Neurology of the CHILD Flashcards
Detta DECK kommer täcka samtliga studiemål för Neurologi och Habilitering.
Efter genomgången kurs ska studenten kunna:
- Redogöra för feberkramper och vanliga epilepsiformer hos barn, inklusive behandlingsprinciper. Neurologiskt betingade funktionshinder som cerebral pares och mental retardation med definition, förekomst och vanliga orsaker - ryggmärgsbråck och hydrocefalus.
- Översiktligt redogöra för Duchenne’s muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar - Krabbes sjukdom som modell för degenerativa CNS-sjukdomar
Ja!
OBS att huvudvärker EJ är med i studiemålen
Epilepsi hos barn
- Vanligaste orsaken? (samt hur vanlig är denna orsak som orsak?)
- Vilka sekundära orsaker finns till epilepsi?
- Vilka övriga orsaker finns till epilepsi?
- Ge några exempel på saker som kan ge anfall men som definitionsmässigt inte är epilepsi.
1. Idiopatiskt (70-80%)
2.
- Cerebral dysgenes/malformation
- Cerebral vaskulär ocklusion
- Cerebral skada (infektion, hypoxi, blödning)
3. Räknas inte som sekundära orsaker:
- Cerebral tumör
- Neurodegenerativ sjukdom
- Neurokutana syndrom
4.
- Febrila anfall
- Metabol rubbning (Hypoglykemi, Hypokalcemi, Hypo/Hypernatremi SSRI DZAN)
- Huvudtrauma
- Meningit/encefalit
- Toxiner (poisons)
Febrila kramper
- Definition?
- Prevalens?
- Vilka åldrar drabbas?
- Viktig predisponerande faktor?
- Klinisk bild?
- Dxx som bör uteslutas och med vilken utredning?
- Behandling?
1. Ett anfall som orsakas av feber (i sig själv) utan annan förklarlig orsak såsom infektion av typ bakteriell meningit eller viral encefalit
2. 3% av alla barn drabbas
3. 6 mån - 5 års ålder (ovanligt utanför detta spann!)
4. Framförallt genetiskt. 10% risk om barnet har en förstgradssläktning med feberkramp.
5.
- Ett barn som får en infektion (viral oftast) där febern stiger snabbt (viktigt!) till minst 38,5 grader
- Anfallen är ofta generella tonisk kloniska anfall med medvetandepåverkan.
- Kortvarig (högst 15 min). Om över 5 min så bör man köra Diazepam rescue.
- Normal neurologi när anfallet släppt
- Inget tidigare anfall av typen ickefebril kramp
6.
- Meningit är viktigt att utesluta som orsak (observera att nackstelhet och fotofobi inte är så vanligt under 18mån)
- I_nfektionsscreen_: Blododling, urinsticka/odling och LP (om inte kontraindikation för detta föreligger typ stegrat ICP, blödningsrubbning eller medvetslöshet)
7. Febernedsättande, diazepam klysma
OBS:
- Man gör INTE någon EEG.
- Man ger inte någon efterföljande behandling med AED
- Kan du detta CARD, så kan du svara på feberkrampsfrågor på tentan (självklart)
Epilepsi hos barn
- Incidens?
- Hur stor andel debuterar före 20 åå?
- Hur stor andel av alla barn har ett krampanfall före 15åå?
- Hur stor andel är anfallsfria inom 10 år efter första anfallet?
- 1000/år
- 90% debut före 20åå
- 5-7%
- 2/3
Affektanfall (MIND attacks)
Det finns två typer: Breath-holding/skrikanfall och Reflex anoxiska anfall
Breath-holding/skrikanfall
- Vad är detta, beskriv.
- Hur vanligt är det och vilka åldrar?
- Behandling?
1. Barnet skriker så intensivt och ansträngt att cyanos och kort apné sker följt av ett kort avsvimmande. Ibland sker klonier och sedan återgång till normalt status
2. Finns hos 3% upp till 4 års ålder.
3. Ingen behandling är nödvändig. Kan vara bra att försöka distrahera barnet när det skriker (ge godis)
Affektanfall (MIND attacks)
Det finns två typer: Breath-holding/skrikanfall och Reflex anoxiska anfall
Reflex anoxiska anfall
- Vad är detta, beskriv
- Vilka drabbas?
