Neurologi II Flashcards
Vad är ett generaliserande anfall?
Epileptisk anfall med epileptisk aktivitet i hela hjärnan
Vad kan orsaka ett akutsymptomatiskt EP?
Strukturell:
- Traumatisk hjärnskada i akutskedet
- Cerebrovaskulära lesioner i akutskedet
Infektioner:
Feber - Framförallt hos små barn, Virala gastroenteriter (främst rota- och norovirus) hos barn, CNS-infektioner
Metabola orsaker (t.ex hypoglykemi)
Abstinens - T.ex. alkohol, droger, läkemedel (Tramadol!)
Toxisk påverkan
Immunologiska orsaker
Olika motoriska genereliserande anfall
Tonisk-kloniska anfall, myokloniska anfall, kloniska anfall, toniska anfall, atoniska anfall
Olika icke-motoriska(absenser genereliserande anfall
Typiskt, atypiskt, myoklon, ögonlocksmyoklonier
Olika typer av idiopatiska genereliserande EP
Absensepilepsi i barndomen
Juvenil absensepilepsi
Juvenil myoklonisk epilepsi
Epilepsi med generaliserade tonisk-kloniska anfall vid uppvaknandet
Dravte-EP
Symptom temporallobsanfall
Aura med rädsla och epigastric rising
Automatiser - smackande, tuggande, plockande
Autonoma symptom - takykardi, blekhet
Hur länge vara ofta en temporallobsEP?
1-2 min
Symptom frontallobsEP
Ofta nattliga, < 1 min och utan medvetandesänkning
-Motoriska fenomen, ryckningar.
-Automatismer med ex cyklande benrörelser
Vad innebär dne toniska fasen?
Tonisk fas (varar 10-20 sekunder):
- Förlust av medvetande och fall
- kramp i samtliga muskler
- Urin-/faecesavgång
Andningsstillestånd -> cyanotisk
Avslutas med darrningar som sedan övergår till större kloniska rörelser
Vad innebär klonisk fas?
Klonisk fas (varar högst en minut)
- Symmetriska ryckningar i armar, ben, huvud, bål
- Tungbett, fradga
- Fortsatt cyanos
Hur brukar pat vara postiktalt efter toniskt kloniskt?
Initialt helt slapp patient och därefter återkommer kraftig andning och cyanosen avklingar. Medvetandet återkommer men patienten kan ha en postiktal konfusion som kan vara ett par timmar. Ev övergående fokala bortfall
Hur känner man igen ansenser?
medvetandestörning och frånvarande blick
patienten kan även uppvisa blinkningar, uppåtriktade ögon, munrörelser och lätta ryckningar i armar, händer eller axlar.
Absensen upphör plötsligt (inom ca 15 sekunder) och patienten fortsätter med tidigare aktivitet
Myoklona anfall är typiskt för…
juvenil myoklon epilepsi (JME)
Hur ser ett myoklont anfall ut?
korta ryckningar i armar, axlar och huvud som ofta är symmetriska, eller tonisk-kloniska anfall, absenser, myoklona anfall.
Vad krävs för diagnosen epilepsi
- Minst två oprovocerade epileptiska anfall med > 24h mellanrum
- Ett anfall med samma risk för återupprepning som efter 2 oprovocerade anfall (ex. bakomliggande fokalitet med ep-aktivitet på EEG)
- Epileptiskt syndrom
Diff. diagnoser medvetslöshet
Primär orsaker till CNS-fuktionsfel:
- EP (fokal/generaliserande)
- Psykiatrisk (panik/hyperventilation, PNES)
Sekundär orsak till CNS-fuktionsfel:
- Kardiell orsak
- Neurovasogen orsak
- Synkopé
- Hypovolemi
Vad är extra viktigt i anamnesen kring EP?
vittnesbeskrivning
Anamnes vid misstänkt EP?
Förstagångsanfall?
Situations- eller lägesberoende?
Initiala symptom och beteende? AURA?
Förlust av postural tonus? Handlöst fall eller segnar personen ner?
Föreligger någon form av kramper? Hur ser de ut och när i förloppet uppträder det?
Hur lång är durationen (ofta svårbedömt) och hur snabb är återhämtningen?
- Tungbett, urinavgång, postiktalitet?
Viktiga diff. diagnoser vid misstänkt EP?
Kardiell förklaring som arrytmi
Konvulsiva synkope
Metabol störning?
