Myopathy Flashcards
نقص ژني در دوشن و بكر
ديستروفين
نقص ژني در امري درايفوس
دو تا ژن
Emerin
FHL1(scapuloperoneal(
رمز دكتر فاتحي در مورد ژن LGMD
ABC
MLC
Motilin
LamininA/c
Caveolin3
كدام ليمب گيردل نقص دسمين است
LGMD1E
LGMD2Aچه نقصيه
نقص calpain 3
ليمب گيردل ٢B
نقص چ ژنيه
ديسفرلين
LG2C-2F
نقص چ ژنيه
الفا و بتا وسط گاما اول تتا اخر گاما ميشه نوع سي الفا دي بتا اي
تتا
اف
ساركوگليكان
نقص titinدر كدامه
LG2j
ليمب گيردل 2iنقص چ ژنيه
FKRP
كدام بيماري ها تو جدول مث امري درايفوس اند
امري درايفوس با ژن امرين
اسكاپولوپرونيال fhl1
ليمب گيردل 1B laminin
فنوتيپ كدام ليمب گيردل مثل بكره
ساركو گليكونوپاتي
فنوتيپ كدام ليمب گيردل مثل ميوپاتي ميوفيبريلاره
ليمب 1A
Motilin
كدامليمب گيردل بيشتر ديستاله
1A
Motilin
فرق ليمب گيردل يك و دو چيه
يك اتوزوم غالب
دو اتوزوم مغلوب
GNEچي بود هي ميگفتن
اسم ژنه
بيماري اش
Nonanka myopathy with rimmed vacuoles(familial IBM)
ويژگي GNE
ضعف ديستال بيشتر از پروگزيمال
اسپير ماندن quadriceps
اسپير ماندن قلب
ولاندر چ علايمي داره
اسم كاملش كه welander distal distrophy است
ضعف اش از handشروع ميشه
Slow progression
Spare cardiac muscle
Tibial muscular dystrophyچيه
Onset in tibial distribiution
No cardiac involvement
در شكل غشا عضله ديستروفين كنار چياست
چسبيده ب ديستروگليكان و ساركوگليكان و لامينين ا تو
و كلاژن ٦
Caveolin كجاست
نزديك ديسفرلين
اكتين كجاست
ب ديستروفين وصله
تعريف ليمب گيردل ها تواسلايد استاد
درگيري پروگزيمال واسپر ماندن عضلات ديستال و صورت و اكسترااكولار
اغلب وراثت ليمب گيردل چيه
اتوزوم رسسيو
مقايسه شدت ضعف ليمب گيردل هاي اتوزوم غالب ومغلوب
در مغلوب ها ضعف زودتر رخ ميده و درجه ناتواني اش بيشتره و در chilhoodاند
در غالب ها ضعف ممكنه ظاهر نشه تا اوايل يا اواخر باغين
درگيري عضلاني در ليمب گيردل هاي اطفال و بالغين
در اطفال معمولا با pelviefemoralشروع ميشه و در بالغين با درگيري هم شولدر و هم پلويك
تشخيص افتراقي ليمب گيردل غالب اسپوراديك و حتي مغلوب
SMA type3
الگو ضعف اكولوفارنژيال ديستروفي
مثل ليمب گيردلي است كه صورت درگيره
در ليمب گيردل ممكنه صورت درگير باشه ولي خفيف
اختلال در ژن FUkutinدر كدام ليمب گيردله
LGMD2M
فرم هاي اتوزوم غالب ب طور كلي چ خصوصياتي دارند
Greater clinical heterogeneity
Later age onest
Gradual progression
Cpk minimal compared AR
كدام فرم ليمب گيردل با مياستني ممكنه اشتباه بشه
نوع 1A
Myotilinopathy
Nasal wuality of speech
Dysarthria
پروتيين هاي zdiskرا نام ببر
ZASP Myotilline Telethonine Cristaline Desmin
پروتيين مركزي مستطيل ساركومر چيه
Calpaine3
به رشته هاي اكتين چيوصله
نبولين
تروپونين
تروپوميوزين
Titin كجاست
رشته هاي زيگزاگ بين اكتين و ميوزين
در مورد لامينين يكم توضيح بده
پروتيين ماتريكس اكستراسلولي
ازسه ساب يونيت الفا بتا و گاما تشكيل شده