- Vanligaste triggern är smärta och obehag, glass (brainfreeze), skrämsel, feber, lindrig trauma. Detta utlöser en vagal inhibition med asystoli och blekhet. Hypoxi kan utlösa ett generaliserat tonisk kloniskt anfall.
- Debut i 12-18 mån ålder.
Vad är viktigt att ta upp i anamnesen vid misstänkt epileptiskt anfall?
-
Hereditet:
- Ärftliga epilepsiformer?
- Utvecklingsstörning?
- Låg kramptröskel? -
Graviditeten
- Sjukdom?
- Infektion?
- Farmaka? -
Partus
- Asfyxi?
- Blödning? -
Tid sjukdomar
- Trauma mot huvudet?
- Meningit?
- Utvecklingsstörning?
- Cerebral pares?
Ge exempel på symtom som talar för epilepsi.
- Aura
- Plötsligt okontaktbar
- Stereotypt, automatiskt beteende
- Toniskt kloniskt anfall
- Vridning av huvud eller öga
- Tungbett
- Urinavgång
- Trotthet efter anfallet (postiktalitet)
Epilepsi hos barn
Hur delas epilepsi klassiskt in i två grupper?
- Generaliserad:
- Urladdningen sker från båda hemisfärerna (ex: abscence, myoklonisk, tonisk, tonisk klonisk, atonisk)
- Fokal
- Urladdningen sker från en eller delar av en hemisfär
Epilepsi hos barn
Fokala anfall
Vilka typer finns och vad kännetecknar respektive?
- Frontala anfall*
- Involverar motor eller premotorkortex.
- Kan leda till kloniska rörelser som kan röra sig proximalt (Jacksonian march).
- Assymetriska toniska anfall kan ses
- Atonska anfall kan ses
- Temporala anfall*
- Den vanligaste typen av alla epilepsier
- Kan ge varningar i form av auror; (smak, lukt, ljud, syn).
- Smackningar och automatismer kan ses
- Deja vu och Jamais vu kan förekomma
- Medvetandet kan vara påverkat och längre än abscence-anfall
- Occipitala anfall*
- Synstörningar
- Parietala anfall*
- Contralateral dysasthesi eller förvrängd självbild
Epilepsi hos barn
Fokala anfall
Vad gäller kring dessa med avseende på medvetandet?
Samtliga kan ge påverkan på medvetandet och det ska beskrivas i journal. Samtliga kan också följas av ett generellt tonisk kloniskt anfall.
I den nya klassifikationen talar man inte längre om komplext eller enkla anfal (medvetandepåverkan eller ej).
Epilepsi hos barn
- Hur ställer du diagnos?
- Utredningar som kan hjälpa dig i ditt sökande på svar?
1.
- Framförallt genom en noggrann anamnes hur anfallet gick till.
- Fråga om hereditet, neurokutana syndrom eller neurologiska abnormaliteter. Även om epilepsi oftast är idiopatiskt så kan något gömma sig bakom!
2.
- *EEG**
- Indikerat när epilepsi misstänks. Kan aldrig ställa diagnos.
- Assymetri eller långsamhet utgör misstanke om en underliggande strukturell abnormalitet. Likaså gör hyperexcitabilitet såsom skarpa vågor eller spike-wave komplex.
- Ibland kan man göra videotelemtri
- *MR/CT**
- Behövs inte i rutin för att ställa diagnos av generella epilepsier men kan vara bra om det finns neurologiska avvikelser mellan anfallen.
- Om fokalt anfall; bra för att se tumör eller vaskulära lesioner.
- *Lab**
- Metabolisk utredning. Om anfallen kommer i samband med födointag eller sådant.
Epilepsi hos barn
Generella anfall
Vilka fyra saker kännetecknar generella anfall?
- ALLTID medvetandeförlust
- Ingen varning
- Symmetriskt anfall
- Bilateral synkron urladdning på EEG eller varierande assymetri
Epilepsi hos barn
Generella anfall
Vilka typer av anfall finns och vad kännetecknar respektive?
