Doenças da placa motora

Question 1

Miastenia congênita

• Local do defeito em relação a membrana

Answer 1

• Pré sinaptico: 7-8%
• Sinaptico: 14-15%
• Pós sinaptico: 75-80%

Question 2

Síndrome miastênica congenita

• Defeitos pré sinapticos: 4 sub-tipos, principal gene
• Tratamento:

Answer 2

1- com apneia episódica (mais comum, gene CHAT)

2- com redução de vesiculas sinapticas

3- Lambert-eaton-Like

4- outros defeitos pré-sinapticos…

• Piridostigmina (1mg/kg 4/4h)

Question 3

Síndrome miastênica congenita

• Defeitos sinapticos:

• Mecanismos e características

Answer 3

• def. de acetilcolinesterase na placa motora

• resposta decremental do PAC
• sem resposta a piridostigmina
• gene COLQ

• def. cadeia b2 laminina

• biopsia muscular e detecção de mutação no gene LAMB2 para dx
• sem resposta a piridostigmina (pode piorar)

Question 4

Síndrome miastênica congenita

• Defeitos pós-sinapticos

• Tipos de acometimento

Answer 4

• Sem anormalidades cinéticas
  (redução na expressão de receptores de Ac.colina)
• Com anormalidades cinéticas
  (atividade anormal do receptor de Ac.colina)
  sd. de canal lento: dificuldade para fechar
  sd. de canal rápido: permanece fechado

Question 5

Síndrome miastênica congenita

• Defeitos pós-sinapticos

• Tipos de acometimento

Answer 5

• Sem anormalidades cinéticas
  (redução na expressão de receptores de Ac.colina)
• Com anormalidades cinéticas
  (atividade anormal do receptor de Ac.colina)
  sd. de canal lento: dificuldade para fechar, autossomico dominante
  sd. de canal rápido: permanece fechado
  autossomico recessivo
• Com anormalidades no complexo do receptor
• Associado aos canais de sódio volt. dependente
• Deficiencia de agrina
• Com agregados tubulares

Question 6

Miastenia Gravis na gestação

• Comportamento da MG na gestação
• MG neonatal transitória: incidência e mecanismo
• Tratamento
• Manejo da eclampsia
• Crises convulsivas

Answer 6

• Variável, 1° tri e pós-parto imediato tem maior risco de exacerbação
• 10-20% das gestações de mães miastenias.
  Passagem transplacentária de Ac
• Piridostigmina. CTC são imunossupressores de escolha
• Sulf. Mg contra-indicado! Utilizar metildopa
• Levetiracetam ou AVP. Fenitoina pode precipitar !

Question 7

Miastenia gravis soropositiva

• Incidência entre os anticorpos e qual o subtipo de anticorpo

Answer 7

• 85% anti-AchR (IgG1 atuando via complemento)
• 15% anti-MuSK (IgG4 atuando sem complemento)
• LRP-4 ainda sem incidência definida

Question 8

MG

• anti-MuSK
  Acometimendo muscular predominante

Associação com hiperplasia tímica

Answer 8

• bulbar (flexores do pescoço, atrofia precoce de músculos faciais e de língua)
• hiperplasia tímica é rara

Question 9

Classificação clínica MG e gravidade

Answer 9

I - Ocular pura: pode ter leve acometimento facial
II - Generalizada leve (IIa e IIb)
III - Generalizada moderada
(IIIa e IIIb)
IV - Generalizada grave (IVa e IVb)
V - Generalizada com IrP requerendo assistência.

“a” se refere ao comprometimento predominante axial ou apendicular e o “b” ao comprometimento predominante orofaríngeo e respiratório. O uso de SNG classifica em IVb.

Question 10

Anticorpos contra componentes do músculo estriado

• Significado clínico

Answer 10

• Sugere timoma em pacientes jovens

- doença severa, com manifestação tadia

Question 11

MuSK

• Função
• Porcentagem dos pacientes negativos para anti-AchR e positivos para anti-MuSK

Answer 11

• Enzima que sob a influência da agrina liberada pelo terminal nervoso, direciona a rapsina para
  aglomerar os receptores de acetilcolina na membrana pós-sináptica.
• Em torno de 38%