PNES?
Hur vill man utreda oprovocerat förstagångsanfall polikliniskt?
MR hjärna eller DT med kontrast
EEG
Remiss till neurolog
Vad kollar man efter på DT/MR vid oprovocerat förstagångsanfall?
Tumörer
Missbildningar
Kärlmissbildningar - Cavernösa hemangiom, AVM och fistlar
Glioser - Ärr efter gamla parenkymskador eller del i missbildning
När ska man tänka att det är PNES?
Assymetriska kramper
Fluktuerande förlopp
Patienten kniper med ögonen
Ingen anfallsaktivitet på EEG
Lång duration
Terapiresistent alt. försämring av antiepileptika
Vad är viktigt att undersöka i status hos en patient med nytillkommen huvudvärk?
Du bör undersöka vakenhetsgrad, blodtryck, ögonbottnar, pupillstorlek, nackstyvhet, neurologiska
bortfall, palpationsömhet över temporalartär, muskulär ömhet/spändhet i nacke/axlar.
Viktigt att kolla innan LP
inte har blodförtunnande medicin och har skarpa ögonbottnar innan du gör en lumbalpunktion
Komplikationer SAB
Hydrocefalus, vasospasm och reblödning är
komplikationer som kan uppkomma om man inte behandlar aneurysmet akut
Vilka är de två vanligast förekommande
sjukdomarna som ger upphov till skakningar som Birgitta skulle kunna ha?
Du misstänker Parkinsons sjukdom eller essentiell tremor
Vilka är kardinalsymtomen för Parkinsons sjukdom?
tremor, rigiditet, hypokinesi och
bradykinesi
Beskriv bakomliggande patogenes och sjukdomsmekanism vid parkinsons!
De typiska symptomen på sjukdomen kommer av förlust av dopaminerga neuron i substantia nigra. Den
sjukdomsdrivande mekanismen är en störd degradation av alfa-synuclein/ubiquitin med aggregation av felvikta proteiner alternativt
bildande av Lewy bodies. Enligt Braaks teori sprids sjukdomen från nervus vagus och luktnerven till hjärnstamen sedan gradvis
vidare i hjärnan
Vilka behandlingsalternativ finns vid tidig Parkinsons?
Behandlingsalternativen för tidig sjukdom är levodopa eller dopaminagonist
Viktiga biverkningar av levodopa och dopaminagonist
De vanligaste biverkningarna för levodopa eller dopaminagonist är dosglapp, ofrivilliga
rörelser/hyperkinesier, illamående, snabba svängningar mellan ofrivilliga rörelser och stelhet, freezing
Förhöjt neurofilament ses vid en rad neurologiska sjukdomar. Vad är det en markör för?
NFL är en markör för neuronal/axonal skada och förhöjda halter i cerebrospinalvätska ses såväl vid akuta skador, som stroke, som vid kroniska degenerativa sjukdomar, t ex ALS,
MS, atypiska parkinsonliknande sjukdomar och demenssjukdomar.
Vad är mesial temporal skleros?
Mesial temporal skleros (temporallobsEP) som är vanligt hos unga.
Ger hippocampusatrofi och epileptogen degeneration men kan opereras med EP-kirurgi.
Fokal kortikal dysplasi är en annan orsak där man har patologisk neuronstörning med störd arkitektur (ger fokal EP).
Hur vill du utreda epilepsi?
- Anamnes, gärna med anhörig som sett – fråga efter aura, automatismer, en objektiv beskrivning av anfallen, hur ofta dom kommer, tungbett, urinavgång, postiktalitet med trötthet eller förvirring
- Neurologisk US – kan visa diskreta tecken på fokal skada
- Uteslut diff. diagnostik
- EEG
o Vilo-EEG, sömndepriverat EEG, bandspelar-EEG - Ev videometri - finns i rum med kamera och EEG måndag till fredag i väntan på anfall
- MR enligt EP-protokoll
Varför kan det ibland vara svårt att hitta EP på EEG?
Kan vara svårt att hitta om det liggeri djupa cortex som insula
Hur stor chans är det att du hittar EP på EEG och hur kan man öka chansen?
Vid första rutin EEG är det pos i 50%, vidd upprepad US pos i 80%. Därför kan man provocera med sömndeprivering, hyperventilering eller fotostimulering.
Vilka rörelsemönster letar man efter på EEG?
