Barnhematologi

Question 1

Vilka av följande löper risk att utveckla järnbristanemi:

1. Prematurfödda?
2. Långvarig bröstmjölksuppfödning (> 6 mån)?
3. 3,5-åring med Meckel’s divertikel?
4. 11-åring med begynnande IBD?
5. Långvarig uppfödning med modersmjölksersättning?

Answer 1

Ökad risk:

• Prematurfödda: järnöverföring över placenta sker v. 35
• Långvarig bröstmjölksuppfödning (> 6 mån): för lite järn i bröstmjölk
• 3,5-åring med Meckel’s divertikel: om den blöder
• 11-åring med begynnande IBD: blodiga diarréer

Ej ökad risk:

• Långvarig uppfödning med modersmjölksersättning: NEJ! Järnberikade.

Question 2

13-årig tjej. Asylsökande från Irak. 113 cm lång, 20 kg (jävligt liten). Avmagrad. Stor buk, hård resistens hela vä bukhalva.

Hb 60, Rtc 80, MCV 88, Ferritin 203, Trc 43, Lpk 11,5. Diff MC 0,4, MMC 0,5, normoblaster 438.

Diagnos?

Answer 2

Thalassemi

• Mikrocytär anemi med förhöjda retikulocyter
• Tillväxthämning
• Extramedullär hematopoes: splenomegali (även pga ökad nedbrytning?

Question 3

Patofysiologi vid betathalassemi?

Answer 3

Thalassemi

1. Underskott av betaglobin (i det adulta Hb - finns ej i HbF)
2. Relativt överskott av fritt alfaglobin
3. Fritt alfaglobin precipiterar och Rbc-membran skadas
4. Intramedullär destruktion av Rbc

= produktionsdefekt + hemolys

Question 4

Vad är detta? Vad beror det på?

Answer 4

Facies thalassemica

Alla märgrum i kroppen - inkl. kraniets - uppreglerar erytropoes för att kompensera lågt Hb

Question 5

Vilka komplikationer riskerar patienter med svår talassemi, med avseende på om de:

a) Undertransfunderas?
b) Transfunderas adekvat?

Answer 5

Svår thalassemi - komplikationer:

• Undertransfusion: splenomegali, kronisk hypoxi, hjärtinkompensation - arytmi
• Adekvat transfusion: järninlagring (hemosideros), ffa. i lever, myokard och endokrina organ - trots kelatbehandling

Question 6

Målvärde för Hb vid transfusionsbehandling för thalassemi?

Answer 6

Mål: lägsta Hb 95-100 g/L

Question 7

Vilka komplikationer medför transfusionsbehandling och varför?

Answer 7

Transfusion medför problem ffa. pga. järninlagring.

• 0-10 år: tillväxtretardation, thyreoideadysfunkt…
• 10-20 år: nedsatt glukostolerans, diabetes, hypoparathyr, pubertas tarda, hypogonad hypogonadism…
• 20-40 år: osteopeni, osteoporos, leverfibros, hjärtsvikt, arytmi, perimyokardit

Question 8

Hur kan järninlagring förhindras/behandlas?

Answer 8

Kelerare (järnbindande lkm)

Question 9

Flicka 2,5 år. Ursprungligen från Bosnien. Ingen hereditet. Sedan en månad tilltagande blek och trött.

Status: blek i övr ua, ej ikterus, buk ua.

Lab: Hb 62, rtc 3, trc 467, vita ua. MCV 81, Fe 23, Ferritin 109. Bilirubin ua. DAT neg. Krea ua.

Diagnos? Motivera!

Answer 9

Transitorisk Erytroblastopeni of Childhood (TEC)

• Normocytär, normokrom anemi (stämmer)
• Ålder 1-3 år (stämmer)
• Reducerad erytropoes = Rtc låga (stämmer)
• Trombocytos (stämmer)
• Neutropeni hos ca 20 % (stämmer - hon tillhör inte dessa 20%)

Question 10

Transitorisk Erytroblastopeni of Childhood (TEC)

• Prognos?
• Förekomst?
• Riskfaktorer?

Answer 10

Transitorisk Erytroblastopeni of Childhood (TEC)

• Prognos: spontan återhämtning inom några veckor
• Förekomst: 4/100 000
• Riskfaktorer: ökad risk om syskon haft det

Question 11

Hb 98. V 2,5. Trc 175. Deformerade tummar.

