Doenças Peroxissomais Flashcards
1
Q
Peroxissomos - funções
A
- beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa**
- oxidação de acidos dicarboxilicos
- degradação de peroxido de hidrogenio
- síntese de acidos biliares e plasmalogenios (componentes da membrana celular e mielina)
2
Q
Neuropatologia - Refsum
A
- Defeitos de migração e diferenciação
- Anormalidades na mielinização
3
Q
Doença de Refsum
- Deficiencia de ácido fitânico oxidase
- Heredopatia atática polineuritiforme
- Neuropatia motora e sensorial tipo IV
A
Herança autossomica (recessiva - uptodate)
Mutação no gene PHYH (fitanoil-Coa hidroxilase PAHX) - acúmulo de ácido fitâmico
Manifestação na adolescência ou no jovem adulto
- Retinite pigmentosa, anosmia, surdez neurosensorial
- Neuropatia periférica
- Ataxia cerebelar
- Hiperproteinorraquia
- Ictiose
- Cognição preservada
4
Q
Doença de Refsum - diagnóstico/tratamento
A
- Aumento de concentração serica de ácido fitâmico, detecção da mutação
- Restrição dietética (alimentos contendo ácido fitânico): carnes, peixes, laticinios, folhas verdes - menos de 10mg/dia
- Evitar perda de peso acentuada/rápida (estímulo a lipólise)
- Plasmaférese
