Miopatias Oculares Flashcards

1
Q

O que são as Red-Ragged Fibers?

A

Um achado clássico de prova, as Red-Ragged Fibers são o achado característico da biopsia de um músculo esquelético de um paciente com a miopatia mitocondrial da oftalmoplegia externa progressiva.

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2
Q

Como é a clínica da oftalmoplegia externa progressiva?

A
  • Ptose palpebral
    • Primeiro sinal da doença
    • Cirurgia não melhora a função e deve ser feita de forma “econômica” para não causar lagoftalmo no pós-operatório.
  • Imobilidade ocular
    • Simétrica
    • Lentamente progressiva
    • Não costuma cursar com diplopia
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3
Q

Quais as características da ptose da oftalmoplegia externa progressiva?

A
  • Ptose palpebral
    • Primeiro sinal da doença
    • Cirurgia não melhora a função e deve ser feita de forma “econômica” para não causar lagoftalmo no pós-operatório.Deve-se buscar a liberação do eixo visual somente.
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4
Q

Quais as características da imobilidade ocular da oftalmoplegia externa progressiva?

A
  • Imobilidade ocular
    • Simétrica
    • Lentamente progressiva
    • Não costuma cursar com diplopia
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Q

Verdadeiro ou Falso?

A pupila é acometida na oftalmoplegia externa progressiva

A

Falso

Não há alteração pupilar na oftalmoplegia externa progressiva

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6
Q

O que é Síndrome de Kearns-Sayre?

A
  • Subtipo de oftalmoplegia externa progressiva
  • Caracterizada por:
    • Alterações na condução elétrica cardíaca
      • Devemos sempre solicitar ECG e acompanhamento cardiológico nos casos de oftalmoplegia externa progressiva.
    • Lesões pigmentares na retina
      • Retinopatia em sal e pimenta
      • Retinose pigmentar
      • Atrofia de coroide
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7
Q

Miastenia Gravis

Epidemiologia? (3)

A
  1. 2 picos: 👩🏻 30 anos. 👨🏻 60 anos.
  2. Clínica oftalmológica em 90% dos casos.
  3. Apenas 15% ocular isolado.
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8
Q

Quais os anticorpos mais importantes na miastenia gravis?

A
  • Anticorpo contra o receptor de acetilcolina (AChR presente em 60-90%)
    • 60% dos pacientes que só tem a miastenia gravis forma ocular terão o AChR
    • 90% dos que tem a miastenia gravis em sua forma sistêmica terão o AChR
    • 50% dos pacientes negativos para AChR apresentam o anti-Musk positivo.
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9
Q

Qual a % da presença do AChR na miastenia gravis?

A

Forma ocular: 60% dos casos

Forma sistêmica: 90% dos casos

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10
Q

O sintomas da miastenia gravis são piores em qual horário do dia?

A

A clínica piora ao longo do dia com o uso dos estoques de acetilcolina pelo paciente ao longo das atividades do dia.

Clínica pior no final do dia.

Lembrar do padrão eletreomiográfico decremental

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11
Q

Qual padrão clássico da miastenis gravis na eletroneuromiografia?

A

Padrão decremental!

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12
Q

Como é realizado o teste do edrofônio/tensilon?

A
  • Teste do Edrofônio
    • O edrofônio é um anticolinesterásico de ação rápida.
    • Início de ação: 30 segundos
    • Duração de ação: 5 minutos
    • Em geral usamos 1 ml da medicação (10mg). Injetar 0,2ml e aguarda o primeiro minuto. Se o paciente não tiver nenhuma alteração do quadro, injetar o restante.
    • Se a ptose e motricidade ocular melhorar imediatamente - Teste positivo.
    • MONITORAR O PACIENTE
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13
Q

Como é realizado o Ice Pack test?

A

O gelo tem a capacidade de inibir a ação da enzima acetilcolinesterase. No paciente com miastenia gravis na forma ocular, a aplicação do gelo por 2 minutos leva a uma melhora dos achados de ptose palpebral. Esse teste é altamente específico para o diagnóstico de miastenia gravis.

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14
Q

Quais as alterações caracteristicas do timo na miastenia gravis?

A
  • Timo alterado (75% dos casos)
    • Timoma (15%)
    • Hiperplasia do Timo (85%)
  • Sempre solicitar exames de imagem do tórax (TC, por exemplo) para avaliar.
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15
Q

Qual a clínica oftalmológica da miastenia gravis?

A
  • 90% dos pacientes vão ter alteração oftalmológica.
  • Ptose palpebral
    • Paresia do músculo elevador da palpebra superior
    • Pode ser desencadeada no olhar sustentado em supraversão
  • Diplopia
    • Paresia dos músculos extraoculares
  • A clínica é flutuante, variável e costuma ser mais intensa ao final do dia.
  • Melhora com o uso do edrofônio
  • Melhora com o ice-pack test
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16
Q

Miastenia gravis

Tratamento? (4)

A
  1. Piridostigmina VO 4/4h. (inibidor de acetilcolinesterase longa duração)
  2. Imunossupressão.
  3. Plasmaferese e Imunoglobulina EV.
  4. Timectomia se timoma.
17
Q

V ou F?