فرم غالب امري درايفوس چيه
لامينينو پاتي يك بي
فنوتيپ caveolinopathyچياست
هايپر ckبدون باليني
ميالژي و كرامپ و stiffnessبعد فعاليت
Rippling muscle disease
Distal myopathy
RMDچيه
Rippling muscle disease
علايم RMD
ميالژي و كرامپ و
Stiffness induced by exercise
LGMD2A calpainopathyچه عضلاتي را درگير ميكنه
Biceps Gluteus maximus Adductor ParaScapular muscle Hemestring
Very important diagnostic signدر ديسفرلينوپاتي
درگيري عضلات گاستركنميوس
و ناتواني راه رفتن روي toe
اتروفي كالف در كدام است
ديسفرلينوپاتي
An early foot drop
ممكنه نشانه چي باشه
Telethoninopathy(LGMD2G)
I ديستروگليكانوپاتي تظاهر كدام ليمب گيردله
2I
FKRP
علايم LGMD2I
مثل دوشن يا بكر
Anoctaminopathyچيه
LGMD2L
تظاهرات LGMD2Lچيه
Minimal hyperckemia
Myalgia
Calf hypertrophy+without significant weakness
كدام ليمب گيردل هاي درگيري قلبي دارند
LGMD1B
LGMD1E
LGMD2E
LGMF2I
كدام ليمب گيردل درگيري قلبي ندارد
LGMD1A
LGMD1D
LGMD2A
LGMD2D
Very high ck در كدام بيماري داريم
Sarcoglycanopathy
Dysferlinopathy
Caveolinopathy
ماكروگلوسيا در چط داريم
اميلوييدوز پمپه
كدام كانتركچر دارند
امري درايفوس
Selenopathy
Rigid spine
Pompe
Congential myotoniشامل
بكر و تامسون
ديستروفي ميوتوني نوع دو ممكنه با چي بياد
دردو ميالژي
در كدام ديستروفي ميوتوني بيهوشي خطر داره
در نوع يك خطر داره در نوع دو نه
درمان ميوتوني
مگزيلتين و كاربا
اتروفي در كدام ديستروفي ميوتوني داريم
در نوع يك داريم در نوع دو ممكنه سودوهايپرتروفي باشه
Anticipiation
در كدام ديستروفي هست
انتي سيپيشن در نوع يك هست ولي در نوع دو نيست
پمپه اولين بار در چ كساني شناسايي شده
شيرخواراني كه با كارديوميوپاتي مراجعه ميكردند
كدام گليكوژن استورج ديسيز از نظر بررسي عروق مغزي بايد صورت بگيرد
پمپه
از نظر ناهنجاريمغزي بايد بررسي شوند
تست حساس براي پمپه
DBS
تظاهر كلي بيماري هاي متابوليك
اسلايد اول نفيسي
Exercise intolerance and rhabdomyolysis episodes
Permanent muscle weakness +cardiomyopathy
MAADچيه
Multiple acyl-coA dehydrogenase def
GSD3
اسم ديگه اش
Debranching enzyme def
GSD4
چيه
Branching enzyme def
GSDشامل چ برنامه هايي اند
Impaired glycogen synthesis or matabolism
In some type of GSD mainly liver involved?
يعني هايپوگلايسمي و سيروز
يك و شش
In some types of GSD muscle involved?
Fixed muscle weakness
2-3-4
In some GSD muscle involved
Exercise intolerance
پنج هفت
علايم پمپه اطفال
درگيري ريوي
قلبي
گوارشي
موسكولواسكلتال
تظاهرات ريوي پمپه اطفال
ضعف عضلات تنفسي
اختلالات تنفسي حين خواب
عفونت تنفسي مكرر
تظاهرات موسكولواسكلتال پمپه اطفال
Progressive muscle weakness
هايپوتوني و فلپي بيبي
تاخير تكامل حركتي
تظاهرات قلبي پمپه اطفال
كارديومگالي و كارديوميوباتي
تظاهرات گاسترواينتستينال پمپه اطفال
ماكروگلوسيا
هپاتومگالي
Ftt