Genodermatoses II Flashcards
Síndrome de Netherton
AR
Ictiose linear circunflexa com descamação em dupla borda
Dermatite atopica, IgE elevada , hipereosinofilia
Tricorrexe invaginata - cabelo em bambu - sobretudo nas sobrancelhas
Gene Spink 5
Acitretina
Pitiríase rubra pilar
Pápulas queratóticas foliculares, eritematosas, que formam placas de coloração salmão QPP Espiculas córneas no dorso do dedo GENE CARD 14 2 picos 10 anos e entre 20-50 anos
PRP TIPOS
I - típica do adulto, progressão cranio caudal, melhorar em 3 -5 anos
II - atípica do adulto - alopecia, lesões ictiosiformes, mais generalizada
III- Tipica juvenil
IV Juvenil cirscuncrita - joelhos e cotovelos, forma mais frequente na adolescencia
V Juvenil atipica - queratose folicular + alterações acrais esclerodermoides
VI - HIV
POROQUERATOSE
AD
Lesões papulosas com progressão centrífuga e formação de periferia com mralha córnea
LAMELA CORNOIDE - coluna de células paraqueratoticas + ausencia de camada granulosa
Tipos: Mibelli - lesão unica grande , infancia, membros
Actínica superficial disseminada + COMUM
Superficial disseminada 3-4 decadas
Palmo plantar disseminada ou puntata
Linear
TTO: 5-FU , retinoides
HIPERQUERATOSE LETICULAR PERSISTENTE
FLEGEL
AD
Papulas avermelhadas com hiperqueratose central na porção distal dos membros inferiorese dorso dos pés .
Calcipotriol, 5FU, PUVA
DD: estucoqueratose
QUERATOSE FOLICULAR ESPINULOSA DECALVANTE
Ligada ao cromossomo X
Alopecia cicatricial do couro cabeludo e sobrancelhas e queratose pilar disseminada que evolui para atrofia folicular
Fotofobia é outro achado frequente
Doença de Kyrle
dErmatose perfurante Papulas foliculares hiperqueratoticas MMII Mulheres 4-5 decadas As vezes asoocidas a DM e DRC Rolhas córneas com focos de paraqueratose e ausencia de fibras elásticas ou colagenas
Queratolíticos
Crioterapia
Atrofodermia vermiculata
Lesões atróficas confluentes na pele da região malar
Infancia
lesões puntiformes que posteriormente confluem formando favo de mel
Disturbio da queratinização folicular com inflamação e posterior atrofia
TTO: retinoides, CTC . iso
DARIER
AD
ATP2A2
Queratose folicular em areas seborreicas, começa na adolescencia
Falha na diferenciação dos queratinocitos
Disqueratose - corp rounds e grãos e acantolise
Unhas - estrias longitudinais brancas e vermelhas e entalhe em V
Piora com calor e exposição solar
TTO: retinoides orais
Acroqueratose verruciforme de Hopf
AD
Papulas queratosicas no dorso das mãos , começa na infancia - verrucoso
Pode ter pits palmo plantares e alterações ungueais
HP: Hiperqueratose, hipergranulose, papilomatose - pinaculos de igreja
TTO: queratolitico e crioterapia
Doença de Dowling Degos
AD
Mutação KRT 5
Hiperpigmentação reticular em flexuras e pequenas papulas amarronzadas - axila e virilha
Lesões semlhantes a comedos e cicatrizes corroidas periorais
PROGERIA da infancia
envelhecimento precoce diagnostico no primeiro ano de vida Veias proeminentes, alopecia, olhos proeminentes, nariz afilado, , micrognatia, Envelhecimento nuclear Morte por complicações cardiovasculares gene LMNA
PROGERIA DO ADULTO
Surge entre 15-30 anos
Catarata é sinal caracteristico
Alterações esclerodermiformes na pele
AR
gene WRN
ACROGERIA
Acomete apenas as extremidades
primeira década de vida
Aplasia cutânea congênita
Falta localizada de pele - 50 % no couro cabeludo
Esporádica ou AD
Hipoplasia dérmica focal
Síndrome de Goltz
Ligada ao X geralmente fatal para o sexo masculino
Gene PORCN
Lesões vegetantes, moriformes, periorificiais ou lesões atróficas seguindo as linhas de blaschko ou lesões semelhantes a pseudotumores de gordura.
OSTEOPATIA ESTRIADA DAS METÁFISES
sindactilia - GARRA DE LAGOSTA - 60 %
ocular : coloboma, estrabismo, nistagmo
FEMININO OSTEOPATIA ESTRIADA COLOBOMA AUSENCIA TECIDUAL LAGOSTA
síndrome MIDAS
Ligada ao X
MICROFTALMIA E defeitos lineares cutâneos
Cutis verticis girata
Circunvoluções da pele do couro cabeludo que se encontra espessada levando a aspecto cerebriforme.
AR
Sofre influencia hormonal surgindo na puberdade
PAQUIDERMOPERIOSTOSE
Aumento de tecido periarticular, periostose, espessamento da pele da face e couro cabeludo e baqueteamento digital
OSTEOPATIA HIPERTROFICA PRIMARIA
AR OU DOMINANTE
Forma adquirida - relacionada com doença cardiopulmonar
Síndrome de Gardner
AD
Polipose adenomatosa familiar + osteomas ( MANDIBULA, CRANIO E OSSOS LONGOS)+ tumores cutâneos de partes moles
gene APC
cutanea: cistos epidérmicos múltiplos - aparecimento precoce na face, couro cabeludo, extremidades.
Outros: lipomas, fibromas,
Síndrome de Cowden
AD Gene PTEN sindrome dos hamartomas multiplos TRIQUILEMOMAS NA FACE Fibromas na mucosa oral Lingua escrotal papulas verrucosas no dorso das mãos
Queratoses palmoplantares e efélides penianas
Aumento do risco de cancer de mama - 30 % e tireoide 10 %
