Displasias ectodérmicas

Question 1

Disqueratose congênita

Zinsser- Engman - Cole

Answer 1

Recessiva ligada ao X 
Disquerina 
Hiperpigmentação reticulada 
Distrofia ungueal 
Leucoqueratose oral- CEC 

Falencia medular, síndrome mielodisplásica,
Fibrose pulmonar e hepática

Question 2

Rothmund Thomson

Answer 2

Poiquiloderma congênito - malar, FOTOSSENSIBILIDADE, catarata
Displasia óssea e predisposição a tumores
AR - RECQL4

Question 3

Síndrome Kindler

Answer 3

AR
Poiquilodermia acroqueratótica hereditária
FOTOSSENSIBILIDADE
Se assemleha a epidermolise bolhosa simples
Acometimento mucoso associado

TTO: fotoporteção e evitar traumas

Question 4

Síndrome de bloom

Answer 4

AR 
Fotossensibilidade 
Telangiectasia malar e queilite 
RECQLA 
Pouca gordura facial, nariz afilado 
Risco aumentado de neoplasias

Question 5

XERODERMA PIGMENTOSO

Answer 5

AR
Fotossensibilidade, envelhecomento precoce e lesões de cancer de pele
Defeito no sistema de reparo do DNA

Conjuntivite, pterigeo e opacidade corneana

Acometimento neurológico é menor comum - surdez, ataxia

Question 6

Síndrome de Cockayne

Answer 6

Fotossensibilidade
Deficit de crescimento e desenvolvimento
Envelhecimento precoce, surdez , retardo e retinopatia
mas não há tendencia a neoplasias cutâneas

Question 7

Displasias ectodérmicas

Answer 7

Defeitos em 2 ou mais tecidos que derivam do ectoderma - pelos, unhas, dentes, pele e gl sudorípara

Forma hipoidrótica - Chrits - Siemens -Touraine recessiva ligada ao X HIPOIDROSE, hipotricose, GENE EDA

Forma hidrótica - Clouston : sudorese e dentes normais
AD
hipotricose, distrofia ungueal, hiperqueratose palmoplantar , baquetemaneto
Gene GjB6 conexina 30