Neuropathy Flashcards
تظاهر شاركوماري توث نوع يك چيه
فرد علامتي داره كه دقيقا نميدونه از كي شروع شده اول عضلات پا درگير بيشتر هم ديستال ضعف اكستانسورها شايعه و فوت دراپ اتروفي عضلات بين دنده اي و غير طبيعي بودن پا پيچ خوردن مكرر پا باعث شكستگي هاي متعدد و بخاطر اختلال سنسوري زخم هاي متعدد واتروفي و عدم رفلكس
شاركوماري توث نوع يك چه الگويي در نوار داره
دميليناتيو است
كانداكش بلاك هم ارثي ها ندارند
نحوه ي وراثت شاركوماري توث تيپ يك
همه غالب
دژرين سوتاس شاركوماري توث تيپ حنده
نوع سه
رفسام شاركوماري توث تيپ چنده
چهار
شاركوماري توث تيپ يك چه ژني دارد
تيپ يك A
Duplication pmp22
تيپ يك B
ژن PMZ
چه ژني در HNPPموثره
Del pmp22
نوروپاتي هاي entrapmentويژه يكدام نوروپاتي است
Hnpp
دژرين سوتاس چه پترني در نوارعصب وعضله داره
دميليناتيو
كدام شاركوماري توث اكسونال اند
CMT2
و اكثر رفسام ها
كدام شاركوماري توث ها دميليناتيو است
نوع يك و HNPP
در شاركوماري توث كدام عضلات با شيوع كمتر درگيره
اكثر پروگزيمال ها درگير نيست و اول هاي دست درگير نيست
كرامپ ممكنه. اشته باشند شاركوماري توث ها
بله
بزرگ شدن اعصاب در كدام تيپ ساركوماري توث ديده ميشه
يك و دو
تشكيلات شوان در شاركوماري توث و گيلن باره هست يا خير
تشكيلات شوان بعلت دميليناتيو و رميايناتيو مداوم در نوع يك و سه و
Cidpاست
ولي درگيلن باره نيست
تو يك و سه هم بزرگي اعصاب دارين
دژرين سوتاس چه سني دارند
كودكي و نوزادي
مثلا بچه دو ساله خوب راه نمره وبعدش پارستزي
رفلكس ام نداره
پروتيين csf
در وراثتي ها زياد بالانيسا ولي …عكسه
دژرين سوااس
علايم
Rileyday
چيه
كودك يك و دوماهه كه فلپي است خوب حركت و جابجا نميشه خوب شير نميخوره هي تب ميكنه دوبار بعلت نوموني بستري شده درد و حرات مختل ولي لامسه و پوزيشن سالمه بيشتر سنسوري اند با بزرگ شدن: فقدان اشك و زخم قرنيه تعريق زياد لكه دار شدن پوست سردي اندام مردمك فيكس تحريك سمپاتيك و استفراغ مكرر و ايلوس
زبان فاقد پاپيلاي فونجي فرم در كدام نوروپاتي است
Riley day
اسم ديگر شاركوماري توث
HMSN
يه فرق rileyday
با رفسام از نظر علايم
Rileydayدرد و حرارت درگير و لامسه و پوزيشن سالمه
رفسام تمام مداليتي حسي درگيره و حس عمقي بيشتر از سطحي
سن رفسام
اواخر كودكي دربلوغ و نوجواني
علايم رفسام
پلي نوروپاتي
رتينيت پيگمنتوزا و ايكتيوز پوستي و اختلال شنوايي
اتاكسي
كارديوميوپاتي
پاتولوژي رفسام
Inion bulb
در رفسام در خون چي بالا ميره
اسيد فيتانيك
كه رابطه اش با نوروپاتي معلوم نيست
درمان رفسام
رژيم فيتول كم
وقتي شك به نوروپاتي ارثي داريم
چكار ميكنيم
اول ژن pmp22 را چك امه نبود PmZ اگه همه مرد بودند cmt1x چك
پرتيينمي ابتاليپو يا
Bassen kornzweig
پاتولوژي پروتيينمي ابتاليپو چيه
ديفكت در پروتيين ترانسفرتري گليسيريد
ماركر هاي ازمايشگاهي كه به تشخيص bassen كمك ميكند
اكانتوسيت گلبول قرمز
پايين بودن كلسترول سرم
نقص ويتامين E
شاركوماري توث كه با علايم درگيري كرانياله
باسن
كه افتالموپارزي دارند
علايم باسن
بجه فلپي كه ميارنش بعد نخستين تظاهرش نورولوژيكشه فقدان رفلكسه
بعدش كهتونستحس ها را تسخيص بده اختلال حس عمقي داره و راه رفتنش اتاكسي مخچه اي دارند
افتالموپارزي دارند
علايم كمبودE
