Neoplasias mieloproliferativas Flashcards
Concepto de neoplasias mieloproliferativas
Pnmielopatia clonal que tiene por caracteristica la proliferación excesiva, dando lugar a un incremento de las series hematopoyéticas en sangre periférico y MO.
Clasificación de las neoplasias mieloproliferativas
Clasicas
No Clasicas
Cite las neoplasias mieloproliferativas Clasicas
- Policitemia Vera (predominio GR)
- Leucemia mieloide cronica (predominio GB)
- Trombocitopenia esencial (predominio plaquetario)
- Mielofibrosis con metaplasia mieloide
Cite las neoplasias mieloproliferativcas No Clasicas
- Leucemia neutrofilica cronica (predominio neutrofilo maduro)
- Leucemia eosinofilica cronica (predominio eosinofilo maduro)
- Mastocitosis sistemica (predominio de infiltrado por mastocitos)
- Snd mieloproliferativo cronico inclasificable.
Alteraciones geneticas que están presentes en las neoplasias mieloproliferativas
- Mutación de la Tirosin-cinasa JAK-2: en PV (95%) y trombocitopenia esencial (55-60%).
- Gen de fusión BCR-ABL-1 (Cr Phyladelphia) 90-95% de las LMC
- Mutación de Rc Trombopoyetina
- Mutación en proteína del reticulo endoplasmico (CALR)
Definición de Cromosoma Phyladelphia
Translocación de material genético entre los cromosomas 9 y 22.
La traslocación genera un hibrido (BCR-ABL-1) que facilita la proliferación e inhibe la apoptosis.
Concepto de Policitemia Vera
Neoplasia mieloproliferativa caracterizada por aumento de la producción de la serie roja, independiente de los mecanismos que regulan la eritropoyesis normal.
Caracteristicas fisiopatogenicas de la Policitemia Vera
- Mutaciones de JAK-2
* Niveles de EPO normales.
La PV es trifasica. Cite las fases y un breve concepto
1°- Predominio de eritrocitosis moderada o boderline
2°- Marcada policitemia asociada al aumento marcado de la masa eritrocitaria.
3°- Postpolicitemica con citopenias asociadas a eritropoyesis ineficaz, fibrosis medular, hematopoyesis extramedular e hiperesplenismo.
Manifestaciones clinicas de la primera fase o prodromica
- Asintomaticos
* Sintomatico: Mareos, cefales (leves). El laboratório no es suficiente para definir dx.
Manifestaciones clinicas de la segunda fase o Fase policitemica
- Rubicundez facial
- Cefalea, Acufenos y Mareos
- Trastornos neurológicos por dificultad de circulación
- Trombosis
- Hemorragias (alteración plaquetaria)
- Perdida ponderal
- Sudoresis nocturna
- Hipertensión arterial
- Esplenomegalia (75%) * Hepatomegalia (30%)
Alteraciones de laboratorio que suelen estar presentes en fase policitemica (2° fase)
- Aumento de N° eritrocitos
- Disminución del VCM
- Aumento de leucocitos con predominio de neutrófilos.
- EPO serica normal o disminuida
- Detección de JAK-2
Manifestaciones clinico/laboratoriales de la 3 fase o postpolicitemica de PV
- Disminución progresiva de la proliferación clonal con:
Reducción progresiva del Hto que evoluciona a Anemia, con tendencia a fibrosis medular.
Algoritmo para diagnóstico de PV
Critérios mayores:
- Hb > 16,5 g/dL varones y > 16 g/dL mujeres
- MO hipercelular y panmielosis
- Mutación JAK-2 presente
Critério menor:
* Disminución de EPO sérica.
Positivo: 3 critérios mayores o 2 mayores + 1 menor.
Tratamiento para PV curativo
- Trasplante de precursores hematopoyéticos, pero es infrecuente.
Como definir el tratamiento de la PV
Según el riesgo que padezca el paciente
- Bajo riesgo: <60 años sin ac CV
- Alto riesgo : >60 años, con ac CV, hemorragicos o Plaquetas >1.500.000/micL
Tratamiento de PV en bajo riesgo
- Flebotomia (sangria) para alcanzar Hto:
Varones: <45%
Mujeres: <42% - AAS a bajas dosis
Tratamiento de PV en Alto riesgo
- Hidroxiurea o Interferón: Mielosupresor
- Flebotomia:
- AAS a bajas dosis
Concepto de mielofibrosis primaria con metaplasiamieloide
Mutación clonal en la célula germinal pluripotencial de la MO, que se acompaña de mielofibrosis reactivas
Manifestaciones clinica de mielofibrosis primaria
- Anemia
- Visceromegalias progresivas (esplenomegalia y hepatomegalia)
- Lesiones oseas osteocondensantes
- La hepatomegalia puede llevar a una HP lo que potencia aún más la esplenomegalia y el hiperesplenismo
Critérios mayores para diagnóstico de Mielofibrosis primaria
- Proliferación atipica de megacariocitos, acompañado de fibrosis medular
- No cumple critério de OMS para PV, LMC, SMD u otra neoplasia mieloide
- Presencia de JAK-2
Critério menores para diagnóstico de Mielofibrosis primaria
- Leucoeritroblastosis
- LDH serica aumentada
- Anemia
- Esplenomegalia palpable
- Leucocitosis
Como evaluar diagnóstico positivo para Mielofibrosis primaria
3 criterios mayores + 1 menor
Diagnóstico diferencial importante de la Mielofibrosis primaria
- Leucemia aguda megacarioblastica
- Leucemias de céluas velludas
- Snd mieloproliferativos o linfoproliferativos (Enf de Hodking).
- MTS medulares
- TBC
- Mastocitosis
