Myopathy Flashcards

1
Q

نقص ژني در دوشن و بكر

A

ديستروفين

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

نقص ژني در امري درايفوس

A

دو تا ژن
Emerin
FHL1(scapuloperoneal(

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

رمز دكتر فاتحي در مورد ژن LGMD

ABC

A

MLC
Motilin
LamininA/c
Caveolin3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

كدام ليمب گيردل نقص دسمين است

A

LGMD1E

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

LGMD2Aچه نقصيه

A

نقص calpain 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ليمب گيردل ٢B

نقص چ ژنيه

A

ديسفرلين

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

LG2C-2F

نقص چ ژنيه

A
الفا و بتا وسط
گاما اول
تتا اخر
گاما ميشه نوع سي
الفا دي
بتا اي

تتا
اف
ساركوگليكان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

نقص titinدر كدامه

A

LG2j

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

ليمب گيردل 2iنقص چ ژنيه

A

FKRP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

كدام بيماري ها تو جدول مث امري درايفوس اند

A

امري درايفوس با ژن امرين
اسكاپولوپرونيال fhl1
ليمب گيردل 1B laminin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

فنوتيپ كدام ليمب گيردل مثل بكره

A

ساركو گليكونوپاتي

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

فنوتيپ كدام ليمب گيردل مثل ميوپاتي ميوفيبريلاره

A

ليمب 1A

Motilin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

كدامليمب گيردل بيشتر ديستاله

A

1A

Motilin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

فرق ليمب گيردل يك و دو چيه

A

يك اتوزوم غالب

دو اتوزوم مغلوب

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

GNEچي بود هي ميگفتن

A

اسم ژنه
بيماري اش
Nonanka myopathy with rimmed vacuoles(familial IBM)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

ويژگي GNE

A

ضعف ديستال بيشتر از پروگزيمال
اسپير ماندن quadriceps
اسپير ماندن قلب

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

ولاندر چ علايمي داره

A

اسم كاملش كه welander distal distrophy است
ضعف اش از handشروع ميشه
Slow progression
Spare cardiac muscle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Tibial muscular dystrophyچيه

A

Onset in tibial distribiution

No cardiac involvement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

در شكل غشا عضله ديستروفين كنار چياست

A

چسبيده ب ديستروگليكان و ساركوگليكان و لامينين ا تو

و كلاژن ٦

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Caveolin كجاست

A

نزديك ديسفرلين

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

اكتين كجاست

A

ب ديستروفين وصله

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

تعريف ليمب گيردل ها تواسلايد استاد

A

درگيري پروگزيمال واسپر ماندن عضلات ديستال و صورت و اكسترااكولار

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

اغلب وراثت ليمب گيردل چيه

A

اتوزوم رسسيو

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

مقايسه شدت ضعف ليمب گيردل هاي اتوزوم غالب ومغلوب

A

در مغلوب ها ضعف زودتر رخ ميده و درجه ناتواني اش بيشتره و در chilhoodاند
در غالب ها ضعف ممكنه ظاهر نشه تا اوايل يا اواخر باغين

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

درگيري عضلاني در ليمب گيردل هاي اطفال و بالغين

A

در اطفال معمولا با pelviefemoralشروع ميشه و در بالغين با درگيري هم شولدر و هم پلويك

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

تشخيص افتراقي ليمب گيردل غالب اسپوراديك و حتي مغلوب

A

SMA type3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

الگو ضعف اكولوفارنژيال ديستروفي

A

مثل ليمب گيردلي است كه صورت درگيره

در ليمب گيردل ممكنه صورت درگير باشه ولي خفيف

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

اختلال در ژن FUkutinدر كدام ليمب گيردله

A

LGMD2M

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

فرم هاي اتوزوم غالب ب طور كلي چ خصوصياتي دارند

A

Greater clinical heterogeneity
Later age onest
Gradual progression
Cpk minimal compared AR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

كدام فرم ليمب گيردل با مياستني ممكنه اشتباه بشه

A

نوع 1A
Myotilinopathy
Nasal wuality of speech
Dysarthria

31
Q

پروتيين هاي zdiskرا نام ببر

A
ZASP
Myotilline
Telethonine
Cristaline
Desmin
32
Q

پروتيين مركزي مستطيل ساركومر چيه

A

Calpaine3

33
Q

به رشته هاي اكتين چيوصله

A

نبولين
تروپونين
تروپوميوزين

34
Q

Titin كجاست

A

رشته هاي زيگزاگ بين اكتين و ميوزين

35
Q

در مورد لامينين يكم توضيح بده

A

پروتيين ماتريكس اكستراسلولي

ازسه ساب يونيت الفا بتا و گاما تشكيل شده

36
Q

فرم غالب امري درايفوس چيه

A

لامينينو پاتي يك بي

37
Q

فنوتيپ caveolinopathyچياست

A

هايپر ckبدون باليني
ميالژي و كرامپ و stiffnessبعد فعاليت
Rippling muscle disease
Distal myopathy