- Spik och vågform
- Sharp wave
- Polyspike-wave
Vad heter aktiviteten mellan EP-anfall?
Interiktal epileptiform aktivitet är en oregelbunden uppträdande epileptiform mellan anfallen.
Vad kännetecknar anfallsaktivtet på EEG?
Anfallsaktiviteten är rytmisk aktivitet av epileptiform eller andra så ej skarpa vågformer. Ofta en frekvens 1-3 per sekund, inte alltid kontinuerligt och ändras karaktäristiskt under anfallet.
Normalt EEG
Normalt EEG har en grundrytm på 10-12 Hz. Är 1 sek mellan strecken, jämna siffror är höger sida av hjärnan. F= frontalt, T= temporal, C= centralt, P= parietalt, O= occipialt.
Man tar EKG samtidigt.
Typsikt mönster vid abscense EP på EEG
Generaliserad EP - Spikewave börjar samtidigt i samtliga avledningar en kort stund. Typiskt vid abscense EP.
Vad beror EP på?
Obalans mellan excitation och inhibition i kortex pga reduktion av GABA och interneuron och obalans i glutamatutsöndringen.
Vad har de olika jonerna för påverkan på EP?
Na initierar upprätthållandet
Kalium viktigt för avslut
Cl minskar aktivitet och memebranstabilisering
Ca initierar och upprätthåller
EP kan bero på….
Infektioner - CNS, encefalit
Genetik
Kärlmissbildningar
Kortikala anomalier - gysplasier, heterotropier
Metabola
Trauma, tumörer
EP kan bero på….
Infektioner - CNS, encefalit
Genetik
Kärlmissbildningar
Kortikala anomalier - gysplasier, heterotropier
Metabola
Trauma, tumörer
Hur klassificerar man ett anfall?
Man vill veta om orsaken till epilepsi; Genetisk epilepsi (tid idiopatisk), strukturell/metabolisk epilepsi (tid symptomatisk) samt epilepsi av okänd orsak (tid kryptogen epilepsi). Därefter vill man ha en anfallsbeskrivning där syndromen karaktäriseras utifrån anfallstyp och specifika EEG-karaktäristika.
Ex strukturell epilepsi orsakad av stroke med fokala anfall utan medvetandepåverkan och med kloniska ryckningar i höger arm
Vad är behandlingsmålen vid EP?
Behandlingsmålen är 1) anfallsfrihet, 2) få biverkningar och 3) gynnsam psykosocial och kognitiv utveckling.
Fokala anfall kan leda till…
generelisade anfall
Vilken lokalisation är vanligast vid fokal EP
´Temporallob
Vilka motoriska symptom kan man få vid fokala EP? vilken del av hjärnan
Frpn SMA -> toniska ställningar i arm kontralateralt
Brocas -> talstopp
Wernickes -> felsägningar, parafrasier
Vilka sensoriska symptom kan man få vid fokala EP? vilken del av hjärnan
Hörsel (temporalt) -> ofta tinnitus, samma ljud varje gång
Lukt (temporalt) - ofta obehaglig
Syn (occipitalt) -> ljusfenomen
Sensorisk (primära sensoriska cortex)
Patofysiologi dravteEP
mut i Na-kanal ger minskat inflöde i GAVA på interneuron -> hyperexcitabilitet
Olika genetiska EP
Juvenil myoklon EP
Absense EP
DravteEP
Vilket antiepileptika har bäst effekt?
o Karbamazepin har bäst studerats effekt men mkt biverkninagr och interaktioner
Hur fungerar karbamazepin?
Na-kanalhämmar
Hur fungerar lammotrigin?
Biverkninagr?
Na/K-hämmare på excitatoriska neuron
Klåda, Steven Johnson, ticks, insomni
Hur fungerar keppra?
Biverkningar?
Hämmat glut-vesikeln
Irritabilitet, depression, ångest
Beteendepåverkan
Vilka faktorer tar man hänsyn till när man väljer EP-LM?
Man väljer LM utifrån patientfaktorer; anfallsklassifikation, ålder, kön, genetik, graviditet, komorbiditet, LM, livsstil samt läkemedels faktorer; effekt, verkningsmekanism, tolerabilitet, dosering, interaktioner, teratogenisitet, tillgänglighet.
