NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS CRÓNICAS Flashcards
Definición de neoplasias mieloproliferativas crónicas
Trastornos clonales que se caracterizan por la proliferación crónica de una o más de las tres estirpes celulares de la sangre o la de las células del estroma medular en diferente proporción.
¿En qué consiste la policitemia vera?
Proliferación anormalmente elevada de una célula madre pluripotencial que da lugar a hematopoyesis clonal de glóbulos rojos, blancos y plaquetas, entre los que predomina la hiperplasia eritroide.
¿En qué porcentaje se encuentra la mutación de V617F del gen JAK-2 en policitemia vera?
95%
Características de la policitemia vera
- La mediana de edad al momento del diagnóstico es de 60 años.
- Se presenta más en varones.
- Con mayor frecuencia en caucásicos
- Individuos de origen judío (azquenazí).
Cuadro clínico de policitemia vera
- Cefalea
- Astenia
- Mareo
- Alteraciones visuales
- Disnea
- Prurito
- Diaforesis
- Dolor epigástrico.
- Eritromelalgia.
- Gota.
- Los pacientes suelen ser delgados.
- Aspecto pletórico
- Inyección conjuntival
- Cianosis en piel y mucosas
- Esplenomegalia e hipertensión arterial
- Hepatomegalia.
Son la principal causa de morbilidad y mortalidad en la policitemia vera
complicaciones trombóticas
Diagnóstico para policitemia vera
CRITERIOS MAYORES
A1
Hb >18.5 en hombres Hb >16.5 en mujeres
o evidencia de aumento de la masa de eritrocitos
A2 - Presencia de la mutación V617F del gen JAK-2 u otra mutación funcional similar
CRITERIOS MENORES
B1 - Morfología medular (hiperplasia medular de las tres lineas celulares, megacariocitos pleomórficos, tinción de hierro negativa, ausencia de otros datos de inflamación)
B2 - Eritropoyetina sérica disminuida
B3 - Formación de colonias eritroides endógenas in vitro
Diagnóstico = A1 + A2 + un criterio B o A1 + 2 criterios B
¿Cuáles son las fases del curso de la policitemia?
• Fase prepolicitémica caracterizada por un aumento limítrofe en los eritrocitos y que
frecuentemente se acompaña de trombocitosis significativa.
• Fase policitémica.
• Fase pospolicitémica caracterizada por citopenia (anemia), fibrosis medular y
eritropoyesis extramedular.
Tratamiento para policitemia
- El único tratamiento con potencial curativo es el: Transplante de células hematopoyéticas.
- Flebotomía
- Quimioterapia: hidroxiurea
- Terapia antitrombótica: AAS
¿En qué consiste la Trombicitosis escencial?
- Trastorno mieloproliferativo de origen clonal de las células pluripotenciales con expresión fenotípica principalmente en la línea de megacariocitos y plaquetas.
Epidemiología de Trombicitosis escencial
- Personas de 50 y 70 años de edad.
- Afecta en igual proporción a mujeres y varones.
¿Qué alteraciones se observan en Trombicitosis escencial?
Disminución o ausencia de gránulos citoplásmicos + alteraciones del tamaño y volumen plaquetario.
- En la agregometría plaquetaria, se aprecia merma o falta de respuesta a los agonistas plaquetarios usuales, como ADP, trombina y colágena.
¿En qué porcentaje se encuentra la mutación de V617F del gen JAK-2 en Trombicitosis escencial?
50%
Cuadro clínico de Trombicitosis escencial
- Manifestaciones hemorrágicas: sobre todo del TD y mucosa nasal.
- Manifestaciones trombóticas: datos clínicos de ataque isquémico transitorio o incluso infarto cerebral, isquemia coronaria, claudicación intermitente y eritromelalgia
- Puede ocasionar abortos espontáneos recurrentes y retraso del crecimiento fetal.
- El signo más común durante la exploración física es esplenomegalia grado I.
- Equimosis.