Diagnos? Vilka risker har detta barn?

Answer 11

Fanconis anemi

• Ökad risk för AML, GI-cancrar mm..

Question 12

Vilka specifika prov/undersökningar görs för att påvisa:

• Hemoglobinopatier (Thalassemi, Sickle-cell…)?
• Cellväggsdefekter (Sfärocytos)?

Answer 12

• Hemoglobinopatier —> Hb-fraktioner
• Cellväggsdefekter (Sfärocytos) —> Band 3-analys (ery-osmotisk resistens)

Question 13

Flicka 11 år
Född i Sverige, föräldrar från Nigeria

• ’93 dysfasi
• ’96 pares vä ben
• ’00 salmonella-artrit vä knä o höft
• ’02 aplastisk kris

Behandlad pga smärtor i benen vid flera tillfällen.

Vilken hematologisk sjukdom rör det sig troligen om?

Answer 13

Sickle-cell-anemi

Question 14

2-åring som plötsligt blir trött, blek, takykard, takypné och blir spänd i buken. Inget trauma. Nyligen sjuk i förkylning. Enligt pappa har han någon blodsjk.

Vilken akut komplikation kan barnet ha drabbats av?

Tx?

Answer 14

Akut mjältsekvestrering

• Barn < 3 år med splenomegali till följd av ökad hemolys
• Blod samlas i mjälten —> mjälten förstoras —> spricker
• Tx: korrigera hypovolemi men var försiktig med ery-transfusion (max Hb 80)

Question 15

Pojke 17 mån

• 6/6 syskon. Familjen från Libanon. Föräldrar kusiner. En son död i oklar metabol sjukdom. Varit pigg, ätit all typ av mat dagen innan. Inte velat äta inkomstdagen, bara bröstmjölk. Tröttare än vanligt. Gul i hud och ögonvitor. Blek. Kissat rött. Temp 38. Inte varit utomlands.
• Lab: Hb 64, Rtc 143 (högt), Trc normala, Lpk 23,3, MCV 81 (gräns lågt), Ferritin 451 (högt - säger inte mycket), Bil 183 (högt). Urinsticka 2+ för blod. DAT neg.

Vad misstänker du och varför?

Vilket diagnostiskt prov väljer du för att bekräfta misstanke?

Answer 15

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD)

• X-bunden recessiv (föräldrar kusiner)
• Hemolytisk anemi (lågt Hb, högt bilirubin, retikulocytos, normocytär) efter en stor måltid - och negativ DAT (ej autoimmun)
• Dx: B-G6PD

Question 16

Vad kan utlösa symtom (akut hemolytisk anemi) hos en patient med G6PD-brist?

Answer 16

Symtom endast vid oxidativ stress: symtom 1-2 dygn efter intag

• Favabönor
• Läkemedel: Sulfa, Nitrofurantoin, Ciprofloxacin, Norfloxacin
• Infektioner: Hepatit, Pneumoni, Tyfoid feber
• Diabetisk ketoacidos

Question 17

Om man har ökad erytrocytdestruktion (hemolys) syns detta genom att Hb är lågt, Rtc är höga (elr normala), bilirubin är högt.

Detta kan bero på inre (cellen sjuk) och yttre orsaker.

Vilka inre orsaker finns? Vilka yttre orsaker finns?

Answer 17

Hemolys

• Fel i röda blodkroppen (inre orsaker):
  
  • Hemoglobinopatier: Hb-fraktioner (Hb-elfores)
  • Cellväggsdefekter: Band 3-analys (eryosmotisk resistens)
  • Erytrocytenzymer: G6PD-brist, Pyruvatkinas
• Röda blodkroppen frisk (yttre orsaker):
  
  • Autoimmun hemolys: DAT (“Coombs test”)
    
    • IgG-typ: varma AK - ej agglutinerande - extravasal hemolys (vanligast)
    • IgM-typ: kalla AK (köldagglutininer) - intravasal hemolys
  • Autoimmun sjukdom: ANA
  • HUS, TTP, mikroangiopati: DIC-prov

Question 18

Evans syndrom?

Answer 18

Autoimmun hemolytisk anemi - akut postinfektiöst eller sekundärt till annan autoimmun sjd som SLE, ITP

Question 19

Kostmans syndrom?