Behandling av nydebuterade fokala anfall:
Vuxna = 1) karbamazepin ffa. 2) Keppra, 3) lamotrigin
Behandling av nydebuterade generaliserande anfall:
- Vuxna & äldre = 1) lamotrigin 2) topiramat, 3) valprotat
Behandling vid juvenil absens epilepsi:
Valproat, ev tillägg av lamotrigin om generaliserande anfall och ethosuximod om absenser kvarstår
Behandling vid juvenil myoklon EP:
- Valproat, alternativt lamotrigin, Keppra eller topramat
Valproat ska ej ges till….
fertila kvinnor, teratogent
VID ABSENSER OCH MYOKLONIER BÖR MAN UNDVIKA….
fenytoin, karbamazepin och oxcarbazepin pga Na-kanalhämmare ger ökade symptom.
När är EP-kirurgi indicerat?
Epilepsikirurgi är en underutnyttjad behandling som kan ges då behandling med 3 ASM i adekvata doser ej gett anfallsfrihet, vid misstanke om fokal epilepsi eller EP av okänd orsak
När används vagusstimulering?
Palliativt
Vad är generelisaerande status epilepticus? Risk när det inte går över vs risk för skada?
TOnisk-kloniskt anfall som inte förväntas gå över på 5 min, efter 30 min riskerar man långvarig skada
Vad är fokalt status epilepticus med medvetandesänkning? Risk när det inte går över vs risk för skada?
Risk att det inte gör över efter 10 min ,risk för skada >60 min
Varför vill man vara snabb in med behandling vid status epilepticus?
Den tidsaspekt som finns är pga receptor trafficking där receptorerna är dynamiska och man ser att under ett anfall minskar de GABAerga rec och glutaminerga receptorerna ökar i antal. -> möjligheten att behandla påverkas och man måste ge GABAerga LM tidigt i förloppet.
Överaktivitet i glutamaterga receptorer ger mycket Ca-inflöde, nekros, mitokondriell dysfunktion och celldöd.
Vilka somatiska komplikationer kan man få av status epilepticus?
Efter 20 min anfall finns en risk för allvarliga komplikationer som hypoxi, sjunkande BT, hjärnödem och rabdomyolys.
Vad kan tänkas vara anledningen om en pat kommer in med status epilepticus?
- Glömt ta LM, utsättning av LM, suboptimala konc av antiepileptika MEN i >50% av fallen är det akut symptomatiskt utan tidigare EP
- Stroke
- CNS-infektion
- Intox, abstinens, glukos, natrium, uremi, thyreotoxicos
- Tumör, Progressiv neurologisk sjukdom, Kärlmissbildningar
- Eklampsi
Vad gör du akut på sjukhuset vid status epilepticus?
- Kontroll av andning, puls, BT, temp (ABCDE)
- Ge syrgas på mask, ev intubering
- Sätt PVK – ta baspanel
- Injektion benzo lorazepam 4 mg eller stesolid 10-20 mg långsamt, Kontrollera andning
- Koncentrationsprover av ev epileptikum
Vad gör du om du gett benzo och pat fortfarande inte är anfallsfri?
- Om ej anfallsfri -> valproat eller Keppra i bolus och underhållsdos
- IVA för sövning
Hur agerar du om du träffar en pat med toniskt-kloniskt anfall utanför sjukhus?
Var lugn
Se till att pat inte skadar sig
Stanna tills det går över, ta tid när det börjar och går över
Ring ambulans senast 5 min om fortsatt pågående anfall
Hur ska man tänka med gravditet och EP?
Målet är monoterapi i lägsta dos
Tänk på att ASM påverkar säkerheten av preventionsmedel
Finns även ökad risk för frakturer och osteoporos
Vad gäller körkort och EP?
Minst 1 år kärförbud bid B-körkort, 10 år om yrkestrafik
6 mån om förstagångsanfall och ännu kortare om provocerande faktor kan elimineras
Journalför och meddela transportstyrelsen
Vad vill du tänka på vid undersökningen av huvudvärkspat?
Pares
Känselnedsättning
Afasi
Pupillstorlek & funktion -> Horner
ÖgonbottenUS -> staspapill
Muskulär ömhet i nacke/axlar
Vad karaktäriserar migrän?
Ensidig - ska ha upplevts på båda sidor
Pulserande
Måttlig till svår intensitet
Illamående, kräkningar, ljus och ljudkänslig
Vad innebär aura?
