Angioedema hereditario/def de complemento

Question 1

Angioedema hereditario

Answer 1

trastorno genético raro caracterizado por episodios recurrentes de edema subcutáneo y mucoso sin urticaria, afectando principalmente la piel, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias

Question 2

Tipos de AEH

Answer 2

Tipo I: Deficiencia de C1 inhibidor (C1-INH), el más común.
Tipo II: Niveles normales de C1-INH pero con función reducida.
Tipo III: AEH con niveles y función normales de C1-INH; relacionado con mutaciones en el gen F12 y más común en mujeres.

Question 3

Etiologia de AEH

Answer 3

Mutaciones de SERPING1
herencia AD

Question 4

Que hace el gen serping1

Answer 4

produccion de c1 INH

Question 5

Dx de AEH

Answer 5

Niceles de c1 INH
C4 reducido (mas en ataques)
Analissi genetico en tipo 1 y 2

Question 6

Fp de AEH

Answer 6

Deficiencia o disfunción de C1-INH lleva a una regulación inadecuada de las vías del complemento, la coagulación, y el sistema calicreína-cinina

lleva a Producción excesiva de bradiquinina, que provoca vasodilatación y permeabilidad capilar, causando edema

Question 7

Clinica de AEH

Answer 7

horas o varios dias
sin respuesta a Antihistaminicos o corticoesteroides
Edema no pruriginoso de la piel (manos, pies, cara), dolor abdominal por edema gastrointestinal, y edema laríngeo que puede comprometer la vida

Question 8

Tratamiento agudo de AEH

Answer 8

Concentrado de C1-INH intravenoso.
Icatibant (antagonista del receptor de bradiquinina).
Ecallantide (inhibidor de calicreína)

Question 9

Profilaxis en AEH

Answer 9

C1-INH plasmático o recombinante.
Danazol (andrógeno), para aumentar la producción de C1-INH.
Ácido tranexámico, como alternativa en algunos casos

Question 10

Definicion de las deficiencia del complemento

Answer 10

trastornos inmunológicos caracterizados por la ausencia o disfunción de uno o más componentes del sistema del complemento, aumentando la susceptibilidad a infecciones, enfermedades autoinmunes y otros problemas de salud

Question 11

Alteraciones en las deficiencia de la via clasica

Answer 11

Afectan proteínas como C1, C2, C4

Question 12

Alteraciones en deficiencia de la via alterna

Answer 12

Involucran proteínas como factor B, factor D y properdina

Question 13

Alteraciones en la deficiencia de la via de la lectina

Answer 13

Involucran la lectina de unión a manosa (MBL) y sus proteínas asociadas

Question 14

Alteraciones en las deficiencia terminales C5 a C9

Answer 14

Comprometen la formación del complejo de ataque a la membrana (MAC)

Question 15

Dx de las deficiencia del complemento

Answer 15

Medición de niveles séricos de componentes del complemento (C3, C4).
Análisis de actividad de la vía clásica (CH50) tambien en deficiencia de c1inh y alterna (AH50).
Estudios genéticos para identificar mutaciones específicas.

Question 16

Clinica de la deficiencia del complemento

Answer 16

infecciones frecuentes: Infecciones bacterianas graves, especialmente por Neisseria meningitidis y S. pneumoniae.

Enfermedades autoinmunes: Lupus eritematoso sistémico (LES), vasculitis, y glomerulonefritis.

Otras manifestaciones: Angioedema hereditario, vasculopatías

Question 17

Tratamiento en las deficiencia del complento

Answer 17

ATB y profilaxia
Vacunacion contra patogenos encapsulados
Remplazo de las priteinas

Question 18

Que causa la bradicinina en AEH

Answer 18

aumenta la permealidad vascular

Question 19

En que cromosoma esta SERPIN1

Answer 19

11q

Question 20

Que tipo de AEH es el mas comun

Answer 20

1

Question 21

C4 en AEH

Answer 21

bajo

Question 22

Dx definitivo de AEH

Answer 22

C1- INH niveles

Question 23

En el tx de AEH es importante evaluar y descartar

Answer 23

anafilaxia
si esta presenta dar EPi