Genodermatose neurocutânea Flashcards
Hipomelanose de Ito
Esporádico
Pós zigótico
Areas de hipomelanose ao longo das linhas de Blaschko
+ alteração de olhos, dentes, SNC e musculo esqueletico
ESclerose tuberosa ou Epiloia ou Doença de Bourneville
AD - 85 % mutações novas
TSC1 hamartina
TSC2 tuberina
Cromossomos 9 e 16
Maculas em folhas hipopigmentadas - ash-leaf inicio ate a meia infancia
Angiofibromas faciais
Placas de shagreen
Fibromas periungueais - Koenen
Extracutaneas - epilepsia
Rabdomioma cardiaco congenito
Angiomiolipoma renal
Linfangioleiomiomatose pulmonar
Ataxia telangiectasia - Lois Bar
AR
Ataxia cerebelar progressiva
Telangiectasias oculares e cutaneas - orelha
Imunodeficiencia combinada
Aumento da incidencia de neo
Doença pulmonar crônica
Von Hippel Lindau
MVP na face e região occitocervical + hemangioblastoma de SNC e retina
Síndrome do nevo basocelular
AD gene PTCH1
Multiplos CBCS
pits palmoplantares
milio, cisto epidermoides
Meduloblastoma Ceratocistos odontogenicos Fibromas ovarianos Fibroma cardioaco rabdomioma fetal
Sd LEOPARD
Lentigos Alterações EEG Oculares Estenose pulmonar anormalidades genitalia Retardo Surdez
Sindrome de waardenburg
AD Poliose leucodermia heterocromia da iris Surdez
AD
Síndrome de noonan
Baixa estatura, pescoço curto, cabelos loiros e grosso hipertelorismo, micrognativa,
Pectus carinatum ou escavatum
AD
Estenose pulmonar e anormalidades cardiacas
Sd Bjornsatd
Pili torti
Surdez
AR
Elejalde
AR
Cabelos prateados e disfunção do SNC
Sd de Sturge Weber
angiomatose encefalotrigeminal Gene Gnaq MVP - 1 ramo do trigemeo Glaucoma Malformação das leptomeninges - convulsão e retardo - calcificação das artérias meníngeas em trilho de trem.
Xantogranuloma juvenil + NF1 - risco de
LMC