Flimmerskotom, domningar i arm/ansikte
Hur länge brukar ett migränanfall pågå
4-72h obehandlat
Triggers migrän
Ppiller, hormoner
Stress
Koffein, alkohol, droger
Diet
Lite sömn, fysisk aktivtet
Villka är de 4 olika faserna vid migrän?
Premonitoriell fas
Aurafas
Huvudvärksfas
Postdromal fas
Akut behandling migrän
- ASA/paracetamol
- NSAID som pronaxen, naproxen
- Triptaner som är en migränspecifik behandling, 5HT-agonist som förhindrar kommunikation mellan perifera och centrala trigeminusneuron
Illamående - ondensatron, metoklorpramid
Profylaktisk behandling migrän
- Betablock med metoprolol
- Antiepileptika topiramat eller valproat
- Botox vid >15 dagar med huvudvräk varav 8 är migrän
- cGRP-specifik behadnlong
Kan även lägga till candersartan
När är profylaktosk behandling indicerat vid migrän?
Om fler än 3 anfall/månad
När räknas spännningshuvudvärk som kronisk?
> 15d/mån i >6 mån
Karaktärisitiskt spänningshuvudvärk
Pressande/tryckande
Lätt/måttlig intensitet
Ofta bilateral som bandformad
Mellan 10 min och 1 vecka, oftast ca 12 h
Hur ska man tänka vid behandling av spänningshuvudvärk?
- Fysio med kroppskännedom, avslappning, akupunktur
- Vanlig smärtlindring vid episodisk
- Tricyklika vid kronisk
OBS risk för tablettöverkonsumtion!
Hortons kallas även för…
trigeminala autonoma cefalalgier
Symptom hortons
Dagliga, timslånga attacker i några veckors tid per år, förekomer i samma huvudhalva och ungefär samma tid varje dag
Mycket intensiv och snabbt tillslag
- Tårbildning, röd ögonvita, liten pupill med ptos
- Nästäppa, dropp
Akut behandling horton
Pga snabbt tillslag hinner ofta inte p.o verka
- Sumatriptan s.c
- Syrgas 8-10 l i 15 min
. Ev neurostimulering av ganglion sfenopalatinum
Profylaktisk behandling horton
Verapamil
cGRP-AK
Kännetecken hosthuvudvärk
Varar sek-30 min och vanligt
När är neuroradiologisk US indicerat vid huvudvärk?
AKut insättande!!!!!!
Neurologiska fokalsymptom
Attacker m nedsatt medvetande, kräkningar och nedsatt syn
Kort sjukhistoria eller försämring
Huvudvärk hos äldre
Huvudvärk med endokrin påverkan
Vad vill vi alltid fråga pat vid sömnproblem?
Vad har patienten för förväntan på sin sömn
- Hur ser patientens dygn ut? Natt- eller skiftarbete?
- Hur fungerar patienten under sin vakna tid?
- Hur ofta förekommer besvären, och hur stort problem utgör de?
- Anhöriganamnes är ofta bra!
Bra verktyg vid anamnes av sömnproblem
sömndagbok - kan vara svårt att komma ihåg
Golden standard vid US av sömn och hur fungerar den
Polysomnografi registrerar EEG, yt-EMG (muskeltonus), EOG (ögonrörelser) samt andra signaler såsom andning. Detta är golden standard för att avgöra när, hur länge och hur djupt någon sover! -> ger sömnstadier
Vad innebär insomni?
Insomni består av:
* Dålig sömn i form av svårighet att initiera eller vidmakthålla sömnen
* Symptomen ska tolkas som en konsekvens av den dåliga sömnen
Samsjuklighet vid insomni
Problemen med insomni ökar med åldern och är vanligare bland kvinnor. Finns kopplingar mellan insomni, depression och kronisk smärta och behandling av dessa förbättrar besvären.
Behandling insomni
- Sömnråd
- KBT kan innehålla sömnrestriktionn (man minskar tiden i sängen till den tid pat ska sova och ökar sedan gradvid), stimuluskontroll (undvik att göra saker som är associerade med vakenhet i sobrummet), paradoxal intention – försök att inte somna, beteendeexperiment (hur katastrofalt är det egentligen att sova dåligt en natt)
- Gaba-agonster (z-prepat) har en snabbare effekt än KBT men försvinner när man slutar.
o Ökar risken för nattlig konfusion, sömngång, fall - Propavan, atarax, circadin
o Benzo – undvik om primärindikation är insomni - Mirtazapin eller andra antidepp
Symptom narkolepsi
- Dagliga, obetvingliga sömnattacker - Kan vara minuter till halvtimme.
