Ictioses e queratodermia Flashcards
Síndrome KID
AD gene GJB2 GJB6 conexina 26 Risco aumentado para CEC Placas hiperqueratoticas flexurais, joelhos e cotovelos Surdez Queratite Alopécia de couro cabeludo e pelos
QPP tipo Greither
AD
Transgressiva
luvas e botas
Displasia ectodérmica - tipo de QPP
Focal, areas de pressâo
Ictiose vulgar
AD Filagrina Não presente ao nascimento Poupa dobras hiperlinearidade palmar HP: hipogranulose e hiperqueratose
Ictiose ligada ao X
Recessiva ligada ao X Esteroide sulfatase Pega dobras Nigricante pode se associar a criptoquidia
Ictiose AR
Lamelar - TGM 1 - escamas losangicas, QPP
Eritroderma ictiosiforme congenito não bolhoso - predomina eritema
Ictiose ARlequim - AR - grave gene ABCA12
Ictioses queratinopáticas - epidermoliticas
EICB - genes KRT 1 e 10
escamas enegrecidas na fase adulta - odor de urina de ratp
Siemens : KRT 2 eritema, bolhas, seguido de hiperqueratose flexural
Ictiose histrix
Padrão linear + QPP, pseudoainhum
Eritroqueratodermias
Variabilis AD - gene conexina 30,3 GJB3 GJB4
Simétrica progressiva:placas queratoticas em base eritematosa nos pés, maos, joelhos, cotovelos
Netherton
AR
Spink 5
DA + ictiose linear circunflexa com descamaçâo em dupla borda + tricorrexe invaginata
Sjogren Larsson
AR
gene FALDH
Ictiose + diplegia ou tetraplegia espatica
Retardo, retinite pigmentosa
Chanarin Dorfman
AR
gene ABHD5
ictiose, hepatopatia, miopatia - acumulo de lipideos no interior das células - leucocitos
Tricotiodistrofia
AR genes ERCC2 ERCC3 Fotossensibilidade cabelo - rabo de tigre Ictiose
Refsum
AR Gene que codifica as enzimas que matabolizam o ácido fitânico Retinite pigmentosa Ictiose Ataxia, polineuropatia
Síndrome CHILD
Dominante ligada ao X
Hemidisplasia esquelética + hipoplasia de membros + EICNB
Sd IFAP
Recessiva ligada ao X
Ictiose folicular, alopecia, placas psoriasiformes , distrofia ungueal
Atriquia, fotofobia
Sd de Mednik
AR
Retardo, surdez
Placas hiperqueratóticas
Gaucher tipo II
AR
Deficiencia de B glucosidase
Ictiose congenita e rapida degeneraçâo neurologica
Sd de Conradi Hunnerman Happle
DOMINANTE LIGADA AO X
Condrodisplasia puntata - calcificações puntiformes na cartilagem
eritroderma ictiosiforme congenito seguido de atrofia folicular seguindo as linhas de blaschko
Catarata
Unna- thost
Não transgressiva
AD
Halo eritematoso
Genes K1 e K6
Vorner
Clinicamente igual a unna thost porem ao HP exibe hiperqueratose epidermolitica
K1 e K9
AD
Meleda
AR Gene slurp 1 transgressiva pode levar aamputações hiperidrose Eritema perioral e periorbitario
Mutilante - Sd de Vohwinkel
AD gene conexina 26 e loricrina QPP em favo de mel Placas queratoticas estreladas nos joelhos, cotovelos, dorso dos dedos Transgressiva surdez neurossensorial
Sindrome de Clouston
AD
displasia ectodermica hipoidrotica - distrofia ungueal, alopecia , QPP difusa
Sd de Huriez
AD
Placas hiperqueratoticas no dorso das mãos - CEC
Distrofia ungueal
Olmsted
QPP intensa + placas PERIORIFICIAIS
Papillon lefreve
QPP trasngressiva + periodontite grave
AR
NAXOS
AR Gene placoglobina QPP não transgressiva Cabelos lanosos Doença cardiaca
Transgressivas
Meleda
Greither
Olmsted?
Mutilante
Buschke - Fischer
Puntata
Brunauer Fuhs
Estriada
Howel- Evans
AD gene TOC QPP não trasngressiva surge entre 5-10 anos Tipo A - asscoiada a cancer de esofago Tipo B - idiopatica
Richner-Hanhart
Tirosinemia tipo II
QPP DOLOROSA
Fotofobia e retardo
Sd de carvajal Huerta
AR desmoplaquina QPP estriada cabelos lanosos, queratose folicular cardiomiopatia dilatada
Acroqueratoelastoidose Oswaldo costa
AD
Papulas na lateral dos pés e maos que vâo para o dorso ( degeneração focal de fibras elásticas)
Queratodermia marginada de ramos e silva
Face cubital ou ulnar da mão ou dedo - por trauma ou exposição solar
Paquioníquia congenita AD
1 Jadhasson Lewandowsky K16 e K6a - QPP grave, leucoqueratose , paquioniquia
2) jackson Lawler QPP, esteatocistoma multiplo, cisto eruotivo de pelos velos K17 K6b