Criterios diagnóstico para Trombicitosis escencial según el PVSG
I. Recuento de plaquetas >400 000/μl
II. Hematócrito <40% o masa eritrocítica normal (varón <36 ml/kg, mujer <32 ml/kg)
III. Hierro medular presente, ferritina sérica normal o volumen corpuscular medio normal IV. Ausencia del cromosoma Filadelfia o del gen de fusión BCR-ABL
V. Médula ósea con aumento de la línea megacariocítica
VI. Ausencia de fibrosis medular y del cuadro leucoeritroblástico
VII. Falta de evidencia morfológica o citogenética de síndrome mielodisplásico VIII. Ausencia de causa conocida de trombocitosis reactiva
Tratamiento para Trombicitosis escencial
- Iniciar el tratamiento cuando el recuento de plaquetas se encuentra entre 1.0 y 1.5 millones/ μl
- Plaquetoféresi.
- Hidroxiurea
- Pacientes de bajo riesgo asintomáticos se recomienda sólo ácido acetilsalicílico (80 a
100 mg/día).
¿Cuales son los criterios para bajo riesgo en Trombicitosis escencial?
<60 años
- Sin antecedentes de trombosis o cualquiera de las anomalías de alto riesgo.
¿Cuales son los criterios para alto riesgo en Trombicitosis escencial?
> 60 años
- Antecedente de trombosis o de hemorragia vinculada con la enfermedad, diabetes o hipertensión que requiere atención farmacológica.
¿En qué consiste Mielofibrosis?
- Metaplasia mieloide agnógena.
- Tiene su origen en las células precursoras hematopoyéticas.
- Se caracteriza por la presencia en la sangre periférica de granulocitos inmaduros, precursores eritroides y dacriocitos, con grados variables
de fibrosis en la médula ósea y esplenomegalia. - El nombre se refiere al depósito excesivo de colágena en la médula ósea.
Características generales de Mielofibrosis
- Es el síndrome mieloproliferativo crónico menos frecuente.
- Suele afectar a personas de edad avanzada, con edad media de presentación de 65 años.
- La mielofibrosis puede presentarse como una enfermedad de novo o después de un cuadro de policitemia vera o trombocitosis esencial.
Patogenia de Mielofibrosis
- La proliferación fibroblástica intramedular ocurre a consecuencia de la liberación del factor de crecimiento relacionado con las plaquetas, producida por los megacariocitos y almacenada en los gránulos α de las plaquetas.
- Esta proliferación da lugar a la formación de depósitos de colágena tipos I y II, fibronectina, proteoglucanos, neoformación ósea, fibrosis reticulínica y dilatación de sinusoides en la médula ósea con hematopoyesis intrasinusoidal.
Cuadro clínico de Mielofibrosis
- Anemia
- Estado hipermetabólico, con febrícula, diaforesis y pérdida de peso.
- Esplenomegalia
- Hemorrágicas o trombóticas, y prurito.
¿En qué porcentaje se encuentra la mutación V617F del gen JAK-2 en la Mielofibrosis?
50% de los casos.
Diagnóstico de Mielofibrosis
- Anemia normocítica normocrómica
- FSP: anisocitosis, poiquilocitosis y
dacriocitos. - Cuadro leucoeritroblástico
- Trombocitopenia o trombocitosis.
- Aumento de la DHL.
- BMO: hiperplasia eritroide, granulocítica y megacariocítica, además de fibrosis reticulínica y fibrosis colágena, que se pone de manifiesto mediante tinción argéntica.
Factor considerado de mal pronóstico de Mielofibrosis
trisomía 8
Tratamiento de Mielofibrosis
- Trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.
- Ruxolitinib, un inhibidor de JAK-2 indicado en casos de riesgo intermedio o alto.
- Medidas terapéuticas para tratar las citopenias:
- Hidroxiurea
Signos de mal pronóstico en Mielofibrosis
Presencia de anemia, trombocitopenia, hepatomegalia, fiebre inexplicada y hemólisis importante.
Principales causas de muerte en Mielofibrosis
infecciones, hemorragias, complicaciones posteriores a esplenectomía y la evolución a una leucemia mieloblástica aguda.
