Neurofibromatose

Question 1

Neurofibromatose

Answer 1

AD - alta penetrancia, expressividade variavel
50% mutação de novo
NF1 - classica, principal doença de Von Recklinghausen cromossomo 17
NF2 - acústica cromossomo 22
NF3 - atípica

Question 2

Critérios - 2 ou mais

Answer 2

Manchas café com leite - 6 ou mais com diametro > 5 mm em crinaças e 1,5 mm em adultos
2 ou mais neurofibromas ou 1 plexiforme
Efelides axilares e inguinais - patognomonico Crowe
GLIOMA do nervo óptico
2 ou mais hamartomas da íris - NÓDULOS DE LISCH - presente em < 10 % dos menores de 6 anos
1 lesões óssea caracteristica - displasia esfenoide, afinamento do cortex de ossos longos com ou sem pseudoartrose
Recorrencia familiar - pelo menos 1 parente de primeiro grau

Question 3

SNC

Answer 3

Retardo 40 %, epilepsia

Astrocitoma

Question 4

Auditivo

Answer 4

Neuroma do acústico NF2
2-3 decadas
redução progressiva da audição

Question 5

Malignas

Answer 5

Schwanoma maligno e neurofibrossarcoma

Question 6

Neurofibromas - HP

Answer 6

Não encapsulados, células com núcleos ovais a fusiformes , grande numero de MASTÓCITOS - cetotifeno 2-4 mg dia adulto para controlar crescimento