بابينسكي دارند
رتينيتپيگمنوتزا دارند
بزرگ شدن قلب و chf
پروفايل چربي در باسن و tangier
چه فرقي داره
در باسن كلسترول و ldlپايين و tgبالا
در tangierكلسترول و hdlپايين و thبالا
تونسيا بزرگ زرد مايل به نارمجي ويژه ي كدامست
Tangier
اختلال حسي در tangier چطوريه
اختلال حس دردر و حرارت در صورت و اندام فوقاني
سيرنگوميلي وسودوسيرنگوميلي در كدام نوروپاتي است
Tangier
Miزودوس در كدام نوروپاتياست
Tangier
درگيري كرانيال در tangier
پتوز گذرا و ديپلوپي
فابري نقص چيه
نقص الفاگالاكتوزيداز A
كدام نوروپاتي استروك ميده
فابري
اميلوييدوز چندتوعه
سه نوع اسپوراديك اوليه فاميليال اوليه و ثانويه ثانويه اصلا ربطي به نوروپاتي نداره
پاتولوژي اميلوييدوز
افزايش پروتيين سبك و رسوب
كه از علل ان ميشه پاراپروتينمي ها مثل مولتيپلميلوما را نام برد
پاراپروتينمي و نوروپاتي بيشتر در نوع اوليه است
علايم اميلوييدوز
از نظر نوروپاتي
نوروپاتي حسي و دردناك اكرال با درگيري فيبرهاي كوچك و علايم اتونم
كدام زنجيره در مولتپل ميلوما زياد ميشه
كاپا
در بقيه لامبدا
نكات مهم
MMN
Multifocal motor neuropathy است
در نيمي از موارد با انتي بادي هاي ويژه IgMارتباط دارد كه عليه گانگليوزيد ميلين محيطي است
كه ممكنه در انتقال ترانس پلاسنتال نقش دارد
در مردان شايعتره
مونونورپاتي حاد يا ساب اكيوته
مثلا بصورت ضعف فوت دراپ و ريست دراپ است
و در اغلب اوقات با فلج حركتي فوكال ديگر همراه ميشود
فاقده درده
در شكل معمول هيچ علامت حسب ندارد
برخلاف مونونورپاتي هاي مولتي پلكس واسكوليتيك درگيري عصب بصورت ناقصه
علي رغم فرايند دميليناتيو اين اختلال با اتروفي خفيف همراهه
ممكنه فاسيكولاسيون هاي مخدود باشد
كه اين دو تا اخري شك ب alsرا ايجاد ميكنه
رفلكس كاهش
درمانش ivig rituxi ciclofosfamif
نكات مهم MADSAM
بلوك هدايت مولتي فوكال داريم
در تعداد محدودي عصبه
علايم حسب و حركتي داريم
پاسخي مشابه ب كورتون پلاسما و ivigدارد مثل cidp
نقش كورتون درMMN
هيچ پاسخي وجود ندارد
GBSچگونه با گانگليونوپاتي ربط دارد
نوع خاصي از گيلن باره صرفا فيبرهاي حسي بزرگ را درگير كرده اتاكسي ميده
نحوه افتراق:درجاتي از ضعف پروگزيمال و تغيير حسي وجود دارد
ب چهره وتنه پيشرفت ميكند
شرح حال پلي نوروپاتي حسي فيبر كوچك ايديوپاتيك
يا سندرم پاي كرخت سوزان
عمدتا مريض سالخورده پارستزي پاها بخش تحتاني مثلا تا پايين ساق پاو فوت ها اختلال حس انكل ندارند ممكنه دست هم درگير بشه اما ضعف در پا يا عدم تعادل نداريم معمولا كرونيكه حس گرما و پين پريك درگير اغلب ايديوپاتيكه مريض با سوزش پا مياد پاها در اكثر مواقع قرمز و گرم و دردناك مي شود و با پوشيدن كفش و جوراب علايم وي تشديد ميشود و با رفتن روي سطوح سرد و بالابردن پا تخفيف مي يابدج
درمان سندرم پاي سوزان
گاباپنتين
TCA
كرم هاي انالژزيك
گاهي انفوزيون كاماگلوبين
علل ثانويه نوروپاتي فيبر كوچك دردناك
ديابت نقص تغذيه اي الكلي اميلوييدوز واسكوليت بيماري بافت پيوندي ايديوپاتيكه اغلب
اختلال در كدام كانال سندرم پاي سوزان ميده
سديم
اختلال در اين كانال ها باعث تحريك پذيري بيش از حد اعصاب حسي و فيبرها ميشه
موتاسيون كدام ژن كه كانال سديم را كد ميكنند نوروپاتي سندرم پاي سوزان ميده
موتاسيون ژن SCN9A
اسم ديگه riley day
