Neurology of the CHILD Flashcards
Detta DECK kommer täcka samtliga studiemål för Neurologi och Habilitering.
Efter genomgången kurs ska studenten kunna:
- Redogöra för feberkramper och vanliga epilepsiformer hos barn, inklusive behandlingsprinciper. Neurologiskt betingade funktionshinder som cerebral pares och mental retardation med definition, förekomst och vanliga orsaker - ryggmärgsbråck och hydrocefalus.
- Översiktligt redogöra för Duchenne’s muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar - Krabbes sjukdom som modell för degenerativa CNS-sjukdomar
Ja!
OBS att huvudvärker EJ är med i studiemålen
Epilepsi hos barn
- Vanligaste orsaken? (samt hur vanlig är denna orsak som orsak?)
- Vilka sekundära orsaker finns till epilepsi?
- Vilka övriga orsaker finns till epilepsi?
- Ge några exempel på saker som kan ge anfall men som definitionsmässigt inte är epilepsi.
1. Idiopatiskt (70-80%)
2.
- Cerebral dysgenes/malformation
- Cerebral vaskulär ocklusion
- Cerebral skada (infektion, hypoxi, blödning)
3. Räknas inte som sekundära orsaker:
- Cerebral tumör
- Neurodegenerativ sjukdom
- Neurokutana syndrom
4.
- Febrila anfall
- Metabol rubbning (Hypoglykemi, Hypokalcemi, Hypo/Hypernatremi SSRI DZAN)
- Huvudtrauma
- Meningit/encefalit
- Toxiner (poisons)
Febrila kramper
- Definition?
- Prevalens?
- Vilka åldrar drabbas?
- Viktig predisponerande faktor?
- Klinisk bild?
- Dxx som bör uteslutas och med vilken utredning?
- Behandling?
1. Ett anfall som orsakas av feber (i sig själv) utan annan förklarlig orsak såsom infektion av typ bakteriell meningit eller viral encefalit
2. 3% av alla barn drabbas
3. 6 mån - 5 års ålder (ovanligt utanför detta spann!)
4. Framförallt genetiskt. 10% risk om barnet har en förstgradssläktning med feberkramp.
5.
- Ett barn som får en infektion (viral oftast) där febern stiger snabbt (viktigt!) till minst 38,5 grader
- Anfallen är ofta generella tonisk kloniska anfall med medvetandepåverkan.
- Kortvarig (högst 15 min). Om över 5 min så bör man köra Diazepam rescue.
- Normal neurologi när anfallet släppt
- Inget tidigare anfall av typen ickefebril kramp
6.
- Meningit är viktigt att utesluta som orsak (observera att nackstelhet och fotofobi inte är så vanligt under 18mån)
- I_nfektionsscreen_: Blododling, urinsticka/odling och LP (om inte kontraindikation för detta föreligger typ stegrat ICP, blödningsrubbning eller medvetslöshet)
7. Febernedsättande, diazepam klysma
OBS:
- Man gör INTE någon EEG.
- Man ger inte någon efterföljande behandling med AED
- Kan du detta CARD, så kan du svara på feberkrampsfrågor på tentan (självklart)
Epilepsi hos barn
- Incidens?
- Hur stor andel debuterar före 20 åå?
- Hur stor andel av alla barn har ett krampanfall före 15åå?
- Hur stor andel är anfallsfria inom 10 år efter första anfallet?
- 1000/år
- 90% debut före 20åå
- 5-7%
- 2/3
Affektanfall (MIND attacks)
Det finns två typer: Breath-holding/skrikanfall och Reflex anoxiska anfall
Breath-holding/skrikanfall
- Vad är detta, beskriv.
- Hur vanligt är det och vilka åldrar?
- Behandling?
1. Barnet skriker så intensivt och ansträngt att cyanos och kort apné sker följt av ett kort avsvimmande. Ibland sker klonier och sedan återgång till normalt status
2. Finns hos 3% upp till 4 års ålder.
3. Ingen behandling är nödvändig. Kan vara bra att försöka distrahera barnet när det skriker (ge godis)
Affektanfall (MIND attacks)
Det finns två typer: Breath-holding/skrikanfall och Reflex anoxiska anfall
Reflex anoxiska anfall
- Vad är detta, beskriv
- Vilka drabbas?
- Vanligaste triggern är smärta och obehag, glass (brainfreeze), skrämsel, feber, lindrig trauma. Detta utlöser en vagal inhibition med asystoli och blekhet. Hypoxi kan utlösa ett generaliserat tonisk kloniskt anfall.
- Debut i 12-18 mån ålder.
Vad är viktigt att ta upp i anamnesen vid misstänkt epileptiskt anfall?
-
Hereditet:
- Ärftliga epilepsiformer?
- Utvecklingsstörning?
- Låg kramptröskel? -
Graviditeten
- Sjukdom?
- Infektion?
- Farmaka? -
Partus
- Asfyxi?
- Blödning? -
Tid sjukdomar
- Trauma mot huvudet?
- Meningit?
- Utvecklingsstörning?
- Cerebral pares?
Ge exempel på symtom som talar för epilepsi.
