Neurologi III Flashcards
Kliniska kriterier för CIDP
Kornisk progressiv, stegvis eller återkommande symmetrisk proximal och distal svaghet/känselpåverkan i alla extremiteter
Symptomprogress >8v
Svaga eller bortfallna refelcer
Påvisad perifer demyelinisering
Stegrad CSF albumin
Positiv respons på IVIG, plasmaferes eller kortison
Falltendens framåt tyder på….
Extrapyramidal sjukdom, Mb parkinsons
Falltendens bakåt tyder på….
HC
Cerebellopati
Defekt ledsinne
Benen ger vika tyder på…
Myelopati
Perifer neurogen påverkan - radikulopati, PN, spinal stenos
HC
Benägenhet att ta överbalans åt ena sidan tyder på…
Hemipares
Hemiataxi
Vestibulär lesion
Biverkningar karbamazpein
Yrsel, nystagmus
När brukar huvudvärk uppkomma vid hjärntumör?
Ofta ganska sent då hjärnparenkymet ej har nociceptorer
Skada på övre motorneuron ger….
Skada på övre motorneuron ger…
* Spastisk pares
* Lättutlösbara/stegrade senreflexer
* Klonustecken
* Positivt babinskis
Skada på nedre motorneuron ger…
Skada på nedre motorneuron ger…
* Slapp pares
* Svaga reflexer
* Muskelförtvining (atrofi)
* Muskelryckningar (fascikulationer)
ALS
amyotropisk lateralskleros
Vad innebär ALS+
Skada på första och andra motorneuronet vilket gör att lateralhornet fötvinar
Symptom ALS
Tilltagande svaghet, ofta assymetrisk
Tal, svölj och andningssvårogheter
Fascikulationer
Spasticitet
Kognitiv försämring
Sensorisk påverkan
Överlevnad ALS
- Median överlevnadstid ca 40-50 månader/2-3 år utan LM, ca 55 med LM
Vilka har bättre prognos vid ALS?
o Bättre prognos hos yngre, tidigt spastiska, högt BMI
Vilka har sämre prognos vid ALS?
o Sämre prognos vid tidig kognitiv påverkan, tidig respiratorisk nedsättning samt vissa genetiska orsaker
Kardinalsymptom vid ALS
- Muskelsvaghet
- Muskelförtvining
- Muskelryckningar
Hur diagnostiseras ALS?
sjukdomen är en exklusionsdiagnos, man måste utesluta andra sjukdomar innan diagnos och det finns inget specifikt ALS-prov.
* Anamnes
* Neurologisk US
* EMG – visar ökad spontanaktivitet, stora enheter, polyfasi och fascikulationer
* Neurografi är väsentligen normal
* Prover – inflammation, infektion, metabola avvikelser
* Likvoranalys – inflammation (MS), infektion (borrelia)
* Radiologi – MR huvud + helrygg
* Muskelbiopsi kan påvisa inflammatorisk myopati som IBM
* DNA-analys vid familjär disposition för ALS
Vad visar EMG vid ALS?
- EMG – visar ökad spontanaktivitet, stora enheter, polyfasi och fascikulationer
LM behadnlign ALS
Endast rilutek!
Hur fungerar rilutek?
Förmodas hämma glutamatporcesser då det tros att glutamatexcitation är av betydelse för celldöden
Vilken symptomatisk behandling kan ges vid ALS
- Salivöverskott - antikolnergika
- Bronkial sekretstagnation
- Affektlabilitet, ångest, depression - antidepp
- Spasticitet - botox
- Smärta
- Sväljningssvårigheter, Andningspåverkan – NIV kan ges, dock sparsamt i Sv pga kräver vak i hemmet
- Trombrisken
Mystania gravis är vanligast …
- Vanligast i 20-30 åå hos kvinnor, äldre har en jämn könsfördelning
Hur påverkar myastenia gravis livslängden?
- Generellt ingen förkortad livslängd men vid krigsbenägen sjukdom finns det mycket risk för död
Kardinalsymptom myastenia gravis
Kardinalsymptom är muskulär uttröttbarhet som beror på en störning i neuromuskulära överledningen.
Patogenes myastenia gravis
Patogenesen är autoimmun fär autoAK binder till olika strukturer i neuromuskulära övergången och leder till minskad känslighet för acetylkolin via blockering och degradering av Ach-rec i muskeländplattan. Troligen finns antigen i thymus som gör att AK bildas
Vad innebär myasten kris?
Mysten kris är en respiratorisk insufficiens till följd av mysten svaghet i andningsmuskulaturen. Viktigt att följa PEF på pat med försämring av mysteni. Kan kräva IVA-vård.
