Genodermatoses bolhosas

Question 1

Epidermólise bolhosa simples

Answer 1

AD
Fragilidade cutanea
CK 5 e 14
Clivagem intra-epidérmica

EBS localizada weber cockayne

Generalizada intermediaria - Koebner

Generalizada grave Dowling Meara

Question 2

Epidermólise Juncional

Answer 2

Clivagem entre a camada basal e a lamina lucida
HIPOPLASIA DO ESMALTE DENTÁRIO caracteristica

Laminina 332

EBJ com atresia pilorica alfa 6 beta 4

Variante generalizada grave tipo Herlitz - PRESENÇA DE TECIDO DE GRANULAÇÃO EXUBERANTE

Question 3

Epidermolise bolhosa distrofica

Answer 3

AD ou AR
Colágeno tipo VII

Forma recessiva - ser mais agressiva - cicatrizes mutilantes, estenoses esofágicas, Sinequias
Risco de CEC

Question 4

Síndrome de Kindler

Answer 4

Bolhas generalizadas
Fotossensibilidade
Poiquilodermia

AR 
Gene Kindlin- 1 
Hiperplasia gengival 
Clivagem em diferentes níveis
Acomete mucosas - estenose

Question 5

Acrodermatite enteropática

Answer 5

AR
Gene SLC39A4

Alopecia, diarreia, dermatite periorificial e acral
Deficiencia de zinco

Se manifesta na fase de lactente quando o aleitamento é interrompido pois o zn do leite de vaca tem menos biodisponibilidade

Tentar rastrear pelo zinco serico e fosfatase alcalina
mas o teste padrão é o genético SLC39A4

TTO: sulfato ou gluconato de zinco 1- 3 mg kg dia

Question 6

Pênfigo benigno familiar crônico

Answer 6

AD
ATP2A1
Vesiculas, erosoes e maceração em areas flexurais - progressão centrifuga, arciforme
Hailey-hailey
Predominio de acantólise - muro desabando
Cervical, axilar, inframamario, inguinal

Infecção secundaria é comum

TTO: CTC + ATB topioc, ATB oral, MTX, retinoides, dapsona,