- Sömnparalys - Kan ske hos friska i några sekunder, hos narkoleptiker kan det hålla i i flera minuter.
- Hypnagoga, hypnopompa hallucinationer
- Kataplexi är ett symptom som skiljer på två typer av narkolepsi, typ ett med kataplei och typ 2 utan med viss diagnostisk innebörd. Attacker med viss muskeltonusbrist i samband med affekt, som ilska, glädje, skräck
Patofysiologi narkolepsi
Patofysiologi – Beror på destruktion av orexinerga nervceller i hypotalamus. Förmodligen autoimmunt medierat. Associerat med HLA-DQB0802 hos kaukasier men orsakas även av andra anledningar såsom neuroborrelios, neurosarkoidos, MS, tumör, stroke etc
Diagnostik narkolepsi
- MSLT – multipelt sömntest som är typiskt tillsammans med kataplexi räcker
o Kort sämnlatens på mindre än 8 min och REM-sömn inom 15 min vid 2 tllfällen
Behandling narkolepsi
- Sömhygien som innefattar koffein och schemalagda tupplurar
- Bilkörning sällan…
- Vakenhetshöjande medicin – modiodal, metylfenidat, amfetamin m.m
- Medicin mot kataplexi är ex SNRI, TCA, xyrem som arbetar på orexinrec
Vilka delar projierar substantia nigra till?
Striatum -> rörelse
Frontalloben -> kognition, belöning
Cerebellum -> balans
Substantia nigra innehåller…
neuromelanin och metaboliserar DA
Vad beror parkinson på
Neurodegenerationen beror på dåligt Alfasynuclein som ger störd proteinnedbrytning som ger ackumulation och aggregation- Detta skapar Lewy kroppar som kan ses på PAD postmortem
Första symptomen på parkinson brukar vara…
nedsatt lukt
Kardinalsymptom parkisnon
Rigiditet
Bradykinesi och hypokinesi
Tremor
Tremor vid parkinson
Tremor i vila! INTE under aktion och tremorn har en speciell frekvens på 3-5 Hz vilket är ganska långsamt
Associerade symptom parkinsons
o Störd jämviktskontroll
o Pseudodemens, demens, affektiva störningar som ofta är kopplad till rörelsefattigdomen och svarslatens vilket kan göra att patienterna uppfattas virriga och dementa
o Dysautonomi - konstig ANS-styrning som kan leda till svåra svettningar och senare i sjukdomsförloppet täta trägningar
o Assymetriska rörelser ses ofta som avsaknad av armpendling, svag flexion i armbågar och samtidig tremor
Vilka US vill du göra vid misstänkt parkinson?
Klinisk US, neurologisk status, anamnes
MR - kan visa en degeneration av substantia nigra men ffa för att utesluta en vaskulär orsak, tumör eller atypisk parkinsonism
SPECT-Us som räknar antal celler
LP där man gör cellräkning, proteinstatus, monoaminer, neuropeptider, neurofilament och ev isoelektrisk fokusering
L-dopa-test i svåra fall (behandlingsförsök)
Behandling tidig parkinson
L-dopa är förstahandsval
DA-agonist är förstahandsval hos yngre eller som tillägg
Hur fungerar L-dopa?
L-dopa är en prekursor som kan ta sig över BBB, innehåller dopadecarboxylashämmare som gör att den inte bryts ner i blodet eller tas upp av perifer vävnad.
Hur fungerar nedbrytningshämmarna vid parkisnons?
Nedbrytningshämmare – DDC, MAO-B, COMT – ges för att öka tillgängligheten av L-dopa i kroppen. Utan dessa har L-dopa en halveringstid på 30 min
Vilka kirurgiska åtgärder kan man göra vid parkinsons?
- Thalamotomi – små skador i thalamus, görs i andra länder. Irreversibelt
- DBS – elektrostimulering som är reversibelt till skillnad mot thalamotomi
- Transplantation med ambryonala stamceller eller trofiska faktorer, ffa forskning
Biverkningar L-DOPA
Biverkningar av L-dopa behandlingen börjar ffa då man höjer dosen och det gått ett tag:
- Dosglapp
- Ofrivilliga rörelser
- Snabba svängningar mellan ofrivilliga rörelse och stelhet
- ”Frysningar”
Vad kan man ge mot tremor vid parkisnon?
