Anomalias congênitas do Nervo Optico

Question 1

Qual a clínica da hipoplasia do nervo óptico? (5)

Answer 1

1. Disco óptico pequeno, com pequeno número de axônios e perda das células ganglionares - quadro geralmente bilateral.
2. Sinal do duplo anel: halo peripapilar amarelado, envolto por um círculo de pigmentação aumentada.
3. Tortuosidade vascular.
4. AV variando de normal a SPL.
5. Perda de CV.

Question 2

Qual a genética da hiplasia do nervo óptico?

Answer 2

Esporádica

Question 3

Quais os fatores de risco para hipoplasia do nervo óptico? (4)

Answer 3

1. Síndrome alcoólica fetal.
2. Diabetes gestacional.
3. Idade materna avançada/ Jovens.
4. Fenitoína e quininas.

Question 4

Qual a associação importante da hipoplasia do nervo óptico?

Answer 4

Síndrome de de Morsier

Hipoplasia do nervo óptico + agenesia do septo pelúcido + disfunção hipotálamo-hipofisária

Question 5

Qual é o segmento do disco óptico tipicamente hipoplásico nos pacientes filhos de mães diabéticas insulino-dependentes?

Answer 5

Superior segmentar.

(defeito inferior no CV)

Question 6

Qual o aspecto fundoscópico da papila inclinada? (4)

Answer 6

1. Disco óptico ovalado e com inserção oblíqua bilateral.
2. Porção nasal inferior posteriorizada + atrofia EPR e coróide adjacente - coloboma de Fuchs.
3. Porção temporal superior elevada - pseudoedema.
4. Situs inversos dos vasos retinianos.

Question 7

Qual a clínica da papila inclinada?

Answer 7

Miopia + astigmatismo

Defeitos de campo visual

Question 8

Qual é o defeito de campo típico da papila inclinada?

Answer 8

Hemianopsia bitemporal não preservando o meridiano vertical (diagnóstico diferencial com síndrome quiasmática)

Question 9

Qual a epidemiologia das drusas de nervo óptico?(3)

Answer 9

1. Esporádico.
2. Homem = mulher.
3. Brancos. (85%), pois DO menor.

Question 10

Quais as associações importantes das drusas de papila?

Answer 10

Estrias angióides

Retinose pigmentar

Neurofibromatose

Esclerose tuberosa

Question 11

Qual o depósito nas drusas de nervo óptico? (3)

Answer 11

1. Polissacarídeos +/- cálcio no espaço extracelular pré-laminar.
2. Região nasal do disco.
3. Bilateral.(80%)

Question 12

Como podemos classificar as drusas de nervo óptico?

Answer 12

Superficiais vs Ocultas

Question 13

Como diferenciar as drusas de papila do edema de disco óptico verdadeiro?

Answer 13

No edema de disco verdadeiro, o disco geralmente encontra-se hiperemiado, há obscurecimento dos vasos nas margens do disco e alterações vasculares (hemorragias e exsudatos) peripapilares

Question 14

Como se comportam as drusas nos exames de imagem?

Answer 14

USG - hiperecogênicas em caso de calcificação

TC - hiperdensidade em caso de calcificação

Autofluorescência - hiperautofluorescentes

Question 15

Drusas

Achados no OCT? (2)

Answer 15

1. Massas ovóides hiporreflectivas com margens hiperreflectivas.
2. Membrana de Bruch próxima ao disco possui concavidade para baixo. (No papiledema, fica achatada e bordas anteriorizadas)

(Papiledema é 1º e druas 2º)

Question 16

Como é a acuidade visual e o campo visual nas drusas?

Answer 16

AV geralmente é normal

Defeitos de campo estão presentes em 60-80% dos casos. O mais comum é o escotoma nasal inferior.

Question 17

Quais as complicações das drusas de papila?

Answer 17

NOIA-NA

Hemorragias pré-retiniana, intrarretiniana e subrretiniana

Question 18

Quais são as alterações escavadas do N.O.?

Answer 18

Coloboma

Morning Glory

Fosseta de nervo óptico

Question 19

O que causa o coloboma de nervo óptico e qual é a genética?

Answer 19

Fechamento incompleto da fissura embrionária

Esporádico ou AD (PAX6)

Question 20

Qual síndrome possui associação com coloboma de NO?

Answer 20

Síndrome CHARGE

C - Coloboma de nervo óptico

H - Heart - anomalias cardíacas

A - Atresia das coanas nasais

R - Retardo do desenvolvimento

G - Anormalidades genitais

E - Ear - mal formação da orelha e surdez

Question 21

Qual a epidemiologia da síndrome Morning Glory?

Answer 21

Unilateral

Mais comum em mulheres

Rara em negros

Question 22

Quais as características fundoscópicas da Síndrome Morning Glory?

Answer 22

Disco óptico grande e róseo

Alterações pigmentares peripapilares

Vasos em número aumentado e saindo da periferia do disco

Question 23

Qual associação importante da síndrome Morning Glory?

Answer 23

Encefalocele basal - Solicitar RM

Síndrome PHACE

P - Mal-formação de fossa POSTERIOR

H - Hemangiomas

A - Lesões arteriais

C - Coração (doença cardíaca)

E - Eye (alterações oculares)

Question 24

Qual a localização mais comum da fosseta de disco óptico?

Answer 24

Temporal inferior

Question 25

Qual o defeito de campo visual mais comum na fosseta do disco óptico?

Answer 25

Defeito paracentral ou arqueado

Question 26

Qual a complicação característica da fosseta de disco óptico?

Answer 26

Maculopatia com DR seroso em 25-75% dos casos

Question 27

O que caracteriza a condição conhecida como persistência de fibras de mielina?

Answer 27

Mielinização da CFNR congênita ou surgindo nos 1ºs anos.

Não progressiva, geralmente unilateral.

Question 28

Qual a localização mais comum das fibras de mielina?

Answer 28

A Localização mais comum é na porção superior e inferior do NO

Question 29

Qual a localização mais comum do coloboma do nervo óptico?

Answer 29

Inferior

Question 30

O que corresponde a figura abaixo?

Answer 30

1. Papila de Bergmeister.
2. Persistência de uma pequena porção da artéria hialoidea junto ao nervo óptico.

(assintomáticos com AV normal)