Answer 19

Svår kongenital neutropeni (neutrofila < 0,2)

• Tidiga svåra bakteriella infektioner

Question 20

1 år, tidigare frisk, nu feber, otit, behandlad på VC.

Blodprov: Vita 13,4 med neutrofila 0,1.

Kontroll efter 2 veckor, klinisk frisk: Neutr 0,1.

Upprepade diff, alla Neutr <0,1

Granulocyt-spec antikroppar negativ, BM ua., kliniskt ua.

I andra omgången är granulocytspecifika antikroppar positiva.

Diagnos? Behandling? Prognos?

Answer 20

Autoimmun neutropeni

• Låga neutrofila + granulocytspecifika AK positiva
• Tx: AVVAKTA!
  
  • Ab vb, ev profylax
  • Om regelbundna infektioner —> G-CSF
• Prognos: 95 % friska vid 4 års ålder - tar ca 1,5 år att läka ut
  
  • Viss risk att det blir kroniskt

Question 21

Hemofili A och B

• Patofysiologi?
• Px?
• Dx?
• Tx?

Answer 21

Hemofili A och B

• Patofysiologi: mutationer i X-kromosom (drabbar oftast män) - 50 % nymutationer (saknas hereditet)
  
  • Hemofili A: brist på FVIII
  • Hemofili B: brist på FIX
• Px: benägenhet till långvariga blödningar i hud, slemhinnor, muskler och leder
• Dx: på VC - initialt blodstatus, APTT, PK(INR), fibrinogen och eventuellt von Willebransfaktor-aktivitet
  
  • APTT: Är oftast förlängd vid hemofili
  • Faktor VIII: Låg vid hemofili A
  • Faktor IX: Låg vid hemofili B
  • Von Willebrands faktor: Vid låg nivå (von Willebrands sjukdom typ 2-3) kan även FVIII vara lågt (vWF är bärarprotein till FVIII)
  • Antikroppar mot FVIII/FIX: uteslutande av förvärvad hemofili eller vid känd hemofili utesluta antikroppsutveckling mot faktorkoncentrat
  • Mutationsanalys: utförs via Koagulationscentrum
• Tx: specialistvård (kan ändå komma på tentan)
  
  • Faktorkoncentrat: VIII vid A, IX vid B
  • Desmopressin vid Hemofili A: den egna faktor VIII-nivån och nivån av vWf mer än fördubblas. Effekten varar ofta flera timmar.
  • Tranexamsyra (Cyklokapron): räcker som beh vid milda former - annars läggs det till vid beh med faktorkonc eller desmopressin

Question 22

Vilka gränser för trombocyter är farliga?

(spontanblödningar vs. ökad risk vid trauma?)

Answer 22

• Trc < 10-20 —> Spontana blödningar
• Trc 50-125 —> Ökad blödningsrisk vid trauma

Question 23

Skillnader mellan vWF-sjd och hemofili typ A?

Answer 23

vWF:

• Spontanblödningar ovanliga
• Könsfördelning mer jämn än vid Hemofili A - upptäcks ofta hos tjejer med rikliga menstruationsblödningar
• Både Hemofili A och vWF-sjd kan ha förhöjd APTT och sänkt FVIII - men vWF har även avvikelser i specifika vWF-prov
• Blödningstid förlängd vid vWF - inte vid Hemofili A

Question 24

Vanligaste orsaken till trombocytopeni hos barn?

• Px?
• Dx?
• Tx?

Answer 24

Idiopatisk trombocytopen purpura

• Vanligaste orsaken till trombocytopeni hos barn
• Px: debut ofta 1-3 v. efter infektion
  
  • Blåmärken, petekier, slemhinneblödningar
  • I värsta fall intrakraniella blödningar
• Dx: uteslutningsdiagnos - om:
  
  • Isolerad trombocytopeni (inga andra blodlinjer)
  • Ingen påverkan på PK/APTT
  • Ddx uteslutna (ALL, DIC, TTP, HUS)
• Tx: beror på klinik och trc-nivåer - antingen expektans, eller prednisolon och sen IVIG + ev. splenektomi om ej svar på prednisolon
  
  • Trc > 50 ingen behandling
  • Trc 30-50: beh om blödning/petekier
  • Trc < 30: alltid beh