Antikolinergika
Vad kan man ge mot tremor vid parkisnon?
Antikolinergika
Fördel men apomorfin
- Fördel är att det ger en jämn plasmakoncentration, jämn rörlighet, ökar självständigheten och kräver få LM-intag
- Nackdel är att pat kan få blodtrycksfall, psykiatriska biverkningar (ex hallucinationer), illamående
För och nackdel duodenal l-dopa
- Förde är att det ger en jämn plasmakoncentration, jämn rörlighet, ökar självständigheten och kräver få LM-intag
- Nackdel är att det är en något otymplig pump, det är ett operativt ingrepp, finns risk för dislokation av sonden, ska förvaras i kylskåp samt en stomaproblematik - viktigt med hygienen, infektioner och irritationer kan kräva behandlingsstopp.
Hur fungerar DBS?
Deep brain stimulation innebär en elektrostimulering i subtalamicus vilket ger effekt på samtliga symptom. Man kan även sätta den i globus pallidus interna som också ger effekt men då måste man ha kvar p.o behandling. Om patienten är tremordominant kan man sätta elektroderna i talamus.
Hur skiljer sig essentiell tremor mot parkisnons tremor?
Essentiell tremor har en frekvens på 5-10 Hz, alltså snabbare än parkinsons, kommer vid aktivtet samt beror inte på strukturella förändringar i CNS.
Hur skiljer sig symptom vid PS och PPS?
PPS är ffa bilateral, har ingen tremor, tidig demensutveckling, snabbare progress och kan ge blickpares och spasticitet, ataxi
Olika typer av PPS
MSA - multipel systematrofi
PSP - progressiv supranukleär pares
Hur brukar MSA typiskt börja
De börjar med att krampa i halsmuskulaturen, dvs dystoni med huvudet åt ett specifikt läge. Tidigt utvecklar de dysautonomi som erektionsproblem, svettningar, blodtrycksfall som är otroligt svimningsbenägna, täta trängningar, inkontinens.
Hur skiljer sig neurofilament mellan PS och MSA?
MSA har mer än PS
Vad är typiskt vid PSP?
Snabbt insjuknande, faller ofta och bryter innan man ger en diagnos.
Symptom PSP
Bradykinsesi
Vertikal blickpares
OBS! Inga cerebellära symtpm elr dysautonomi
Hur ärvs huntingtons? Debutålder?
Huntingtons sjukdom är en autosomalt dominant sjukdom orsakad av CAG-repeats i Huntingtongenen. Friska människor brukar ha 9-28 repeats medan sjuka har >40.
Drabbar personer i 30-40 åå, ev juvenil form.
Symptom vid huntingtons
varierande, de brukar debutera psykiatriskt. Med tiden kommer motoriska symptom som liknar L-dopabiverkningar. Dör i förtid
Symptom Wilsons sjukdom
De hepatiska symptomen kommer prepubertalt, de neurologiska/psykiatriska symptomen debuterar i 40 åå.
- Tremor, dysartri, dysfagi, fixerat ansiktsuttryck, demens, Kayser-Fleichers ring (rödbrun rand)
Hur diagnostiseras wilsons sjukdom?
Diagnostiseras med ceruloplasmin (transportprotein för koppar i blodet), CU, MRT och genetisk US.
Vad är Wilsons sjukdom?
Wilsons sjukdom är en autosomalt recessiv sjukdom där Cu ansamlas i kroppen pga störd koppartransport och defekt biliär exkretion
RLS kan bero på….
primärt eller sekundärt till bristtillstånd, sjukdomar (nedsatt njurfunktion, PN, radikulopati, myelopati), LM (DA-antagonister, antidepp, antiepileptika) eller graviditet.
Hur kan RLS behandlas?
Kan behandlas med…
1. L-dopa (fungerar bäst för äldre pga biverkningar av DA), DA-agonister (Besvären är nattetid, oftast krävs en tablett inför sänggåendet för att slippa myrkrypningarna som kan finnas i armarna med)
2. Opioider, benzo, antiepileptika eller järninfusion. Många behöver ingen behandling.
Patofysiologi Huntingtons
Mutation på gen på kromosom 4p vilket leder till ökat antal CAG repetitioner.
Ackumulation av huntingtinproteinet leder till celldysfunktion och celldöd.
Leder till generell hjärnatrofi.
