo Evaluacion de funcion cel T IG sericas ZAp70 por Western blot
32
Como se confirma el dx de def de zap 70
Secuenciacion del gen zap70
33
Tx de def de zap 70
Medidas de soporte Definitica: trnasplante Acondicionamiento: busulfan y ciclofosfamida
34
Pronostico de def de zap 70
Fatal en 2 años sin tratamiento con transplante de hermano HLA excelente pronostico
35
Sx de linfocito desnudo otros nombres
Deficienica de MHC I o II
36
Que tipo de inmunodeficiencia causa el sx de linfocito desnudo
Combinada
37
Tipos de SLD
Tipo 1: alt en MHC I Tipo 2: alt en MHC II
38
Etiologia de SLD tipo I
Defecto en TAP 1, 2 o tapasina Def en B2M
39
Etiologia de SLD tipo II
RFXANK MHC2TA RFX5 RFXAP
40
Cromosoma de RFZANK SLD tipo II
19q12
41
Cromosoma de MHC2TA/CIITA SLD tipo II
16p13
42
Cromosoma de RFX5 SLD tipo II
1q21.2-21.3
43
Cromosoma de RFXAP SLD tipo II
13q14
44
En que lineas celulares y como afecta el SLD I y II
I: prodesamiento y presentacion de antigenos intracel, reduccion de MHCI, alt en seleccion timica Tcd8 II:_ defecto en transcripcion de MHC II, comprimiso en seleccion timica de Tcd4
45
Clinica de SLD I
Depende del grado de expresion IFX de tracto respiratorio Brinquictasias Lesiones cutaneas necrotisantes y granulomatosas PERDIDA DE AUDICION CONDUCTIVA
46
Clinica de SLD II
Similar a SCID Inicio en primer año de vida IFX virales, FUNGICAS y protozoarias recurrentes Falla de medro Diarrea cronica Malabsorcion
47
Dx de SLD
1: recuento bajo de cd8+, expresion dosminuida de MHCI, funcion de NK alterada 2: Audencia de MHC II, linfopenia CD4, HIPOGAMMAGLOBULINEMIA
48
TX de SLD
Soporte - control de ifx - remplazo de Ig Definitiva - Transplante en SLD II
49
Pronostico de sld
I: depende de grado de ausencia, mejor pronostico que II II: fatal en los primeros 5 años de vida sin Transplante (mejor en los primero 2 años) *Peor respuesta que otrad ID
50
Que es la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
Es una condición en la que los niveles de anticuerpos (gammaglobulinas) en la sangre de un niño están bajos temporalmente durante los primeros meses de vida, lo que puede hacer que el niño sea más susceptible a infecciones.
51
¿Cuándo suele aparecer la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia?
Suele aparecer en los primeros 6 a 12 meses de vida, cuando el niño aún no ha desarrollado completamente su sistema inmunológico.
52
Clinica de hipogammaglobulibnemia transitoria de la infancia
Los síntomas pueden incluir infecciones recurrentes, como resfriados y otitis media recurrentes , atopias Algunos asintomaticos
53
Dx de hipogrmmaglobulinemia transitoria de la infancia
IgG, IgA e IgM en sangre Disminucion temporal de IgG (2 desviaciones estandard abajo) A y M normales o ligeramente bajos B normales T normales
54
Edad de dx de hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
3 a 12 meses
55
Dx pruebas adicionales para confirmar y descartar otros ID de hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
Respuesta a vacunas Pruebas geneticas (descarte de otras)
56
Factor asociado a Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
Bajos niveles de IgG de madre al feto por la placenta
57
Cuando es la resolucion espontanea de hipogammaglobulinemia transitoria de la infanci a
4 años
58
Defectos que se sospecha causan Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
Defecto de la expresion de CD19 en cdl b Defecto en el cambio de clase de Ig Alteraciones de receptor de Fc gamma
59
Tregs en hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
Aumento transitorio de T regs
60
Tx de hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
observacion y tx de infecciones Profilacis antibioticos (TMPSFX, amoxi o azitro) Remplazo de iG solo en casos graves
61
Deficiencia de IgA que es
La deficiencia de IgA es un trastorno inmunológico en el que el cuerpo no produce suficiente inmunoglobulina A (IgA), una proteína crucial en la defensa contra infecciones en mucosas.
62
Clinica de deficiancia de igA
Infecciones recurrentes de las vias respiratorias y gastrointestinal, diarrea cronica, sinusitis y otitis asintomatica MAS COMUN SINOPULMONARES Bacterias encapsiladas muchos son Asintomaticos
63
Dx de deficiencia de IgA
Niveles bajos de IgA en sangre resto normal recuento de Lif B normal Autoanticuerpos
64
A que edad se dx los pacientes de def de igA
mayores de 4 años
65
Inmunodeficiencia primaria humoral mas comun
Def de IgA
66
Niveles sericos de deficiencia severa de IgA
menos de 7 mg/dl
67
Niveles sericos de deficiencia parcial de IgA
+ de 7 mg/dl pero debajo de limite normal
68
Cuanto aumenta el riesgo de def de IgA con familiares de primer grado afectados
50
69
Mutaciones que causan deficiencia de IgA
TACI IFIH1 Anomalias cromosomicas 18 y 16
70
Que es hipogammaglobulinemia congenita
La hipogammaglobulinemia congénita es un trastorno inmunológico caracterizado por niveles anormalmente bajos de gammaglobulinas (anticuerpos) en la sangre desde el nacimiento.
