Mucoviscidose chez l'enfant Flashcards
1
Q
Synthese
A
- maladie genetique autosomique recessive
- mutation CFTR K7 (F508del +++)
DIAGNOSTIC
> antenatal
- calcification intestinale
- hyperechogenicité intestinale
> depistage neonatal (trypsine immunoreactive)
> enfant
- symptomes respiratoires recurrents et cassure de la courbe staturopondérale
- colonisations pulmonaires Haemophilus et S aureus puis Pseudomonas aeruginosa
- manifestations digestives (insuffisance pancréatique, carence, atteinte hépatobiliaire)
> paraclinique
- test de la sueur: Cl- > 60 mM
- complément par etude génétique
- Rx tho - EFR - TDM - ECBC + serologie aspergillaire - retentissement digestif et nutritionnel
TRAITEMENT
> respiratoire
- kine respi
- oxygene qd IRC
> infectieuse
- ATB adapté à ECBC
- vaccination grippe, pneumocoque, hepatite A, VZV
> digestive
- opothérapie pancréatique
- acide ursodésoxycholique
> augmentation des apports journaliers
> education thérapeutique, soutien psychologique, PEC 100%
