Neuropatias ópticas hereditárias Flashcards
Qual a epidemiologia da neuropatia óptica hereditária de Leber?
Acomete homens (80-90%), entre as 2ª-4ª décadas de vida
Qual o tipo de herança na neuropatia óptica hereditária de Leber?
Herança mitocondrial - transmissão materna
Qual a mutação mais comum e qual a de pior prognóstico na neuropatia óptica hereditária de Leber?
Mais comum - 11778 (70%)
Melhor prognóstico - 14484 (14%)
Como é a evolução da perda visual na neuropatia óptica hereditária de Leber?
Subaguda, indolor e unilateral
Segundo olho acometido semanas a meses depois
AV< 20/200 na maioria dos casos
Como é a fundoscopia na neuropatia óptica hereditária de Leber?
Fase aguda - Hiperemia de disco, Edema na CFNR, Vasos telangiectásicos peripapilares (microangiopatia telangiectásica peripapialar. Não há extravasamento na angio!
Fase crônica - atrofia óptica (o disco pode escavar)
Qual o padrão de perda de campo visual na neuropatia óptica hereditária de Leber?
Escotomas centrais/cecocentrais densos e progressivos
Melhora espontânea da neuropatia óptica hereditária de Leber pode ocorrer em qual tipo de mutação?
Mutação 14484 em < 20 anos - Melhora espontânea em 35% dos casos
Como é o prognóstico da neuropatia óptica hereditária de Leber?
Ruim - Importante causa de Cegueira em jovens
Qual a epidemiologia da atrofia óptica dominante ou doença de Kjer?
Neuropatia óptica hereditária mais comum
Início antes dos 10 anos de idade
Qual a herança genética da atrofia óptica dominante?
Autossômica dominante
Gene OPA-1
Como é a clínica da atrofia óptica dominante?
BAV moderada e de evolução muito lenta
Bilateral/Simétrica
20/60 em média
Surdez neurossensorial pode estar associada
Como é a fundoscopia na atrofia óptica dominante?
Palidez + Escavação aumentada ou
Palidez + Escavação em cunha temporal
Como é a perda de campo visual e da visão de cores na atrofia óptica dominante?
Escotomas Centrais/Cecocentrais
Tritanopia (azul-amarelo)
Qual a genética da síndrome de Wolfram?
Autossômica recessiva
Gene WFS1
Quais os achados clínicos associados à síndrome de Wolfram?
DIDMAOS
DI - Diabetes insipidus
DM - Diabetes Mellitus
AO - Atrofia óptica
S - Surdez
Quais as características genéticas da atrofia óptica recessiva?
Herança autossômica recessiva
É a mais rara das neuropatias ópticas hereditárias
Acomete < 5 anos
Qual a clínica da atrofia óptica recessiva?
AV < 20/400 + nistagmo
Atrofia óptica difusa e estreitamento de arteríolas
Diagnóstico diferencial com amaurose congênita de Leber e RP (ERG)
Qual a genética da síndrome de Behr?
Autossômica recessiva, gene OPA-1
Acomete meninos < 10 anos
Qual a clínica da síndrome de Behr?
Atrofia óptica, estrabismo, nistagmo
Alterações neurológicas, incontinência urinária e pé cavus