- Aura
- Plötsligt okontaktbar
- Stereotypt, automatiskt beteende
- Toniskt kloniskt anfall
- Vridning av huvud eller öga
- Tungbett
- Urinavgång
- Trotthet efter anfallet (postiktalitet)
Epilepsi hos barn
Hur delas epilepsi klassiskt in i två grupper?
- Generaliserad:
- Urladdningen sker från båda hemisfärerna (ex: abscence, myoklonisk, tonisk, tonisk klonisk, atonisk)
- Fokal
- Urladdningen sker från en eller delar av en hemisfär
Epilepsi hos barn
Fokala anfall
Vilka typer finns och vad kännetecknar respektive?
- Frontala anfall*
- Involverar motor eller premotorkortex.
- Kan leda till kloniska rörelser som kan röra sig proximalt (Jacksonian march).
- Assymetriska toniska anfall kan ses
- Atonska anfall kan ses
- Temporala anfall*
- Den vanligaste typen av alla epilepsier
- Kan ge varningar i form av auror; (smak, lukt, ljud, syn).
- Smackningar och automatismer kan ses
- Deja vu och Jamais vu kan förekomma
- Medvetandet kan vara påverkat och längre än abscence-anfall
- Occipitala anfall*
- Synstörningar
- Parietala anfall*
- Contralateral dysasthesi eller förvrängd självbild
Epilepsi hos barn
Fokala anfall
Vad gäller kring dessa med avseende på medvetandet?
Samtliga kan ge påverkan på medvetandet och det ska beskrivas i journal. Samtliga kan också följas av ett generellt tonisk kloniskt anfall.
I den nya klassifikationen talar man inte längre om komplext eller enkla anfal (medvetandepåverkan eller ej).
Epilepsi hos barn
- Hur ställer du diagnos?
- Utredningar som kan hjälpa dig i ditt sökande på svar?
1.
- Framförallt genom en noggrann anamnes hur anfallet gick till.
- Fråga om hereditet, neurokutana syndrom eller neurologiska abnormaliteter. Även om epilepsi oftast är idiopatiskt så kan något gömma sig bakom!
2.
- *EEG**
- Indikerat när epilepsi misstänks. Kan aldrig ställa diagnos.
- Assymetri eller långsamhet utgör misstanke om en underliggande strukturell abnormalitet. Likaså gör hyperexcitabilitet såsom skarpa vågor eller spike-wave komplex.
- Ibland kan man göra videotelemtri
- *MR/CT**
- Behövs inte i rutin för att ställa diagnos av generella epilepsier men kan vara bra om det finns neurologiska avvikelser mellan anfallen.
- Om fokalt anfall; bra för att se tumör eller vaskulära lesioner.
- *Lab**
- Metabolisk utredning. Om anfallen kommer i samband med födointag eller sådant.
Epilepsi hos barn
Generella anfall
Vilka fyra saker kännetecknar generella anfall?
- ALLTID medvetandeförlust
- Ingen varning
- Symmetriskt anfall
- Bilateral synkron urladdning på EEG eller varierande assymetri
Epilepsi hos barn
Generella anfall
Vilka typer av anfall finns och vad kännetecknar respektive?
- Abscenceanfall*
- Övergående medvetandeförlust
- Plötslig start plöstligt slut
- Inga motorfenomen
- Kan vara typiska (Petit mal) eller atypiska
- Myokloniska anfall*
- Korta, ofta repititiva ryckningar i lemar, nacke eller bål.
- OBS: ickeepileptiska myokloniska rörelsemönster kan också ses vid sömnmyokloni (ingången till sömnstadie II)
- Toniska anfall*
- Generell ökning av tonus
- Tonisk-kloniska anfall*
Epilepsi hos barn - Epilepsisyndrom
West syndrome/Infantil spasm/Blitz-Nick Salaam-Krämpfe
- Debutålder?
- Klinisk bild?
- EEG visar?
- Etiologi?
- Prognos?
- Behandling?
- 3-8 mån, vanligare hos pojkar
- Spasmer med snabb kontraktion av axial muskulatur, ofta i serier med 1-2s duration, psykomotorisk tillbakagång
- Hypsarrytmi: Ett kaotiskt mönster med högamplituds slow waves.
- Perinatal skada, tuberös skleros, kryptogen
- Etiologiberoende;
- Mental retardation (ca80%)
- Annan EP (ca60%)
- Cerebral pares (ca50%)
- Autism (?%)
- Neuropsyk sjukdom (ca30) - Vigabatrin, B6, ACTH.
Epilepsi hos barn - Epilepsisyndrom
Benign barnepilepsi
- Hur många % av all barnEP?
- Debutålder?
- Klinisk bld?
- EEG?
- Etiologi?
- Behandling?
- Prognos?
- 20% av all barnep
- 2-14 år (peak 5-8 år)
- Enkla partiella sensation som följs av motoriska tonisk-kloniska rörelser, kan ge konstiga ansiktsrörelser och sensationer i tungan, 39% får detta (även afasi)
- Centrotemporala spikes i det Rolandiska området
- Genetiska faktorer: 30% av syskon har EEG förändringar
- Oxcarbazepin
- 25% har 1 anfall, alla är anfallsfria vid 17 års ålder
Epilepsi hos barn - Epilepsisyndrom
Abscenceepilepsi (Petit mal)
- Debutålder?
