Myopathy Flashcards
نقص ژني در دوشن و بكر
ديستروفين
نقص ژني در امري درايفوس
دو تا ژن
Emerin
FHL1(scapuloperoneal(
رمز دكتر فاتحي در مورد ژن LGMD
ABC
MLC
Motilin
LamininA/c
Caveolin3
كدام ليمب گيردل نقص دسمين است
LGMD1E
LGMD2Aچه نقصيه
نقص calpain 3
ليمب گيردل ٢B
نقص چ ژنيه
ديسفرلين
LG2C-2F
نقص چ ژنيه
الفا و بتا وسط گاما اول تتا اخر گاما ميشه نوع سي الفا دي بتا اي
تتا
اف
ساركوگليكان
نقص titinدر كدامه
LG2j
ليمب گيردل 2iنقص چ ژنيه
FKRP
كدام بيماري ها تو جدول مث امري درايفوس اند
امري درايفوس با ژن امرين
اسكاپولوپرونيال fhl1
ليمب گيردل 1B laminin
فنوتيپ كدام ليمب گيردل مثل بكره
ساركو گليكونوپاتي
فنوتيپ كدام ليمب گيردل مثل ميوپاتي ميوفيبريلاره
ليمب 1A
Motilin
كدامليمب گيردل بيشتر ديستاله
1A
Motilin
فرق ليمب گيردل يك و دو چيه
يك اتوزوم غالب
دو اتوزوم مغلوب
GNEچي بود هي ميگفتن
اسم ژنه
بيماري اش
Nonanka myopathy with rimmed vacuoles(familial IBM)
ويژگي GNE
ضعف ديستال بيشتر از پروگزيمال
اسپير ماندن quadriceps
اسپير ماندن قلب
ولاندر چ علايمي داره
اسم كاملش كه welander distal distrophy است
ضعف اش از handشروع ميشه
Slow progression
Spare cardiac muscle
Tibial muscular dystrophyچيه
Onset in tibial distribiution
No cardiac involvement
در شكل غشا عضله ديستروفين كنار چياست
چسبيده ب ديستروگليكان و ساركوگليكان و لامينين ا تو
و كلاژن ٦
Caveolin كجاست
نزديك ديسفرلين
اكتين كجاست
ب ديستروفين وصله
تعريف ليمب گيردل ها تواسلايد استاد
درگيري پروگزيمال واسپر ماندن عضلات ديستال و صورت و اكسترااكولار
اغلب وراثت ليمب گيردل چيه
اتوزوم رسسيو
مقايسه شدت ضعف ليمب گيردل هاي اتوزوم غالب ومغلوب
در مغلوب ها ضعف زودتر رخ ميده و درجه ناتواني اش بيشتره و در chilhoodاند
در غالب ها ضعف ممكنه ظاهر نشه تا اوايل يا اواخر باغين
درگيري عضلاني در ليمب گيردل هاي اطفال و بالغين
در اطفال معمولا با pelviefemoralشروع ميشه و در بالغين با درگيري هم شولدر و هم پلويك
تشخيص افتراقي ليمب گيردل غالب اسپوراديك و حتي مغلوب
SMA type3
الگو ضعف اكولوفارنژيال ديستروفي
مثل ليمب گيردلي است كه صورت درگيره
در ليمب گيردل ممكنه صورت درگير باشه ولي خفيف
اختلال در ژن FUkutinدر كدام ليمب گيردله
LGMD2M
فرم هاي اتوزوم غالب ب طور كلي چ خصوصياتي دارند
Greater clinical heterogeneity
Later age onest
Gradual progression
Cpk minimal compared AR