- Abscenceanfall*
- Övergående medvetandeförlust
- Plötslig start plöstligt slut
- Inga motorfenomen
- Kan vara typiska (Petit mal) eller atypiska
- Myokloniska anfall*
- Korta, ofta repititiva ryckningar i lemar, nacke eller bål.
- OBS: ickeepileptiska myokloniska rörelsemönster kan också ses vid sömnmyokloni (ingången till sömnstadie II)
- Toniska anfall*
- Generell ökning av tonus
- Tonisk-kloniska anfall*
Epilepsi hos barn - Epilepsisyndrom
West syndrome/Infantil spasm/Blitz-Nick Salaam-Krämpfe
- Debutålder?
- Klinisk bild?
- EEG visar?
- Etiologi?
- Prognos?
- Behandling?
- 3-8 mån, vanligare hos pojkar
- Spasmer med snabb kontraktion av axial muskulatur, ofta i serier med 1-2s duration, psykomotorisk tillbakagång
- Hypsarrytmi: Ett kaotiskt mönster med högamplituds slow waves.
- Perinatal skada, tuberös skleros, kryptogen
- Etiologiberoende;
- Mental retardation (ca80%)
- Annan EP (ca60%)
- Cerebral pares (ca50%)
- Autism (?%)
- Neuropsyk sjukdom (ca30) - Vigabatrin, B6, ACTH.
Epilepsi hos barn - Epilepsisyndrom
Benign barnepilepsi
- Hur många % av all barnEP?
- Debutålder?
- Klinisk bld?
- EEG?
- Etiologi?
- Behandling?
- Prognos?
- 20% av all barnep
- 2-14 år (peak 5-8 år)
- Enkla partiella sensation som följs av motoriska tonisk-kloniska rörelser, kan ge konstiga ansiktsrörelser och sensationer i tungan, 39% får detta (även afasi)
- Centrotemporala spikes i det Rolandiska området
- Genetiska faktorer: 30% av syskon har EEG förändringar
- Oxcarbazepin
- 25% har 1 anfall, alla är anfallsfria vid 17 års ålder
Epilepsi hos barn - Epilepsisyndrom
Abscenceepilepsi (Petit mal)
- Debutålder?
- Klinisk bild?
- EEG?
- Behandling?
- Prognos?
- 3-9 års ålder (2/3 är flickor)
- Plötsligt upphörande av all aktivitet, duration ca 10 sek. Aldrig längre än 30sek. Tänk då ist temporallobs. Kan förekomma hundratals ggr på en dag. Kan misstolkas som trotsig unge.
- Symmetrisk bilateral synkron 3/s spike and slow wave aktivitet som ökar vid hyperventilation
- Valproat fh, Lamotrigin, ethosuximid. Måste få EEG rent.
- God. 80% anfallsfria vid 20åå.
Epilepsi hos barn - Epilepsisyndrom
Juvenil Myoklon epilepsi
- Debutålder? Hur många% av all barnep?
- Klinisk bild?
- EEG?
- Etiologi?
- Behandling?
- Prognos?
- 80% debuterar vid 12-18 åå, utgör ca 10% av all barnep
- .
- Myoklonier som är sekundsnabba ffa axlar och armar efter uppvaknandet. Kastar plötsligt cornflakes eller juice omkring sig.
- Generaliserade tonisk kloniska anfall mycket vanligt (85%)
- Abscencer är vanligt (30%) - Normal bakgrundsaktivitet bilat synkron symmetr polyspike wave
- Genetiskt (17-50% hereditet)
- Valproat, Lamotrigin (mfl)
- Dålig. Anfallstendens kvarstår ofta hela livet.
Epilepsi hos barn - Epilepsisyndrom
Lennox-Gastaut syndrom
- Debutålder? Kön?
- Klinisk bild?
- EEG?
- Etiologi?
- Behandling?
- Prognos?