Symptom myastenia gravis
- Uttröttbarhet, ofta besvär vid kvällen eller efter ansträngning.
o Kan drabba all skelettmuskulatur
o Kan vara asymmetrisk - Okulär – ptos, diplopi
- Bullbär – tal, sväljning, andning
- Generell – proximal svaghet vanligast
Myastenia gravissymptom kan delas in i…
- Okulär – ptos, diplopi
- Bullbär – tal, sväljning, andning
- Generell – proximal svaghet vanligast
Utredning myastenia gravis
- Anamnes!
- Klinisk US med uttröttningstest
- Edrofonium-test (Ach-esterashömamre)
- Neurofys-US – Repetitiv nervstimulering, ev singelfiber-EMG
- DT huvud och thorax - kolla efter tymom eller tymushyperplasi
- AK-analys
o AChR-AK hos 90%
o MuSK-AK finns hos 40-70% av de som saknar AChR-AK
o AK mot tvärstrimmug muskulatur
Hur kan man testa uttröttning vid myastenia gravis?
Tal
Grimaser
Käkstyrka
Ögonmotorik
Ptos
Nackstyrka
Arm, finger, benstyrka
PEF!
Viktgti att kontrollera vid en myastenia gravis
PEF!
Hur fungerar edrofoniumtest?
kolinesterashämmare man sprutar in i och jämför med NaCl -> är positivt om pat orkar mer
Vilka AK kan man identifiera vid myastenia gravis?
o AChR-AK hos 90%
o MuSK-AK finns hos 40-70% av de som saknar AChR-AK
o AK mot tvärstrimmug muskulatur, vanligast om man har tymom
Behandling Myastenia gravis
- Tymektomi har en långsamt insättande effekt uppåt 1 år
- Kolinesterashämmare – Mestinon 30-60 mg var 3-6 timme
- Immunmodulerande behandling , ex Aza samt kortison (obs ger initialt en föräsmring)
Behandling försämring av myastenia gravis
Plasmaferes/IVIG
Myopatier börjar ofta med…
proximal tilltagande svaghet
Vad vill man veta om kraftnedättningar?
Geniun eller utröttbarhet?
Konstant eller episodisk?
Central eller perifer?
Proximal eller distal?
Känselstörning?
Vad finns det för viktiga kongentiala myopatier?
Central core disease
Nemaline body myopati
Vad har man risk för vid central core disease och varför?
Har en central kärna och mutation i ER. Ökad risk för hypertermi vid sövning.
Dystrofier är…
genetiska sjukdomar som leder till nedbrytning av muskelfibrer
Typsikt tecken vid Duchenna
Gowers sign -> Ett påtagligt symtom är att pojkarna har svårt att resa sig upp från golvet, eftersom de muskler som används för att sträcka knän och höfter är svaga. För att kompensera för detta tar de armarna till hjälp och klättrar med händerna uppför låren för att kunna resa sig upp och sträcka ut i höfterna
Viktiga dystrofier
Duchenne
Dystrofia myotonika typ 1
Hur påverkar Dystrofia myotonika typ 1 indivderna?
Ger en kraftnedsättning i bulbär och distal muskulatur kombinerat med myotoni. Kan även drabba CNS och andra organ. Ger ett karaktärsistiskt utseende. Mår dåligt vid födseln och har utvecklingsstörning under livet
Vad kan man få för symptom vid Duchenne?
Gowers sign
Förlorad gångförmåga
kardiomyopati
andningssvikt
skolios
Man kan också se vingscapula
När ska mitokondriesjukdomar misstänkas?
Ska misstänkas när flera organ är drabbade av sjukdomen. Utreds med p-laktat, muskelbiopsi, enzymmätning och genetisk utredning.
Olika inflammatoriska sjukdomar i musklerna
Dermatomyosit
Immunmedierad nekrotiserande myopati, vanligast
Oberlapssyndrom
Inklusionskroppsmedierad
Vad kan man hitta för biopsifynd vid inflammatorisk myopati?
Inflammatoriska infiltrat
Muskelfibernekros
Uppreglering i fibrer
Perifascikulär atrofi
Komplement i kapillärer
Biopsifynd vid inklusionskroppsmyosit
Partiell invasion
Uppreglering i fibrer
Cytotoxiska T-celler
Amyloid
Inklusionskroppsmedieras ger..
quadricepssvaghet, svaghet i fingerflektorer och sväljsvårigheter.
Vad är dermatomyosit och hur behandlas det?
Dermatomyosit är en muskelinflammation med hudutslag. Kan behandlas med kortison.
Immunmedierad nekrotiserande myopati är ofta…
statinrelaterad
Viktiga prover vid muskelsjukdomar
Muskelbiopsi!
EMG
Prover - CK, SR, CRP, T4/TSHm ummologiska, laktat, fettsyror, genetiska prover
Ptos, dubbelseende, bulbära symptom och tidsvariation ör tecken på…
Myastenia gravis
Känselstörning och distal muskelpåbverkan talar för…
Neuropati
