Metabolism

Question 1

Hur vanliga är metabola sjukdomar?

Answer 1

Ovanliga var för sig (1:10000-1:1000000), men en genomsnittlig incidens på ca 1:2500-1:5000

Question 2

Vad är PKU test?

Answer 2

Screening för 24 medfödda metabolismrubbningar.

Tas vid 2 dygns ålder.

Question 3

Etiologi bakom de festa metabola sjukdomar?

Answer 3

Genetisk. Oftast AUTOSOMALT RECESSIV!

Dvs “negativ” familjeanamnes utesluter inte sjukdom.

Question 4

Viktigt att tänka på vid labprover hos nyfött fullgånget barn som får symtom svåra nog för att ta kräva labutredning?

Answer 4

Frys ev urinprov och likvorprov ifall det behövs prov på t.ex organiska syror.

Question 5

Initial behandling vid misstänkt metabol sjukdom?

Answer 5

Avbryt peroralt tillförsel av föda!

•10 % glukos (elektrolyter vb), 150 ml/kg/dygn

• Räcker för energibristtillstånd (fettoxiadationsstörningar, glykogenförvaringssjukdomar),
• Kan behöva ökas vid intoxikationssjukdomar (organiska acidurier, ureacykelsjukdomar).
• Kan vara dödligt vid mitokondriepatier (ex PDH-brist) varför S/B inkl laktat måste följas!

Question 6

Klassiska organiska acidurier? 4

Answer 6

• Propionsyremi (PA)
• Metylmalonsyremi (MMA)
• Isovaleriansyremi (IVA)
• (Maple Syrup Urine Disease (MSUD))

Question 7

Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Vad är felet? Symtom?

Answer 7

Brist på branched chain ketoacid dehydrogenas –> toxiska metaboliter –> encefalopati vid 3-5 dagars ålder: matningproblem, somnolens, koma.

Ett gemensamt enzym för nedbrytningen av leucin, isoleucin och valin

Question 8

Akut behandling av MSUD?

Answer 8

Glukos + insulin. 0 protein (ingen leucin, isoleucin och valin)

Question 9

Långtidsbehandling av MSUD?

Answer 9

Reducerat proteininnehåll. Nogsam monitorering, viktigt att Ile och Val inte blir för lågt!

Question 10

Propionsyremi (PA). Vad är det? Symtom?

Answer 10

Oförmåga att omvandla Propionyl-CoA till Metylmalonyl-CoA (Valin och Isoleucin metabolism)

Kräkningar, dehydrering –> Myoklonier, basala ganglieinfarkter –> Letargi, koma

Långtidsprognos: Psykomotorisk utvecklingsförsening, Extrapyramidala rörelsesjukdomar, osteoporos, pankreatit, kardiomyopati

Question 11

Alla nyfödda screenas dag 2-3 för vissa metabola rubbningar.

a) Vilka?
b) Vilken avd essa är vanligast?

Answer 11

a) Metabol screening:
1. PKU
2. Galaktosemi
3. Kongenital Hypotyreos
4. Adrenogenitalt syndrom (CAH)
5. Biotinidasbrist

b) Vanligast: Hypotyreos

Question 12

5 viktigaste PKU prov?

Answer 12

1. PKU: Fenylketoni (vanligast)
2. CAH
3. Kongenital Hypotyreos
4. Biotinidasbrist
5. Galaktosemi

Question 13

Vad är MCAD?

AKut beh?

Answer 13

Näst vantligast efter PKU.

Fettoxidationsrubbing (ta ketonera för att diffa)

Får akut hypoglykemi GE GLUKOS AKUT

Question 14

Vilken metabol sjkdom ger ffa stegrad AMMONIIUM (NH4) och stegrade leverprover?

obs barn har inte cirros?

Answer 14

ureacykeldefekter

Question 15

Vadför tar man ketoner i samband med glukos?

Answer 15

Om båda är låga tyder det på fettoxidationsrubbning