71
Etiologia de hipogammaglobulinemia congenita
XLA, gen BTK ARA: en mu heavychain
72
Dos formas principales de hipergammaglobulinemia congenita
ligada a X Autosomica recesiva
73
Agammaglobulinemia ligada a X es la hipogammaglobulinemia congenita mas comun V/F
V solo a varones
74
Que tipo de hipogammaglobulinemia congenita es comun en ambos sexos
ARA 9 genes diferentes
75
Que tipo de linea celular afecta hipogammaglobulinemia congenita
Cel B, alt en desarollom, falla de la maduracion IG todas disminuidas EN XLA: afecta T
76
Clinica de hipogammaglobulinemia congenita
inicio en 3 a 18 meses - infecciones recurrentes bacterianes en tracto respiratorios y sistemicas - ifx de s pneumo, h influenzae, s piogenes, pseudomonas - IFX virales: enterovirus
77
Dx de hipogammaglobulinemia congenita
IG mas bajos de menos de 100 mg/dl ausencia y reduccion de celulas B menos del 2% cd19+ No hay centros germinales
78
Criterios dx de XLA
Varon Cd19 menos del 2% y - familias masuclino afectado por linea materna - mutacion confirmada en BTK Probable/posibles: basado en hallazgos clinico y de laboratorio
79
Tx de hipogammaglobulinemia congenita
remplazo de Ig Antibipticos de ifx agudas y profilaxia Evitar vacunas vivas Transplante de celulas hematopoyeticas
80
Sx de hiper IgM
grupo de inmunodeficiencias primarias caracterizadas por niveles elevados de inmunoglobulina M (IgM) y niveles bajos o normales de otras inmunoglobulinas (IgG, IgA, e IgE
81
FP basica de hiper IgM
Defectos en la activacion de los linfocitos B por los linfos t No hay cambio de anticuerpos
82
Herencia de sindrome de hiper IgM
Ligado a x Más en hombres hay deficiencia de Cd40L
83
Clinica de sx de hiper IgM
Inicio de 2 a 8 años Ifx recuerrentes (neumonias), parvovirus B19 PCP complicaciones: corrrosis bilias, colangitis esclerosante Hay un alto riesgo neoplasico
84
Mutaciones en Sx de hiper IgM 1
Cd20Lg
85
Mutaciones en Sx de hiper IgM 2
AICDA
86
Mutaciones en Sx de hiper IgM 3
Mutaciones de Cd40
87
Mutaciones en Sx de hiper IgM 5
Mutaciones de UNG
88
Mutaciones en INO80
en INO80, remodelador de cromatina
89
Niveles de Inmunoglobulinas en Sx de hiper IgM
IgG y A bajos IgM normales o altos (no hay cambios de isotopo)
90
Que subtipos de sx de hiper IgM tiene mejor pronostico
2 y 5, solo necesario remplazo de ig
91
Tx en sindrome de Hiper IgM
Remplazo de IG 1 y 3: profilaxis pneumocitis, medidas higienicas, monitoreo hepatico, transplante 2,5: manejo de complicaciones
92
En que partes del sistema inmune afecta la inmunodef comun variable
Dif def de cel B Produccion alterada de Ig
93
Inmunodeficiencia mas comun que afecta anticuerpos
I. comun variable
94
Edad de dx de I. comun variable
20 a 45 años
95
Etiologia de I. comun variable
Genetica en 25%
96
EN que afecta i. comun variable
partes finales de la maduracion de b de memoria, plasmaticos
97
clinica de i. comun variable
IFX SINOPULMONARES gastrointestinales (giardia) Enf pulmonar cronica Linfadenopatia y esplenomegalia Alt hepaticas riesgo a malignidad
98
Que % de pacientes sobrevive + 25 a con sx hiper igm
20
99
ID que se diagnostica en edad adulta
i. comun variable entre los 20 a 30 años
100
Labs en I. comun variable
Edad + de 4 a IgG serica reducida IgA y M bajas no hay respuesta a vacunas (no se general memoria)
101
Tx de i. comun variable
remplazo de Ig ATB profilaxicos manejo de complicaciones transplante en casos severos o refractarios
102
Clinica de los defectos de los linfocitos b
ifx de repeticion de bacterian extracelulares en tractos mucosos (giardia) asociado a carcinomas gastricos
103
Mutacion en agammaglobulinemia ligada a X
BTK
104
Dx en agammaglobulinemia ligada a x
Citometria de flujo: ausencia de linfos B y de celulas plasmaticas T normales o elevados ausencia de tejido linfoide IgG inferior a 200 igA y M indetectables
105
Dosis de IvIG en agammaglobulinemia ligada a X
400 mg por kg por 4 semanas
106
Patogenos asociados a la def de igA
bacterias extracelulares
107
Se recomienda infusion de iGA en def de iga v/f
noooo por riesgo de anafilaxia
108
Pronostico de sx de hiperigm
menos de 25a

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