- 1-7åå (oftare pojkar), 5-10% av all barnEP
- -Multipla anfallstyper men oftast atoniska (droppattacker), men även toniska, atypiska abscencer, myoklonier
- Är associerad med mental retardation (90% har detta) - Så ovärt (LOW) att skriva ut. Långsam spike wave aktivitet iaf…
- 50-70% har cerebral lesion om man jämför mot West!
- Valproat. Svårbehandlat.
- Dålig. 80% kramper som vuxna, 90% har mental retardation.
Motorikstörningar hos barn
I vilka tre grupper kan man indela Centrala motorsjukdomar?
- Korticospinala (pyramidala)
- Svaghet med adduktionstendens i axeln, flexion i armbågen och pronation av handleden, internal rotation i höften, flexion i höften, knä och plantarflexion.
- Basala ganglierna
- Svårigheter att initiera rörelse.
- Fluktuerande (oftast ökad) tonus - “dystoni” eller en dyskinesi där ett paket med rörelseinformation släpps och ger ryckiga rörelser (chorea)
- Cerebellum
- Svårigheter med balans
- Bredspårig gång
- Dysdiadoko
- Ibland nystagmus
Motoriksstörningar hos barn
Cerebral Pares (CP)
- Definition?
- Incidens per 1000 födslar?
- Associerade symtom?
- Orsaker?
- Diagnos?
- Subtyper? (3st, troligtvis low)
- Behandling?
1.
Abnormal rörelse och hållning som ger begränsning i ADL och är orsakad av en ickeprogressiv störning som skedde i den utvecklande hjärnan hos foster eller nyfödd.
-Termen Cerebral Pares används för skador som skett upp till 2 års ålder (efter detta använd istället förvärvad hjärnskada som diagnos)
2. 2/1000 födslar. Vanligaste motorstörningen hos barn.
- *3.** Störningar i:
- Kognition
- Kommunikation
- Perception
- Sensorik
- Beteende
- *4.** 80% har antenatal genes och beror oftast på:
- Vaskulär ocklusion
- Felaktig kortikal migration
- Strukturella malformationer
- Genetik
- Postnatal orsaker:*
- Meningit/encefalit, skallskada, hypoglykemi, hydrocefalus, hyperbilirubinemi.
- *5.** Klinisk diagnos
- Primitiva reflexer är vanlig att dom kvarstår.
- Titta på hållningen, tonus i armar/ben och bål.
- Gångmönstret
- Handfunktionen
- *6**.
- *Spastisk (90%)
- Dyskinetisk (6%)
- Ataktisk (4%)*
7. Man får ge föräldrarna detaljer kring diagnosen och följa förloppet. Not much to do lewl.
Motorikstörningar hos barn
Cerebral Pares (CP) - Spastisk typ (vanligast, 90%)
- Var sitter skadan?
- Pyramidsystemet/kortikospinala banan:
- Spasticitet (ökad tonus) i lemmar
- Livliga djupa reflexer
- Finns i formen hemiplegi, quadriplegi, diplegi
Mental retardation
Kan indelas i mild (IQ 70-80), moderat (IQ 50-70), uttalad (IQ 35-50) och djupgående (IQ<35).
- När visar sig uttalad och djupgående mental retardation?
- När visar sig moderat mental retardation?
- När visar sig mild mental retardation?
- Vilken är prevalensen av uttalad och djupgående mental retardation?
- Vilken är prevalensen av moderat och mild mental retardation?
- Visar sig tidigt i form av en försening av hela utvecklingen, kommer inte kunna tala och behöver total hjälp med allt.
- Blir uppenbart när barnet ska börja tala.
- Går oftast inte att se förän barnet har börjat skolan eller till och med senare.
- 3-4/1000
- 30/1000, oftast barn från föräldrar med låg socioekonomisk klass.
Neuralrörsdefekter
- Orsakas av vad?
- Hur många per 1000 födslar?
- Vilka typer finns?
- Vilken tillsats kan förebygga neuralrörsdefekter?
1. En felaktig fusion av neuralplattorna (för att forma neuralröret) under de första 28 konceptionsdagarna.
2. 0.11/1000 födslar
3.
-Anencefali
-Encefalocele
-Meningocele
-Myelomeningocele
Se separata flash för detaljer
4.