A melhora clíncia da miastenia com pirigostigmina confirma o diagnóstico de miastenia gravis.

A

Verdadeiro

18
Q

O que é sinal de Cogan na miastenia gravis?

A

O sinal de Cogan é obtido quando se pede ao paciente que levante o olhar até a posição primária após algum tempo olhando para baixo (“descansando o músculo elevador da palpebra superior”): ocorre um leve espasmo de retração palpebral.

19
Q

O que é distrofia miotônica?

A

Doença de Steinert

Doença autossômica dominante com antecipação genética (doença cada vez mais precoce e grave a cada geração que passa)

Acomete na terceira e sexta década de vida

Doença caracterizada pela miotonia: dificuldade no relaxamento pós-contração do músculo.

20
Q

Qual a genética da distrofia miotônica?

A

Autossômica dominante com antecipação genética (doença mais precoce e mais grave a cada geração que passa).

Existem 2 tipos:

  • Tipo 1 (DMPK gene): pior prognóstico e mais comum.
  • Tipo 2 (CNPB gene): melhor prognóstico e menos comum.
21
Q

Qual a clínica sistêmica da distrofia miotônica?

A
  • Fascies miotonica
  • Calvície, atrofia das temporas e bochechas
  • Fraqueza muscular
  • Anormalidades cardíacas, hipogonadismo e anormalidades endócrinas
22
Q

Qual a clínica oftalmológica da distrofia miotônica?

A
  • Ptose palpebral
  • Estrabismo
  • Catarata (90%)
    • Catarata em árvore de natal
    • Subcapsular posterior estrelada
  • Retina - distrofia padrão tipo Butterfly Shaped
23
Q

Quais as cataratas características da distrofia miotônica?

A

Catarata ocorre em 90% dos pacientes

  • Catarata em árvore de natal
  • Subcapsular posterior estrelada
24
Q

O que é o blefaroespasmo essencial?

A
  • Doença ainda sem causa definida, suspeita-se de alguma alteração nos gânglios da base.
  • Acomete mais mulheres
  • Em geral na sexta década
  • Caracterizada por espasmos bilaterais da musculatura superior da face.
  • Piora com o stress e estímulos luminosos e melhora ao relaxar sendo ausente ao dormir.
  • Opções terapêuticas
    • Miectomia
    • Toxina boltulinica A (tratamento mais usado)
25
Q

Verdadeiro ou Falso?

No blefaroespasmo essencial, temos o acometimento bilateral dos músculos da parte superior da face

A

Verdadeiro!

26
Q

Quais os fatores de piora e melhora do blefaroespasmo essencial?

A
  • Piora com o stress e estímulos luminosos
  • Melhora ao relaxar sendo ausente ao dormir
27
Q

O que é a síndrome de Meige?

A

Espasmos da musculatura superior e inferior da face.

28
Q

Qual o tratamento do blefaroespasmo essencial?

A
  • Toxina botulínica A (primeira opção)
  • Miectomia
29
Q

Local de aplicação da toxina botulinica no blefaroespasmo essencial? (3)

A
  1. M. orbicular.
  2. M. corrugador do supercílio.
  3. M. prócero.
30
Q

O que é o hemiespasmo facial?

A
  • Doença Unilateral
  • Caracterizada por espasmos no território do VII par craniano.
  • Os espasmos se mantém mesmo durante o sono
  • Causas:
    • Idiopatica
    • Lesões compressivas
      • Lesão compressiva mais comum é a compressão da raiz do VII par no tronco cerebral por um vaso anômalo.
      • Tumores do ângulo ponto-cerebelar.
    • Regeneração aberrante do VII (geralmente o paciente tem uma história de paralisia de Bell no passado)
  • Investigar a causa com neuroimagem
  • Conduta:
    • Tratar a causa base (avaliar risco-benefício)
    • Toxina botulínica A
31
Q

Quanto a lateralidade, qual a característica do hemiespasmo facial?

A

Quase sempre unilateral

32
Q

Quais as causas do hemiespasmo facial?

A
  • Idiopatica
  • Lesões compressivas
    • Lesão compressiva mais comum é a compressão da raiz do VII par no tronco cerebral por um vaso anômalo.
    • Tumores do ângulo ponto-cerebelar.
  • Regeneração aberrante do VII (geralmente o paciente tem uma história de paralisia de Bell no passado)
33
Q

Qual tratamento do hemiespasmo facial?

A
  • Tratar a causa base (avaliar risco-benefício)
  • Toxina botulínica A