Neuropatias hereditárias Flashcards
1
Q
Neuropatia axonal gigante
- padrão de herança/mecanismo
- gene associado
- prognóstico
A
Autossômico recessivo Manifestação na infância GIGAXONINA - reticulação dos filamentos intermediários Gene NAG - Progressivo, óbito na adolescência
2
Q
Neuropatia axonal gigante
- Manifestações clínicas
A
Neuropatia sensitivo-motora - predominio axonal
- trato corticoespinal, envolvimento NMS e atrofia optica
- Acometimento SNC e SNP
- Ataxia
- marcha: andar sobre a face interna dos pés
- Cabelos encaracolados
- neuropatologia: dilatação axonal com filamentos densamente dispostos (patognomônico)
3
Q
Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)
- Fisiopatologia
- Mutação associada
- Padrão de herança
- Tratamento disponível
A
- deposição de proteínas amiloides em n. periféricos e outros orgãos
- As mais comuns (I e II): mutação na proteina transtiretina (sintetizada no fígado, com função de carregar a tiroxina e outras ptn) –> gene TTR
- autossômico dominante
- Tafamidis, patisirana, inotersen
4
Q
PAF tipo I
- Faixa etária de aparecimento
- Tipo de fibras acometidas
- Marcos clínicos
- Exame diagnóstico
A
- 3° e 4° década de vida
- Fibras finas e grossas, com PREDOMÍNIO para as finas !!
- Dores lancinantes, disestesias, disautonomia
pode ocorrer envolvimento cardíaco e renal - Bx nervo (reto ou coxim adiposo) e análise sob corante vermelho-congo –> depósito amiloide com birrefringência verde-maça em luz polarizada
5
Q
PAF 2
- Faixa etária de início
- Marcos clínicos
A
- Mais tardio em relação a PAF1 (4° e 5° décadas)
- STC, PNP lentamente progressiva, SEM caracteristicas autonômicas
6
Q
PAF 3
- Marcos clínicos
- Gene associado
A
- semelhante a PAF1, porém com envolvimento renal precoce, maior acometimento GI (úlceras duodenais), hipotiroidismo, insf. adrenal e disfunção sexual
- gene da apolipoproteína A1
7
Q
PAF 4
- faixa etária
- marcos clínicos
A
- 3° década de vida
- Distrofia corneana precoce, neuropatia craniana (VII, VIII, XII)
neuropatia periférica sensitivo-motora e STC
SEM sintomas autonomicos
8
Q
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Formas desmielinizantes:
- Achados ENMG
- Achados biópsia
A
- CMT1, CMTX e CMT4
- Vel. condução difusa, uniformemente lenta, sem bloqueios ou dispersão temporal
Pode haver perda axonal secundária, principalmente quando de longa data - desmielinização em bulbo de cebola (profliferação cels. de schwan)
9
Q
CMT1A
- Proporção das CMT
- Marcos clínicos, faixa etária
- Mutação associada
A
Neuropatia desmielinizante hereditária mais comum !! (50% das CMT e 60-80% das desmielinizantes)
- Sintomas nas duas primeiras décadas de vida:
Fraqueza lentamente progressiva, atrofia, cifose, perda sensitiva leve. MMII inicialmente
Dedo em martelo, pés cavos, aumento do arco plantar
Hipertrofia dos nervos periféricos - duplicação no gene da proteína 22 da mielina periférica (PMP22) - cromossomo 17
10
Q
CMTX
- Marcos clínicos
A
Segundo tipo mais comum !
- Semelhante a CMT1A, porém com herança ligada ao X (pior em homens)
11
Q
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Formas Axonais
- Achados ENMG/ biópsia
A
- CMT2 e seus subtipos
- vel. condução normais !!
biópsia com perda axonal, sem sinais de desmielinização significativa.
12
Q
CMT 2
- Marcos clínicos e sub-tipos: ▪︎Atrofia óptica ▪︎Ulceração e acromutilação nos pés ▪︎Paralisia pregas vocais, fraqueza intercostal e diafragmática precoce ▪︎Acometimento maior das mãos (MMSS)
A
1/3 das neuroparias hereditárias !
- Sintomas mais tardios, deformidades em pé e coluna menos graves em relação a CMT1 ▪︎CMT2A2 ▪︎CMT2B ▪︎CMT2C ▪︎CMT2D
13
Q
CMT3 - Sd de Dejerine- Sottas
(neuropatia hipertrófica da infância)
- Marcos clínicos
A
Uma das formas mais graves de CMT desmielinizante
- Manifestação na infância: fraqueza proximal, arreflexia, hipertrofia nervos periféricos
Sintomas sensitivos proeminentes (dor, disestesia)
Alguns sub-tipos incluem perda de visão, escoliose severa e perda auditiva
14
Q
Mutações associadas CMT1
- CMT1B
- CMT1C
- CMT1D
- CMT1E
A
- 5-10% das mutações em CMT -> gene MPZ
- gene LITAF
- gene EGR2 (herança recessiva, fenótipo grave)
- gene NEFL (associado também a CMT2)
15
Q
Neuropatia hereditária com sensibilidade à compressão
- Gene envolvido
- Manifestação clínica e nervos mais acometidos
A
- PMP22
- Mononeuropatias recorrentes associadas a pequenos traumas. Parestesias e disestesias por algumas posturas.
Acometimento de locais sensíveis ao trauma: (como o ulnar no cotovelo, o mediano no punho, o peroneal na cabeça da fíbula e o tibial posterior no tornozelo)