Folsyra
Neuralrörsdefekter
Anencefali
- Vad är det?
- Behandling?
- Kraniet och hjärnan utvecklas ej.
- Fostren föds och dör direkt. Upptäcks ofta vid fosterscreening med UL och graviditeten termineras.
Neuralrörsdefekter
Encefalocele
- Vad är detta?
- Behandling?
- Hjärnan och meninger buktar ut genom en defekt i skallen.
- Korrigeras kirurgiskt
Neuralrörsdefekter
Spina bifida occulta
- Vad är detta?
- Behandling?
- Vertebralbågen har inte fuserat, ofta ett incidellt fynd på röntgen. Ofta är det en buske med hår eller ett lipom som syns exakt vid den missbildade kotan. Drabbar oftast lumbalområdet.
- Neurokirurgi om diastematomyli föreligger, annars ingen.
Neuralrörsdefekter
Myelomeningocele (HIGH!!!)
- Myelomeningocele är ofta förknippad med vilka symtom hos patienten?
- Behandling?
- *1.**
- *Paralys av benen
- Muskelimbalans
- Förlust av sensorik
- Neuropatisk blåsa
- Neurpatisk tarm
- Skolios
- Hydrocefalus från Chiari malformationen (herniering av cerebellum och hjärnstam ner i foramen magnum som ger ickekommunicerande hydrocefalus)*
- *2.**
- Lesionen stängs ofta kirurgiskt direkt efter födseln.
- Sjukgymnastik för muskelimbalans–> hindrar kontrakturer
- Hudvård för sensorisk förlust–>hindrar hudskador och sår
- Kateter–> Om neuropatisk blåsa
Neuralrörsdefekter
Meningocele (liknar myelomeningocele)
- Behandling?
- God prognos efter kirurgisk reparation.
Neuralrörsdefekter
Rätt defekt för rätt siffra, obs, en är normal
- ?
- ?
- ?
- ?

- Normal
- Spina bifida occulta
- Meningocele
- Myelomeningocele
Neuralrörsdefekter
Vad är detta?

Anencefali
De dör direkt vid födseln.
Neuralrörsdefekter
Vad är detta?

Encefalocele
Hjärnan och meningerna väller ut i en skalldefekt
Neuralrörsdefekter
Vad är detta?

Myelomeningocele
Muskulära syndrom
Duchenne’s muscular dystrophy
- Hur vanligt är det?
- Hur förklaras defekten på cellnivå?
- Ett labprov som klassiskt är förhöjt?
- Klinisk bild?
- Prognos?
- Snittålder vid diagnos?
- Behandling?
1. 1/4000 pojkar (vanligt)
2. En gendeletion som ger avsaknad av Dystrofinproteinet, vilket håller ihop cytoskelettet i muskelfibrer till omliggande ECM genom cellmembranet. Där Dystrofin saknas sker abnormt kalciuminflöde och överdriven bildning av fria radikaler–>nekros av myofibrer.
- *3.**
- -Kreatinkinas (CK) ökar* kraftigt
- *4.**
- Lunkande hjälplöst gångmönster, ett steg i taget i trappor
- Språkförsening
- Pseudohypertrofi av underbenen pga att fett och senor ersätter muskler
- Skolios är vanligt
- *5.**
- Dör ofta vid 30 års åldern pga respiratorisk svikt och kardiomyopati.
- *6.**
- 5.5 års ålder
- *7.**
- Träning, stretching, ortoser, CPAP för andningen
- Prednisolon 10 dagar varje månad.
Hydrocefalus
- Vilka två typer finns?
- Symtom?
- Diagnos?
- Behandling?
- *1.**
- *Ickekommunicerande (obstruktion i ventrikelsystemet)**
- Aqeduktstenos
- **-Atresi av utflödesforamina i fjärde ventrikeln
- Chiari malformation***
- *Kommunicerande (reabsorptionsfel av CSF)**
- **-Subarakblödning (kläggar igen)
- Meningit***
- *2.**
- Huvudet växer hos barn som inte har slutna skallplattor
- Äldre barn har förhöjt ICP
- *3.**
- Kraniellt UL (alt CT/MR)
- *4.**
- VP-shunt
Spina bifida ingår som missbildning i huvudgruppen “neuralrörsdefekter”.
