mucoviscidose Flashcards
muco définition
Maladie génétique a transmission autosomique récessive lié a la mutation du gène CFTR sur le chromosome 7, cela entraine une altération de la protéine CFTR. Elle touche les fonction digestive et respiratoire.
protéine CFTR
présente dans la membrane des cellules de différente muqueuse (respiratoire, digestive).
Canal ionique qui permet l’échange d’ions chlorure entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule.
régulateur du transport d’eau et de sel dans les cellules.
muco physiopatho
mutation du gène = dysfonctionnement du canal = déficit en chlore extracellulaire + rétention de chlore dans la cellule = réabsorption d’eau dans la cellule + diminution de sécrétion d’eau sur muqueuse = épaississement du mucus + dysfonctionnement des cils = mauvaises élimination du mucus = développement de bactérie
canaux chlore rôle
rôle dans les cellules non excitable et excitable. Permet de régler les fonction de sécrétion/absorption des épithéliums suivant :
- Respiratoire
- Digestif
- Rénal
+ participe aux propriétés contractiles des cellules musculaires lisses des :
- Vaisseaux
- Bronches
- Système digestif
organe toucher par la muco
poumon
foie
pancréas
muco atteinte du pancréas physiopatho
mucus épais = obstruction du canal de Wirsung = enzyme digestive atteint pas intestin = aliment mal digéré = mauvaise absorption
muco atteinte du foie physiopatho
Bile très épaisse mais ne donne pas lieu a des symptôme plus grave
- Malabsorption
- Selles anormales / diarrhée / constipation
- Gaz
- Douleur abdo
- Occlusion intestinale a la naissance
- Retard de croissance
- Pancréatite
muco atteinte des poumons physiopatho
Mucus épais + visqueux = Mal évacué = nid a bactérie = infection/inflammation + obstruction des bronches = réduit surface d’échange gazeux
toux / dyspnée / infection / insuffisance respiratoire
muco test de dépistage
test de Guthrie : dosage de la trypsine immuno- réactive
test de la sueur : quantité de sel
muco traitement
symptomatique avec mucolytique / fluidifiant bronchique / kiné / traitement antibio préventif. En phase terminale : oxygénothérapie / greffe pulmonaire.
muco objectif diet
Maintenir état nutritionnel : limite carence + limite épisode infectieux
Hypercalorique/protidique : lutte contre dénutrition
Assurer croissance
ETP
muco apport nut adulte
Hypercalorique : augmentation de la DER (travail respiratoire + état inflammatoire) Facteur de correction à 1.2 à 1.5.
Hyperprotidique : compense perte sudorales + perte azotés du aux crachats.
Normolipidique : enzyme pancréatique gastro-protégé, géllule qui permet de lutter contre stéatorrhées, ballonnement, malabsorption.
Sodium : perte sudorale importante. A augmenter en cas de forte chaleur.
Eau : perte par sudation, privilégier boisson riche en sodium (Vichy)
muco apport nut nourrisson
Lait : maternel souhaitable.
Sodium : 2 g/kg/j
Vitamine K : supplémentation systématique au cours de la première année de vie et en cas d’antibiothérapie prolongé.