- Klinisk bild?
- EEG?
- Behandling?
- Prognos?
- 3-9 års ålder (2/3 är flickor)
- Plötsligt upphörande av all aktivitet, duration ca 10 sek. Aldrig längre än 30sek. Tänk då ist temporallobs. Kan förekomma hundratals ggr på en dag. Kan misstolkas som trotsig unge.
- Symmetrisk bilateral synkron 3/s spike and slow wave aktivitet som ökar vid hyperventilation
- Valproat fh, Lamotrigin, ethosuximid. Måste få EEG rent.
- God. 80% anfallsfria vid 20åå.
Epilepsi hos barn - Epilepsisyndrom
Juvenil Myoklon epilepsi
- Debutålder? Hur många% av all barnep?
- Klinisk bild?
- EEG?
- Etiologi?
- Behandling?
- Prognos?
- 80% debuterar vid 12-18 åå, utgör ca 10% av all barnep
- .
- Myoklonier som är sekundsnabba ffa axlar och armar efter uppvaknandet. Kastar plötsligt cornflakes eller juice omkring sig.
- Generaliserade tonisk kloniska anfall mycket vanligt (85%)
- Abscencer är vanligt (30%) - Normal bakgrundsaktivitet bilat synkron symmetr polyspike wave
- Genetiskt (17-50% hereditet)
- Valproat, Lamotrigin (mfl)
- Dålig. Anfallstendens kvarstår ofta hela livet.
Epilepsi hos barn - Epilepsisyndrom
Lennox-Gastaut syndrom
- Debutålder? Kön?
- Klinisk bild?
- EEG?
- Etiologi?
- Behandling?
- Prognos?
- 1-7åå (oftare pojkar), 5-10% av all barnEP
- -Multipla anfallstyper men oftast atoniska (droppattacker), men även toniska, atypiska abscencer, myoklonier
- Är associerad med mental retardation (90% har detta) - Så ovärt (LOW) att skriva ut. Långsam spike wave aktivitet iaf…
- 50-70% har cerebral lesion om man jämför mot West!
- Valproat. Svårbehandlat.
- Dålig. 80% kramper som vuxna, 90% har mental retardation.
Motorikstörningar hos barn
I vilka tre grupper kan man indela Centrala motorsjukdomar?
- Korticospinala (pyramidala)
- Svaghet med adduktionstendens i axeln, flexion i armbågen och pronation av handleden, internal rotation i höften, flexion i höften, knä och plantarflexion.
- Basala ganglierna
- Svårigheter att initiera rörelse.
- Fluktuerande (oftast ökad) tonus - “dystoni” eller en dyskinesi där ett paket med rörelseinformation släpps och ger ryckiga rörelser (chorea)
- Cerebellum
- Svårigheter med balans
- Bredspårig gång
- Dysdiadoko
- Ibland nystagmus
Motoriksstörningar hos barn
Cerebral Pares (CP)
- Definition?
- Incidens per 1000 födslar?
- Associerade symtom?
- Orsaker?
- Diagnos?
- Subtyper? (3st, troligtvis low)
- Behandling?
1.
Abnormal rörelse och hållning som ger begränsning i ADL och är orsakad av en ickeprogressiv störning som skedde i den utvecklande hjärnan hos foster eller nyfödd.
-Termen Cerebral Pares används för skador som skett upp till 2 års ålder (efter detta använd istället förvärvad hjärnskada som diagnos)
2. 2/1000 födslar. Vanligaste motorstörningen hos barn.
- *3.** Störningar i:
- Kognition
- Kommunikation
- Perception
- Sensorik
- Beteende
- *4.** 80% har antenatal genes och beror oftast på:
- Vaskulär ocklusion
- Felaktig kortikal migration
- Strukturella malformationer
- Genetik
- Postnatal orsaker:*
- Meningit/encefalit, skallskada, hypoglykemi, hydrocefalus, hyperbilirubinemi.
- *5.** Klinisk diagnos
- Primitiva reflexer är vanlig att dom kvarstår.
- Titta på hållningen, tonus i armar/ben och bål.
- Gångmönstret
- Handfunktionen
- *6**.
- *Spastisk (90%)
- Dyskinetisk (6%)
- Ataktisk (4%)*
7. Man får ge föräldrarna detaljer kring diagnosen och följa förloppet. Not much to do lewl.
Neuralrörsdefekter
Rätt defekt för rätt siffra, obs, en är normal
- ?
- ?
- ?
- ?
- Normal
- Spina bifida occulta
- Meningocele
- Myelomeningocele
Neuralrörsdefekter
Vad är detta?
Anencefali
De dör direkt vid födseln.
Neuralrörsdefekter
Vad är detta?
Encefalocele
Hjärnan och meningerna väller ut i en skalldefekt
Neuralrörsdefekter
Vad är detta?
Myelomeningocele