38
Q

RMDچيه

A

Rippling muscle disease

39
Q

علايم RMD

A

ميالژي و كرامپ و

Stiffness induced by exercise

40
Q

LGMD2A calpainopathyچه عضلاتي را درگير ميكنه

A
Biceps
Gluteus maximus
Adductor
ParaScapular muscle
Hemestring
41
Q

Very important diagnostic signدر ديسفرلينوپاتي

A

درگيري عضلات گاستركنميوس

و ناتواني راه رفتن روي toe

42
Q

اتروفي كالف در كدام است

A

ديسفرلينوپاتي

43
Q

An early foot drop

ممكنه نشانه چي باشه

A

Telethoninopathy(LGMD2G)

44
Q

I ديستروگليكانوپاتي تظاهر كدام ليمب گيردله

A

2I

FKRP

45
Q

علايم LGMD2I

A

مثل دوشن يا بكر

46
Q

Anoctaminopathyچيه

A

LGMD2L

47
Q

تظاهرات LGMD2Lچيه

A

Minimal hyperckemia
Myalgia
Calf hypertrophy+without significant weakness

48
Q

كدام ليمب گيردل هاي درگيري قلبي دارند

A

LGMD1B
LGMD1E
LGMD2E
LGMF2I

49
Q

كدام ليمب گيردل درگيري قلبي ندارد

A

LGMD1A
LGMD1D
LGMD2A
LGMD2D

50
Q

Very high ck در كدام بيماري داريم

A

Sarcoglycanopathy
Dysferlinopathy
Caveolinopathy

51
Q

ماكروگلوسيا در چط داريم

A

اميلوييدوز پمپه

52
Q

كدام كانتركچر دارند

A

امري درايفوس
Selenopathy
Rigid spine
Pompe

53
Q

Congential myotoniشامل

A

بكر و تامسون

54
Q

ديستروفي ميوتوني نوع دو ممكنه با چي بياد

A

دردو ميالژي

55
Q

در كدام ديستروفي ميوتوني بيهوشي خطر داره

A

در نوع يك خطر داره در نوع دو نه

56
Q

درمان ميوتوني

A

مگزيلتين و كاربا

57
Q

اتروفي در كدام ديستروفي ميوتوني داريم

A

در نوع يك داريم در نوع دو ممكنه سودوهايپرتروفي باشه

58
Q

Anticipiation

در كدام ديستروفي هست

A

انتي سيپيشن در نوع يك هست ولي در نوع دو نيست

59
Q

پمپه اولين بار در چ كساني شناسايي شده

A

شيرخواراني كه با كارديوميوپاتي مراجعه ميكردند

60
Q

كدام گليكوژن استورج ديسيز از نظر بررسي عروق مغزي بايد صورت بگيرد

A

پمپه

از نظر ناهنجاريمغزي بايد بررسي شوند

61
Q

تست حساس براي پمپه

A

DBS

62
Q

تظاهر كلي بيماري هاي متابوليك

اسلايد اول نفيسي

A

Exercise intolerance and rhabdomyolysis episodes

Permanent muscle weakness +cardiomyopathy

63
Q

MAADچيه

A

Multiple acyl-coA dehydrogenase def

64
Q

GSD3

اسم ديگه اش

A

Debranching enzyme def

65
Q

GSD4

چيه

A

Branching enzyme def

66
Q

GSDشامل چ برنامه هايي اند

A

Impaired glycogen synthesis or matabolism

67
Q

In some type of GSD mainly liver involved?

A

يعني هايپوگلايسمي و سيروز

يك و شش

68
Q

In some types of GSD muscle involved?

Fixed muscle weakness

A

2-3-4

69
Q

In some GSD muscle involved

Exercise intolerance

A

پنج هفت

70
Q

علايم پمپه اطفال

A

درگيري ريوي
قلبي
گوارشي
موسكولواسكلتال

71
Q

تظاهرات ريوي پمپه اطفال

A

ضعف عضلات تنفسي
اختلالات تنفسي حين خواب
عفونت تنفسي مكرر

72
Q

تظاهرات موسكولواسكلتال پمپه اطفال

A

Progressive muscle weakness
هايپوتوني و فلپي بيبي
تاخير تكامل حركتي

73
Q

تظاهرات قلبي پمپه اطفال

A

كارديومگالي و كارديوميوباتي

74
Q

تظاهرات گاسترواينتستينال پمپه اطفال

A

ماكروگلوسيا
هپاتومگالي
Ftt