Genodermatoses mesenquimais Flashcards
CUTIS LAXA
gene fibulina 5
diminuição do tecido elástico
Pele pendular, inelastica
Forma congenita AR - acometimento extra cutâneo - ectasia de aorta, ins cardiaca, enfisema
Ehlers- Danlos
Defeito no colágeno
Hiperelasticidade da bele, hipermonbilidade das articulações e fragilidade dos vasos sangínueos
Pele frágil - pseudotumores moluscoides
HP: desorganização do colageno e preservação das fibras elásticas
Tipo clássico : articulações hipermoveis e pele muito elastica AD COL5A1 COL 5A2
Tipo II - hipermovel com deslocamento congenito do quadril
Tipo vascular : Risco de snagramentos COL3A1
Tipo cifoescoliotico PLOD 1
Tipo artrocalásia - deslocamento congenito bilateral do quadril COL1a1 ou 1A2
Tipo dermatosparaxis -ecleras azuis
Pseudoxantoma elástico
AR CALCIFICAÇÃO do tecido elástico gene ABCC6 Papulas amareladas na pele formando placas no pescoço e flexuras estrias angioides na retina Aterosclerose prematura Risco de sangramento TGI
Elastose perfurante serpiginosa
extrusão trasnepidérmica de fibras ELÁSTICAS
Asociação com síndrome de down , PXE, osteogenese imperfeita, acrogeria, esclerodermia
Marfan
Comum nos braços e pescoço , papulas hiperqueratoticas umbilicadas
Costuma ser autolimitada
Retinoides, cRIO, fototerapia
Síndrome de Marfan
AD
FBN1 - fibrilina 1
Dissecção de raiz de aorta, cardiomiopatia
longilineos, articulações hiperextensiveis, deslocamento do cristalino dos olhos
Estrias
Osteogênese imperfeita
fragilidade óssea
Disfunção da formação do colágeno tipo 1
Escleras azuis
Fratura ao mímino trauma
Colagenose Perfurante reativa
Eliminação transepidermica de fibras colagenas
Inicia na infancia - areas de trauma
Nos idosos pode ter relação com dm , hiv, linfoma, leucemia
HP: Depressão em cratera - domo
Colagenoma cutaneo familiar
AD
Nevos de tecido conjuntivo
Colagenoma eruptivo
Multiplas lesões, tronco, sem historia familiar
colagenoma cerebriforme plantar
Hiperplasia cerebriforme cutanea de palmas e plantas - um dos achados da sindrome de proteus ( hemihipertrofia + macrodactilia)
Shagreen patch
Placa, aspecto de casca de laranja, região lombar
Colagenoma que integra a esclerose tuberosa
Síndrome de Peutz Jeghers
AD
Polipose hamartomatosa familiar
Maculas pigmentadas acrais e na mucosa orais, labios , periumbilical e perianal
Risco aumentado de cancer intetsinal mama, pulmão, ovario, utero e testiculos
STK 11
Incontinencia Pigmentar
Síndrome de Bloch - Sulzberger
Dominante ligada ao X
Gene NEMO
1 estagio - bolhas e eosinofilia - espongiose eosinofílica -primeiras semanas de vida , seguem as linhas de Blaschko
2) papulas verrucosas
30 Hiperpigmentação linear
4) Hipopigmentação e atrofia
Anemia de Fanconi
AR
manchas café com leite e hiperpigmentação no tronco
Anemia hipoplasica
Síndrome de Sanctis- Cacchione
Forma de xeroderma pigmentoso com acometimento neurológico grave
