Metabólicas Flashcards
1
Q
Fenilcetonúria
A
Def de fenilalanina hidroxilase cabelos ruivos ou loiros Retardo Suor e urina com odor de ninho de rato Eczema
2
Q
Alcaptonúria
A
Def da oxidase do acido homogentisico
Coloração acastanhada da urina
Cartilagem e conjuntiva acastanhada
Ocronose endógena
3
Q
Fibrose cística
A
Mucoviscidose
Doença pulomonar cronica, pancreatica
alt concentração de sódio no suor
Enrugamento rapido das mãos após imersão na água
4
Q
Lipoidoproteinose - Urbach-Wiethe
A
ECM 1 AR Rouquidão Blefarose moniliforme Cicatrizes varioliformes na face
Pele duas fases: primeira - eritema, vesiculas e bolhas
Secundaria: espessamento cutaneo e papulas
5
Q
fabry
A
AR - recessiva ligada ao X Deficiencia de alfa galactosidase A Angioqueratoma corporal difuso parestesias Urina - globulos lipidicos em CRUZ DE MALTA Organomegalia
