Anomalias congênitas do Nervo Optico Flashcards
Qual a clínica da hipoplasia do nervo óptico? (5)
- Disco óptico pequeno, com pequeno número de axônios e perda das células ganglionares - quadro geralmente bilateral.
- Sinal do duplo anel: halo peripapilar amarelado, envolto por um círculo de pigmentação aumentada.
- Tortuosidade vascular.
- AV variando de normal a SPL.
- Perda de CV.
Qual a genética da hiplasia do nervo óptico?
Esporádica
Quais os fatores de risco para hipoplasia do nervo óptico? (4)
- Síndrome alcoólica fetal.
- Diabetes gestacional.
- Idade materna avançada/ Jovens.
- Fenitoína e quininas.
Qual a associação importante da hipoplasia do nervo óptico?
Síndrome de de Morsier
Hipoplasia do nervo óptico + agenesia do septo pelúcido + disfunção hipotálamo-hipofisária
Qual é o segmento do disco óptico tipicamente hipoplásico nos pacientes filhos de mães diabéticas insulino-dependentes?
Superior segmentar.
(defeito inferior no CV)
Qual o aspecto fundoscópico da papila inclinada? (4)
- Disco óptico ovalado e com inserção oblíqua bilateral.
- Porção nasal inferior posteriorizada + atrofia EPR e coróide adjacente - coloboma de Fuchs.
- Porção temporal superior elevada - pseudoedema.
- Situs inversos dos vasos retinianos.
Qual a clínica da papila inclinada?
Miopia + astigmatismo
Defeitos de campo visual
Qual é o defeito de campo típico da papila inclinada?
Hemianopsia bitemporal não preservando o meridiano vertical (diagnóstico diferencial com síndrome quiasmática)
Qual a epidemiologia das drusas de nervo óptico?(3)
- Esporádico.
- Homem = mulher.
- Brancos. (85%), pois DO menor.
Quais as associações importantes das drusas de papila?
Estrias angióides
Retinose pigmentar
Neurofibromatose
Esclerose tuberosa
Qual o depósito nas drusas de nervo óptico? (3)
- Polissacarídeos +/- cálcio no espaço extracelular pré-laminar.
- Região nasal do disco.
- Bilateral.(80%)
Como podemos classificar as drusas de nervo óptico?
Superficiais vs Ocultas
Como diferenciar as drusas de papila do edema de disco óptico verdadeiro?
No edema de disco verdadeiro, o disco geralmente encontra-se hiperemiado, há obscurecimento dos vasos nas margens do disco e alterações vasculares (hemorragias e exsudatos) peripapilares
Como se comportam as drusas nos exames de imagem?
USG - hiperecogênicas em caso de calcificação
TC - hiperdensidade em caso de calcificação
Autofluorescência - hiperautofluorescentes
Drusas
Achados no OCT? (2)
- Massas ovóides hiporreflectivas com margens hiperreflectivas.
- Membrana de Bruch próxima ao disco possui concavidade para baixo. (No papiledema, fica achatada e bordas anteriorizadas)
(Papiledema é 1º e druas 2º)
Como é a acuidade visual e o campo visual nas drusas?
AV geralmente é normal
Defeitos de campo estão presentes em 60-80% dos casos. O mais comum é o escotoma nasal inferior.
Quais as complicações das drusas de papila?
NOIA-NA
Hemorragias pré-retiniana, intrarretiniana e subrretiniana
Quais são as alterações escavadas do N.O.?
Coloboma
Morning Glory
Fosseta de nervo óptico
O que causa o coloboma de nervo óptico e qual é a genética?
Fechamento incompleto da fissura embrionária
Esporádico ou AD (PAX6)
Qual síndrome possui associação com coloboma de NO?
Síndrome CHARGE
C - Coloboma de nervo óptico
H - Heart - anomalias cardíacas
A - Atresia das coanas nasais
R - Retardo do desenvolvimento
G - Anormalidades genitais
E - Ear - mal formação da orelha e surdez
Qual a epidemiologia da síndrome Morning Glory?
Unilateral
Mais comum em mulheres
Rara em negros
Quais as características fundoscópicas da Síndrome Morning Glory?
Disco óptico grande e róseo
Alterações pigmentares peripapilares
Vasos em número aumentado e saindo da periferia do disco
Qual associação importante da síndrome Morning Glory?
Encefalocele basal - Solicitar RM
Síndrome PHACE
P - Mal-formação de fossa POSTERIOR
H - Hemangiomas
A - Lesões arteriais
C - Coração (doença cardíaca)
E - Eye (alterações oculares)
Qual a localização mais comum da fosseta de disco óptico?
Temporal inferior
Qual o defeito de campo visual mais comum na fosseta do disco óptico?
Defeito paracentral ou arqueado
Qual a complicação característica da fosseta de disco óptico?
Maculopatia com DR seroso em 25-75% dos casos
O que caracteriza a condição conhecida como persistência de fibras de mielina?
Mielinização da CFNR congênita ou surgindo nos 1ºs anos.
Não progressiva, geralmente unilateral.
Qual a localização mais comum das fibras de mielina?
A Localização mais comum é na porção superior e inferior do NO
Qual a localização mais comum do coloboma do nervo óptico?
Inferior
O que corresponde a figura abaixo?
- Papila de Bergmeister.
- Persistência de uma pequena porção da artéria hialoidea junto ao nervo óptico.
(assintomáticos com AV normal)