Spina bifida är egentligen gemensamt namn på tre missbildningar som förekommer var för sig.
Vilka?
Spina bifida
- Spina bifida occulta: vertebralbågen saknas - och hår/pigmentering av överliggande hud - accidentelt fynd oftast
- Meningocele: hjärnhinnan buktar ut
- Myelomeningocele: hjärnhinna + ryggmärg buktar ut
Du har fått en remiss på ett barn med huvudvärk och föräldrarna är oroliga för att det kan vara en hjärntumör. Nämn tre symtom eller tecken som kan få dig att genomföra en neuroradiologisk undersökning.
- Kort anamnes utan tidigare huvudvärk
- Huvudvärken har ändrat karaktär
- Ingen hereditet för huvudvärk
- Personlighetsförändring
- Huvudvärk associerad med kramper
- Huvudvärk på morgonen
- Huvudvärk som försämras av fysisk aktivitet
När sker CP skada?
Skada som drabbat barnets
hjärna under graviditet, förlossning,
nyföddhetsperiod eller fram till 2 års ålder
3 former av CP skada. VIlken är vanligast?
79% Spastisk CP: bilateral (diplegi, tetraplegi), unilateral
16% Dyskinetisk CP
5% Ataktisk CP
Vilken skala klassar CP efter funktionsnivå?
GMFCS
Gross Motor Function Classification
Systems for CP, nivå I – V
Vad karakteriserar cerebral pares av spastisk typ?
Spastisk CP
- Ökad spänning i musklerna
- Barnet har klonus och patologiska reflexer
- Inga ofrivilliga rörelser
Vad karakteriserar bilateral spastisk CP?
PRE TERM
Periventrikulär atrofi
Vad karakteriserar unilateral spastisk CP?
Förlossningskatastrof; Blödning/infarkt
periventrikulär atrofi PLUS kortikal atrofi
Vad karakteriserar ataktisk CP?
Födda i rätt tid
Dålig koordination av kroppsrörelser
sällsynt (5% av CP)
IQ gräns till utvecklingsstörning?
Under 70
Risker för utvecklingsstörning?
Perinatala komplikationer: Prematuritet, Förlossningskomplikationer
Meningit och andra svåra infektioner
Cancerbehandling: strålning
Trauma: skallskada
Dessa har minskat och därför minskar antal retards i samhället. Nu 1-1.5%
Vilken typ av sjukdomar har Mb DOWN ökad risk för?
Autoimmuna tillstånd
Thyroidea
Celiaki
Ökad infektionskänslighet
Hudinfektioner
Alopecia areata
Diabetes, 1%,
Hur analyserar begåvningsnivå hos barn och ungdomar?
7-16 år: WISC Wechsler Intelligence Scale for Children
16+ år: WAIS Wechsler Adult Intelligence Scale
Nämn 5 syndrom med mental retardation!
Syndrom med mental retardation
- Down syndrom
- Fragilt X
- Angelman syndrom
- Prader-Willi syndrom
- 22q11 deletionsyndrom (Catch 22)
- William syndrom
- Rett syndrom
- Tuberös scleros
- Neurofibromatos
Nämn 5 av Halls kriterier för Mb Down?
Mb Down - Halls kriterier:
- SGA/prematur
- Hypoton
- Snedställda ögonspringor
- Överrörliga leder
- Platt bakhuvud
- Nackskinn
- Epicantusveck
- Lågt sittande öron, få veck
- Tunga utanför munnen
- Högt gomtak
- Fyrfingerfåra
- Sandalgap
Medellivslängd vid Mb Down?
60 år
Vad kännetecknar ataktisk CP?
Ataktisk CP
- Födda i rätt tid
- Dålig koordination av kroppsrörelser
- Förminskning av lillhjärnan
- Ärftligt hos 20 %
Vad kännetecknar dyskinetisk CP?
Dyskinetisk CP
- Ofriviliga rörelser
- Skador i basala ganglierna