ديس اتونومي فاميليال
تظاهر اوليه ديس اتونومي فانيليال يا riley day
اتوزوم مغلوبع و معمولا خود را مدت كوتاهي پس از تولد نشان ميدهد
مكيدن ضعيف تقلا كردن ضعيفتب غير قابل توضيح و اپيزود هاي نوموني
از تظاهرات اصليriley day
هايپورفلكسب و اختلال در حس درد و حس دما با حفظ تقريبي حس فشار و لامسه از تظاهرات اصلي هستند
تظاهرات اتونوميك riley day
زخم قرنيه مردمك فيكس شده تغييرات فشارخون و هايپوتنشن پوسچورال لكه دار شدن پوست كنترل معيوب دما سرد شدن دست هاو پا تعريق بي از اندازه مشكل در بلع ديلاتاسيون روده و مري ناپايداري عاطفي استفراغ هاي عود كتتده توقف رشد
پاتولوژي riley day
زبان فاقد پاپيلاي فرنجي فرم و بيوپسي عصب نشانه يزماهش فيبرهاي ميلين و فاقد ميلين است
در اتوپسي سلول هاي گانگليون پاراسمپاايك و سمپاتيك تا حدودي منتر سلول هاي عصبي در گانگليون هاي حسي از نظر تعداد
در ازماشات riley dayچي داريم
افزايش اسيد هومووالنيكHVA
كاهش اسيد وانيلا مينداليك VMA
ماكروگلوبولينمي براي چه سندرمي توصيف شدهمدتا در افراد سالخوردع رخ داده وبا خستگي مفرط ضعف و دياستاز خونريزي دهنده شناخته ميشه
حدود نيمي از اين بيماران بلي نوروپاتي دارند و پاراپروتيينمي igMدارند كه 50درصدشان انتي MAGهستند
تعدادي از والدنسترومي ها يك وصعيت هايپروسكوزيته دارند ك خود را با عوارض رتينال و سربرال نشون ميده
نوروپاتي اس همزعمدتا حسي و در ديستالع محدود ب فوت و لا در اول و همراه اتاكسي حسي و رفلكس زانو و اشيل ندارند
پروتيين csfعمدتابالاست
توصيف والدنستروم
علل نوروپاتي اتونوم
ديابت اميلوييدوز بيماي خودايمني فابري تماس با توكسين ها
ژن هايمرتبط با نوروپاتي اتونوم ايديوپاتيك
HSN2
IkBKkAP
NTRK1
SPTLC1
خصوصيات پلكسوپاتي بدنبال راديوتراپي تومور
دز اشعه بالابوده
بخش فوقاني بلكسوس درگير
تخليه مايوكميك و فاسيكولاسيون قويا نشانه راديوتراپيه
پلكسوپاتي ناشي از تومور چطوريه
بخش تحتاني پلكسوس درگيره
اغلب دردناكه
با سندرم هورنر مرتبطه
خصوصيا نوروپاتي پلي ارتريت ندورا
با دركيري شريان تغذيه كننده عصب سبب نوروپاتي ميشه
نوروپاتي ممكنه نشانه اصلي يا فرعي بيماري باشه
تظاهر نوروپاتي اش منونوريت مولتي پلكسه ولي گاهي بعلت انباشته شدن بسياري از انفاركشن هاي عصبي كوجك ميشه شبيه پلي نوروپاتي تظاهر يابد
معمولا شروع ناگهاني با درد و numbnessدر محل فوكال عصب داريم و بعدش ظرف چندساعت و جند روز با اختلال حسي و حركتي مياد
ممكنه اعصاب كرانيالم درگير بشه
CSFمعمولا نرماله
بيوپسي عصب ارتريت نكروز دهنده در عروق نكروز فيبرينويبد تمام سه لايه
درمانش:ازارم سيكلوفسفامايد و متوتركسات
كورتون ب تنهايي كفايت لازم را ندارد
سندرم پارسوناژ ترنر چيه
نوريت شبكه براكيال ايديوپاتيك
علل ثانويه درگيري شبكه براكيال
اينفيلتراسيون تومور كمپرس عفونت ها خصوصا ويرال اثرتاخيري راديوتراپي تروما اسيب حين زايمان اسيب الكتريكي واكسن تزريق هرويين بيماري هاي گرانولوماتو مانند ياركوييد و التهاب ثانويه در ارتباط با لنفوم ايسكمي ناشي از ترومبوز شريان يا وريد ساب كلاوين
پروسه ي پارسوناژ ترنر چطوريه
اكسونال
بهبودي حسي و حركتي معمولا كامله
شايعترين عصبي كه بطور ايزوله درگير ميشه long thoracic است كه مال يراتوس انتريوره
برخي فاميلياه